WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843256_17843273del | CA2576717361 | JAK3 | c.421-96_421-79del (n.421-96_421-79del) n.521-96_521-79del n.511-96_511-79del n.436-96_436-79del c.550-96_550-79del (n.550-96_550-79del) n.560-96_560-79del | |
| 19 | g.17843254G>A | CA994150685 | JAK3 | c.421-82C>T (n.421-82C>T) n.521-82C>T n.511-82C>T n.436-82C>T c.550-82C>T (n.550-82C>T) n.560-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843254G>C | CA2583426252 | JAK3 | c.421-82C>G (n.421-82C>G) n.521-82C>G n.511-82C>G n.436-82C>G c.550-82C>G (n.550-82C>G) n.560-82C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843254G= | CA2326057571 | JAK3 | c.421-82C= (n.421-82C=) n.521-82C= n.511-82C= n.436-82C= c.550-82C= (n.550-82C=) n.560-82C= | |
| 19 | g.17843254G>T | CA2583426253 | JAK3 | c.421-82C>A (n.421-82C>A) n.521-82C>A n.511-82C>A n.436-82C>A c.550-82C>A (n.550-82C>A) n.560-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843256del | CA2576717362 | JAK3 | c.421-82del (n.421-82del) n.521-82del n.511-82del n.436-82del c.550-82del (n.550-82del) n.560-82del | |
| 19 | g.17843255G>C | CA2735861781 | JAK3 | c.421-83C>G (n.421-83C>G) n.521-83C>G n.511-83C>G n.436-83C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.560-83C>G | dbSNP |
| 19 | g.17843255G>T | CA2576717363 | JAK3 | c.421-83C>A (n.421-83C>A) n.521-83C>A n.511-83C>A n.436-83C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.560-83C>A | |
| 19 | g.17843256G>A | CA2583426254 | JAK3 | c.421-84C>T (n.421-84C>T) n.521-84C>T n.511-84C>T n.436-84C>T c.550-84C>T (n.550-84C>T) n.560-84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843257C>A | CA2583426255 | JAK3 | c.421-85G>T (n.421-85G>T) n.521-85G>T n.511-85G>T n.436-85G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.560-85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843257C= | CA2326057572 | JAK3 | c.421-85G= (n.421-85G=) n.521-85G= n.511-85G= n.436-85G= c.550-85G= (n.550-85G=) n.560-85G= | |
| 19 | g.17843257C>G | CA994150686 | JAK3 | c.421-85G>C (n.421-85G>C) n.521-85G>C n.511-85G>C n.436-85G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.560-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843258T>C | CA632135974 | JAK3 | c.421-86A>G (n.421-86A>G) n.521-86A>G n.511-86A>G n.436-86A>G c.550-86A>G (n.550-86A>G) n.560-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843258T= | CA2326057573 | JAK3 | c.421-86A= (n.421-86A=) n.521-86A= n.511-86A= n.436-86A= c.550-86A= (n.550-86A=) n.560-86A= | |
| 19 | g.17843259G>A | CA783868309 | JAK3 | c.421-87C>T (n.421-87C>T) n.521-87C>T n.511-87C>T n.436-87C>T c.550-87C>T (n.550-87C>T) n.560-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843259G= | CA2326057574 | JAK3 | c.421-87C= (n.421-87C=) n.521-87C= n.511-87C= n.436-87C= c.550-87C= (n.550-87C=) n.560-87C= | |
| 19 | g.17843260A= | CA2326057575 | JAK3 | c.421-88T= (n.421-88T=) n.521-88T= n.511-88T= n.436-88T= c.550-88T= (n.550-88T=) n.560-88T= | |
| 19 | g.17843260A>G | CA2735861783 | JAK3 | c.421-88T>C (n.421-88T>C) n.521-88T>C n.511-88T>C n.436-88T>C c.550-88T>C (n.550-88T>C) n.560-88T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843260A>T | CA2735861832 | JAK3 | c.421-88T>A (n.421-88T>A) n.521-88T>A n.511-88T>A n.436-88T>A c.550-88T>A (n.550-88T>A) n.560-88T>A | dbSNP |
| 19 | g.17843261C>A | CA2326057576 | JAK3 | c.421-89G>T (n.421-89G>T) n.521-89G>T n.511-89G>T n.436-89G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) n.560-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843261C= | CA2326057578 | JAK3 | c.421-89G= (n.421-89G=) n.521-89G= n.511-89G= n.436-89G= c.550-89G= (n.550-89G=) n.560-89G= | |
| 19 | g.17843261C>T | CA306141264 | JAK3 | c.421-89G>A (n.421-89G>A) n.521-89G>A n.511-89G>A n.436-89G>A c.550-89G>A (n.550-89G>A) n.560-89G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843265dup | CA2326057577 | JAK3 | c.421-89dup (n.421-89dup) n.521-89dup n.511-89dup n.436-89dup c.550-89dup (n.550-89dup) n.560-89dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265del | CA2583426256 | JAK3 | c.421-89del (n.421-89del) n.521-89del n.511-89del n.436-89del c.550-89del (n.550-89del) n.560-89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843262C>A | CA994150688 | JAK3 | c.421-90G>T (n.421-90G>T) n.521-90G>T n.511-90G>T n.436-90G>T c.550-90G>T (n.550-90G>T) n.560-90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843262C= | CA2326057579 | JAK3 | c.421-90G= (n.421-90G=) n.521-90G= n.511-90G= n.436-90G= c.550-90G= (n.550-90G=) n.560-90G= | |
| 19 | g.17843263C>T | CA2583426257 | JAK3 | c.421-91G>A (n.421-91G>A) n.521-91G>A n.511-91G>A n.436-91G>A c.550-91G>A (n.550-91G>A) n.560-91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843264C>A | CA2583426258 | JAK3 | c.421-92G>T (n.421-92G>T) n.521-92G>T n.511-92G>T n.436-92G>T c.550-92G>T (n.550-92G>T) n.560-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843264C= | CA2326057580 | JAK3 | c.421-92G= (n.421-92G=) n.521-92G= n.511-92G= n.436-92G= c.550-92G= (n.550-92G=) n.560-92G= | |
| 19 | g.17843264C>T | CA2326057581 | JAK3 | c.421-92G>A (n.421-92G>A) n.521-92G>A n.511-92G>A n.436-92G>A c.550-92G>A (n.550-92G>A) n.560-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265C>A | CA2583426259 | JAK3 | c.421-93G>T (n.421-93G>T) n.521-93G>T n.511-93G>T n.436-93G>T c.550-93G>T (n.550-93G>T) n.560-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843265C= | CA2326057582 | JAK3 | c.421-93G= (n.421-93G=) n.521-93G= n.511-93G= n.436-93G= c.550-93G= (n.550-93G=) n.560-93G= | |
| 19 | g.17843265C>T | CA2326057583 | JAK3 | c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.521-93G>A n.511-93G>A n.436-93G>A c.550-93G>A (n.550-93G>A) n.560-93G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843266A>C | CA2583426260 | JAK3 | c.421-94T>G (n.421-94T>G) n.521-94T>G n.511-94T>G n.436-94T>G c.550-94T>G (n.550-94T>G) n.560-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843266A>T | CA2735862131 | JAK3 | c.421-94T>A (n.421-94T>A) n.521-94T>A n.511-94T>A n.436-94T>A c.550-94T>A (n.550-94T>A) n.560-94T>A | dbSNP |
| 19 | g.17843267C= | CA2326057584 | JAK3 | c.421-95G= (n.421-95G=) n.521-95G= n.511-95G= n.436-95G= c.550-95G= (n.550-95G=) n.560-95G= | |
| 19 | g.17843267C>T | CA2326057585 | JAK3 | c.421-95G>A (n.421-95G>A) n.521-95G>A n.511-95G>A n.436-95G>A c.550-95G>A (n.550-95G>A) n.560-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C>A | CA2583426261 | JAK3 | c.421-96G>T (n.421-96G>T) n.521-96G>T n.511-96G>T n.436-96G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) n.560-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C= | CA2326057586 | JAK3 | c.421-96G= (n.421-96G=) n.521-96G= n.511-96G= n.436-96G= c.550-96G= (n.550-96G=) n.560-96G= | |
| 19 | g.17843268C>G | CA2583426262 | JAK3 | c.421-96G>C (n.421-96G>C) n.521-96G>C n.511-96G>C n.436-96G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) n.560-96G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843268C>T | CA2326057587 | JAK3 | c.421-96G>A (n.421-96G>A) n.521-96G>A n.511-96G>A n.436-96G>A c.550-96G>A (n.550-96G>A) n.560-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843269C>A | CA306141276 | JAK3 | c.421-97G>T (n.421-97G>T) n.521-97G>T n.511-97G>T n.436-97G>T c.550-97G>T (n.550-97G>T) n.560-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843269C= | CA2326057588 | JAK3 | c.421-97G= (n.421-97G=) n.521-97G= n.511-97G= n.436-97G= c.550-97G= (n.550-97G=) n.560-97G= | |
| 19 | g.17843269C>G | CA2326057589 | JAK3 | c.421-97G>C (n.421-97G>C) n.521-97G>C n.511-97G>C n.436-97G>C c.550-97G>C (n.550-97G>C) n.560-97G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843271T>C | CA306141277 | JAK3 | c.421-99A>G (n.421-99A>G) n.521-99A>G n.511-99A>G n.436-99A>G c.550-99A>G (n.550-99A>G) n.560-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843271T= | CA2326057590 | JAK3 | c.421-99A= (n.421-99A=) n.521-99A= n.511-99A= n.436-99A= c.550-99A= (n.550-99A=) n.560-99A= | |
| 19 | g.17843274A>C | CA2583426263 | JAK3 | c.421-102T>G (n.421-102T>G) n.521-102T>G n.511-102T>G n.436-102T>G c.550-102T>G (n.550-102T>G) n.560-102T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843275C>A | CA2583426264 | JAK3 | c.421-103G>T (n.421-103G>T) n.521-103G>T n.511-103G>T n.436-103G>T c.550-103G>T (n.550-103G>T) n.560-103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843275C= | CA2326057591 | JAK3 | c.421-103G= (n.421-103G=) n.521-103G= n.511-103G= n.436-103G= c.550-103G= (n.550-103G=) n.560-103G= | |
| 19 | g.17843275C>T | CA306141279 | JAK3 | c.421-103G>A (n.421-103G>A) n.521-103G>A n.511-103G>A n.436-103G>A c.550-103G>A (n.550-103G>A) n.560-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |