Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843455G>A | CA506106167 | JAK3 | c.345C>T (p.Cys115=) n.445C>T n.435C>T n.360C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.484C>T | dbSNP |
19 | g.17843455G>C | CA404773738 | JAK3 | c.345C>G (p.Cys115Trp) n.445C>G n.435C>G n.360C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.484C>G | |
19 | g.17843455G>T | CA404773740 | JAK3 | c.345C>A (p.Cys115Ter) n.445C>A n.435C>A n.360C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.484C>A | |
19 | g.17843456C>A | CA404773742 | JAK3 | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.444G>T n.434G>T n.359G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.483G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843456C= | CA2326057660 | JAK3 | c.344G= (p.Cys115=) n.444G= n.434G= n.359G= c.473G= (p.Cys158=) n.483G= | |
19 | g.17843456C>G | CA404773743 | JAK3 | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.444G>C n.434G>C n.359G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.483G>C | |
19 | g.17843456C>T | CA404773744 | JAK3 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.444G>A n.434G>A n.359G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843457A>C | CA404773746 | JAK3 | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.443T>G n.433T>G n.358T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.482T>G | |
19 | g.17843457A>G | CA404773748 | JAK3 | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.443T>C n.433T>C n.358T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.482T>C | |
19 | g.17843457A>T | CA404773749 | JAK3 | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.443T>A n.433T>A n.358T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.482T>A | dbSNP |
19 | g.17843458C>A | CA404773751 | JAK3 | c.342G>T (p.Lys114Asn) n.442G>T n.432G>T n.357G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.481G>T | |
19 | g.17843458C= | CA2326057661 | JAK3 | c.342G= (p.Lys114=) n.442G= n.432G= n.357G= c.471G= (p.Lys157=) n.481G= | |
19 | g.17843458C>G | CA404773752 | JAK3 | c.342G>C (p.Lys114Asn) n.442G>C n.432G>C n.357G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.481G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843458C>T | CA506106170 | JAK3 | c.342G>A (p.Lys114=) n.442G>A n.432G>A n.357G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843459T>A | CA404773758 | JAK3 | c.341A>T (p.Lys114Met) n.441A>T n.431A>T n.356A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.480A>T | |
19 | g.17843459T>C | CA404773754 | JAK3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.441A>G n.431A>G n.356A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.480A>G | |
19 | g.17843459T>G | CA404773756 | JAK3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.441A>C n.431A>C n.356A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.480A>C | |
19 | g.17843460T>A | CA404773759 | JAK3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.440A>T n.430A>T n.355A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.479A>T | |
19 | g.17843460T>C | CA404773761 | JAK3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.440A>G n.430A>G n.355A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.479A>G | |
19 | g.17843460T>G | CA404773763 | JAK3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.440A>C n.430A>C n.355A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.479A>C | |
19 | g.17843461C>A | CA404773764 | JAK3 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.439G>T n.429G>T n.354G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.478G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843461C>G | CA404773766 | JAK3 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.439G>C n.429G>C n.354G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.478G>C | |
19 | g.17843461C>T | CA506106179 | JAK3 | c.339G>A (p.Glu113=) n.439G>A n.429G>A n.354G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843462T>A | CA404773768 | JAK3 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.438A>T n.428A>T n.353A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.477A>T | |
19 | g.17843462T>C | CA404773770 | JAK3 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.438A>G n.428A>G n.353A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.477A>G | |
19 | g.17843462T>G | CA404773771 | JAK3 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.438A>C n.428A>C n.353A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.477A>C | |
19 | g.17843463C>A | CA404773772 | JAK3 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.437G>T n.427G>T n.352G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.476G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843463C>G | CA404773773 | JAK3 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.437G>C n.427G>C n.352G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.476G>C | |
19 | g.17843463C>T | CA404773774 | JAK3 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.437G>A n.427G>A n.352G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.476G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C>A | CA506106183 | JAK3 | c.336G>T (p.Leu112=) n.436G>T n.426G>T n.351G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.475G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C= | CA2326057662 | JAK3 | c.336G= (p.Leu112=) n.436G= n.426G= n.351G= c.465G= (p.Leu155=) n.475G= | |
19 | g.17843464C>G | CA506106184 | JAK3 | c.336G>C (p.Leu112=) n.436G>C n.426G>C n.351G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.475G>C | |
19 | g.17843464C>T | CA506106185 | JAK3 | c.336G>A (p.Leu112=) n.436G>A n.426G>A n.351G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843465A= | CA2326057663 | JAK3 | c.335T= (p.Leu112=) n.435T= n.425T= n.350T= c.464T= (p.Leu155=) n.474T= | |
19 | g.17843465A>C | CA404773778 | JAK3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.435T>G n.425T>G n.350T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.474T>G | |
19 | g.17843465A>G | CA404773776 | JAK3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.435T>C n.425T>C n.350T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.474T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843465A>T | CA404773775 | JAK3 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.435T>A n.425T>A n.350T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.474T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>A | CA506106186 | JAK3 | c.334C>T (p.Leu112=) n.434C>T n.424C>T n.349C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>C | CA404773780 | JAK3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.434C>G n.424C>G n.349C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.473C>G | |
19 | g.17843466G= | CA2326057664 | JAK3 | c.334C= (p.Leu112=) n.434C= n.424C= n.349C= c.463C= (p.Leu155=) n.473C= | |
19 | g.17843466G>T | CA404773782 | JAK3 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.434C>A n.424C>A n.349C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.473C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>A | CA506106187 | JAK3 | c.333G>T (p.Gly111=) n.433G>T n.423G>T n.348G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>G | CA506106189 | JAK3 | c.333G>C (p.Gly111=) n.433G>C n.423G>C n.348G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.472G>C | |
19 | g.17843467C>T | CA506106188 | JAK3 | c.333G>A (p.Gly111=) n.433G>A n.423G>A n.348G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>A | CA404773783 | JAK3 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.432G>T n.422G>T n.347G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>G | CA404773785 | JAK3 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.432G>C n.422G>C n.347G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.471G>C | |
19 | g.17843468C>T | CA404773786 | JAK3 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.432G>A n.422G>A n.347G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.471G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>A | CA404773788 | JAK3 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.431G>T n.421G>T n.346G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.470G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>G | CA404773790 | JAK3 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.431G>C n.421G>C n.346G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.470G>C | |
19 | g.17843469C>T | CA404773791 | JAK3 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.431G>A n.421G>A n.346G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.470G>A |