Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843461C>A | CA404773764 | JAK3 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.439G>T n.429G>T n.354G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.478G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843461C>G | CA404773766 | JAK3 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.439G>C n.429G>C n.354G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.478G>C | |
19 | g.17843461C>T | CA506106179 | JAK3 | c.339G>A (p.Glu113=) n.439G>A n.429G>A n.354G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843462T>A | CA404773768 | JAK3 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.438A>T n.428A>T n.353A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.477A>T | |
19 | g.17843462T>C | CA404773770 | JAK3 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.438A>G n.428A>G n.353A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.477A>G | |
19 | g.17843462T>G | CA404773771 | JAK3 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.438A>C n.428A>C n.353A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.477A>C | |
19 | g.17843463C>A | CA404773772 | JAK3 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.437G>T n.427G>T n.352G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.476G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843463C>G | CA404773773 | JAK3 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.437G>C n.427G>C n.352G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.476G>C | |
19 | g.17843463C>T | CA404773774 | JAK3 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.437G>A n.427G>A n.352G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.476G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C>A | CA506106183 | JAK3 | c.336G>T (p.Leu112=) n.436G>T n.426G>T n.351G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.475G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C= | CA2326057662 | JAK3 | c.336G= (p.Leu112=) n.436G= n.426G= n.351G= c.465G= (p.Leu155=) n.475G= | |
19 | g.17843464C>G | CA506106184 | JAK3 | c.336G>C (p.Leu112=) n.436G>C n.426G>C n.351G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.475G>C | |
19 | g.17843464C>T | CA506106185 | JAK3 | c.336G>A (p.Leu112=) n.436G>A n.426G>A n.351G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843465A= | CA2326057663 | JAK3 | c.335T= (p.Leu112=) n.435T= n.425T= n.350T= c.464T= (p.Leu155=) n.474T= | |
19 | g.17843465A>C | CA404773778 | JAK3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.435T>G n.425T>G n.350T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.474T>G | |
19 | g.17843465A>G | CA404773776 | JAK3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.435T>C n.425T>C n.350T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.474T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843465A>T | CA404773775 | JAK3 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.435T>A n.425T>A n.350T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.474T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>A | CA506106186 | JAK3 | c.334C>T (p.Leu112=) n.434C>T n.424C>T n.349C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>C | CA404773780 | JAK3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.434C>G n.424C>G n.349C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.473C>G | |
19 | g.17843466G= | CA2326057664 | JAK3 | c.334C= (p.Leu112=) n.434C= n.424C= n.349C= c.463C= (p.Leu155=) n.473C= | |
19 | g.17843466G>T | CA404773782 | JAK3 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.434C>A n.424C>A n.349C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.473C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>A | CA506106187 | JAK3 | c.333G>T (p.Gly111=) n.433G>T n.423G>T n.348G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>G | CA506106189 | JAK3 | c.333G>C (p.Gly111=) n.433G>C n.423G>C n.348G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.472G>C | |
19 | g.17843467C>T | CA506106188 | JAK3 | c.333G>A (p.Gly111=) n.433G>A n.423G>A n.348G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>A | CA404773783 | JAK3 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.432G>T n.422G>T n.347G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>G | CA404773785 | JAK3 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.432G>C n.422G>C n.347G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.471G>C | |
19 | g.17843468C>T | CA404773786 | JAK3 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.432G>A n.422G>A n.347G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.471G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>A | CA404773788 | JAK3 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.431G>T n.421G>T n.346G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.470G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>G | CA404773790 | JAK3 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.431G>C n.421G>C n.346G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.470G>C | |
19 | g.17843469C>T | CA404773791 | JAK3 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.431G>A n.421G>A n.346G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.470G>A | |
19 | g.17843470A>C | CA404773795 | JAK3 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.430T>G n.420T>G n.345T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.469T>G | |
19 | g.17843470A>G | CA506106193 | JAK3 | c.330T>C (p.Phe110=) n.430T>C n.420T>C n.345T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.469T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843470A>T | CA404773793 | JAK3 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.430T>A n.420T>A n.345T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.469T>A | |
19 | g.17843471A>C | CA404773796 | JAK3 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.429T>G n.419T>G n.344T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.468T>G | |
19 | g.17843471A>G | CA404773798 | JAK3 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.429T>C n.419T>C n.344T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.468T>C | |
19 | g.17843471A>T | CA404773800 | JAK3 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.429T>A n.419T>A n.344T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.468T>A | |
19 | g.17843472A>C | CA404773802 | JAK3 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.428T>G n.418T>G n.343T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.467T>G | |
19 | g.17843472A>G | CA404773803 | JAK3 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.428T>C n.418T>C n.343T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.467T>C | |
19 | g.17843472A>T | CA404773805 | JAK3 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.428T>A n.418T>A n.343T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.467T>A | |
19 | g.17843473C>A | CA404773807 | JAK3 | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.427G>T n.417G>T n.342G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843473C>G | CA404773809 | JAK3 | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.427G>C n.417G>C n.342G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.466G>C | |
19 | g.17843473C>T | CA404773808 | JAK3 | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.427G>A n.417G>A n.342G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.466G>A | |
19 | g.17843474C>A | CA404773811 | JAK3 | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.426G>T n.416G>T n.341G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) n.465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843474C>G | CA404773812 | JAK3 | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.426G>C n.416G>C n.341G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) n.465G>C | |
19 | g.17843474C>T | CA404773813 | JAK3 | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.426G>A n.416G>A n.341G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) n.465G>A | |
19 | g.17843475A>C | CA404773815 | JAK3 | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.425T>G n.415T>G n.340T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) n.464T>G | |
19 | g.17843475A>G | CA404773817 | JAK3 | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.425T>C n.415T>C n.340T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) n.464T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843475A>T | CA404773818 | JAK3 | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.425T>A n.415T>A n.340T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) n.464T>A | |
19 | g.17843476A>C | CA404773820 | JAK3 | c.324T>G (p.Asn108Lys) n.424T>G n.414T>G n.339T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.463T>G | |
19 | g.17843476A>G | CA506106207 | JAK3 | c.324T>C (p.Asn108=) n.424T>C n.414T>C n.339T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.463T>C | ClinVar |