UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17834908C>A | CA404767723 | JAK3 | c.*700G>T (n.*700G>T) n.1320G>T n.798G>T c.2143G>T (p.Val715Phe) n.2278+1819G>T c.2272G>T (p.Val758Phe) n.2282G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834908C= | CA2326053539 | JAK3 | c.*700G= (n.*700G=) n.1320G= n.798G= c.2143G= (p.Val715=) n.2278+1819G= c.2272G= (p.Val758=) n.2282G= | |
| 19 | g.17834908C>G | CA404767721 | JAK3 | c.*700G>C (n.*700G>C) n.1320G>C n.798G>C c.2143G>C (p.Val715Leu) n.2278+1819G>C c.2272G>C (p.Val758Leu) n.2282G>C | |
| 19 | g.17834908C>T | CA16603124 | JAK3 | c.*700G>A (n.*700G>A) n.1320G>A n.798G>A c.2143G>A (p.Val715Ile) n.2278+1819G>A c.2272G>A (p.Val758Ile) n.2282G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.17834909C>A | CA506105545 | JAK3 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.1319G>T n.797G>T c.2142G>T (p.Thr714=) n.2278+1818G>T c.2271G>T (p.Thr757=) n.2281G>T | |
| 19 | g.17834909C= | CA2326053540 | JAK3 | c.*699G= (n.*699G=) n.1319G= n.797G= c.2142G= (p.Thr714=) n.2278+1818G= c.2271G= (p.Thr757=) n.2281G= | |
| 19 | g.17834909C>G | CA506105547 | JAK3 | c.*699G>C (n.*699G>C) n.1319G>C n.797G>C c.2142G>C (p.Thr714=) n.2278+1818G>C c.2271G>C (p.Thr757=) n.2281G>C | |
| 19 | g.17834909C>T | CA506105550 | JAK3 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.1319G>A n.797G>A c.2142G>A (p.Thr714=) n.2278+1818G>A c.2271G>A (p.Thr757=) n.2281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834910G>A | CA9301675 | JAK3 | c.*698C>T (n.*698C>T) n.1318C>T n.796C>T c.2141C>T (p.Thr714Met) n.2278+1817C>T c.2270C>T (p.Thr757Met) n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834910G>C | CA404767725 | JAK3 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.1318C>G n.796C>G c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.2278+1817C>G c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.2280C>G | |
| 19 | g.17834910G= | CA2326053541 | JAK3 | c.*698C= (n.*698C=) n.1318C= n.796C= c.2141C= (p.Thr714=) n.2278+1817C= c.2270C= (p.Thr757=) n.2280C= | |
| 19 | g.17834910G>T | CA404767727 | JAK3 | c.*698C>A (n.*698C>A) n.1318C>A n.796C>A c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.2278+1817C>A c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.2280C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834911T>A | CA404767728 | JAK3 | c.*697A>T (n.*697A>T) n.1317A>T n.795A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2278+1816A>T c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.2279A>T | dbSNP |
| 19 | g.17834911T>C | CA404767729 | JAK3 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.1317A>G n.795A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2278+1816A>G c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.2279A>G | |
| 19 | g.17834911T>G | CA404767730 | JAK3 | c.*697A>C (n.*697A>C) n.1317A>C n.795A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.2278+1816A>C c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.2279A>C | |
| 19 | g.17834912G>A | CA506105553 | JAK3 | c.*696C>T (n.*696C>T) n.1316C>T n.794C>T c.2139C>T (p.Ala713=) n.2278+1815C>T c.2268C>T (p.Ala756=) n.2278C>T | |
| 19 | g.17834912G>C | CA506105554 | JAK3 | c.*696C>G (n.*696C>G) n.1316C>G n.794C>G c.2139C>G (p.Ala713=) n.2278+1815C>G c.2268C>G (p.Ala756=) n.2278C>G | |
| 19 | g.17834912G>T | CA506105556 | JAK3 | c.*696C>A (n.*696C>A) n.1316C>A n.794C>A c.2139C>A (p.Ala713=) n.2278+1815C>A c.2268C>A (p.Ala756=) n.2278C>A | |
| 19 | g.17834913G>A | CA404767731 | JAK3 | c.*695C>T (n.*695C>T) n.1315C>T n.793C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2278+1814C>T c.2267C>T (p.Ala756Val) n.2277C>T | |
| 19 | g.17834913G>C | CA404767732 | JAK3 | c.*695C>G (n.*695C>G) n.1315C>G n.793C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2278+1814C>G c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.2277C>G | |
| 19 | g.17834913G>T | CA404767734 | JAK3 | c.*695C>A (n.*695C>A) n.1315C>A n.793C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2278+1814C>A c.2267C>A (p.Ala756Asp) n.2277C>A | |
| 19 | g.17834914C>A | CA404767735 | JAK3 | c.*694G>T (n.*694G>T) n.1314G>T n.792G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2278+1813G>T c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.2276G>T | dbSNP |
| 19 | g.17834914C= | CA2326053542 | JAK3 | c.*694G= (n.*694G=) n.1314G= n.792G= c.2137G= (p.Ala713=) n.2278+1813G= c.2266G= (p.Ala756=) n.2276G= | |
| 19 | g.17834914C>G | CA404767737 | JAK3 | c.*694G>C (n.*694G>C) n.1314G>C n.792G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2278+1813G>C c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.2276G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834914C>T | CA306129872 | JAK3 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.1314G>A n.792G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2278+1813G>A c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834915G>A | CA9301676 | JAK3 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.1313C>T n.791C>T c.2136C>T (p.Gly712=) n.2278+1812C>T c.2265C>T (p.Gly755=) n.2275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834915G>C | CA506105558 | JAK3 | c.*693C>G (n.*693C>G) n.1313C>G n.791C>G c.2136C>G (p.Gly712=) n.2278+1812C>G c.2265C>G (p.Gly755=) n.2275C>G | |
| 19 | g.17834915G= | CA2326053543 | JAK3 | c.*693C= (n.*693C=) n.1313C= n.791C= c.2136C= (p.Gly712=) n.2278+1812C= c.2265C= (p.Gly755=) n.2275C= | |
| 19 | g.17834915G>T | CA506105560 | JAK3 | c.*693C>A (n.*693C>A) n.1313C>A n.791C>A c.2136C>A (p.Gly712=) n.2278+1812C>A c.2265C>A (p.Gly755=) n.2275C>A | |
| 19 | g.17834916C>A | CA404767743 | JAK3 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.1312G>T n.790G>T c.2135G>T (p.Gly712Val) n.2278+1811G>T c.2264G>T (p.Gly755Val) n.2274G>T | |
| 19 | g.17834916C>G | CA404767740 | JAK3 | c.*692G>C (n.*692G>C) n.1312G>C n.790G>C c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2278+1811G>C c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.2274G>C | |
| 19 | g.17834916C>T | CA404767742 | JAK3 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.1312G>A n.790G>A c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.2278+1811G>A c.2264G>A (p.Gly755Asp) n.2274G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834917C>A | CA404767744 | JAK3 | c.*691G>T (n.*691G>T) n.1311G>T n.789G>T c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.2278+1810G>T c.2263G>T (p.Gly755Cys) n.2273G>T | |
| 19 | g.17834917C= | CA2326053544 | JAK3 | c.*691G= (n.*691G=) n.1311G= n.789G= c.2134G= (p.Gly712=) n.2278+1810G= c.2263G= (p.Gly755=) n.2273G= | |
| 19 | g.17834917C>G | CA404767746 | JAK3 | c.*691G>C (n.*691G>C) n.1311G>C n.789G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2278+1810G>C c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.2273G>C | |
| 19 | g.17834917C>T | CA404767748 | JAK3 | c.*691G>A (n.*691G>A) n.1311G>A n.789G>A c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.2278+1810G>A c.2263G>A (p.Gly755Ser) n.2273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834918G>A | CA9301677 | JAK3 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.1310C>T n.788C>T c.2133C>T (p.Phe711=) n.2278+1809C>T c.2262C>T (p.Phe754=) n.2272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834918G>C | CA404767751 | JAK3 | c.*690C>G (n.*690C>G) n.1310C>G n.788C>G c.2133C>G (p.Phe711Leu) n.2278+1809C>G c.2262C>G (p.Phe754Leu) n.2272C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834918G= | CA2326053545 | JAK3 | c.*690C= (n.*690C=) n.1310C= n.788C= c.2133C= (p.Phe711=) n.2278+1809C= c.2262C= (p.Phe754=) n.2272C= | |
| 19 | g.17834918G>T | CA404767753 | JAK3 | c.*690C>A (n.*690C>A) n.1310C>A n.788C>A c.2133C>A (p.Phe711Leu) n.2278+1809C>A c.2262C>A (p.Phe754Leu) n.2272C>A | |
| 19 | g.17834919A>C | CA404767755 | JAK3 | c.*689T>G (n.*689T>G) n.1309T>G n.787T>G c.2132T>G (p.Phe711Cys) n.2278+1808T>G c.2261T>G (p.Phe754Cys) n.2271T>G | |
| 19 | g.17834919A>G | CA404767756 | JAK3 | c.*689T>C (n.*689T>C) n.1309T>C n.787T>C c.2132T>C (p.Phe711Ser) n.2278+1808T>C c.2261T>C (p.Phe754Ser) n.2271T>C | |
| 19 | g.17834919A>T | CA404767757 | JAK3 | c.*689T>A (n.*689T>A) n.1309T>A n.787T>A c.2132T>A (p.Phe711Tyr) n.2278+1808T>A c.2261T>A (p.Phe754Tyr) n.2271T>A | |
| 19 | g.17834920A>C | CA404767758 | JAK3 | c.*688T>G (n.*688T>G) n.1308T>G n.786T>G c.2131T>G (p.Phe711Val) n.2278+1807T>G c.2260T>G (p.Phe754Val) n.2270T>G | |
| 19 | g.17834920A>G | CA404767759 | JAK3 | c.*688T>C (n.*688T>C) n.1308T>C n.786T>C c.2131T>C (p.Phe711Leu) n.2278+1807T>C c.2260T>C (p.Phe754Leu) n.2270T>C | |
| 19 | g.17834920A>T | CA404767760 | JAK3 | c.*688T>A (n.*688T>A) n.1308T>A n.786T>A c.2131T>A (p.Phe711Ile) n.2278+1807T>A c.2260T>A (p.Phe754Ile) n.2270T>A | |
| 19 | g.17834921G>A | CA506105570 | JAK3 | c.*687C>T (n.*687C>T) n.1307C>T n.785C>T c.2130C>T (p.Gly710=) n.2278+1806C>T c.2259C>T (p.Gly753=) n.2269C>T | |
| 19 | g.17834921G>C | CA506105571 | JAK3 | c.*687C>G (n.*687C>G) n.1307C>G n.785C>G c.2130C>G (p.Gly710=) n.2278+1806C>G c.2259C>G (p.Gly753=) n.2269C>G | |
| 19 | g.17834921G>T | CA506105569 | JAK3 | c.*687C>A (n.*687C>A) n.1307C>A n.785C>A c.2130C>A (p.Gly710=) n.2278+1806C>A c.2259C>A (p.Gly753=) n.2269C>A | |
| 19 | g.17834922C>A | CA404767765 | JAK3 | c.*686G>T (n.*686G>T) n.1306G>T n.784G>T c.2129G>T (p.Gly710Val) n.2278+1805G>T c.2258G>T (p.Gly753Val) n.2268G>T | dbSNP COSMIC |