UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17836476_17837608del | CA1139532306 | JAK3 | c.*258+351_*344-398del n.878+351_964-398del n.356+351_442-398del c.1701+351_1787-398del n.1791+351_2278+278del c.1830+351_1916-398del n.1840+351_1926-398del c.1830+351_*468del | |
| 19 | g.17836953C>A | CA2326054382 | JAK3 | c.*343+176G>T (n.*343+176G>T) n.963+176G>T n.441+176G>T c.1786+176G>T (n.1786+176G>T) n.2052G>T c.1915+176G>T (n.1915+176G>T) c.1917G>T (p.Thr639=) n.1925+176G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836953C= | CA2326054381 | JAK3 | c.*343+176G= (n.*343+176G=) n.963+176G= n.441+176G= c.1786+176G= (n.1786+176G=) n.2052G= c.1915+176G= (n.1915+176G=) c.1917G= (p.Thr639=) n.1925+176G= | |
| 19 | g.17836953C>T | CA306131689 | JAK3 | c.*343+176G>A (n.*343+176G>A) n.963+176G>A n.441+176G>A c.1786+176G>A (n.1786+176G>A) n.2052G>A c.1915+176G>A (n.1915+176G>A) c.1917G>A (p.Thr639=) n.1925+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17836954G>A | CA632066323 | JAK3 | c.*343+175C>T (n.*343+175C>T) n.963+175C>T n.441+175C>T c.1786+175C>T (n.1786+175C>T) n.2051C>T c.1915+175C>T (n.1915+175C>T) c.1916C>T (p.Thr639Met) n.1925+175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17836954G= | CA2326054383 | JAK3 | c.*343+175C= (n.*343+175C=) n.963+175C= n.441+175C= c.1786+175C= (n.1786+175C=) n.2051C= c.1915+175C= (n.1915+175C=) c.1916C= (p.Thr639=) n.1925+175C= | |
| 19 | g.17836954G>T | CA2583424002 | JAK3 | c.*343+175C>A (n.*343+175C>A) n.963+175C>A n.441+175C>A c.1786+175C>A (n.1786+175C>A) n.2051C>A c.1915+175C>A (n.1915+175C>A) c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.1925+175C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836960C= | CA2326054384 | JAK3 | c.*343+169G= (n.*343+169G=) n.963+169G= n.441+169G= c.1786+169G= (n.1786+169G=) n.2045G= c.1915+169G= (n.1915+169G=) c.1916-6G= (n.1916-6G=) n.1925+169G= | |
| 19 | g.17836960C>G | CA2813814466 | JAK3 | c.*343+169G>C (n.*343+169G>C) n.963+169G>C n.441+169G>C c.1786+169G>C (n.1786+169G>C) n.2045G>C c.1915+169G>C (n.1915+169G>C) c.1916-6G>C (n.1916-6G>C) n.1925+169G>C | |
| 19 | g.17836960C>T | CA2326054385 | JAK3 | c.*343+169G>A (n.*343+169G>A) n.963+169G>A n.441+169G>A c.1786+169G>A (n.1786+169G>A) n.2045G>A c.1915+169G>A (n.1915+169G>A) c.1916-6G>A (n.1916-6G>A) n.1925+169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836963G>A | CA2583424003 | JAK3 | c.*343+166C>T (n.*343+166C>T) n.963+166C>T n.441+166C>T c.1786+166C>T (n.1786+166C>T) n.2042C>T c.1915+166C>T (n.1915+166C>T) c.1916-9C>T (n.1916-9C>T) n.1925+166C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836963G>C | CA2813814471 | JAK3 | c.*343+166C>G (n.*343+166C>G) n.963+166C>G n.441+166C>G c.1786+166C>G (n.1786+166C>G) n.2042C>G c.1915+166C>G (n.1915+166C>G) c.1916-9C>G (n.1916-9C>G) n.1925+166C>G | |
| 19 | g.17836963G>T | CA2583424004 | JAK3 | c.*343+166C>A (n.*343+166C>A) n.963+166C>A n.441+166C>A c.1786+166C>A (n.1786+166C>A) n.2042C>A c.1915+166C>A (n.1915+166C>A) c.1916-9C>A (n.1916-9C>A) n.1925+166C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836964G>A | CA2583424005 | JAK3 | c.*343+165C>T (n.*343+165C>T) n.963+165C>T n.441+165C>T c.1786+165C>T (n.1786+165C>T) n.2041C>T c.1915+165C>T (n.1915+165C>T) c.1916-10C>T (n.1916-10C>T) n.1925+165C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836964G>T | CA2583424006 | JAK3 | c.*343+165C>A (n.*343+165C>A) n.963+165C>A n.441+165C>A c.1786+165C>A (n.1786+165C>A) n.2041C>A c.1915+165C>A (n.1915+165C>A) c.1916-10C>A (n.1916-10C>A) n.1925+165C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836965A>G | CA2583424007 | JAK3 | c.*343+164T>C (n.*343+164T>C) n.963+164T>C n.441+164T>C c.1786+164T>C (n.1786+164T>C) n.2040T>C c.1915+164T>C (n.1915+164T>C) c.1916-11T>C (n.1916-11T>C) n.1925+164T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836966G>A | CA2583424008 | JAK3 | c.*343+163C>T (n.*343+163C>T) n.963+163C>T n.441+163C>T c.1786+163C>T (n.1786+163C>T) n.2039C>T c.1915+163C>T (n.1915+163C>T) c.1916-12C>T (n.1916-12C>T) n.1925+163C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836967T>G | CA994147171 | JAK3 | c.*343+162A>C (n.*343+162A>C) n.963+162A>C n.441+162A>C c.1786+162A>C (n.1786+162A>C) n.2038A>C c.1915+162A>C (n.1915+162A>C) c.1916-13A>C (n.1916-13A>C) n.1925+162A>C | |
| 19 | g.17836969A>G | CA2583424009 | JAK3 | c.*343+160T>C (n.*343+160T>C) n.963+160T>C n.441+160T>C c.1786+160T>C (n.1786+160T>C) n.2036T>C c.1915+160T>C (n.1915+160T>C) c.1916-15T>C (n.1916-15T>C) n.1925+160T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836970T>C | CA2326054387 | JAK3 | c.*343+159A>G (n.*343+159A>G) n.963+159A>G n.441+159A>G c.1786+159A>G (n.1786+159A>G) n.2035A>G c.1915+159A>G (n.1915+159A>G) c.1916-16A>G (n.1916-16A>G) n.1925+159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836970T= | CA2326054386 | JAK3 | c.*343+159A= (n.*343+159A=) n.963+159A= n.441+159A= c.1786+159A= (n.1786+159A=) n.2035A= c.1915+159A= (n.1915+159A=) c.1916-16A= (n.1916-16A=) n.1925+159A= | |
| 19 | g.17836971G>T | CA2583424010 | JAK3 | c.*343+158C>A (n.*343+158C>A) n.963+158C>A n.441+158C>A c.1786+158C>A (n.1786+158C>A) n.2034C>A c.1915+158C>A (n.1915+158C>A) c.1916-17C>A (n.1916-17C>A) n.1925+158C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836972A= | CA2326054388 | JAK3 | c.*343+157T= (n.*343+157T=) n.963+157T= n.441+157T= c.1786+157T= (n.1786+157T=) n.2033T= c.1915+157T= (n.1915+157T=) c.1916-18T= (n.1916-18T=) n.1925+157T= | |
| 19 | g.17836972A>G | CA2326054389 | JAK3 | c.*343+157T>C (n.*343+157T>C) n.963+157T>C n.441+157T>C c.1786+157T>C (n.1786+157T>C) n.2033T>C c.1915+157T>C (n.1915+157T>C) c.1916-18T>C (n.1916-18T>C) n.1925+157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836974G>A | CA783864577 | JAK3 | c.*343+155C>T (n.*343+155C>T) n.963+155C>T n.441+155C>T c.1786+155C>T (n.1786+155C>T) n.2031C>T c.1915+155C>T (n.1915+155C>T) c.1916-20C>T (n.1916-20C>T) n.1925+155C>T | dbSNP |
| 19 | g.17836974G= | CA2326054390 | JAK3 | c.*343+155C= (n.*343+155C=) n.963+155C= n.441+155C= c.1786+155C= (n.1786+155C=) n.2031C= c.1915+155C= (n.1915+155C=) c.1916-20C= (n.1916-20C=) n.1925+155C= | |
| 19 | g.17836974G>T | CA2583424011 | JAK3 | c.*343+155C>A (n.*343+155C>A) n.963+155C>A n.441+155C>A c.1786+155C>A (n.1786+155C>A) n.2031C>A c.1915+155C>A (n.1915+155C>A) c.1916-20C>A (n.1916-20C>A) n.1925+155C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836975G>A | CA306131691 | JAK3 | c.*343+154C>T (n.*343+154C>T) n.963+154C>T n.441+154C>T c.1786+154C>T (n.1786+154C>T) n.2030C>T c.1915+154C>T (n.1915+154C>T) c.1916-21C>T (n.1916-21C>T) n.1925+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17836975G>C | CA2326054392 | JAK3 | c.*343+154C>G (n.*343+154C>G) n.963+154C>G n.441+154C>G c.1786+154C>G (n.1786+154C>G) n.2030C>G c.1915+154C>G (n.1915+154C>G) c.1916-21C>G (n.1916-21C>G) n.1925+154C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836975G= | CA2326054391 | JAK3 | c.*343+154C= (n.*343+154C=) n.963+154C= n.441+154C= c.1786+154C= (n.1786+154C=) n.2030C= c.1915+154C= (n.1915+154C=) c.1916-21C= (n.1916-21C=) n.1925+154C= | |
| 19 | g.17836976A>T | CA2583424012 | JAK3 | c.*343+153T>A (n.*343+153T>A) n.963+153T>A n.441+153T>A c.1786+153T>A (n.1786+153T>A) n.2029T>A c.1915+153T>A (n.1915+153T>A) c.1916-22T>A (n.1916-22T>A) n.1925+153T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836977G>T | CA2583424013 | JAK3 | c.*343+152C>A (n.*343+152C>A) n.963+152C>A n.441+152C>A c.1786+152C>A (n.1786+152C>A) n.2028C>A c.1915+152C>A (n.1915+152C>A) c.1916-23C>A (n.1916-23C>A) n.1925+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836978A>T | CA2813814473 | JAK3 | c.*343+151T>A (n.*343+151T>A) n.963+151T>A n.441+151T>A c.1786+151T>A (n.1786+151T>A) n.2027T>A c.1915+151T>A (n.1915+151T>A) c.1916-24T>A (n.1916-24T>A) n.1925+151T>A | |
| 19 | g.17836979G>A | CA2583424014 | JAK3 | c.*343+150C>T (n.*343+150C>T) n.963+150C>T n.441+150C>T c.1786+150C>T (n.1786+150C>T) n.2026C>T c.1915+150C>T (n.1915+150C>T) c.1916-25C>T (n.1916-25C>T) n.1925+150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836979G>T | CA2583424015 | JAK3 | c.*343+150C>A (n.*343+150C>A) n.963+150C>A n.441+150C>A c.1786+150C>A (n.1786+150C>A) n.2026C>A c.1915+150C>A (n.1915+150C>A) c.1916-25C>A (n.1916-25C>A) n.1925+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836980A>G | CA2813814475 | JAK3 | c.*343+149T>C (n.*343+149T>C) n.963+149T>C n.441+149T>C c.1786+149T>C (n.1786+149T>C) n.2025T>C c.1915+149T>C (n.1915+149T>C) c.1916-26T>C (n.1916-26T>C) n.1925+149T>C | |
| 19 | g.17836981_17836988dup | CA2583424016 | JAK3 | c.*343+142_*343+149dup (n.*343+142_*343+149dup) n.963+142_963+149dup n.441+142_441+149dup c.1786+142_1786+149dup (n.1786+142_1786+149dup) n.2018_2025dup c.1915+142_1915+149dup (n.1915+142_1915+149dup) c.1916-33_1916-26dup (n.1916-33_1916-26dup) n.1925+142_1925+149dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836981C>A | CA2583424017 | JAK3 | c.*343+148G>T (n.*343+148G>T) n.963+148G>T n.441+148G>T c.1786+148G>T (n.1786+148G>T) n.2024G>T c.1915+148G>T (n.1915+148G>T) c.1916-27G>T (n.1916-27G>T) n.1925+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836981C= | CA2326054394 | JAK3 | c.*343+148G= (n.*343+148G=) n.963+148G= n.441+148G= c.1786+148G= (n.1786+148G=) n.2024G= c.1915+148G= (n.1915+148G=) c.1916-27G= (n.1916-27G=) n.1925+148G= | |
| 19 | g.17836981C>T | CA2326054395 | JAK3 | c.*343+148G>A (n.*343+148G>A) n.963+148G>A n.441+148G>A c.1786+148G>A (n.1786+148G>A) n.2024G>A c.1915+148G>A (n.1915+148G>A) c.1916-27G>A (n.1916-27G>A) n.1925+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836981_17836985delinsCATAA | CA2326054393 | JAK3 | c.*343+144_*343+148delinsTTATG (n.*343+144_*343+148delinsTTATG) n.963+144_963+148delinsTTATG n.441+144_441+148delinsTTATG c.1786+144_1786+148delinsTTATG (n.1786+144_1786+148delinsTTATG) n.2020_2024delinsTTATG c.1915+144_1915+148delinsTTATG (n.1915+144_1915+148delinsTTATG) c.1916-31_1916-27delinsTTATG (n.1916-31_1916-27delinsTTATG) n.1925+144_1925+148delinsTTATG | |
| 19 | g.17836982A>G | CA2583424018 | JAK3 | c.*343+147T>C (n.*343+147T>C) n.963+147T>C n.441+147T>C c.1786+147T>C (n.1786+147T>C) n.2023T>C c.1915+147T>C (n.1915+147T>C) c.1916-28T>C (n.1916-28T>C) n.1925+147T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836987_17836990del | CA306131697 | JAK3 | c.*343+144_*343+147del (n.*343+144_*343+147del) n.963+144_963+147del n.441+144_441+147del c.1786+144_1786+147del (n.1786+144_1786+147del) n.2020_2023del c.1915+144_1915+147del (n.1915+144_1915+147del) c.1916-31_1916-28del (n.1916-31_1916-28del) n.1925+144_1925+147del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17836983T>A | CA2326054397 | JAK3 | c.*343+146A>T (n.*343+146A>T) n.963+146A>T n.441+146A>T c.1786+146A>T (n.1786+146A>T) n.2022A>T c.1915+146A>T (n.1915+146A>T) c.1916-29A>T (n.1916-29A>T) n.1925+146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17836983T>C | CA2326054398 | JAK3 | c.*343+146A>G (n.*343+146A>G) n.963+146A>G n.441+146A>G c.1786+146A>G (n.1786+146A>G) n.2022A>G c.1915+146A>G (n.1915+146A>G) c.1916-29A>G (n.1916-29A>G) n.1925+146A>G | dbSNP |
| 19 | g.17836983T>G | CA2583424019 | JAK3 | c.*343+146A>C (n.*343+146A>C) n.963+146A>C n.441+146A>C c.1786+146A>C (n.1786+146A>C) n.2022A>C c.1915+146A>C (n.1915+146A>C) c.1916-29A>C (n.1916-29A>C) n.1925+146A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836983T= | CA2326054396 | JAK3 | c.*343+146A= (n.*343+146A=) n.963+146A= n.441+146A= c.1786+146A= (n.1786+146A=) n.2022A= c.1915+146A= (n.1915+146A=) c.1916-29A= (n.1916-29A=) n.1925+146A= | |
| 19 | g.17836984A>C | CA2583424020 | JAK3 | c.*343+145T>G (n.*343+145T>G) n.963+145T>G n.441+145T>G c.1786+145T>G (n.1786+145T>G) n.2021T>G c.1915+145T>G (n.1915+145T>G) c.1916-30T>G (n.1916-30T>G) n.1925+145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836984A>G | CA2583424021 | JAK3 | c.*343+145T>C (n.*343+145T>C) n.963+145T>C n.441+145T>C c.1786+145T>C (n.1786+145T>C) n.2021T>C c.1915+145T>C (n.1915+145T>C) c.1916-30T>C (n.1916-30T>C) n.1925+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17836985A= | CA2326054399 | JAK3 | c.*343+144T= (n.*343+144T=) n.963+144T= n.441+144T= c.1786+144T= (n.1786+144T=) n.2020T= c.1915+144T= (n.1915+144T=) c.1916-31T= (n.1916-31T=) n.1925+144T= |