WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843368G>A | CA632135984 | JAK3 | c.420+12C>T (n.420+12C>T) n.520+12C>T n.510+12C>T n.435+12C>T c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843368G= | CA2326057630 | JAK3 | c.420+12C= (n.420+12C=) n.520+12C= n.510+12C= n.435+12C= c.549+12C= (n.549+12C=) n.559+12C= | |
| 19 | g.17843368G>T | CA2583426317 | JAK3 | c.420+12C>A (n.420+12C>A) n.520+12C>A n.510+12C>A n.435+12C>A c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.559+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843369C>A | CA2583426318 | JAK3 | c.420+11G>T (n.420+11G>T) n.520+11G>T n.510+11G>T n.435+11G>T c.549+11G>T (n.549+11G>T) n.559+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843369C>G | CA2576717388 | JAK3 | c.420+11G>C (n.420+11G>C) n.520+11G>C n.510+11G>C n.435+11G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) n.559+11G>C | |
| 19 | g.17843369C>T | CA2583426319 | JAK3 | c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.520+11G>A n.510+11G>A n.435+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) n.559+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843371G>A | CA2583426320 | JAK3 | c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.520+9C>T n.510+9C>T n.435+9C>T c.549+9C>T (n.549+9C>T) n.559+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843371G>T | CA2531163897 | JAK3 | c.420+9C>A (n.420+9C>A) n.520+9C>A n.510+9C>A n.435+9C>A c.549+9C>A (n.549+9C>A) n.559+9C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843373A= | CA2326057631 | JAK3 | c.420+7T= (n.420+7T=) n.520+7T= n.510+7T= n.435+7T= c.549+7T= (n.549+7T=) n.559+7T= | |
| 19 | g.17843373A>C | CA994150715 | JAK3 | c.420+7T>G (n.420+7T>G) n.520+7T>G n.510+7T>G n.435+7T>G c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.559+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843373A>G | CA2583426321 | JAK3 | c.420+7T>C (n.420+7T>C) n.520+7T>C n.510+7T>C n.435+7T>C c.549+7T>C (n.549+7T>C) n.559+7T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843374C>A | CA2583426322 | JAK3 | c.420+6G>T (n.420+6G>T) n.520+6G>T n.510+6G>T n.435+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) n.559+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843374C= | CA2326057632 | JAK3 | c.420+6G= (n.420+6G=) n.520+6G= n.510+6G= n.435+6G= c.549+6G= (n.549+6G=) n.559+6G= | |
| 19 | g.17843374C>T | CA632135985 | JAK3 | c.420+6G>A (n.420+6G>A) n.520+6G>A n.510+6G>A n.435+6G>A c.549+6G>A (n.549+6G>A) n.559+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377dup | CA783868336 | JAK3 | c.420+6dup (n.420+6dup) n.520+6dup n.510+6dup n.435+6dup c.549+6dup (n.549+6dup) n.559+6dup | dbSNP |
| 19 | g.17843377del | CA2583426323 | JAK3 | c.420+6del (n.420+6del) n.520+6del n.510+6del n.435+6del c.549+6del (n.549+6del) n.559+6del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843375C>A | CA2583426324 | JAK3 | c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.520+5G>T n.510+5G>T n.435+5G>T c.549+5G>T (n.549+5G>T) n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843375C>T | CA506106041 | JAK3 | c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.520+5G>A n.510+5G>A n.435+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) n.559+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17843376C>A | CA2583426326 | JAK3 | c.420+4G>T (n.420+4G>T) n.520+4G>T n.510+4G>T n.435+4G>T c.549+4G>T (n.549+4G>T) n.559+4G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843376C>G | CA2583426328 | JAK3 | c.420+4G>C (n.420+4G>C) n.520+4G>C n.510+4G>C n.435+4G>C c.549+4G>C (n.549+4G>C) n.559+4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843376C>T | CA2583426327 | JAK3 | c.420+4G>A (n.420+4G>A) n.520+4G>A n.510+4G>A n.435+4G>A c.549+4G>A (n.549+4G>A) n.559+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377C>A | CA2583426329 | JAK3 | c.420+3G>T (n.420+3G>T) n.520+3G>T n.510+3G>T n.435+3G>T c.549+3G>T (n.549+3G>T) n.559+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377C= | CA2326057633 | JAK3 | c.420+3G= (n.420+3G=) n.520+3G= n.510+3G= n.435+3G= c.549+3G= (n.549+3G=) n.559+3G= | |
| 19 | g.17843377C>T | CA9302182 | JAK3 | c.420+3G>A (n.420+3G>A) n.520+3G>A n.510+3G>A n.435+3G>A c.549+3G>A (n.549+3G>A) n.559+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843378A>C | CA404773485 | JAK3 | c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.520+2T>G n.510+2T>G n.435+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.559+2T>G | |
| 19 | g.17843378A>G | CA404773486 | JAK3 | c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.520+2T>C n.510+2T>C n.435+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.559+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.17843378A>T | CA404773488 | JAK3 | c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.520+2T>A n.510+2T>A n.435+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.559+2T>A | |
| 19 | g.17843379C>A | CA404773490 | JAK3 | c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.520+1G>T n.510+1G>T n.435+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.559+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843379C= | CA2326057634 | JAK3 | c.420+1G= (n.420+1G=) n.520+1G= n.510+1G= n.435+1G= c.549+1G= (n.549+1G=) n.559+1G= | |
| 19 | g.17843379C>G | CA404773491 | JAK3 | c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.520+1G>C n.510+1G>C n.435+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.559+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843379C>T | CA404773493 | JAK3 | c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.520+1G>A n.510+1G>A n.435+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.559+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843380C>A | CA404773494 | JAK3 | c.420G>T (p.Gln140His) n.520G>T n.510G>T n.435G>T c.549G>T (p.Gln183His) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843380C= | CA2326057635 | JAK3 | c.420G= (p.Gln140=) n.520G= n.510G= n.435G= c.549G= (p.Gln183=) n.559G= | |
| 19 | g.17843380C>G | CA404773496 | JAK3 | c.420G>C (p.Gln140His) n.520G>C n.510G>C n.435G>C c.549G>C (p.Gln183His) n.559G>C | |
| 19 | g.17843380C>T | CA506106044 | JAK3 | c.420G>A (p.Gln140=) n.520G>A n.510G>A n.435G>A c.549G>A (p.Gln183=) n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843381T>A | CA404773498 | JAK3 | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.519A>T n.509A>T n.434A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) n.558A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843381T>C | CA404773499 | JAK3 | c.419A>G (p.Gln140Arg) n.519A>G n.509A>G n.434A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) n.558A>G | |
| 19 | g.17843381T>G | CA404773500 | JAK3 | c.419A>C (p.Gln140Pro) n.519A>C n.509A>C n.434A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) n.558A>C | |
| 19 | g.17843382G>A | CA404773505 | JAK3 | c.418C>T (p.Gln140Ter) n.518C>T n.508C>T n.433C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843382G>C | CA404773504 | JAK3 | c.418C>G (p.Gln140Glu) n.518C>G n.508C>G n.433C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) n.557C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843382G= | CA2326057636 | JAK3 | c.418C= (p.Gln140=) n.518C= n.508C= n.433C= c.547C= (p.Gln183=) n.557C= | |
| 19 | g.17843382G>T | CA404773502 | JAK3 | c.418C>A (p.Gln140Lys) n.518C>A n.508C>A n.433C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843384del | CA2583426330 | JAK3 | c.418del (p.Gln140SerfsTer7) n.518del n.508del n.433del c.547del (p.Gln183SerfsTer7) n.557del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843383G>A | CA506106051 | JAK3 | c.417C>T (p.Ala139=) n.517C>T n.507C>T n.432C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.556C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843383G>C | CA506106053 | JAK3 | c.417C>G (p.Ala139=) n.517C>G n.507C>G n.432C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.556C>G | |
| 19 | g.17843383G>T | CA506106052 | JAK3 | c.417C>A (p.Ala139=) n.517C>A n.507C>A n.432C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.556C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843384G>A | CA404773507 | JAK3 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.516C>T n.506C>T n.431C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843384G>C | CA404773509 | JAK3 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.516C>G n.506C>G n.431C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.555C>G | |
| 19 | g.17843384G= | CA2326057637 | JAK3 | c.416C= (p.Ala139=) n.516C= n.506C= n.431C= c.545C= (p.Ala182=) n.555C= | |
| 19 | g.17843384G>T | CA9302183 | JAK3 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.516C>A n.506C>A n.431C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.555C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |