UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17894019T>G | CA2583492582 | SLC5A5 | c.*142T>G (n.*142T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A= | CA2326083254 | SLC5A5 | c.*143A= (n.*143A=) | |
| 19 | g.17894020A>C | CA2583492583 | SLC5A5 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A>G | CA632136453 | SLC5A5 | c.*143A>G (n.*143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A>T | CA2583492584 | SLC5A5 | c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894022G>A | CA2583492587 | SLC5A5 | c.*145G>A (n.*145G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894022G>T | CA2583492585 | SLC5A5 | c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894025del | CA2583492586 | SLC5A5 | c.*148del (n.*148del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894023G>A | CA2583492588 | SLC5A5 | c.*146G>A (n.*146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894023G>C | CA2583492589 | SLC5A5 | c.*146G>C (n.*146G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894024G>A | CA2583492590 | SLC5A5 | c.*147G>A (n.*147G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894024G= | CA2326083255 | SLC5A5 | c.*147G= (n.*147G=) | |
| 19 | g.17894024G>T | CA2326083256 | SLC5A5 | c.*147G>T (n.*147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894025G>A | CA2583492591 | SLC5A5 | c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894025G>T | CA2583492592 | SLC5A5 | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894027G>A | CA2583492593 | SLC5A5 | c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894028G>A | CA306123019 | SLC5A5 | c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894028G= | CA2326083257 | SLC5A5 | c.*151G= (n.*151G=) | |
| 19 | g.17894028G>T | CA2583492594 | SLC5A5 | c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894029C>A | CA2326083259 | SLC5A5 | c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894029C= | CA2326083258 | SLC5A5 | c.*152C= (n.*152C=) | |
| 19 | g.17894029C>T | CA2583492595 | SLC5A5 | c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894030C>A | CA2583492596 | SLC5A5 | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894031C>A | CA2583492597 | SLC5A5 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894031C>G | CA2583492598 | SLC5A5 | c.*154C>G (n.*154C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894032T>C | CA2583492599 | SLC5A5 | c.*155T>C (n.*155T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894032T>G | CA2583492600 | SLC5A5 | c.*155T>G (n.*155T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894033G>A | CA2583492601 | SLC5A5 | c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894033G>C | CA2326083261 | SLC5A5 | c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894033G= | CA2326083260 | SLC5A5 | c.*156G= (n.*156G=) | |
| 19 | g.17894035C= | CA2326083263 | SLC5A5 | c.*158C= (n.*158C=) | |
| 19 | g.17894035C>T | CA2326083262 | SLC5A5 | c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17894036T>A | CA2583492602 | SLC5A5 | c.*159T>A (n.*159T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894036T>C | CA2583492603 | SLC5A5 | c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894038C>A | CA2583492604 | SLC5A5 | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894038C= | CA2326083264 | SLC5A5 | c.*161C= (n.*161C=) | |
| 19 | g.17894038C>T | CA10652325 | SLC5A5 | c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894038_17894039insCCATA | CA2583492605 | SLC5A5 | c.*161_*162insCCATA (n.*161_*162insCCATA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894039G>A | CA632136454 | SLC5A5 | c.*162G>A (n.*162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894039G>C | CA2326083266 | SLC5A5 | c.*162G>C (n.*162G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894039G= | CA2326083265 | SLC5A5 | c.*162G= (n.*162G=) | |
| 19 | g.17894039G>T | CA2583492606 | SLC5A5 | c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894040G>A | CA2583492607 | SLC5A5 | c.*163G>A (n.*163G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894040G= | CA2326083267 | SLC5A5 | c.*163G= (n.*163G=) | |
| 19 | g.17894040G>T | CA2326083268 | SLC5A5 | c.*163G>T (n.*163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894041G= | CA2326083269 | SLC5A5 | c.*164G= (n.*164G=) | |
| 19 | g.17894041G>T | CA2326083270 | SLC5A5 | c.*164G>T (n.*164G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894042A>T | CA2583492608 | SLC5A5 | c.*165A>T (n.*165A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894043G>T | CA2583492609 | SLC5A5 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894044G>A | CA306123029 | SLC5A5 | c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |