Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843850_17843892delCA10590136JAK3c.197_239del (p.Val66AlafsTer?)
n.297_339del
n.287_329del
n.323+346_324-355del
c.326_368del (p.Val109AlafsTer?)
n.336_378del
19g.17843867A=CA2326057814JAK3c.218T= (p.Leu73=)
n.318T=
n.308T=
n.323+367T=
c.347T= (p.Leu116=)
n.357T=
19g.17843867A>CCA16620809JAK3c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.318T>G
n.308T>G
n.323+367T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.357T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843867A>GCA404774674JAK3c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.318T>C
n.308T>C
n.323+367T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.357T>C
19g.17843867A>TCA404774676JAK3c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.318T>A
n.308T>A
n.323+367T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.357T>A
19g.17843868G>ACA506005081JAK3c.217C>T (p.Leu73=)
n.317C>T
n.307C>T
n.323+366C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.356C>T
19g.17843868G>CCA404774678JAK3c.217C>G (p.Leu73Val)
n.317C>G
n.307C>G
n.323+366C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843868G=CA2326057815JAK3c.217C= (p.Leu73=)
n.317C=
n.307C=
n.323+366C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.356C=
19g.17843868G>TCA404774679JAK3c.217C>A (p.Leu73Met)
n.317C>A
n.307C>A
n.323+366C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.356C>A
19g.17843869A>CCA506005082JAK3c.216T>G (p.Ala72=)
n.316T>G
n.306T>G
n.323+365T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
n.355T>G
19g.17843869A>GCA506005083JAK3c.216T>C (p.Ala72=)
n.316T>C
n.306T>C
n.323+365T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
n.355T>C
19g.17843869A>TCA506005084JAK3c.216T>A (p.Ala72=)
n.316T>A
n.306T>A
n.323+365T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
n.355T>A
19g.17843870G>ACA404774681JAK3c.215C>T (p.Ala72Val)
n.315C>T
n.305C>T
n.323+364C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.354C>T
19g.17843870G>CCA404774682JAK3c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.315C>G
n.305C>G
n.323+364C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.354C>G
 gnomAD v4
19g.17843870G>TCA404774684JAK3c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.315C>A
n.305C>A
n.323+364C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.354C>A
19g.17843871C>ACA404774685JAK3c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.314G>T
n.304G>T
n.323+363G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.353G>T
19g.17843871C>GCA404774687JAK3c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.314G>C
n.304G>C
n.323+363G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.353G>C
19g.17843871C>TCA404774688JAK3c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.314G>A
n.304G>A
n.323+363G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.353G>A
 gnomAD v4
19g.17843872A>CCA404774690JAK3c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.313T>G
n.303T>G
n.323+362T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.352T>G
19g.17843872A>GCA506005089JAK3c.213T>C (p.Phe71=)
n.313T>C
n.303T>C
n.323+362T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.352T>C
 ClinVar
19g.17843872A>TCA404774693JAK3c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.313T>A
n.303T>A
n.323+362T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.352T>A
19g.17843873A>CCA404774694JAK3c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.312T>G
n.302T>G
n.323+361T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.351T>G
19g.17843873A>GCA404774697JAK3c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.312T>C
n.302T>C
n.323+361T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.351T>C
19g.17843873A>TCA404774699JAK3c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.312T>A
n.302T>A
n.323+361T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.351T>A
19g.17843874A>CCA404774702JAK3c.211T>G (p.Phe71Val)
n.311T>G
n.301T>G
n.323+360T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.350T>G
19g.17843874A>GCA404774707JAK3c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.311T>C
n.301T>C
n.323+360T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.350T>C
19g.17843874A>TCA404774705JAK3c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.311T>A
n.301T>A
n.323+360T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.350T>A
19g.17843875G>ACA506005093JAK3c.210C>T (p.Leu70=)
n.310C>T
n.300C>T
n.323+359C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.349C>T
19g.17843875G>CCA506005094JAK3c.210C>G (p.Leu70=)
n.310C>G
n.300C>G
n.323+359C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.349C>G
19g.17843875G>TCA506005095JAK3c.210C>A (p.Leu70=)
n.310C>A
n.300C>A
n.323+359C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.349C>A
19g.17843876A>CCA404774709JAK3c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.309T>G
n.299T>G
n.323+358T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.348T>G
19g.17843876A>GCA404774712JAK3c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.309T>C
n.299T>C
n.323+358T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.348T>C
19g.17843876A>TCA404774715JAK3c.209T>A (p.Leu70His)
n.309T>A
n.299T>A
n.323+358T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.348T>A
19g.17843877G>ACA404774717JAK3c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.308C>T
n.298C>T
n.323+357C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.347C>T
 gnomAD v4
19g.17843877G>CCA9302221JAK3c.208C>G (p.Leu70Val)
n.308C>G
n.298C>G
n.323+357C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.347C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843877G=CA2326057816JAK3c.208C= (p.Leu70=)
n.308C=
n.298C=
n.323+357C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.347C=
19g.17843877G>TCA404774719JAK3c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.308C>A
n.298C>A
n.323+357C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.347C>A
19g.17843878G>ACA506005097JAK3c.207C>T (p.Ser69=)
n.307C>T
n.297C>T
n.323+356C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G>CCA9302222JAK3c.207C>G (p.Ser69=)
n.307C>G
n.297C>G
n.323+356C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
n.346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843878G=CA2326057817JAK3c.207C= (p.Ser69=)
n.307C=
n.297C=
n.323+356C=
c.336C= (p.Ser112=)
n.346C=
19g.17843878G>TCA506005098JAK3c.207C>A (p.Ser69=)
n.307C>A
n.297C>A
n.323+356C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
n.346C>A
19g.17843879G>ACA9302223JAK3c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.306C>T
n.296C>T
n.323+355C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843879G>CCA404774728JAK3c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.306C>G
n.296C>G
n.323+355C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.345C>G
19g.17843879G=CA2326057818JAK3c.206C= (p.Ser69=)
n.306C=
n.296C=
n.323+355C=
c.335C= (p.Ser112=)
n.345C=
19g.17843879G>TCA404774729JAK3c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.306C>A
n.296C>A
n.323+355C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.345C>A
19g.17843880A>CCA404774741JAK3c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.305T>G
n.295T>G
n.323+354T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.344T>G
19g.17843880A>GCA404774743JAK3c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.305T>C
n.295T>C
n.323+354T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.344T>C
19g.17843880A>TCA404774738JAK3c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.305T>A
n.295T>A
n.323+354T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.344T>A
19g.17843881G>ACA506005100JAK3c.204C>T (p.His68=)
n.304C>T
n.294C>T
n.323+353C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.343C>T
19g.17843881G>CCA404774745JAK3c.204C>G (p.His68Gln)
n.304C>G
n.294C>G
n.323+353C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.343C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched