WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843256_17843273del | CA2576717361 | JAK3 | c.421-96_421-79del (n.421-96_421-79del) n.521-96_521-79del n.511-96_511-79del n.436-96_436-79del c.550-96_550-79del (n.550-96_550-79del) n.560-96_560-79del | |
| 19 | g.17843265dup | CA2326057577 | JAK3 | c.421-89dup (n.421-89dup) n.521-89dup n.511-89dup n.436-89dup c.550-89dup (n.550-89dup) n.560-89dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265del | CA2583426256 | JAK3 | c.421-89del (n.421-89del) n.521-89del n.511-89del n.436-89del c.550-89del (n.550-89del) n.560-89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265C>A | CA2583426259 | JAK3 | c.421-93G>T (n.421-93G>T) n.521-93G>T n.511-93G>T n.436-93G>T c.550-93G>T (n.550-93G>T) n.560-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265C= | CA2326057582 | JAK3 | c.421-93G= (n.421-93G=) n.521-93G= n.511-93G= n.436-93G= c.550-93G= (n.550-93G=) n.560-93G= | |
| 19 | g.17843265C>T | CA2326057583 | JAK3 | c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.521-93G>A n.511-93G>A n.436-93G>A c.550-93G>A (n.550-93G>A) n.560-93G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843266A>C | CA2583426260 | JAK3 | c.421-94T>G (n.421-94T>G) n.521-94T>G n.511-94T>G n.436-94T>G c.550-94T>G (n.550-94T>G) n.560-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843266A>T | CA2735862131 | JAK3 | c.421-94T>A (n.421-94T>A) n.521-94T>A n.511-94T>A n.436-94T>A c.550-94T>A (n.550-94T>A) n.560-94T>A | dbSNP |
| 19 | g.17843267C= | CA2326057584 | JAK3 | c.421-95G= (n.421-95G=) n.521-95G= n.511-95G= n.436-95G= c.550-95G= (n.550-95G=) n.560-95G= | |
| 19 | g.17843267C>T | CA2326057585 | JAK3 | c.421-95G>A (n.421-95G>A) n.521-95G>A n.511-95G>A n.436-95G>A c.550-95G>A (n.550-95G>A) n.560-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C>A | CA2583426261 | JAK3 | c.421-96G>T (n.421-96G>T) n.521-96G>T n.511-96G>T n.436-96G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) n.560-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C= | CA2326057586 | JAK3 | c.421-96G= (n.421-96G=) n.521-96G= n.511-96G= n.436-96G= c.550-96G= (n.550-96G=) n.560-96G= | |
| 19 | g.17843268C>G | CA2583426262 | JAK3 | c.421-96G>C (n.421-96G>C) n.521-96G>C n.511-96G>C n.436-96G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) n.560-96G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C>T | CA2326057587 | JAK3 | c.421-96G>A (n.421-96G>A) n.521-96G>A n.511-96G>A n.436-96G>A c.550-96G>A (n.550-96G>A) n.560-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843269C>A | CA306141276 | JAK3 | c.421-97G>T (n.421-97G>T) n.521-97G>T n.511-97G>T n.436-97G>T c.550-97G>T (n.550-97G>T) n.560-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843269C= | CA2326057588 | JAK3 | c.421-97G= (n.421-97G=) n.521-97G= n.511-97G= n.436-97G= c.550-97G= (n.550-97G=) n.560-97G= | |
| 19 | g.17843269C>G | CA2326057589 | JAK3 | c.421-97G>C (n.421-97G>C) n.521-97G>C n.511-97G>C n.436-97G>C c.550-97G>C (n.550-97G>C) n.560-97G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843271T>C | CA306141277 | JAK3 | c.421-99A>G (n.421-99A>G) n.521-99A>G n.511-99A>G n.436-99A>G c.550-99A>G (n.550-99A>G) n.560-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843271T= | CA2326057590 | JAK3 | c.421-99A= (n.421-99A=) n.521-99A= n.511-99A= n.436-99A= c.550-99A= (n.550-99A=) n.560-99A= | |
| 19 | g.17843274A>C | CA2583426263 | JAK3 | c.421-102T>G (n.421-102T>G) n.521-102T>G n.511-102T>G n.436-102T>G c.550-102T>G (n.550-102T>G) n.560-102T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843275C>A | CA2583426264 | JAK3 | c.421-103G>T (n.421-103G>T) n.521-103G>T n.511-103G>T n.436-103G>T c.550-103G>T (n.550-103G>T) n.560-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843275C= | CA2326057591 | JAK3 | c.421-103G= (n.421-103G=) n.521-103G= n.511-103G= n.436-103G= c.550-103G= (n.550-103G=) n.560-103G= | |
| 19 | g.17843275C>T | CA306141279 | JAK3 | c.421-103G>A (n.421-103G>A) n.521-103G>A n.511-103G>A n.436-103G>A c.550-103G>A (n.550-103G>A) n.560-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843277G>C | CA2583426265 | JAK3 | c.420+103C>G (n.420+103C>G) n.520+103C>G n.510+103C>G n.435+103C>G c.549+103C>G (n.549+103C>G) n.559+103C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843278C>A | CA2583426266 | JAK3 | c.420+102G>T (n.420+102G>T) n.520+102G>T n.510+102G>T n.435+102G>T c.549+102G>T (n.549+102G>T) n.559+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843280A>G | CA2583426267 | JAK3 | c.420+100T>C (n.420+100T>C) n.520+100T>C n.510+100T>C n.435+100T>C c.549+100T>C (n.549+100T>C) n.559+100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843280A>T | CA2583426268 | JAK3 | c.420+100T>A (n.420+100T>A) n.520+100T>A n.510+100T>A n.435+100T>A c.549+100T>A (n.549+100T>A) n.559+100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843281C>T | CA2583426269 | JAK3 | c.420+99G>A (n.420+99G>A) n.520+99G>A n.510+99G>A n.435+99G>A c.549+99G>A (n.549+99G>A) n.559+99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843282A= | CA2326057592 | JAK3 | c.420+98T= (n.420+98T=) n.520+98T= n.510+98T= n.435+98T= c.549+98T= (n.549+98T=) n.559+98T= | |
| 19 | g.17843282A>G | CA306141293 | JAK3 | c.420+98T>C (n.420+98T>C) n.520+98T>C n.510+98T>C n.435+98T>C c.549+98T>C (n.549+98T>C) n.559+98T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843283G>A | CA2583426270 | JAK3 | c.420+97C>T (n.420+97C>T) n.520+97C>T n.510+97C>T n.435+97C>T c.549+97C>T (n.549+97C>T) n.559+97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843286A>G | CA2583426271 | JAK3 | c.420+94T>C (n.420+94T>C) n.520+94T>C n.510+94T>C n.435+94T>C c.549+94T>C (n.549+94T>C) n.559+94T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843287G>C | CA2583426272 | JAK3 | c.420+93C>G (n.420+93C>G) n.520+93C>G n.510+93C>G n.435+93C>G c.549+93C>G (n.549+93C>G) n.559+93C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843287G>T | CA2583426273 | JAK3 | c.420+93C>A (n.420+93C>A) n.520+93C>A n.510+93C>A n.435+93C>A c.549+93C>A (n.549+93C>A) n.559+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843288G>A | CA2576717364 | JAK3 | c.420+92C>T (n.420+92C>T) n.520+92C>T n.510+92C>T n.435+92C>T c.549+92C>T (n.549+92C>T) n.559+92C>T | |
| 19 | g.17843288G>C | CA632135975 | JAK3 | c.420+92C>G (n.420+92C>G) n.520+92C>G n.510+92C>G n.435+92C>G c.549+92C>G (n.549+92C>G) n.559+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843288G= | CA2326057593 | JAK3 | c.420+92C= (n.420+92C=) n.520+92C= n.510+92C= n.435+92C= c.549+92C= (n.549+92C=) n.559+92C= | |
| 19 | g.17843288G>T | CA783868314 | JAK3 | c.420+92C>A (n.420+92C>A) n.520+92C>A n.510+92C>A n.435+92C>A c.549+92C>A (n.549+92C>A) n.559+92C>A | dbSNP |
| 19 | g.17843289G>C | CA2583426274 | JAK3 | c.420+91C>G (n.420+91C>G) n.520+91C>G n.510+91C>G n.435+91C>G c.549+91C>G (n.549+91C>G) n.559+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843290T>G | CA2326057595 | JAK3 | c.420+90A>C (n.420+90A>C) n.520+90A>C n.510+90A>C n.435+90A>C c.549+90A>C (n.549+90A>C) n.559+90A>C | dbSNP |
| 19 | g.17843290T= | CA2326057594 | JAK3 | c.420+90A= (n.420+90A=) n.520+90A= n.510+90A= n.435+90A= c.549+90A= (n.549+90A=) n.559+90A= | |
| 19 | g.17843291C= | CA2326057596 | JAK3 | c.420+89G= (n.420+89G=) n.520+89G= n.510+89G= n.435+89G= c.549+89G= (n.549+89G=) n.559+89G= | |
| 19 | g.17843291C>G | CA306141307 | JAK3 | c.420+89G>C (n.420+89G>C) n.520+89G>C n.510+89G>C n.435+89G>C c.549+89G>C (n.549+89G>C) n.559+89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843292A= | CA2326057597 | JAK3 | c.420+88T= (n.420+88T=) n.520+88T= n.510+88T= n.435+88T= c.549+88T= (n.549+88T=) n.559+88T= | |
| 19 | g.17843292A>G | CA306141316 | JAK3 | c.420+88T>C (n.420+88T>C) n.520+88T>C n.510+88T>C n.435+88T>C c.549+88T>C (n.549+88T>C) n.559+88T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843293G>T | CA2583426275 | JAK3 | c.420+87C>A (n.420+87C>A) n.520+87C>A n.510+87C>A n.435+87C>A c.549+87C>A (n.549+87C>A) n.559+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843295C>A | CA2583426277 | JAK3 | c.420+85G>T (n.420+85G>T) n.520+85G>T n.510+85G>T n.435+85G>T c.549+85G>T (n.549+85G>T) n.559+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843295C= | CA2326057598 | JAK3 | c.420+85G= (n.420+85G=) n.520+85G= n.510+85G= n.435+85G= c.549+85G= (n.549+85G=) n.559+85G= | |
| 19 | g.17843295C>G | CA2583426276 | JAK3 | c.420+85G>C (n.420+85G>C) n.520+85G>C n.510+85G>C n.435+85G>C c.549+85G>C (n.549+85G>C) n.559+85G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843295C>T | CA306141323 | JAK3 | c.420+85G>A (n.420+85G>A) n.520+85G>A n.510+85G>A n.435+85G>A c.549+85G>A (n.549+85G>A) n.559+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |