Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843401_17843420dupCA2583426332JAK3c.382_401dup (p.Glu135SerfsTer19)
n.482_501dup
n.472_491dup
n.397_416dup
c.511_530dup (p.Glu178SerfsTer19)
n.521_540dup
 gnomAD v4
19g.17843406G>ACA404773580JAK3c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.494C>T
n.484C>T
n.409C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.533C>T
 gnomAD v4
19g.17843406G>CCA404773581JAK3c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.494C>G
n.484C>G
n.409C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.533C>G
 COSMIC
19g.17843406G=CA2326057642JAK3c.394C= (p.Pro132=)
n.494C=
n.484C=
n.409C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.533C=
19g.17843406G>TCA160246JAK3c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.494C>A
n.484C>A
n.409C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.533C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843407C>ACA506106087JAK3c.393G>T (p.Leu131=)
n.493G>T
n.483G>T
n.408G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.532G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843407C>GCA506106085JAK3c.393G>C (p.Leu131=)
n.493G>C
n.483G>C
n.408G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.532G>C
19g.17843407C>TCA506106084JAK3c.393G>A (p.Leu131=)
n.493G>A
n.483G>A
n.408G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843408A>CCA404773584JAK3c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.492T>G
n.482T>G
n.407T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.531T>G
19g.17843408A>GCA404773585JAK3c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.492T>C
n.482T>C
n.407T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.531T>C
19g.17843408A>TCA404773587JAK3c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.492T>A
n.482T>A
n.407T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.531T>A
 gnomAD v4
19g.17843409G>ACA506106088JAK3c.391C>T (p.Leu131=)
n.491C>T
n.481C>T
n.406C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843409G>CCA404773588JAK3c.391C>G (p.Leu131Val)
n.491C>G
n.481C>G
n.406C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.530C>G
19g.17843409G>TCA404773590JAK3c.391C>A (p.Leu131Met)
n.491C>A
n.481C>A
n.406C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.530C>A
 gnomAD v4
19g.17843410G>ACA506106090JAK3c.390C>T (p.Asp130=)
n.490C>T
n.480C>T
n.405C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
n.529C>T
19g.17843410G>CCA404773592JAK3c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.490C>G
n.480C>G
n.405C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.529C>G
19g.17843410G>TCA404773593JAK3c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.490C>A
n.480C>A
n.405C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.529C>A
 gnomAD v4
19g.17843411T>ACA404773595JAK3c.389A>T (p.Asp130Val)
n.489A>T
n.479A>T
n.404A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.528A>T
 dbSNP
19g.17843411T>CCA404773596JAK3c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.489A>G
n.479A>G
n.404A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.528A>G
 gnomAD v4
19g.17843411T>GCA9302184JAK3c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.489A>C
n.479A>C
n.404A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.528A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843411T=CA2326057643JAK3c.389A= (p.Asp130=)
n.489A=
n.479A=
n.404A=
c.518A= (p.Asp173=)
n.528A=
19g.17843412C>ACA404773599JAK3c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.488G>T
n.478G>T
n.403G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.527G>T
 gnomAD v4
19g.17843412C=CA2326057644JAK3c.388G= (p.Asp130=)
n.488G=
n.478G=
n.403G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.527G=
19g.17843412C>GCA404773597JAK3c.388G>C (p.Asp130His)
n.488G>C
n.478G>C
n.403G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843412C>TCA404773600JAK3c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.488G>A
n.478G>A
n.403G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.527G>A
19g.17843413A>CCA506106095JAK3c.387T>G (p.Leu129=)
n.487T>G
n.477T>G
n.402T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
n.526T>G
 gnomAD v4
19g.17843413A>GCA506106096JAK3c.387T>C (p.Leu129=)
n.487T>C
n.477T>C
n.402T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
n.526T>C
 gnomAD v4
19g.17843413A>TCA506106097JAK3c.387T>A (p.Leu129=)
n.487T>A
n.477T>A
n.402T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.526T>A
 ClinVar
19g.17843414_17843417delCA2576717395JAK3c.384_387del (p.Ile128MetfsTer18)
n.484_487del
n.474_477del
n.399_402del
c.513_516del (p.Ile171MetfsTer18)
n.523_526del
19g.17843414A>CCA404773602JAK3c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.486T>G
n.476T>G
n.401T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.525T>G
19g.17843414A>GCA404773604JAK3c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.486T>C
n.476T>C
n.401T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.525T>C
19g.17843414A>TCA404773605JAK3c.386T>A (p.Leu129His)
n.486T>A
n.476T>A
n.401T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.525T>A
19g.17843415G>ACA306141497JAK3c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.485C>T
n.475C>T
n.400C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.524C>T
 dbSNP
19g.17843415G>CCA404773607JAK3c.385C>G (p.Leu129Val)
n.485C>G
n.475C>G
n.400C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.524C>G
19g.17843415G=CA2326057645JAK3c.385C= (p.Leu129=)
n.485C=
n.475C=
n.400C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.524C=
19g.17843415G>TCA404773608JAK3c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.485C>A
n.475C>A
n.400C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.524C>A
 gnomAD v4
19g.17843416G>ACA506106098JAK3c.384C>T (p.Ile128=)
n.484C>T
n.474C>T
n.399C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
n.523C>T
19g.17843416G>CCA404773610JAK3c.384C>G (p.Ile128Met)
n.484C>G
n.474C>G
n.399C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.523C>G
 dbSNP
19g.17843416G>TCA506106099JAK3c.384C>A (p.Ile128=)
n.484C>A
n.474C>A
n.399C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
n.523C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843417A>CCA404773612JAK3c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.483T>G
n.473T>G
n.398T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.522T>G
19g.17843417A>GCA404773615JAK3c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.483T>C
n.473T>C
n.398T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.522T>C
 gnomAD v4
19g.17843417A>TCA404773613JAK3c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.483T>A
n.473T>A
n.398T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.522T>A
19g.17843418T>ACA404773617JAK3c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.482A>T
n.472A>T
n.397A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.521A>T
19g.17843418T>CCA404773618JAK3c.382A>G (p.Ile128Val)
n.482A>G
n.472A>G
n.397A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.521A>G
19g.17843418T>GCA404773619JAK3c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.482A>C
n.472A>C
n.397A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.521A>C
19g.17843419A=CA2326057646JAK3c.381T= (p.Ala127=)
n.481T=
n.471T=
n.396T=
c.510T= (p.Ala170=)
n.520T=
19g.17843419A>CCA506106103JAK3c.381T>G (p.Ala127=)
n.481T>G
n.471T>G
n.396T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
n.520T>G
19g.17843419A>GCA160249JAK3c.381T>C (p.Ala127=)
n.481T>C
n.471T>C
n.396T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843419A>TCA506106104JAK3c.381T>A (p.Ala127=)
n.481T>A
n.471T>A
n.396T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
n.520T>A
19g.17843420G>ACA404773621JAK3c.380C>T (p.Ala127Val)
n.480C>T
n.470C>T
n.395C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.519C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched