UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17836476_17837608del | CA1139532306 | JAK3 | c.*258+351_*344-398del n.878+351_964-398del n.356+351_442-398del c.1701+351_1787-398del n.1791+351_2278+278del c.1830+351_1916-398del n.1840+351_1926-398del c.1830+351_*468del | |
| 19 | g.17837062A>C | CA2739597091 | JAK3 | c.*343+67T>G (n.*343+67T>G) n.963+67T>G n.441+67T>G c.1786+67T>G (n.1786+67T>G) n.1943T>G c.1915+67T>G (n.1915+67T>G) n.1925+67T>G | |
| 19 | g.17837062A>G | CA2583424075 | JAK3 | c.*343+67T>C (n.*343+67T>C) n.963+67T>C n.441+67T>C c.1786+67T>C (n.1786+67T>C) n.1943T>C c.1915+67T>C (n.1915+67T>C) n.1925+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837062A>T | CA2739597092 | JAK3 | c.*343+67T>A (n.*343+67T>A) n.963+67T>A n.441+67T>A c.1786+67T>A (n.1786+67T>A) n.1943T>A c.1915+67T>A (n.1915+67T>A) n.1925+67T>A | |
| 19 | g.17837063G>A | CA2583424076 | JAK3 | c.*343+66C>T (n.*343+66C>T) n.963+66C>T n.441+66C>T c.1786+66C>T (n.1786+66C>T) n.1942C>T c.1915+66C>T (n.1915+66C>T) n.1925+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837063G>C | CA2739597093 | JAK3 | c.*343+66C>G (n.*343+66C>G) n.963+66C>G n.441+66C>G c.1786+66C>G (n.1786+66C>G) n.1942C>G c.1915+66C>G (n.1915+66C>G) n.1925+66C>G | |
| 19 | g.17837063G>T | CA2583424077 | JAK3 | c.*343+66C>A (n.*343+66C>A) n.963+66C>A n.441+66C>A c.1786+66C>A (n.1786+66C>A) n.1942C>A c.1915+66C>A (n.1915+66C>A) n.1925+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837065G>A | CA306131739 | JAK3 | c.*343+64C>T (n.*343+64C>T) n.963+64C>T n.441+64C>T c.1786+64C>T (n.1786+64C>T) n.1940C>T c.1915+64C>T (n.1915+64C>T) n.1925+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837065G>C | CA2739597094 | JAK3 | c.*343+64C>G (n.*343+64C>G) n.963+64C>G n.441+64C>G c.1786+64C>G (n.1786+64C>G) n.1940C>G c.1915+64C>G (n.1915+64C>G) n.1925+64C>G | |
| 19 | g.17837065G= | CA2326054446 | JAK3 | c.*343+64C= (n.*343+64C=) n.963+64C= n.441+64C= c.1786+64C= (n.1786+64C=) n.1940C= c.1915+64C= (n.1915+64C=) n.1925+64C= | |
| 19 | g.17837065G>T | CA632066332 | JAK3 | c.*343+64C>A (n.*343+64C>A) n.963+64C>A n.441+64C>A c.1786+64C>A (n.1786+64C>A) n.1940C>A c.1915+64C>A (n.1915+64C>A) n.1925+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837066G>A | CA632066333 | JAK3 | c.*343+63C>T (n.*343+63C>T) n.963+63C>T n.441+63C>T c.1786+63C>T (n.1786+63C>T) n.1939C>T c.1915+63C>T (n.1915+63C>T) n.1925+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837066G>C | CA2739597095 | JAK3 | c.*343+63C>G (n.*343+63C>G) n.963+63C>G n.441+63C>G c.1786+63C>G (n.1786+63C>G) n.1939C>G c.1915+63C>G (n.1915+63C>G) n.1925+63C>G | |
| 19 | g.17837066G= | CA2326054447 | JAK3 | c.*343+63C= (n.*343+63C=) n.963+63C= n.441+63C= c.1786+63C= (n.1786+63C=) n.1939C= c.1915+63C= (n.1915+63C=) n.1925+63C= | |
| 19 | g.17837066G>T | CA2583424078 | JAK3 | c.*343+63C>A (n.*343+63C>A) n.963+63C>A n.441+63C>A c.1786+63C>A (n.1786+63C>A) n.1939C>A c.1915+63C>A (n.1915+63C>A) n.1925+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837067T>A | CA2735645942 | JAK3 | c.*343+62A>T (n.*343+62A>T) n.963+62A>T n.441+62A>T c.1786+62A>T (n.1786+62A>T) n.1938A>T c.1915+62A>T (n.1915+62A>T) n.1925+62A>T | dbSNP |
| 19 | g.17837067T>C | CA783864588 | JAK3 | c.*343+62A>G (n.*343+62A>G) n.963+62A>G n.441+62A>G c.1786+62A>G (n.1786+62A>G) n.1938A>G c.1915+62A>G (n.1915+62A>G) n.1925+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837067T>G | CA994147218 | JAK3 | c.*343+62A>C (n.*343+62A>C) n.963+62A>C n.441+62A>C c.1786+62A>C (n.1786+62A>C) n.1938A>C c.1915+62A>C (n.1915+62A>C) n.1925+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837067T= | CA2326054448 | JAK3 | c.*343+62A= (n.*343+62A=) n.963+62A= n.441+62A= c.1786+62A= (n.1786+62A=) n.1938A= c.1915+62A= (n.1915+62A=) n.1925+62A= | |
| 19 | g.17837068G>A | CA2583424079 | JAK3 | c.*343+61C>T (n.*343+61C>T) n.963+61C>T n.441+61C>T c.1786+61C>T (n.1786+61C>T) n.1937C>T c.1915+61C>T (n.1915+61C>T) n.1925+61C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837068G>C | CA2739597096 | JAK3 | c.*343+61C>G (n.*343+61C>G) n.963+61C>G n.441+61C>G c.1786+61C>G (n.1786+61C>G) n.1937C>G c.1915+61C>G (n.1915+61C>G) n.1925+61C>G | |
| 19 | g.17837068G>T | CA2583424080 | JAK3 | c.*343+61C>A (n.*343+61C>A) n.963+61C>A n.441+61C>A c.1786+61C>A (n.1786+61C>A) n.1937C>A c.1915+61C>A (n.1915+61C>A) n.1925+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837069G>A | CA2583424081 | JAK3 | c.*343+60C>T (n.*343+60C>T) n.963+60C>T n.441+60C>T c.1786+60C>T (n.1786+60C>T) n.1936C>T c.1915+60C>T (n.1915+60C>T) n.1925+60C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837069G>C | CA2735857297 | JAK3 | c.*343+60C>G (n.*343+60C>G) n.963+60C>G n.441+60C>G c.1786+60C>G (n.1786+60C>G) n.1936C>G c.1915+60C>G (n.1915+60C>G) n.1925+60C>G | dbSNP |
| 19 | g.17837069G>T | CA2583424082 | JAK3 | c.*343+60C>A (n.*343+60C>A) n.963+60C>A n.441+60C>A c.1786+60C>A (n.1786+60C>A) n.1936C>A c.1915+60C>A (n.1915+60C>A) n.1925+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837070G>A | CA632066334 | JAK3 | c.*343+59C>T (n.*343+59C>T) n.963+59C>T n.441+59C>T c.1786+59C>T (n.1786+59C>T) n.1935C>T c.1915+59C>T (n.1915+59C>T) n.1925+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837070G>C | CA2739597097 | JAK3 | c.*343+59C>G (n.*343+59C>G) n.963+59C>G n.441+59C>G c.1786+59C>G (n.1786+59C>G) n.1935C>G c.1915+59C>G (n.1915+59C>G) n.1925+59C>G | |
| 19 | g.17837070G= | CA2326054449 | JAK3 | c.*343+59C= (n.*343+59C=) n.963+59C= n.441+59C= c.1786+59C= (n.1786+59C=) n.1935C= c.1915+59C= (n.1915+59C=) n.1925+59C= | |
| 19 | g.17837070G>T | CA2576717317 | JAK3 | c.*343+59C>A (n.*343+59C>A) n.963+59C>A n.441+59C>A c.1786+59C>A (n.1786+59C>A) n.1935C>A c.1915+59C>A (n.1915+59C>A) n.1925+59C>A | |
| 19 | g.17837071A>C | CA2739597098 | JAK3 | c.*343+58T>G (n.*343+58T>G) n.963+58T>G n.441+58T>G c.1786+58T>G (n.1786+58T>G) n.1934T>G c.1915+58T>G (n.1915+58T>G) n.1925+58T>G | |
| 19 | g.17837071A>G | CA2739597099 | JAK3 | c.*343+58T>C (n.*343+58T>C) n.963+58T>C n.441+58T>C c.1786+58T>C (n.1786+58T>C) n.1934T>C c.1915+58T>C (n.1915+58T>C) n.1925+58T>C | |
| 19 | g.17837071A>T | CA2739597100 | JAK3 | c.*343+58T>A (n.*343+58T>A) n.963+58T>A n.441+58T>A c.1786+58T>A (n.1786+58T>A) n.1934T>A c.1915+58T>A (n.1915+58T>A) n.1925+58T>A | |
| 19 | g.17837071_17837087del | CA2583424083 | JAK3 | c.*343+42_*343+58del (n.*343+42_*343+58del) n.963+42_963+58del n.441+42_441+58del c.1786+42_1786+58del (n.1786+42_1786+58del) n.1918_1934del c.1915+42_1915+58del (n.1915+42_1915+58del) n.1925+42_1925+58del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837072A>C | CA2583424084 | JAK3 | c.*343+57T>G (n.*343+57T>G) n.963+57T>G n.441+57T>G c.1786+57T>G (n.1786+57T>G) n.1933T>G c.1915+57T>G (n.1915+57T>G) n.1925+57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837072A>G | CA2735857300 | JAK3 | c.*343+57T>C (n.*343+57T>C) n.963+57T>C n.441+57T>C c.1786+57T>C (n.1786+57T>C) n.1933T>C c.1915+57T>C (n.1915+57T>C) n.1925+57T>C | dbSNP |
| 19 | g.17837072A>T | CA2739597101 | JAK3 | c.*343+57T>A (n.*343+57T>A) n.963+57T>A n.441+57T>A c.1786+57T>A (n.1786+57T>A) n.1933T>A c.1915+57T>A (n.1915+57T>A) n.1925+57T>A | |
| 19 | g.17837073G>A | CA2326054450 | JAK3 | c.*343+56C>T (n.*343+56C>T) n.963+56C>T n.441+56C>T c.1786+56C>T (n.1786+56C>T) n.1932C>T c.1915+56C>T (n.1915+56C>T) n.1925+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837073G>C | CA2739597102 | JAK3 | c.*343+56C>G (n.*343+56C>G) n.963+56C>G n.441+56C>G c.1786+56C>G (n.1786+56C>G) n.1932C>G c.1915+56C>G (n.1915+56C>G) n.1925+56C>G | |
| 19 | g.17837073G= | CA2326054451 | JAK3 | c.*343+56C= (n.*343+56C=) n.963+56C= n.441+56C= c.1786+56C= (n.1786+56C=) n.1932C= c.1915+56C= (n.1915+56C=) n.1925+56C= | |
| 19 | g.17837073G>T | CA2583424085 | JAK3 | c.*343+56C>A (n.*343+56C>A) n.963+56C>A n.441+56C>A c.1786+56C>A (n.1786+56C>A) n.1932C>A c.1915+56C>A (n.1915+56C>A) n.1925+56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837074A>C | CA2739597103 | JAK3 | c.*343+55T>G (n.*343+55T>G) n.963+55T>G n.441+55T>G c.1786+55T>G (n.1786+55T>G) n.1931T>G c.1915+55T>G (n.1915+55T>G) n.1925+55T>G | |
| 19 | g.17837074A>G | CA2739597105 | JAK3 | c.*343+55T>C (n.*343+55T>C) n.963+55T>C n.441+55T>C c.1786+55T>C (n.1786+55T>C) n.1931T>C c.1915+55T>C (n.1915+55T>C) n.1925+55T>C | |
| 19 | g.17837074A>T | CA2739597104 | JAK3 | c.*343+55T>A (n.*343+55T>A) n.963+55T>A n.441+55T>A c.1786+55T>A (n.1786+55T>A) n.1931T>A c.1915+55T>A (n.1915+55T>A) n.1925+55T>A | |
| 19 | g.17837075A= | CA2326054452 | JAK3 | c.*343+54T= (n.*343+54T=) n.963+54T= n.441+54T= c.1786+54T= (n.1786+54T=) n.1930T= c.1915+54T= (n.1915+54T=) n.1925+54T= | |
| 19 | g.17837075A>C | CA2739597106 | JAK3 | c.*343+54T>G (n.*343+54T>G) n.963+54T>G n.441+54T>G c.1786+54T>G (n.1786+54T>G) n.1930T>G c.1915+54T>G (n.1915+54T>G) n.1925+54T>G | |
| 19 | g.17837075A>G | CA632066335 | JAK3 | c.*343+54T>C (n.*343+54T>C) n.963+54T>C n.441+54T>C c.1786+54T>C (n.1786+54T>C) n.1930T>C c.1915+54T>C (n.1915+54T>C) n.1925+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837075A>T | CA2739597107 | JAK3 | c.*343+54T>A (n.*343+54T>A) n.963+54T>A n.441+54T>A c.1786+54T>A (n.1786+54T>A) n.1930T>A c.1915+54T>A (n.1915+54T>A) n.1925+54T>A | |
| 19 | g.17837076C>T | CA2576717318 | JAK3 | c.*343+53G>A (n.*343+53G>A) n.963+53G>A n.441+53G>A c.1786+53G>A (n.1786+53G>A) n.1929G>A c.1915+53G>A (n.1915+53G>A) n.1925+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837077A= | CA2326054453 | JAK3 | c.*343+52T= (n.*343+52T=) n.963+52T= n.441+52T= c.1786+52T= (n.1786+52T=) n.1928T= c.1915+52T= (n.1915+52T=) n.1925+52T= | |
| 19 | g.17837077A>C | CA632066336 | JAK3 | c.*343+52T>G (n.*343+52T>G) n.963+52T>G n.441+52T>G c.1786+52T>G (n.1786+52T>G) n.1928T>G c.1915+52T>G (n.1915+52T>G) n.1925+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |