Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843777C>A | CA404774359 | JAK3 | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.408G>T n.398G>T n.324-286G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) n.447G>T | |
19 | g.17843777C= | CA2326057780 | JAK3 | c.308G= (p.Arg103=) n.408G= n.398G= n.324-286G= c.437G= (p.Arg146=) n.447G= | |
19 | g.17843777C>G | CA404774357 | JAK3 | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.408G>C n.398G>C n.324-286G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) n.447G>C | |
19 | g.17843777C>T | CA236018 | JAK3 | c.308G>A (p.Arg103His) n.408G>A n.398G>A n.324-286G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843778G>A | CA9302208 | JAK3 | c.307C>T (p.Arg103Cys) n.407C>T n.397C>T n.324-287C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843778G>C | CA404774362 | JAK3 | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.407C>G n.397C>G n.324-287C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) n.446C>G | dbSNP |
19 | g.17843778G= | CA2326057781 | JAK3 | c.307C= (p.Arg103=) n.407C= n.397C= n.324-287C= c.436C= (p.Arg146=) n.446C= | |
19 | g.17843778G>T | CA306141728 | JAK3 | c.307C>A (p.Arg103Ser) n.407C>A n.397C>A n.324-287C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) n.446C>A | dbSNP |
19 | g.17843779A>C | CA404774363 | JAK3 | c.306T>G (p.Ile102Met) n.406T>G n.396T>G n.324-288T>G c.435T>G (p.Ile145Met) n.445T>G | |
19 | g.17843779A>G | CA506004977 | JAK3 | c.306T>C (p.Ile102=) n.406T>C n.396T>C n.324-288T>C c.435T>C (p.Ile145=) n.445T>C | |
19 | g.17843779A>T | CA506004975 | JAK3 | c.306T>A (p.Ile102=) n.406T>A n.396T>A n.324-288T>A c.435T>A (p.Ile145=) n.445T>A | |
19 | g.17843780A>C | CA404774365 | JAK3 | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.405T>G n.395T>G n.324-289T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.444T>G | |
19 | g.17843780A>G | CA404774367 | JAK3 | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.405T>C n.395T>C n.324-289T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.444T>C | |
19 | g.17843780A>T | CA404774368 | JAK3 | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.405T>A n.395T>A n.324-289T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.444T>A | |
19 | g.17843781T>A | CA404774370 | JAK3 | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.404A>T n.394A>T n.324-290A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.443A>T | |
19 | g.17843781T>C | CA9302209 | JAK3 | c.304A>G (p.Ile102Val) n.404A>G n.394A>G n.324-290A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843781T>G | CA404774372 | JAK3 | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.404A>C n.394A>C n.324-290A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.443A>C | |
19 | g.17843781T= | CA2326057782 | JAK3 | c.304A= (p.Ile102=) n.404A= n.394A= n.324-290A= c.433A= (p.Ile145=) n.443A= | |
19 | g.17843782C>A | CA404774374 | JAK3 | c.303G>T (p.Arg101Ser) n.403G>T n.393G>T n.324-291G>T c.432G>T (p.Arg144Ser) n.442G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843782C= | CA2326057783 | JAK3 | c.303G= (p.Arg101=) n.403G= n.393G= n.324-291G= c.432G= (p.Arg144=) n.442G= | |
19 | g.17843782C>G | CA404774375 | JAK3 | c.303G>C (p.Arg101Ser) n.403G>C n.393G>C n.324-291G>C c.432G>C (p.Arg144Ser) n.442G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843782C>T | CA506004979 | JAK3 | c.303G>A (p.Arg101=) n.403G>A n.393G>A n.324-291G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.442G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843783C>A | CA404774377 | JAK3 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.402G>T n.392G>T n.324-292G>T c.431G>T (p.Arg144Met) n.441G>T | |
19 | g.17843783C>G | CA404774380 | JAK3 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.402G>C n.392G>C n.324-292G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) n.441G>C | |
19 | g.17843783C>T | CA404774378 | JAK3 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.402G>A n.392G>A n.324-292G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) n.441G>A | |
19 | g.17843784T>A | CA404774382 | JAK3 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.401A>T n.391A>T n.324-293A>T c.430A>T (p.Arg144Trp) n.440A>T | |
19 | g.17843784T>C | CA9302210 | JAK3 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.401A>G n.391A>G n.324-293A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) n.440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843784T>G | CA506004980 | JAK3 | c.301A>C (p.Arg101=) n.401A>C n.391A>C n.324-293A>C c.430A>C (p.Arg144=) n.440A>C | |
19 | g.17843784T= | CA2326057784 | JAK3 | c.301A= (p.Arg101=) n.401A= n.391A= n.324-293A= c.430A= (p.Arg144=) n.440A= | |
19 | g.17843785G>A | CA506004981 | JAK3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.400C>T n.390C>T n.324-294C>T c.429C>T (p.Tyr143=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843785G>C | CA404774386 | JAK3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.400C>G n.390C>G n.324-294C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.439C>G | |
19 | g.17843785G>T | CA404774388 | JAK3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.400C>A n.390C>A n.324-294C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.439C>A | |
19 | g.17843786T>A | CA404774390 | JAK3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.399A>T n.389A>T n.324-295A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.438A>T | |
19 | g.17843786T>C | CA120300 | JAK3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.399A>G n.389A>G n.324-295A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843786T>G | CA404774391 | JAK3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.399A>C n.389A>C n.324-295A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.438A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843786T= | CA2326057785 | JAK3 | c.299A= (p.Tyr100=) n.399A= n.389A= n.324-295A= c.428A= (p.Tyr143=) n.438A= | |
19 | g.17843787A>C | CA404774393 | JAK3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.398T>G n.388T>G n.324-296T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.437T>G | |
19 | g.17843787A>G | CA404774395 | JAK3 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.398T>C n.388T>C n.324-296T>C c.427T>C (p.Tyr143His) n.437T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843787A>T | CA404774397 | JAK3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.398T>A n.388T>A n.324-296T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.437T>A | |
19 | g.17843788C>A | CA506004982 | JAK3 | c.297G>T (p.Leu99=) n.397G>T n.387G>T n.324-297G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.436G>T | |
19 | g.17843788C= | CA2326057786 | JAK3 | c.297G= (p.Leu99=) n.397G= n.387G= n.324-297G= c.426G= (p.Leu142=) n.436G= | |
19 | g.17843788C>G | CA291261 | JAK3 | c.297G>C (p.Leu99=) n.397G>C n.387G>C n.324-297G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.436G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843788C>T | CA9302211 | JAK3 | c.297G>A (p.Leu99=) n.397G>A n.387G>A n.324-297G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843789A>C | CA404774399 | JAK3 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.396T>G n.386T>G n.324-298T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.435T>G | |
19 | g.17843789A>G | CA404774401 | JAK3 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.396T>C n.386T>C n.324-298T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.435T>C | |
19 | g.17843789A>T | CA404774403 | JAK3 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.396T>A n.386T>A n.324-298T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.435T>A | |
19 | g.17843790G>A | CA506004984 | JAK3 | c.295C>T (p.Leu99=) n.395C>T n.385C>T n.324-299C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.434C>T | dbSNP |
19 | g.17843790G>C | CA404774404 | JAK3 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.395C>G n.385C>G n.324-299C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.434C>G | |
19 | g.17843790G>T | CA404774405 | JAK3 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.395C>A n.385C>A n.324-299C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.434C>A | |
19 | g.17843791C>A | CA506004985 | JAK3 | c.294G>T (p.Leu98=) n.394G>T n.384G>T n.324-300G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.433G>T | dbSNP |