Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17844133_17844195dup | CA2583426633 | JAK3 | c.184+46_184+108dup (n.184+46_184+108dup) n.284+46_284+108dup n.274+46_274+108dup n.323+46_323+108dup c.313+46_313+108dup (n.313+46_313+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17844144G>A | CA2583426656 | JAK3 | c.184+90C>T (n.184+90C>T) n.284+90C>T n.274+90C>T n.323+90C>T c.313+90C>T (n.313+90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844144G>T | CA2576717481 | JAK3 | c.184+90C>A (n.184+90C>A) n.284+90C>A n.274+90C>A n.323+90C>A c.313+90C>A (n.313+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844145A>G | CA2583426657 | JAK3 | c.184+89T>C (n.184+89T>C) n.284+89T>C n.274+89T>C n.323+89T>C c.313+89T>C (n.313+89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844145A>T | CA2583426658 | JAK3 | c.184+89T>A (n.184+89T>A) n.284+89T>A n.274+89T>A n.323+89T>A c.313+89T>A (n.313+89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844147T>C | CA994150987 | JAK3 | c.184+87A>G (n.184+87A>G) n.284+87A>G n.274+87A>G n.323+87A>G c.313+87A>G (n.313+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844147T= | CA2326057940 | JAK3 | c.184+87A= (n.184+87A=) n.284+87A= n.274+87A= n.323+87A= c.313+87A= (n.313+87A=) | |
19 | g.17844148T>A | CA2583426659 | JAK3 | c.184+86A>T (n.184+86A>T) n.284+86A>T n.274+86A>T n.323+86A>T c.313+86A>T (n.313+86A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844148T>G | CA2583426660 | JAK3 | c.184+86A>C (n.184+86A>C) n.284+86A>C n.274+86A>C n.323+86A>C c.313+86A>C (n.313+86A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844150T>C | CA2583426661 | JAK3 | c.184+84A>G (n.184+84A>G) n.284+84A>G n.274+84A>G n.323+84A>G c.313+84A>G (n.313+84A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844151G>A | CA2583426662 | JAK3 | c.184+83C>T (n.184+83C>T) n.284+83C>T n.274+83C>T n.323+83C>T c.313+83C>T (n.313+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844151G>T | CA2576717482 | JAK3 | c.184+83C>A (n.184+83C>A) n.284+83C>A n.274+83C>A n.323+83C>A c.313+83C>A (n.313+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844152C>A | CA2583426663 | JAK3 | c.184+82G>T (n.184+82G>T) n.284+82G>T n.274+82G>T n.323+82G>T c.313+82G>T (n.313+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844152C= | CA2326057941 | JAK3 | c.184+82G= (n.184+82G=) n.284+82G= n.274+82G= n.323+82G= c.313+82G= (n.313+82G=) | |
19 | g.17844152C>T | CA2326057942 | JAK3 | c.184+82G>A (n.184+82G>A) n.284+82G>A n.274+82G>A n.323+82G>A c.313+82G>A (n.313+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844153A>G | CA2583426664 | JAK3 | c.184+81T>C (n.184+81T>C) n.284+81T>C n.274+81T>C n.323+81T>C c.313+81T>C (n.313+81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844154G>A | CA306142041 | JAK3 | c.184+80C>T (n.184+80C>T) n.284+80C>T n.274+80C>T n.323+80C>T c.313+80C>T (n.313+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844154G>C | CA2583426665 | JAK3 | c.184+80C>G (n.184+80C>G) n.284+80C>G n.274+80C>G n.323+80C>G c.313+80C>G (n.313+80C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844154G= | CA2326057943 | JAK3 | c.184+80C= (n.184+80C=) n.284+80C= n.274+80C= n.323+80C= c.313+80C= (n.313+80C=) | |
19 | g.17844154G>T | CA2583426666 | JAK3 | c.184+80C>A (n.184+80C>A) n.284+80C>A n.274+80C>A n.323+80C>A c.313+80C>A (n.313+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844155G>T | CA2583426667 | JAK3 | c.184+79C>A (n.184+79C>A) n.284+79C>A n.274+79C>A n.323+79C>A c.313+79C>A (n.313+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844156C>T | CA2583426668 | JAK3 | c.184+78G>A (n.184+78G>A) n.284+78G>A n.274+78G>A n.323+78G>A c.313+78G>A (n.313+78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844158_17844170delinsACTATTCCAGCTT | CA2326057944 | JAK3 | c.184+64_184+76delinsAAGCTGGAATAGT (n.184+64_184+76delinsAAGCTGGAATAGT) n.284+64_284+76delinsAAGCTGGAATAGT n.274+64_274+76delinsAAGCTGGAATAGT n.323+64_323+76delinsAAGCTGGAATAGT c.313+64_313+76delinsAAGCTGGAATAGT (n.313+64_313+76delinsAAGCTGGAATAGT) | |
19 | g.17844159C>A | CA2326057946 | JAK3 | c.184+75G>T (n.184+75G>T) n.284+75G>T n.274+75G>T n.323+75G>T c.313+75G>T (n.313+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844159C= | CA2326057945 | JAK3 | c.184+75G= (n.184+75G=) n.284+75G= n.274+75G= n.323+75G= c.313+75G= (n.313+75G=) | |
19 | g.17844159C>G | CA306142047 | JAK3 | c.184+75G>C (n.184+75G>C) n.284+75G>C n.274+75G>C n.323+75G>C c.313+75G>C (n.313+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844159C>T | CA2583426669 | JAK3 | c.184+75G>A (n.184+75G>A) n.284+75G>A n.274+75G>A n.323+75G>A c.313+75G>A (n.313+75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844160_17844171del | CA994150990 | JAK3 | c.184+64_184+75del (n.184+64_184+75del) n.284+64_284+75del n.274+64_274+75del n.323+64_323+75del c.313+64_313+75del (n.313+64_313+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844161A>G | CA2583426670 | JAK3 | c.184+73T>C (n.184+73T>C) n.284+73T>C n.274+73T>C n.323+73T>C c.313+73T>C (n.313+73T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844163T>C | CA2583426671 | JAK3 | c.184+71A>G (n.184+71A>G) n.284+71A>G n.274+71A>G n.323+71A>G c.313+71A>G (n.313+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844163T>G | CA2576717483 | JAK3 | c.184+71A>C (n.184+71A>C) n.284+71A>C n.274+71A>C n.323+71A>C c.313+71A>C (n.313+71A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844164C>T | CA2583426672 | JAK3 | c.184+70G>A (n.184+70G>A) n.284+70G>A n.274+70G>A n.323+70G>A c.313+70G>A (n.313+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844165C>T | CA2583426673 | JAK3 | c.184+69G>A (n.184+69G>A) n.284+69G>A n.274+69G>A n.323+69G>A c.313+69G>A (n.313+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844166A>G | CA2735868193 | JAK3 | c.184+68T>C (n.184+68T>C) n.284+68T>C n.274+68T>C n.323+68T>C c.313+68T>C (n.313+68T>C) | dbSNP |
19 | g.17844167G>C | CA2576717484 | JAK3 | c.184+67C>G (n.184+67C>G) n.284+67C>G n.274+67C>G n.323+67C>G c.313+67C>G (n.313+67C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844167G>T | CA2583426674 | JAK3 | c.184+67C>A (n.184+67C>A) n.284+67C>A n.274+67C>A n.323+67C>A c.313+67C>A (n.313+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844168C>A | CA306142048 | JAK3 | c.184+66G>T (n.184+66G>T) n.284+66G>T n.274+66G>T n.323+66G>T c.313+66G>T (n.313+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844168C= | CA2326057947 | JAK3 | c.184+66G= (n.184+66G=) n.284+66G= n.274+66G= n.323+66G= c.313+66G= (n.313+66G=) | |
19 | g.17844168C>T | CA2576717485 | JAK3 | c.184+66G>A (n.184+66G>A) n.284+66G>A n.274+66G>A n.323+66G>A c.313+66G>A (n.313+66G>A) | |
19 | g.17844169T>C | CA2583426675 | JAK3 | c.184+65A>G (n.184+65A>G) n.284+65A>G n.274+65A>G n.323+65A>G c.313+65A>G (n.313+65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844171C>A | CA2583426676 | JAK3 | c.184+63G>T (n.184+63G>T) n.284+63G>T n.274+63G>T n.323+63G>T c.313+63G>T (n.313+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844171C>T | CA2735868234 | JAK3 | c.184+63G>A (n.184+63G>A) n.284+63G>A n.274+63G>A n.323+63G>A c.313+63G>A (n.313+63G>A) | dbSNP |
19 | g.17844172C>T | CA2576717486 | JAK3 | c.184+62G>A (n.184+62G>A) n.284+62G>A n.274+62G>A n.323+62G>A c.313+62G>A (n.313+62G>A) | |
19 | g.17844174A>G | CA2583426677 | JAK3 | c.184+60T>C (n.184+60T>C) n.284+60T>C n.274+60T>C n.323+60T>C c.313+60T>C (n.313+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844176C>A | CA2583426678 | JAK3 | c.184+58G>T (n.184+58G>T) n.284+58G>T n.274+58G>T n.323+58G>T c.313+58G>T (n.313+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844176C>G | CA2583426679 | JAK3 | c.184+58G>C (n.184+58G>C) n.284+58G>C n.274+58G>C n.323+58G>C c.313+58G>C (n.313+58G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844178T>C | CA2583426680 | JAK3 | c.184+56A>G (n.184+56A>G) n.284+56A>G n.274+56A>G n.323+56A>G c.313+56A>G (n.313+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844179G>T | CA2583426681 | JAK3 | c.184+55C>A (n.184+55C>A) n.284+55C>A n.274+55C>A n.323+55C>A c.313+55C>A (n.313+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180G>A | CA2583426684 | JAK3 | c.184+54C>T (n.184+54C>T) n.284+54C>T n.274+54C>T n.323+54C>T c.313+54C>T (n.313+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180G>C | CA2583426683 | JAK3 | c.184+54C>G (n.184+54C>G) n.284+54C>G n.274+54C>G n.323+54C>G c.313+54C>G (n.313+54C>G) | gnomAD v4 |