UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17893919T>C | CA2583492509 | SLC5A5 | c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893920C>T | CA2583492510 | SLC5A5 | c.*43C>T (n.*43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893921A>C | CA2576718333 | SLC5A5 | c.*44A>C (n.*44A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893922G>C | CA2326083214 | SLC5A5 | c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17893922G= | CA2326083213 | SLC5A5 | c.*45G= (n.*45G=) | |
| 19 | g.17893922G>T | CA2583492511 | SLC5A5 | c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893924A= | CA2326083215 | SLC5A5 | c.*47A= (n.*47A=) | |
| 19 | g.17893924A>C | CA2583492512 | SLC5A5 | c.*47A>C (n.*47A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893924A>G | CA994159628 | SLC5A5 | c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893925T>A | CA2576718334 | SLC5A5 | c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 19 | g.17893925T>G | CA2583492513 | SLC5A5 | c.*48T>G (n.*48T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893926G>A | CA783888448 | SLC5A5 | c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17893926G= | CA2326083216 | SLC5A5 | c.*49G= (n.*49G=) | |
| 19 | g.17893926G>T | CA306122981 | SLC5A5 | c.*49G>T (n.*49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17893928G>A | CA2583492514 | SLC5A5 | c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893928G>T | CA2552482728 | SLC5A5 | c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893929C>A | CA2576718335 | SLC5A5 | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893930C>A | CA306122985 | SLC5A5 | c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893930C= | CA2326083217 | SLC5A5 | c.*53C= (n.*53C=) | |
| 19 | g.17893935C>A | CA2583492515 | SLC5A5 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893936C>A | CA2576718336 | SLC5A5 | c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 19 | g.17893937A>G | CA2576718337 | SLC5A5 | c.*60A>G (n.*60A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893938G>A | CA2583492516 | SLC5A5 | c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893938G>C | CA2583492517 | SLC5A5 | c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893939A= | CA2326083218 | SLC5A5 | c.*62A= (n.*62A=) | |
| 19 | g.17893939A>G | CA2326083219 | SLC5A5 | c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17893940C>A | CA2576718338 | SLC5A5 | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893940C= | CA2326083220 | SLC5A5 | c.*63C= (n.*63C=) | |
| 19 | g.17893940C>G | CA2326083221 | SLC5A5 | c.*63C>G (n.*63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17893941A>G | CA2583492518 | SLC5A5 | c.*64A>G (n.*64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893943C>A | CA2583492519 | SLC5A5 | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893943C= | CA2326083222 | SLC5A5 | c.*66C= (n.*66C=) | |
| 19 | g.17893943C>G | CA2583492520 | SLC5A5 | c.*66C>G (n.*66C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893943C>T | CA306122988 | SLC5A5 | c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893944G>A | CA506001389 | SLC5A5 | c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893944G>C | CA994159634 | SLC5A5 | c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893944G= | CA2326083223 | SLC5A5 | c.*67G= (n.*67G=) | |
| 19 | g.17893946G>T | CA2583492521 | SLC5A5 | c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893947C>A | CA2583492522 | SLC5A5 | c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893947C>T | CA2583492523 | SLC5A5 | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893949del | CA2576718339 | SLC5A5 | c.*72del (n.*72del) | |
| 19 | g.17893948C>A | CA306122992 | SLC5A5 | c.*71C>A (n.*71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893948C= | CA2326083224 | SLC5A5 | c.*71C= (n.*71C=) | |
| 19 | g.17893948C>T | CA2326083225 | SLC5A5 | c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17893949C>A | CA2583492524 | SLC5A5 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893950A= | CA2326083226 | SLC5A5 | c.*73A= (n.*73A=) | |
| 19 | g.17893950A>G | CA2583492525 | SLC5A5 | c.*73A>G (n.*73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17893950A>T | CA783888451 | SLC5A5 | c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17893952G>A | CA2576718340 | SLC5A5 | c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 19 | g.17893953G>A | CA2583492526 | SLC5A5 | c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |