WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843357T>C | CA783868327 | JAK3 | c.420+23A>G (n.420+23A>G) n.520+23A>G n.510+23A>G n.435+23A>G c.549+23A>G (n.549+23A>G) n.559+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843357T= | CA2326057625 | JAK3 | c.420+23A= (n.420+23A=) n.520+23A= n.510+23A= n.435+23A= c.549+23A= (n.549+23A=) n.559+23A= | |
| 19 | g.17843358C>A | CA783868328 | JAK3 | c.420+22G>T (n.420+22G>T) n.520+22G>T n.510+22G>T n.435+22G>T c.549+22G>T (n.549+22G>T) n.559+22G>T | dbSNP |
| 19 | g.17843358C= | CA2326057626 | JAK3 | c.420+22G= (n.420+22G=) n.520+22G= n.510+22G= n.435+22G= c.549+22G= (n.549+22G=) n.559+22G= | |
| 19 | g.17843360A= | CA2326057627 | JAK3 | c.420+20T= (n.420+20T=) n.520+20T= n.510+20T= n.435+20T= c.549+20T= (n.549+20T=) n.559+20T= | |
| 19 | g.17843360A>G | CA2326057628 | JAK3 | c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.520+20T>C n.510+20T>C n.435+20T>C c.549+20T>C (n.549+20T>C) n.559+20T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843361_17843362delinsAC | CA2326057629 | JAK3 | c.420+18_420+19delinsGT (n.420+18_420+19delinsGT) n.520+18_520+19delinsGT n.510+18_510+19delinsGT n.435+18_435+19delinsGT c.549+18_549+19delinsGT (n.549+18_549+19delinsGT) n.559+18_559+19delinsGT | |
| 19 | g.17843365del | CA632135983 | JAK3 | c.420+18del (n.420+18del) n.520+18del n.510+18del n.435+18del c.549+18del (n.549+18del) n.559+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843363C>A | CA2583426310 | JAK3 | c.420+17G>T (n.420+17G>T) n.520+17G>T n.510+17G>T n.435+17G>T c.549+17G>T (n.549+17G>T) n.559+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843364C>A | CA2583426311 | JAK3 | c.420+16G>T (n.420+16G>T) n.520+16G>T n.510+16G>T n.435+16G>T c.549+16G>T (n.549+16G>T) n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843364C>T | CA2583426312 | JAK3 | c.420+16G>A (n.420+16G>A) n.520+16G>A n.510+16G>A n.435+16G>A c.549+16G>A (n.549+16G>A) n.559+16G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843365C>A | CA2583426313 | JAK3 | c.420+15G>T (n.420+15G>T) n.520+15G>T n.510+15G>T n.435+15G>T c.549+15G>T (n.549+15G>T) n.559+15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843365C>T | CA2583426314 | JAK3 | c.420+15G>A (n.420+15G>A) n.520+15G>A n.510+15G>A n.435+15G>A c.549+15G>A (n.549+15G>A) n.559+15G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843366A>G | CA2583426315 | JAK3 | c.420+14T>C (n.420+14T>C) n.520+14T>C n.510+14T>C n.435+14T>C c.549+14T>C (n.549+14T>C) n.559+14T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843367G>T | CA2583426316 | JAK3 | c.420+13C>A (n.420+13C>A) n.520+13C>A n.510+13C>A n.435+13C>A c.549+13C>A (n.549+13C>A) n.559+13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843368G>A | CA632135984 | JAK3 | c.420+12C>T (n.420+12C>T) n.520+12C>T n.510+12C>T n.435+12C>T c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843368G= | CA2326057630 | JAK3 | c.420+12C= (n.420+12C=) n.520+12C= n.510+12C= n.435+12C= c.549+12C= (n.549+12C=) n.559+12C= | |
| 19 | g.17843368G>T | CA2583426317 | JAK3 | c.420+12C>A (n.420+12C>A) n.520+12C>A n.510+12C>A n.435+12C>A c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.559+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843369C>A | CA2583426318 | JAK3 | c.420+11G>T (n.420+11G>T) n.520+11G>T n.510+11G>T n.435+11G>T c.549+11G>T (n.549+11G>T) n.559+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843369C>G | CA2576717388 | JAK3 | c.420+11G>C (n.420+11G>C) n.520+11G>C n.510+11G>C n.435+11G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) n.559+11G>C | |
| 19 | g.17843369C>T | CA2583426319 | JAK3 | c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.520+11G>A n.510+11G>A n.435+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) n.559+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843371G>A | CA2583426320 | JAK3 | c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.520+9C>T n.510+9C>T n.435+9C>T c.549+9C>T (n.549+9C>T) n.559+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843371G>T | CA2531163897 | JAK3 | c.420+9C>A (n.420+9C>A) n.520+9C>A n.510+9C>A n.435+9C>A c.549+9C>A (n.549+9C>A) n.559+9C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843373A= | CA2326057631 | JAK3 | c.420+7T= (n.420+7T=) n.520+7T= n.510+7T= n.435+7T= c.549+7T= (n.549+7T=) n.559+7T= | |
| 19 | g.17843373A>C | CA994150715 | JAK3 | c.420+7T>G (n.420+7T>G) n.520+7T>G n.510+7T>G n.435+7T>G c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.559+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843373A>G | CA2583426321 | JAK3 | c.420+7T>C (n.420+7T>C) n.520+7T>C n.510+7T>C n.435+7T>C c.549+7T>C (n.549+7T>C) n.559+7T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843374C>A | CA2583426322 | JAK3 | c.420+6G>T (n.420+6G>T) n.520+6G>T n.510+6G>T n.435+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) n.559+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843374C= | CA2326057632 | JAK3 | c.420+6G= (n.420+6G=) n.520+6G= n.510+6G= n.435+6G= c.549+6G= (n.549+6G=) n.559+6G= | |
| 19 | g.17843374C>T | CA632135985 | JAK3 | c.420+6G>A (n.420+6G>A) n.520+6G>A n.510+6G>A n.435+6G>A c.549+6G>A (n.549+6G>A) n.559+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377dup | CA783868336 | JAK3 | c.420+6dup (n.420+6dup) n.520+6dup n.510+6dup n.435+6dup c.549+6dup (n.549+6dup) n.559+6dup | dbSNP |
| 19 | g.17843377del | CA2583426323 | JAK3 | c.420+6del (n.420+6del) n.520+6del n.510+6del n.435+6del c.549+6del (n.549+6del) n.559+6del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843375C>A | CA2583426324 | JAK3 | c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.520+5G>T n.510+5G>T n.435+5G>T c.549+5G>T (n.549+5G>T) n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843375C>T | CA506106041 | JAK3 | c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.520+5G>A n.510+5G>A n.435+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) n.559+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17843376C>A | CA2583426326 | JAK3 | c.420+4G>T (n.420+4G>T) n.520+4G>T n.510+4G>T n.435+4G>T c.549+4G>T (n.549+4G>T) n.559+4G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843376C>G | CA2583426328 | JAK3 | c.420+4G>C (n.420+4G>C) n.520+4G>C n.510+4G>C n.435+4G>C c.549+4G>C (n.549+4G>C) n.559+4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843376C>T | CA2583426327 | JAK3 | c.420+4G>A (n.420+4G>A) n.520+4G>A n.510+4G>A n.435+4G>A c.549+4G>A (n.549+4G>A) n.559+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377C>A | CA2583426329 | JAK3 | c.420+3G>T (n.420+3G>T) n.520+3G>T n.510+3G>T n.435+3G>T c.549+3G>T (n.549+3G>T) n.559+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843377C= | CA2326057633 | JAK3 | c.420+3G= (n.420+3G=) n.520+3G= n.510+3G= n.435+3G= c.549+3G= (n.549+3G=) n.559+3G= | |
| 19 | g.17843377C>T | CA9302182 | JAK3 | c.420+3G>A (n.420+3G>A) n.520+3G>A n.510+3G>A n.435+3G>A c.549+3G>A (n.549+3G>A) n.559+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843378A>C | CA404773485 | JAK3 | c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.520+2T>G n.510+2T>G n.435+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.559+2T>G | |
| 19 | g.17843378A>G | CA404773486 | JAK3 | c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.520+2T>C n.510+2T>C n.435+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.559+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.17843378A>T | CA404773488 | JAK3 | c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.520+2T>A n.510+2T>A n.435+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.559+2T>A | |
| 19 | g.17843379C>A | CA404773490 | JAK3 | c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.520+1G>T n.510+1G>T n.435+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.559+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843379C= | CA2326057634 | JAK3 | c.420+1G= (n.420+1G=) n.520+1G= n.510+1G= n.435+1G= c.549+1G= (n.549+1G=) n.559+1G= | |
| 19 | g.17843379C>G | CA404773491 | JAK3 | c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.520+1G>C n.510+1G>C n.435+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.559+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843379C>T | CA404773493 | JAK3 | c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.520+1G>A n.510+1G>A n.435+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.559+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843380C>A | CA404773494 | JAK3 | c.420G>T (p.Gln140His) n.520G>T n.510G>T n.435G>T c.549G>T (p.Gln183His) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843380C= | CA2326057635 | JAK3 | c.420G= (p.Gln140=) n.520G= n.510G= n.435G= c.549G= (p.Gln183=) n.559G= | |
| 19 | g.17843380C>G | CA404773496 | JAK3 | c.420G>C (p.Gln140His) n.520G>C n.510G>C n.435G>C c.549G>C (p.Gln183His) n.559G>C | |
| 19 | g.17843380C>T | CA506106044 | JAK3 | c.420G>A (p.Gln140=) n.520G>A n.510G>A n.435G>A c.549G>A (p.Gln183=) n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |