Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17836476_17837608delCA1139532306JAK3c.*258+351_*344-398del
n.878+351_964-398del
n.356+351_442-398del
c.1701+351_1787-398del
n.1791+351_2278+278del
c.1830+351_1916-398del
n.1840+351_1926-398del
c.1830+351_*468del
19g.17837150C>ACA404769111JAK3c.*322G>T (n.*322G>T)
n.942G>T
n.420G>T
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
n.1855G>T
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
n.1904G>T
 gnomAD v4
19g.17837150C=CA2326054509JAK3c.*322G= (n.*322G=)
n.942G=
n.420G=
c.1765G= (p.Gly589=)
n.1855G=
c.1894G= (p.Gly632=)
n.1904G=
19g.17837150C>GCA404769112JAK3c.*322G>C (n.*322G>C)
n.942G>C
n.420G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.1855G>C
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
n.1904G>C
 gnomAD v4
19g.17837150C>TCA10588686JAK3c.*322G>A (n.*322G>A)
n.942G>A
n.420G>A
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
n.1855G>A
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
n.1904G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17837151delCA2583424135JAK3c.*321del (n.*321del)
n.941del
n.419del
c.1764del (p.His588GlnfsTer21)
n.1854del
c.1893del (p.His631GlnfsTer21)
c.1893del (p.His631GlnfsTer?)
n.1903del
 gnomAD v4
19g.17837151G>ACA9301798JAK3c.*321C>T (n.*321C>T)
n.941C>T
n.419C>T
c.1764C>T (p.His588=)
n.1854C>T
c.1893C>T (p.His631=)
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837151G>CCA404769113JAK3c.*321C>G (n.*321C>G)
n.941C>G
n.419C>G
c.1764C>G (p.His588Gln)
n.1854C>G
c.1893C>G (p.His631Gln)
n.1903C>G
 gnomAD v4
19g.17837151G=CA2326054510JAK3c.*321C= (n.*321C=)
n.941C=
n.419C=
c.1764C= (p.His588=)
n.1854C=
c.1893C= (p.His631=)
n.1903C=
19g.17837151G>TCA404769114JAK3c.*321C>A (n.*321C>A)
n.941C>A
n.419C>A
c.1764C>A (p.His588Gln)
n.1854C>A
c.1893C>A (p.His631Gln)
n.1903C>A
 gnomAD v4
19g.17837152T>ACA404769115JAK3c.*320A>T (n.*320A>T)
n.940A>T
n.418A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.1853A>T
c.1892A>T (p.His631Leu)
n.1902A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17837152T>CCA404769117JAK3c.*320A>G (n.*320A>G)
n.940A>G
n.418A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.1853A>G
c.1892A>G (p.His631Arg)
n.1902A>G
 gnomAD v4
19g.17837152T>GCA404769116JAK3c.*320A>C (n.*320A>C)
n.940A>C
n.418A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.1853A>C
c.1892A>C (p.His631Pro)
n.1902A>C
 ClinVar dbSNP
19g.17837152T=CA2326054511JAK3c.*320A= (n.*320A=)
n.940A=
n.418A=
c.1763A= (p.His588=)
n.1853A=
c.1892A= (p.His631=)
n.1902A=
19g.17837153G>ACA404769118JAK3c.*319C>T (n.*319C>T)
n.939C>T
n.417C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.1852C>T
c.1891C>T (p.His631Tyr)
n.1901C>T
 gnomAD v4
19g.17837153G>CCA404769119JAK3c.*319C>G (n.*319C>G)
n.939C>G
n.417C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.1852C>G
c.1891C>G (p.His631Asp)
n.1901C>G
19g.17837153G>TCA404769120JAK3c.*319C>A (n.*319C>A)
n.939C>A
n.417C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.1852C>A
c.1891C>A (p.His631Asn)
n.1901C>A
 gnomAD v4
19g.17837154delCA2583424136JAK3c.*319del (n.*319del)
n.939del
n.417del
c.1762del (p.His588ThrfsTer21)
n.1852del
c.1891del (p.His631ThrfsTer21)
c.1891del (p.His631ThrfsTer?)
n.1901del
 gnomAD v4
19g.17837154G>ACA306131946JAK3c.*318C>T (n.*318C>T)
n.938C>T
n.416C>T
c.1761C>T (p.Leu587=)
n.1851C>T
c.1890C>T (p.Leu630=)
n.1900C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17837154G>CCA506004119JAK3c.*318C>G (n.*318C>G)
n.938C>G
n.416C>G
c.1761C>G (p.Leu587=)
n.1851C>G
c.1890C>G (p.Leu630=)
n.1900C>G
19g.17837154G=CA2326054512JAK3c.*318C= (n.*318C=)
n.938C=
n.416C=
c.1761C= (p.Leu587=)
n.1851C=
c.1890C= (p.Leu630=)
n.1900C=
19g.17837154G>TCA506004120JAK3c.*318C>A (n.*318C>A)
n.938C>A
n.416C>A
c.1761C>A (p.Leu587=)
n.1851C>A
c.1890C>A (p.Leu630=)
n.1900C>A
 gnomAD v4
19g.17837155A>CCA404769121JAK3c.*317T>G (n.*317T>G)
n.937T>G
n.415T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.1850T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.1899T>G
19g.17837155A>GCA404769122JAK3c.*317T>C (n.*317T>C)
n.937T>C
n.415T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.1850T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.1899T>C
 gnomAD v4
19g.17837155A>TCA404769123JAK3c.*317T>A (n.*317T>A)
n.937T>A
n.415T>A
c.1760T>A (p.Leu587His)
n.1850T>A
c.1889T>A (p.Leu630His)
n.1899T>A
 gnomAD v4
19g.17837156G>ACA404769126JAK3c.*316C>T (n.*316C>T)
n.936C>T
n.414C>T
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
n.1849C>T
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
n.1898C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837156G>CCA404769124JAK3c.*316C>G (n.*316C>G)
n.936C>G
n.414C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.1849C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.1898C>G
19g.17837156G>TCA404769125JAK3c.*316C>A (n.*316C>A)
n.936C>A
n.414C>A
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
n.1849C>A
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
n.1898C>A
 gnomAD v4
19g.17837157C>ACA506004121JAK3c.*315G>T (n.*315G>T)
n.935G>T
n.413G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
n.1848G>T
c.1887G>T (p.Leu629=)
n.1897G>T
 gnomAD v4
19g.17837157C=CA2326054513JAK3c.*315G= (n.*315G=)
n.935G=
n.413G=
c.1758G= (p.Leu586=)
n.1848G=
c.1887G= (p.Leu629=)
n.1897G=
19g.17837157C>GCA506004122JAK3c.*315G>C (n.*315G>C)
n.935G>C
n.413G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
n.1848G>C
c.1887G>C (p.Leu629=)
n.1897G>C
19g.17837157C>TCA506004123JAK3c.*315G>A (n.*315G>A)
n.935G>A
n.413G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
n.1848G>A
c.1887G>A (p.Leu629=)
n.1897G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17837158A>CCA404769127JAK3c.*314T>G (n.*314T>G)
n.934T>G
n.412T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1847T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
n.1896T>G
19g.17837158A>GCA404769128JAK3c.*314T>C (n.*314T>C)
n.934T>C
n.412T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1847T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
n.1896T>C
 gnomAD v4
19g.17837158A>TCA404769129JAK3c.*314T>A (n.*314T>A)
n.934T>A
n.412T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
n.1847T>A
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
n.1896T>A
 gnomAD v4
19g.17837159G>ACA506004124JAK3c.*313C>T (n.*313C>T)
n.933C>T
n.411C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
n.1846C>T
c.1885C>T (p.Leu629=)
n.1895C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837159G>CCA404769130JAK3c.*313C>G (n.*313C>G)
n.933C>G
n.411C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1846C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
n.1895C>G
19g.17837159G>TCA404769131JAK3c.*313C>A (n.*313C>A)
n.933C>A
n.411C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
n.1846C>A
c.1885C>A (p.Leu629Met)
n.1895C>A
 gnomAD v4
19g.17837160C>ACA506004125JAK3c.*312G>T (n.*312G>T)
n.932G>T
n.410G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
n.1845G>T
c.1884G>T (p.Val628=)
n.1894G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17837160C>GCA506004126JAK3c.*312G>C (n.*312G>C)
n.932G>C
n.410G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
n.1845G>C
c.1884G>C (p.Val628=)
n.1894G>C
19g.17837160C>TCA506004127JAK3c.*312G>A (n.*312G>A)
n.932G>A
n.410G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
n.1845G>A
c.1884G>A (p.Val628=)
n.1894G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837161A>CCA404769132JAK3c.*311T>G (n.*311T>G)
n.931T>G
n.409T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.1844T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.1893T>G
19g.17837161A>GCA404769134JAK3c.*311T>C (n.*311T>C)
n.931T>C
n.409T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.1844T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.1893T>C
 gnomAD v4
19g.17837161A>TCA404769133JAK3c.*311T>A (n.*311T>A)
n.931T>A
n.409T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1844T>A
c.1883T>A (p.Val628Glu)
n.1893T>A
19g.17837162C>ACA404769135JAK3c.*310G>T (n.*310G>T)
n.930G>T
n.408G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.1843G>T
c.1882G>T (p.Val628Leu)
n.1892G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.17837162C=CA2326054514JAK3c.*310G= (n.*310G=)
n.930G=
n.408G=
c.1753G= (p.Val585=)
n.1843G=
c.1882G= (p.Val628=)
n.1892G=
19g.17837162C>GCA9301800JAK3c.*310G>C (n.*310G>C)
n.930G>C
n.408G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.1843G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.1892G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837162C>TCA9301799JAK3c.*310G>A (n.*310G>A)
n.930G>A
n.408G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
n.1843G>A
c.1882G>A (p.Val628Met)
n.1892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837163G>ACA9301801JAK3c.*309C>T (n.*309C>T)
n.929C>T
n.407C>T
c.1752C>T (p.Leu584=)
n.1842C>T
c.1881C>T (p.Leu627=)
n.1891C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17837163G>CCA306131949JAK3c.*309C>G (n.*309C>G)
n.929C>G
n.407C>G
c.1752C>G (p.Leu584=)
n.1842C>G
c.1881C>G (p.Leu627=)
n.1891C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched