Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17836476_17837608delCA1139532306JAK3c.*258+351_*344-398del
n.878+351_964-398del
n.356+351_442-398del
c.1701+351_1787-398del
n.1791+351_2278+278del
c.1830+351_1916-398del
n.1840+351_1926-398del
c.1830+351_*468del
19g.17837157C>ACA506004121JAK3c.*315G>T (n.*315G>T)
n.935G>T
n.413G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
n.1848G>T
c.1887G>T (p.Leu629=)
n.1897G>T
 gnomAD v4
19g.17837157C=CA2326054513JAK3c.*315G= (n.*315G=)
n.935G=
n.413G=
c.1758G= (p.Leu586=)
n.1848G=
c.1887G= (p.Leu629=)
n.1897G=
19g.17837157C>GCA506004122JAK3c.*315G>C (n.*315G>C)
n.935G>C
n.413G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
n.1848G>C
c.1887G>C (p.Leu629=)
n.1897G>C
19g.17837157C>TCA506004123JAK3c.*315G>A (n.*315G>A)
n.935G>A
n.413G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
n.1848G>A
c.1887G>A (p.Leu629=)
n.1897G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17837158A>CCA404769127JAK3c.*314T>G (n.*314T>G)
n.934T>G
n.412T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1847T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.1896T>G
19g.17837158A>GCA404769128JAK3c.*314T>C (n.*314T>C)
n.934T>C
n.412T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1847T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.1896T>C
 gnomAD v4
19g.17837158A>TCA404769129JAK3c.*314T>A (n.*314T>A)
n.934T>A
n.412T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
n.1847T>A
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
n.1896T>A
 gnomAD v4
19g.17837159G>ACA506004124JAK3c.*313C>T (n.*313C>T)
n.933C>T
n.411C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
n.1846C>T
c.1885C>T (p.Leu629=)
n.1895C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837159G>CCA404769130JAK3c.*313C>G (n.*313C>G)
n.933C>G
n.411C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1846C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
n.1895C>G
19g.17837159G>TCA404769131JAK3c.*313C>A (n.*313C>A)
n.933C>A
n.411C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
n.1846C>A
c.1885C>A (p.Leu629Met)
n.1895C>A
 gnomAD v4
19g.17837160C>ACA506004125JAK3c.*312G>T (n.*312G>T)
n.932G>T
n.410G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
n.1845G>T
c.1884G>T (p.Val628=)
n.1894G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17837160C>GCA506004126JAK3c.*312G>C (n.*312G>C)
n.932G>C
n.410G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
n.1845G>C
c.1884G>C (p.Val628=)
n.1894G>C
19g.17837160C>TCA506004127JAK3c.*312G>A (n.*312G>A)
n.932G>A
n.410G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
n.1845G>A
c.1884G>A (p.Val628=)
n.1894G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837161A>CCA404769132JAK3c.*311T>G (n.*311T>G)
n.931T>G
n.409T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.1844T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.1893T>G
19g.17837161A>GCA404769134JAK3c.*311T>C (n.*311T>C)
n.931T>C
n.409T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.1844T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.1893T>C
 gnomAD v4
19g.17837161A>TCA404769133JAK3c.*311T>A (n.*311T>A)
n.931T>A
n.409T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1844T>A
c.1883T>A (p.Val628Glu)
n.1893T>A
19g.17837162C>ACA404769135JAK3c.*310G>T (n.*310G>T)
n.930G>T
n.408G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.1843G>T
c.1882G>T (p.Val628Leu)
n.1892G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837162C=CA2326054514JAK3c.*310G= (n.*310G=)
n.930G=
n.408G=
c.1753G= (p.Val585=)
n.1843G=
c.1882G= (p.Val628=)
n.1892G=
19g.17837162C>GCA9301800JAK3c.*310G>C (n.*310G>C)
n.930G>C
n.408G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.1843G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.1892G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837162C>TCA9301799JAK3c.*310G>A (n.*310G>A)
n.930G>A
n.408G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
n.1843G>A
c.1882G>A (p.Val628Met)
n.1892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837163G>ACA9301801JAK3c.*309C>T (n.*309C>T)
n.929C>T
n.407C>T
c.1752C>T (p.Leu584=)
n.1842C>T
c.1881C>T (p.Leu627=)
n.1891C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837163G>CCA306131949JAK3c.*309C>G (n.*309C>G)
n.929C>G
n.407C>G
c.1752C>G (p.Leu584=)
n.1842C>G
c.1881C>G (p.Leu627=)
n.1891C>G
 dbSNP
19g.17837163G=CA2326054515JAK3c.*309C= (n.*309C=)
n.929C=
n.407C=
c.1752C= (p.Leu584=)
n.1842C=
c.1881C= (p.Leu627=)
n.1891C=
19g.17837163G>TCA506004128JAK3c.*309C>A (n.*309C>A)
n.929C>A
n.407C>A
c.1752C>A (p.Leu584=)
n.1842C>A
c.1881C>A (p.Leu627=)
n.1891C>A
 gnomAD v4
19g.17837164A>CCA404769136JAK3c.*308T>G (n.*308T>G)
n.928T>G
n.406T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.1841T>G
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.1890T>G
19g.17837164A>GCA404769137JAK3c.*308T>C (n.*308T>C)
n.928T>C
n.406T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.1841T>C
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.1890T>C
 gnomAD v4
19g.17837164A>TCA404769138JAK3c.*308T>A (n.*308T>A)
n.928T>A
n.406T>A
c.1751T>A (p.Leu584His)
n.1841T>A
c.1880T>A (p.Leu627His)
n.1890T>A
 gnomAD v4
19g.17837165G>ACA404769139JAK3c.*307C>T (n.*307C>T)
n.927C>T
n.405C>T
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.1840C>T
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
n.1889C>T
 dbSNP
19g.17837165G>CCA404769140JAK3c.*307C>G (n.*307C>G)
n.927C>G
n.405C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.1840C>G
c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.1889C>G
 dbSNP
19g.17837165G>TCA404769141JAK3c.*307C>A (n.*307C>A)
n.927C>A
n.405C>A
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.1840C>A
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
n.1889C>A
 gnomAD v4
19g.17837166A>CCA404769143JAK3c.*306T>G (n.*306T>G)
n.926T>G
n.404T>G
c.1749T>G (p.His583Gln)
n.1839T>G
c.1878T>G (p.His626Gln)
n.1888T>G
19g.17837166A>GCA506004129JAK3c.*306T>C (n.*306T>C)
n.926T>C
n.404T>C
c.1749T>C (p.His583=)
n.1839T>C
c.1878T>C (p.His626=)
n.1888T>C
 gnomAD v4
19g.17837166A>TCA404769142JAK3c.*306T>A (n.*306T>A)
n.926T>A
n.404T>A
c.1749T>A (p.His583Gln)
n.1839T>A
c.1878T>A (p.His626Gln)
n.1888T>A
19g.17837167T>ACA404769144JAK3c.*305A>T (n.*305A>T)
n.925A>T
n.403A>T
c.1748A>T (p.His583Leu)
n.1838A>T
c.1877A>T (p.His626Leu)
n.1887A>T
 gnomAD v4
19g.17837167T>CCA404769145JAK3c.*305A>G (n.*305A>G)
n.925A>G
n.403A>G
c.1748A>G (p.His583Arg)
n.1838A>G
c.1877A>G (p.His626Arg)
n.1887A>G
19g.17837167T>GCA306131955JAK3c.*305A>C (n.*305A>C)
n.925A>C
n.403A>C
c.1748A>C (p.His583Pro)
n.1838A>C
c.1877A>C (p.His626Pro)
n.1887A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837167T=CA2326054516JAK3c.*305A= (n.*305A=)
n.925A=
n.403A=
c.1748A= (p.His583=)
n.1838A=
c.1877A= (p.His626=)
n.1887A=
19g.17837168G>ACA404769146JAK3c.*304C>T (n.*304C>T)
n.924C>T
n.402C>T
c.1747C>T (p.His583Tyr)
n.1837C>T
c.1876C>T (p.His626Tyr)
n.1886C>T
 gnomAD v4
19g.17837168G>CCA404769148JAK3c.*304C>G (n.*304C>G)
n.924C>G
n.402C>G
c.1747C>G (p.His583Asp)
n.1837C>G
c.1876C>G (p.His626Asp)
n.1886C>G
19g.17837168G>TCA404769147JAK3c.*304C>A (n.*304C>A)
n.924C>A
n.402C>A
c.1747C>A (p.His583Asn)
n.1837C>A
c.1876C>A (p.His626Asn)
n.1886C>A
 gnomAD v4
19g.17837169C>ACA506004130JAK3c.*303G>T (n.*303G>T)
n.923G>T
n.401G>T
c.1746G>T (p.Arg582=)
n.1836G>T
c.1875G>T (p.Arg625=)
n.1885G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17837169C>GCA506004131JAK3c.*303G>C (n.*303G>C)
n.923G>C
n.401G>C
c.1746G>C (p.Arg582=)
n.1836G>C
c.1875G>C (p.Arg625=)
n.1885G>C
 gnomAD v4
19g.17837169C>TCA506004132JAK3c.*303G>A (n.*303G>A)
n.923G>A
n.401G>A
c.1746G>A (p.Arg582=)
n.1836G>A
c.1875G>A (p.Arg625=)
n.1885G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17837170C>ACA306131957JAK3c.*302G>T (n.*302G>T)
n.922G>T
n.400G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.1835G>T
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
n.1884G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837170C=CA2326054517JAK3c.*302G= (n.*302G=)
n.922G=
n.400G=
c.1745G= (p.Arg582=)
n.1835G=
c.1874G= (p.Arg625=)
n.1884G=
19g.17837170C>GCA404769149JAK3c.*302G>C (n.*302G>C)
n.922G>C
n.400G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.1835G>C
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
n.1884G>C
 gnomAD v4
19g.17837170C>TCA306131958JAK3c.*302G>A (n.*302G>A)
n.922G>A
n.400G>A
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
n.1835G>A
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
n.1884G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837170_17837171delinsCGCA2326054518JAK3c.*301_*302delinsCG (n.*301_*302delinsCG)
n.921_922delinsCG
n.399_400delinsCG
c.1744_1745delinsCG (p.Arg582=)
n.1834_1835delinsCG
c.1873_1874delinsCG (p.Arg625=)
n.1883_1884delinsCG
19g.17837171G>ACA214079JAK3c.*301C>T (n.*301C>T)
n.921C>T
n.399C>T
c.1744C>T (p.Arg582Trp)
n.1834C>T
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched