Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17891030A= | CA2326081827 | SLC5A5 | c.1767+29A= (n.1767+29A=) c.1800+29A= (n.1800+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.1434+29A= (n.1434+29A=) c.1500+29A= (n.1500+29A=) | |
19 | g.17891030A>C | CA2581373802 | SLC5A5 | c.1767+29A>C (n.1767+29A>C) c.1800+29A>C (n.1800+29A>C) c.1533+29A>C (n.1533+29A>C) c.1434+29A>C (n.1434+29A>C) c.1500+29A>C (n.1500+29A>C) | |
19 | g.17891030A>G | CA9303293 | SLC5A5 | c.1767+29A>G (n.1767+29A>G) c.1800+29A>G (n.1800+29A>G) c.1533+29A>G (n.1533+29A>G) c.1434+29A>G (n.1434+29A>G) c.1500+29A>G (n.1500+29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17891030A>T | CA2581373803 | SLC5A5 | c.1767+29A>T (n.1767+29A>T) c.1800+29A>T (n.1800+29A>T) c.1533+29A>T (n.1533+29A>T) c.1434+29A>T (n.1434+29A>T) c.1500+29A>T (n.1500+29A>T) | |
19 | g.17891033G>C | CA2549544487 | SLC5A5 | c.1767+32G>C (n.1767+32G>C) c.1800+32G>C (n.1800+32G>C) c.1533+32G>C (n.1533+32G>C) c.1434+32G>C (n.1434+32G>C) c.1500+32G>C (n.1500+32G>C) | |
19 | g.17891034G>A | CA2526547888 | SLC5A5 | c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.1800+33G>A (n.1800+33G>A) c.1533+33G>A (n.1533+33G>A) c.1434+33G>A (n.1434+33G>A) c.1500+33G>A (n.1500+33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891035C>A | CA2576718296 | SLC5A5 | c.1767+34C>A (n.1767+34C>A) c.1800+34C>A (n.1800+34C>A) c.1533+34C>A (n.1533+34C>A) c.1434+34C>A (n.1434+34C>A) c.1500+34C>A (n.1500+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891035C>T | CA2583492282 | SLC5A5 | c.1767+34C>T (n.1767+34C>T) c.1800+34C>T (n.1800+34C>T) c.1533+34C>T (n.1533+34C>T) c.1434+34C>T (n.1434+34C>T) c.1500+34C>T (n.1500+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891037G>A | CA632068502 | SLC5A5 | c.1767+36G>A (n.1767+36G>A) c.1800+36G>A (n.1800+36G>A) c.1533+36G>A (n.1533+36G>A) c.1434+36G>A (n.1434+36G>A) c.1500+36G>A (n.1500+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17891037G= | CA2326081828 | SLC5A5 | c.1767+36G= (n.1767+36G=) c.1800+36G= (n.1800+36G=) c.1533+36G= (n.1533+36G=) c.1434+36G= (n.1434+36G=) c.1500+36G= (n.1500+36G=) | |
19 | g.17891037G>T | CA2583492283 | SLC5A5 | c.1767+36G>T (n.1767+36G>T) c.1800+36G>T (n.1800+36G>T) c.1533+36G>T (n.1533+36G>T) c.1434+36G>T (n.1434+36G>T) c.1500+36G>T (n.1500+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891038C>A | CA2583492284 | SLC5A5 | c.1767+37C>A (n.1767+37C>A) c.1800+37C>A (n.1800+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1434+37C>A (n.1434+37C>A) c.1500+37C>A (n.1500+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891038C>T | CA2735862072 | SLC5A5 | c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) c.1800+37C>T (n.1800+37C>T) c.1533+37C>T (n.1533+37C>T) c.1434+37C>T (n.1434+37C>T) c.1500+37C>T (n.1500+37C>T) | dbSNP |
19 | g.17891039C>A | CA2583492285 | SLC5A5 | c.1767+38C>A (n.1767+38C>A) c.1800+38C>A (n.1800+38C>A) c.1533+38C>A (n.1533+38C>A) c.1434+38C>A (n.1434+38C>A) c.1500+38C>A (n.1500+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891039C= | CA2326081829 | SLC5A5 | c.1767+38C= (n.1767+38C=) c.1800+38C= (n.1800+38C=) c.1533+38C= (n.1533+38C=) c.1434+38C= (n.1434+38C=) c.1500+38C= (n.1500+38C=) | |
19 | g.17891039C>G | CA2326081830 | SLC5A5 | c.1767+38C>G (n.1767+38C>G) c.1800+38C>G (n.1800+38C>G) c.1533+38C>G (n.1533+38C>G) c.1434+38C>G (n.1434+38C>G) c.1500+38C>G (n.1500+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17891040A= | CA2326081831 | SLC5A5 | c.1767+39A= (n.1767+39A=) c.1800+39A= (n.1800+39A=) c.1533+39A= (n.1533+39A=) c.1434+39A= (n.1434+39A=) c.1500+39A= (n.1500+39A=) | |
19 | g.17891040A>G | CA783886583 | SLC5A5 | c.1767+39A>G (n.1767+39A>G) c.1800+39A>G (n.1800+39A>G) c.1533+39A>G (n.1533+39A>G) c.1434+39A>G (n.1434+39A>G) c.1500+39A>G (n.1500+39A>G) | dbSNP |
19 | g.17891041A= | CA2326081832 | SLC5A5 | c.1767+40A= (n.1767+40A=) c.1800+40A= (n.1800+40A=) c.1533+40A= (n.1533+40A=) c.1434+40A= (n.1434+40A=) c.1500+40A= (n.1500+40A=) | |
19 | g.17891041A>G | CA783886584 | SLC5A5 | c.1767+40A>G (n.1767+40A>G) c.1800+40A>G (n.1800+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) c.1434+40A>G (n.1434+40A>G) c.1500+40A>G (n.1500+40A>G) | dbSNP |
19 | g.17891042_17891045del | CA2583492286 | SLC5A5 | c.1767+41_1767+44del (n.1767+41_1767+44del) c.1800+41_1800+44del (n.1800+41_1800+44del) c.1533+41_1533+44del (n.1533+41_1533+44del) c.1434+41_1434+44del (n.1434+41_1434+44del) c.1500+41_1500+44del (n.1500+41_1500+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.17891042G>A | CA306121291 | SLC5A5 | c.1767+41G>A (n.1767+41G>A) c.1800+41G>A (n.1800+41G>A) c.1533+41G>A (n.1533+41G>A) c.1434+41G>A (n.1434+41G>A) c.1500+41G>A (n.1500+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17891042G= | CA2326081833 | SLC5A5 | c.1767+41G= (n.1767+41G=) c.1800+41G= (n.1800+41G=) c.1533+41G= (n.1533+41G=) c.1434+41G= (n.1434+41G=) c.1500+41G= (n.1500+41G=) | |
19 | g.17891042G>T | CA2583492287 | SLC5A5 | c.1767+41G>T (n.1767+41G>T) c.1800+41G>T (n.1800+41G>T) c.1533+41G>T (n.1533+41G>T) c.1434+41G>T (n.1434+41G>T) c.1500+41G>T (n.1500+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891044G>T | CA2583492288 | SLC5A5 | c.1767+43G>T (n.1767+43G>T) c.1800+43G>T (n.1800+43G>T) c.1533+43G>T (n.1533+43G>T) c.1434+43G>T (n.1434+43G>T) c.1500+43G>T (n.1500+43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891045A>C | CA2583492289 | SLC5A5 | c.1767+44A>C (n.1767+44A>C) c.1800+44A>C (n.1800+44A>C) c.1533+44A>C (n.1533+44A>C) c.1434+44A>C (n.1434+44A>C) c.1500+44A>C (n.1500+44A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17891046C>A | CA2576718297 | SLC5A5 | c.1767+45C>A (n.1767+45C>A) c.1800+45C>A (n.1800+45C>A) c.1533+45C>A (n.1533+45C>A) c.1434+45C>A (n.1434+45C>A) c.1500+45C>A (n.1500+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891046C>T | CA2576718298 | SLC5A5 | c.1767+45C>T (n.1767+45C>T) c.1800+45C>T (n.1800+45C>T) c.1533+45C>T (n.1533+45C>T) c.1434+45C>T (n.1434+45C>T) c.1500+45C>T (n.1500+45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891047T>A | CA2583492290 | SLC5A5 | c.1767+46T>A (n.1767+46T>A) c.1800+46T>A (n.1800+46T>A) c.1533+46T>A (n.1533+46T>A) c.1434+46T>A (n.1434+46T>A) c.1500+46T>A (n.1500+46T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891049del | CA2576718299 | SLC5A5 | c.1767+48del (n.1767+48del) c.1800+48del (n.1800+48del) c.1533+48del (n.1533+48del) c.1434+48del (n.1434+48del) c.1500+48del (n.1500+48del) | gnomAD v4 |
19 | g.17891048T>C | CA2583492291 | SLC5A5 | c.1767+47T>C (n.1767+47T>C) c.1800+47T>C (n.1800+47T>C) c.1533+47T>C (n.1533+47T>C) c.1434+47T>C (n.1434+47T>C) c.1500+47T>C (n.1500+47T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17891050A>G | CA2735862074 | SLC5A5 | c.1767+49A>G (n.1767+49A>G) c.1800+49A>G (n.1800+49A>G) c.1533+49A>G (n.1533+49A>G) c.1434+49A>G (n.1434+49A>G) c.1500+49A>G (n.1500+49A>G) | dbSNP |
19 | g.17891051G>A | CA2583492292 | SLC5A5 | c.1767+50G>A (n.1767+50G>A) c.1800+50G>A (n.1800+50G>A) c.1533+50G>A (n.1533+50G>A) c.1434+50G>A (n.1434+50G>A) c.1500+50G>A (n.1500+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891053A>G | CA2583492293 | SLC5A5 | c.1767+52A>G (n.1767+52A>G) c.1800+52A>G (n.1800+52A>G) c.1533+52A>G (n.1533+52A>G) c.1434+52A>G (n.1434+52A>G) c.1500+52A>G (n.1500+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17891054C>A | CA2583492294 | SLC5A5 | c.1767+53C>A (n.1767+53C>A) c.1800+53C>A (n.1800+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1434+53C>A (n.1434+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891054C= | CA2326081834 | SLC5A5 | c.1767+53C= (n.1767+53C=) c.1800+53C= (n.1800+53C=) c.1533+53C= (n.1533+53C=) c.1434+53C= (n.1434+53C=) c.1500+53C= (n.1500+53C=) | |
19 | g.17891054C>G | CA2576718300 | SLC5A5 | c.1767+53C>G (n.1767+53C>G) c.1800+53C>G (n.1800+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1434+53C>G (n.1434+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17891054C>T | CA306121292 | SLC5A5 | c.1767+53C>T (n.1767+53C>T) c.1800+53C>T (n.1800+53C>T) c.1533+53C>T (n.1533+53C>T) c.1434+53C>T (n.1434+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17891055G>A | CA994157243 | SLC5A5 | c.1767+54G>A (n.1767+54G>A) c.1800+54G>A (n.1800+54G>A) c.1533+54G>A (n.1533+54G>A) c.1434+54G>A (n.1434+54G>A) c.1500+54G>A (n.1500+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17891055G= | CA2326081835 | SLC5A5 | c.1767+54G= (n.1767+54G=) c.1800+54G= (n.1800+54G=) c.1533+54G= (n.1533+54G=) c.1434+54G= (n.1434+54G=) c.1500+54G= (n.1500+54G=) | |
19 | g.17891056T>C | CA306121298 | SLC5A5 | c.1767+55T>C (n.1767+55T>C) c.1800+55T>C (n.1800+55T>C) c.1533+55T>C (n.1533+55T>C) c.1434+55T>C (n.1434+55T>C) c.1500+55T>C (n.1500+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17891056T= | CA2326081836 | SLC5A5 | c.1767+55T= (n.1767+55T=) c.1800+55T= (n.1800+55T=) c.1533+55T= (n.1533+55T=) c.1434+55T= (n.1434+55T=) c.1500+55T= (n.1500+55T=) | |
19 | g.17891057G>A | CA2576718301 | SLC5A5 | c.1767+56G>A (n.1767+56G>A) c.1800+56G>A (n.1800+56G>A) c.1533+56G>A (n.1533+56G>A) c.1434+56G>A (n.1434+56G>A) c.1500+56G>A (n.1500+56G>A) | |
19 | g.17891057G>C | CA2583492295 | SLC5A5 | c.1767+56G>C (n.1767+56G>C) c.1800+56G>C (n.1800+56G>C) c.1533+56G>C (n.1533+56G>C) c.1434+56G>C (n.1434+56G>C) c.1500+56G>C (n.1500+56G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17891057G>T | CA2583492296 | SLC5A5 | c.1767+56G>T (n.1767+56G>T) c.1800+56G>T (n.1800+56G>T) c.1533+56G>T (n.1533+56G>T) c.1434+56G>T (n.1434+56G>T) c.1500+56G>T (n.1500+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17891059C>A | CA2576718303 | SLC5A5 | c.1767+58C>A (n.1767+58C>A) c.1800+58C>A (n.1800+58C>A) c.1533+58C>A (n.1533+58C>A) c.1434+58C>A (n.1434+58C>A) c.1500+58C>A (n.1500+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891060del | CA2576718302 | SLC5A5 | c.1767+59del (n.1767+59del) c.1800+59del (n.1800+59del) c.1533+59del (n.1533+59del) c.1434+59del (n.1434+59del) c.1500+59del (n.1500+59del) | gnomAD v4 |
19 | g.17891060C>A | CA2583492297 | SLC5A5 | c.1767+59C>A (n.1767+59C>A) c.1800+59C>A (n.1800+59C>A) c.1533+59C>A (n.1533+59C>A) c.1434+59C>A (n.1434+59C>A) c.1500+59C>A (n.1500+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17891060C>G | CA2576718304 | SLC5A5 | c.1767+59C>G (n.1767+59C>G) c.1800+59C>G (n.1800+59C>G) c.1533+59C>G (n.1533+59C>G) c.1434+59C>G (n.1434+59C>G) c.1500+59C>G (n.1500+59C>G) | |
19 | g.17891061A= | CA2326081837 | SLC5A5 | c.1767+60A= (n.1767+60A=) c.1800+60A= (n.1800+60A=) c.1533+60A= (n.1533+60A=) c.1434+60A= (n.1434+60A=) c.1500+60A= (n.1500+60A=) |