| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843302_17843306dup | CA2583426278 | JAK3 | c.420+76_420+80dup (n.420+76_420+80dup) n.520+76_520+80dup n.510+76_510+80dup n.435+76_435+80dup c.549+76_549+80dup (n.549+76_549+80dup) n.559+76_559+80dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843306C= | CA2326057603 | JAK3 | c.420+74G= (n.420+74G=) n.520+74G= n.510+74G= n.435+74G= c.549+74G= (n.549+74G=) n.559+74G= | |
| 19 | g.17843306C>T | CA783868318 | JAK3 | c.420+74G>A (n.420+74G>A) n.520+74G>A n.510+74G>A n.435+74G>A c.549+74G>A (n.549+74G>A) n.559+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843307T>C | CA2583426284 | JAK3 | c.420+73A>G (n.420+73A>G) n.520+73A>G n.510+73A>G n.435+73A>G c.549+73A>G (n.549+73A>G) n.559+73A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843308G>A | CA306141326 | JAK3 | c.420+72C>T (n.420+72C>T) n.520+72C>T n.510+72C>T n.435+72C>T c.549+72C>T (n.549+72C>T) n.559+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843308G>C | CA2581993441 | JAK3 | c.420+72C>G (n.420+72C>G) n.520+72C>G n.510+72C>G n.435+72C>G c.549+72C>G (n.549+72C>G) n.559+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843308G= | CA2326057604 | JAK3 | c.420+72C= (n.420+72C=) n.520+72C= n.510+72C= n.435+72C= c.549+72C= (n.549+72C=) n.559+72C= | |
| 19 | g.17843308G>T | CA632135977 | JAK3 | c.420+72C>A (n.420+72C>A) n.520+72C>A n.510+72C>A n.435+72C>A c.549+72C>A (n.549+72C>A) n.559+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843312G>A | CA2583426285 | JAK3 | c.420+68C>T (n.420+68C>T) n.520+68C>T n.510+68C>T n.435+68C>T c.549+68C>T (n.549+68C>T) n.559+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843312G>T | CA2583426286 | JAK3 | c.420+68C>A (n.420+68C>A) n.520+68C>A n.510+68C>A n.435+68C>A c.549+68C>A (n.549+68C>A) n.559+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843313C>A | CA2583426287 | JAK3 | c.420+67G>T (n.420+67G>T) n.520+67G>T n.510+67G>T n.435+67G>T c.549+67G>T (n.549+67G>T) n.559+67G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843314A= | CA2326057605 | JAK3 | c.420+66T= (n.420+66T=) n.520+66T= n.510+66T= n.435+66T= c.549+66T= (n.549+66T=) n.559+66T= | |
| 19 | g.17843314A>G | CA306141332 | JAK3 | c.420+66T>C (n.420+66T>C) n.520+66T>C n.510+66T>C n.435+66T>C c.549+66T>C (n.549+66T>C) n.559+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843315T>G | CA2583426288 | JAK3 | c.420+65A>C (n.420+65A>C) n.520+65A>C n.510+65A>C n.435+65A>C c.549+65A>C (n.549+65A>C) n.559+65A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843316G>A | CA2576717369 | JAK3 | c.420+64C>T (n.420+64C>T) n.520+64C>T n.510+64C>T n.435+64C>T c.549+64C>T (n.549+64C>T) n.559+64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843316G>T | CA2576717370 | JAK3 | c.420+64C>A (n.420+64C>A) n.520+64C>A n.510+64C>A n.435+64C>A c.549+64C>A (n.549+64C>A) n.559+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843317C>T | CA2576717371 | JAK3 | c.420+63G>A (n.420+63G>A) n.520+63G>A n.510+63G>A n.435+63G>A c.549+63G>A (n.549+63G>A) n.559+63G>A | |
| 19 | g.17843318C>A | CA2583426289 | JAK3 | c.420+62G>T (n.420+62G>T) n.520+62G>T n.510+62G>T n.435+62G>T c.549+62G>T (n.549+62G>T) n.559+62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843318C>T | CA2583426290 | JAK3 | c.420+62G>A (n.420+62G>A) n.520+62G>A n.510+62G>A n.435+62G>A c.549+62G>A (n.549+62G>A) n.559+62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843319A>C | CA2576717372 | JAK3 | c.420+61T>G (n.420+61T>G) n.520+61T>G n.510+61T>G n.435+61T>G c.549+61T>G (n.549+61T>G) n.559+61T>G | |
| 19 | g.17843320G>T | CA2583426291 | JAK3 | c.420+60C>A (n.420+60C>A) n.520+60C>A n.510+60C>A n.435+60C>A c.549+60C>A (n.549+60C>A) n.559+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843321T>C | CA306141351 | JAK3 | c.420+59A>G (n.420+59A>G) n.520+59A>G n.510+59A>G n.435+59A>G c.549+59A>G (n.549+59A>G) n.559+59A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843321T= | CA2326057606 | JAK3 | c.420+59A= (n.420+59A=) n.520+59A= n.510+59A= n.435+59A= c.549+59A= (n.549+59A=) n.559+59A= | |
| 19 | g.17843325C= | CA2326057607 | JAK3 | c.420+55G= (n.420+55G=) n.520+55G= n.510+55G= n.435+55G= c.549+55G= (n.549+55G=) n.559+55G= | |
| 19 | g.17843325C>G | CA2735650952 | JAK3 | c.420+55G>C (n.420+55G>C) n.520+55G>C n.510+55G>C n.435+55G>C c.549+55G>C (n.549+55G>C) n.559+55G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843325C>T | CA783868320 | JAK3 | c.420+55G>A (n.420+55G>A) n.520+55G>A n.510+55G>A n.435+55G>A c.549+55G>A (n.549+55G>A) n.559+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843327T>G | CA2583426292 | JAK3 | c.420+53A>C (n.420+53A>C) n.520+53A>C n.510+53A>C n.435+53A>C c.549+53A>C (n.549+53A>C) n.559+53A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843328_17843329del | CA2576717373 | JAK3 | c.420+52_420+53del (n.420+52_420+53del) n.520+52_520+53del n.510+52_510+53del n.435+52_435+53del c.549+52_549+53del (n.549+52_549+53del) n.559+52_559+53del | |
| 19 | g.17843328G>A | CA2326057609 | JAK3 | c.420+52C>T (n.420+52C>T) n.520+52C>T n.510+52C>T n.435+52C>T c.549+52C>T (n.549+52C>T) n.559+52C>T | dbSNP |
| 19 | g.17843328G= | CA2326057608 | JAK3 | c.420+52C= (n.420+52C=) n.520+52C= n.510+52C= n.435+52C= c.549+52C= (n.549+52C=) n.559+52C= | |
| 19 | g.17843328G>T | CA2583426293 | JAK3 | c.420+52C>A (n.420+52C>A) n.520+52C>A n.510+52C>A n.435+52C>A c.549+52C>A (n.549+52C>A) n.559+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843331G>A | CA2583426294 | JAK3 | c.420+49C>T (n.420+49C>T) n.520+49C>T n.510+49C>T n.435+49C>T c.549+49C>T (n.549+49C>T) n.559+49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843331G= | CA2326057610 | JAK3 | c.420+49C= (n.420+49C=) n.520+49C= n.510+49C= n.435+49C= c.549+49C= (n.549+49C=) n.559+49C= | |
| 19 | g.17843331G>T | CA632135978 | JAK3 | c.420+49C>A (n.420+49C>A) n.520+49C>A n.510+49C>A n.435+49C>A c.549+49C>A (n.549+49C>A) n.559+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843332C>A | CA2583426295 | JAK3 | c.420+48G>T (n.420+48G>T) n.520+48G>T n.510+48G>T n.435+48G>T c.549+48G>T (n.549+48G>T) n.559+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843332C= | CA2326057611 | JAK3 | c.420+48G= (n.420+48G=) n.520+48G= n.510+48G= n.435+48G= c.549+48G= (n.549+48G=) n.559+48G= | |
| 19 | g.17843332C>G | CA2583426296 | JAK3 | c.420+48G>C (n.420+48G>C) n.520+48G>C n.510+48G>C n.435+48G>C c.549+48G>C (n.549+48G>C) n.559+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843332C>T | CA9302179 | JAK3 | c.420+48G>A (n.420+48G>A) n.520+48G>A n.510+48G>A n.435+48G>A c.549+48G>A (n.549+48G>A) n.559+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843333C>A | CA2326057613 | JAK3 | c.420+47G>T (n.420+47G>T) n.520+47G>T n.510+47G>T n.435+47G>T c.549+47G>T (n.549+47G>T) n.559+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843333C= | CA2326057612 | JAK3 | c.420+47G= (n.420+47G=) n.520+47G= n.510+47G= n.435+47G= c.549+47G= (n.549+47G=) n.559+47G= | |
| 19 | g.17843333C>T | CA2326057614 | JAK3 | c.420+47G>A (n.420+47G>A) n.520+47G>A n.510+47G>A n.435+47G>A c.549+47G>A (n.549+47G>A) n.559+47G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843334C= | CA2326057615 | JAK3 | c.420+46G= (n.420+46G=) n.520+46G= n.510+46G= n.435+46G= c.549+46G= (n.549+46G=) n.559+46G= | |
| 19 | g.17843334C>G | CA306141385 | JAK3 | c.420+46G>C (n.420+46G>C) n.520+46G>C n.510+46G>C n.435+46G>C c.549+46G>C (n.549+46G>C) n.559+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843334C>T | CA2511342781 | JAK3 | c.420+46G>A (n.420+46G>A) n.520+46G>A n.510+46G>A n.435+46G>A c.549+46G>A (n.549+46G>A) n.559+46G>A | |
| 19 | g.17843336T>C | CA2583426297 | JAK3 | c.420+44A>G (n.420+44A>G) n.520+44A>G n.510+44A>G n.435+44A>G c.549+44A>G (n.549+44A>G) n.559+44A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843338G>T | CA2576717375 | JAK3 | c.420+42C>A (n.420+42C>A) n.520+42C>A n.510+42C>A n.435+42C>A c.549+42C>A (n.549+42C>A) n.559+42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843340A= | CA2326057616 | JAK3 | c.420+40T= (n.420+40T=) n.520+40T= n.510+40T= n.435+40T= c.549+40T= (n.549+40T=) n.559+40T= | |
| 19 | g.17843340A>G | CA9302180 | JAK3 | c.420+40T>C (n.420+40T>C) n.520+40T>C n.510+40T>C n.435+40T>C c.549+40T>C (n.549+40T>C) n.559+40T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843341C>A | CA2583426298 | JAK3 | c.420+39G>T (n.420+39G>T) n.520+39G>T n.510+39G>T n.435+39G>T c.549+39G>T (n.549+39G>T) n.559+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843341C= | CA2326057617 | JAK3 | c.420+39G= (n.420+39G=) n.520+39G= n.510+39G= n.435+39G= c.549+39G= (n.549+39G=) n.559+39G= |