Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843777C>ACA404774359JAK3c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.408G>T
n.398G>T
n.324-286G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.447G>T
19g.17843777C=CA2326057780JAK3c.308G= (p.Arg103=)
n.408G=
n.398G=
n.324-286G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.447G=
19g.17843777C>GCA404774357JAK3c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.408G>C
n.398G>C
n.324-286G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.447G>C
19g.17843777C>TCA236018JAK3c.308G>A (p.Arg103His)
n.408G>A
n.398G>A
n.324-286G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.447G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843778G>ACA9302208JAK3c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.407C>T
n.397C>T
n.324-287C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.446C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843778G>CCA404774362JAK3c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.407C>G
n.397C>G
n.324-287C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.446C>G
dbSNP
19g.17843778G=CA2326057781JAK3c.307C= (p.Arg103=)
n.407C=
n.397C=
n.324-287C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.446C=
19g.17843778G>TCA306141728JAK3c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.407C>A
n.397C>A
n.324-287C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.446C>A
dbSNP
19g.17843779A>CCA404774363JAK3c.306T>G (p.Ile102Met)
n.406T>G
n.396T>G
n.324-288T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
n.445T>G
19g.17843779A>GCA506004977JAK3c.306T>C (p.Ile102=)
n.406T>C
n.396T>C
n.324-288T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
n.445T>C
19g.17843779A>TCA506004975JAK3c.306T>A (p.Ile102=)
n.406T>A
n.396T>A
n.324-288T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
n.445T>A
19g.17843780A>CCA404774365JAK3c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.405T>G
n.395T>G
n.324-289T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.444T>G
19g.17843780A>GCA404774367JAK3c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.405T>C
n.395T>C
n.324-289T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.444T>C
19g.17843780A>TCA404774368JAK3c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.405T>A
n.395T>A
n.324-289T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.444T>A
19g.17843781T>ACA404774370JAK3c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.404A>T
n.394A>T
n.324-290A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.443A>T
19g.17843781T>CCA9302209JAK3c.304A>G (p.Ile102Val)
n.404A>G
n.394A>G
n.324-290A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.443A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843781T>GCA404774372JAK3c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.404A>C
n.394A>C
n.324-290A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.443A>C
19g.17843781T=CA2326057782JAK3c.304A= (p.Ile102=)
n.404A=
n.394A=
n.324-290A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.443A=
19g.17843782C>ACA404774374JAK3c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.403G>T
n.393G>T
n.324-291G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.442G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843782C=CA2326057783JAK3c.303G= (p.Arg101=)
n.403G=
n.393G=
n.324-291G=
c.432G= (p.Arg144=)
n.442G=
19g.17843782C>GCA404774375JAK3c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.403G>C
n.393G>C
n.324-291G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.442G>C
gnomAD v4
19g.17843782C>TCA506004979JAK3c.303G>A (p.Arg101=)
n.403G>A
n.393G>A
n.324-291G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.442G>A
gnomAD v4
19g.17843783C>ACA404774377JAK3c.302G>T (p.Arg101Met)
n.402G>T
n.392G>T
n.324-292G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.441G>T
19g.17843783C>GCA404774380JAK3c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.402G>C
n.392G>C
n.324-292G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.441G>C
19g.17843783C>TCA404774378JAK3c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.402G>A
n.392G>A
n.324-292G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.441G>A
19g.17843784T>ACA404774382JAK3c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.401A>T
n.391A>T
n.324-293A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.440A>T
19g.17843784T>CCA9302210JAK3c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.401A>G
n.391A>G
n.324-293A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.440A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.17843784T>GCA506004980JAK3c.301A>C (p.Arg101=)
n.401A>C
n.391A>C
n.324-293A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
n.440A>C
19g.17843784T=CA2326057784JAK3c.301A= (p.Arg101=)
n.401A=
n.391A=
n.324-293A=
c.430A= (p.Arg144=)
n.440A=
19g.17843785G>ACA506004981JAK3c.300C>T (p.Tyr100=)
n.400C>T
n.390C>T
n.324-294C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.439C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.17843785G>CCA404774386JAK3c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.400C>G
n.390C>G
n.324-294C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.439C>G
19g.17843785G>TCA404774388JAK3c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.400C>A
n.390C>A
n.324-294C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.439C>A
19g.17843786T>ACA404774390JAK3c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.399A>T
n.389A>T
n.324-295A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.438A>T
19g.17843786T>CCA120300JAK3c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.399A>G
n.389A>G
n.324-295A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.438A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843786T>GCA404774391JAK3c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.399A>C
n.389A>C
n.324-295A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.438A>C
gnomAD v4
19g.17843786T=CA2326057785JAK3c.299A= (p.Tyr100=)
n.399A=
n.389A=
n.324-295A=
c.428A= (p.Tyr143=)
n.438A=
19g.17843787A>CCA404774393JAK3c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.398T>G
n.388T>G
n.324-296T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.437T>G
19g.17843787A>GCA404774395JAK3c.298T>C (p.Tyr100His)
n.398T>C
n.388T>C
n.324-296T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.437T>C
gnomAD v4
19g.17843787A>TCA404774397JAK3c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.398T>A
n.388T>A
n.324-296T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.437T>A
19g.17843788C>ACA506004982JAK3c.297G>T (p.Leu99=)
n.397G>T
n.387G>T
n.324-297G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
n.436G>T
19g.17843788C=CA2326057786JAK3c.297G= (p.Leu99=)
n.397G=
n.387G=
n.324-297G=
c.426G= (p.Leu142=)
n.436G=
19g.17843788C>GCA291261JAK3c.297G>C (p.Leu99=)
n.397G>C
n.387G>C
n.324-297G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
n.436G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843788C>TCA9302211JAK3c.297G>A (p.Leu99=)
n.397G>A
n.387G>A
n.324-297G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
n.436G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843789A>CCA404774399JAK3c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.396T>G
n.386T>G
n.324-298T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.435T>G
19g.17843789A>GCA404774401JAK3c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.396T>C
n.386T>C
n.324-298T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.435T>C
19g.17843789A>TCA404774403JAK3c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.396T>A
n.386T>A
n.324-298T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.435T>A
19g.17843790G>ACA506004984JAK3c.295C>T (p.Leu99=)
n.395C>T
n.385C>T
n.324-299C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.434C>T
dbSNP
19g.17843790G>CCA404774404JAK3c.295C>G (p.Leu99Val)
n.395C>G
n.385C>G
n.324-299C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.434C>G
19g.17843790G>TCA404774405JAK3c.295C>A (p.Leu99Met)
n.395C>A
n.385C>A
n.324-299C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.434C>A
19g.17843791C>ACA506004985JAK3c.294G>T (p.Leu98=)
n.394G>T
n.384G>T
n.324-300G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.433G>T
dbSNP

Number of alleles fetched