UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17834808C>G | CA2583423458 | JAK3 | c.*756+44G>C (n.*756+44G>C) n.1376+44G>C n.854+44G>C c.2199+44G>C (n.2199+44G>C) n.2278+1919G>C c.2328+44G>C (n.2328+44G>C) n.2338+44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834812G>A | CA2583423459 | JAK3 | c.*756+40C>T (n.*756+40C>T) n.1376+40C>T n.854+40C>T c.2199+40C>T (n.2199+40C>T) n.2278+1915C>T c.2328+40C>T (n.2328+40C>T) n.2338+40C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834813T>G | CA9301660 | JAK3 | c.*756+39A>C (n.*756+39A>C) n.1376+39A>C n.854+39A>C c.2199+39A>C (n.2199+39A>C) n.2278+1914A>C c.2328+39A>C (n.2328+39A>C) n.2338+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834813T= | CA2326053492 | JAK3 | c.*756+39A= (n.*756+39A=) n.1376+39A= n.854+39A= c.2199+39A= (n.2199+39A=) n.2278+1914A= c.2328+39A= (n.2328+39A=) n.2338+39A= | |
| 19 | g.17834813_17834814delinsTG | CA2326053493 | JAK3 | c.*756+38_*756+39delinsCA (n.*756+38_*756+39delinsCA) n.1376+38_1376+39delinsCA n.854+38_854+39delinsCA c.2199+38_2199+39delinsCA (n.2199+38_2199+39delinsCA) n.2278+1913_2278+1914delinsCA c.2328+38_2328+39delinsCA (n.2328+38_2328+39delinsCA) n.2338+38_2338+39delinsCA | |
| 19 | g.17834814G>A | CA9301661 | JAK3 | c.*756+38C>T (n.*756+38C>T) n.1376+38C>T n.854+38C>T c.2199+38C>T (n.2199+38C>T) n.2278+1913C>T c.2328+38C>T (n.2328+38C>T) n.2338+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834814G>C | CA306129751 | JAK3 | c.*756+38C>G (n.*756+38C>G) n.1376+38C>G n.854+38C>G c.2199+38C>G (n.2199+38C>G) n.2278+1913C>G c.2328+38C>G (n.2328+38C>G) n.2338+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834814G= | CA2326053494 | JAK3 | c.*756+38C= (n.*756+38C=) n.1376+38C= n.854+38C= c.2199+38C= (n.2199+38C=) n.2278+1913C= c.2328+38C= (n.2328+38C=) n.2338+38C= | |
| 19 | g.17834814G>T | CA2326053495 | JAK3 | c.*756+38C>A (n.*756+38C>A) n.1376+38C>A n.854+38C>A c.2199+38C>A (n.2199+38C>A) n.2278+1913C>A c.2328+38C>A (n.2328+38C>A) n.2338+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834818del | CA632135861 | JAK3 | c.*756+38del (n.*756+38del) n.1376+38del n.854+38del c.2199+38del (n.2199+38del) n.2278+1913del c.2328+38del (n.2328+38del) n.2338+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834815G>A | CA2576717165 | JAK3 | c.*756+37C>T (n.*756+37C>T) n.1376+37C>T n.854+37C>T c.2199+37C>T (n.2199+37C>T) n.2278+1912C>T c.2328+37C>T (n.2328+37C>T) n.2338+37C>T | |
| 19 | g.17834816G>A | CA632135862 | JAK3 | c.*756+36C>T (n.*756+36C>T) n.1376+36C>T n.854+36C>T c.2199+36C>T (n.2199+36C>T) n.2278+1911C>T c.2328+36C>T (n.2328+36C>T) n.2338+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834816G>C | CA2735640246 | JAK3 | c.*756+36C>G (n.*756+36C>G) n.1376+36C>G n.854+36C>G c.2199+36C>G (n.2199+36C>G) n.2278+1911C>G c.2328+36C>G (n.2328+36C>G) n.2338+36C>G | dbSNP |
| 19 | g.17834816G= | CA2326053496 | JAK3 | c.*756+36C= (n.*756+36C=) n.1376+36C= n.854+36C= c.2199+36C= (n.2199+36C=) n.2278+1911C= c.2328+36C= (n.2328+36C=) n.2338+36C= | |
| 19 | g.17834817G>A | CA2326053498 | JAK3 | c.*756+35C>T (n.*756+35C>T) n.1376+35C>T n.854+35C>T c.2199+35C>T (n.2199+35C>T) n.2278+1910C>T c.2328+35C>T (n.2328+35C>T) n.2338+35C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834817G>C | CA632135863 | JAK3 | c.*756+35C>G (n.*756+35C>G) n.1376+35C>G n.854+35C>G c.2199+35C>G (n.2199+35C>G) n.2278+1910C>G c.2328+35C>G (n.2328+35C>G) n.2338+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834817G= | CA2326053497 | JAK3 | c.*756+35C= (n.*756+35C=) n.1376+35C= n.854+35C= c.2199+35C= (n.2199+35C=) n.2278+1910C= c.2328+35C= (n.2328+35C=) n.2338+35C= | |
| 19 | g.17834818G>A | CA2735636418 | JAK3 | c.*756+34C>T (n.*756+34C>T) n.1376+34C>T n.854+34C>T c.2199+34C>T (n.2199+34C>T) n.2278+1909C>T c.2328+34C>T (n.2328+34C>T) n.2338+34C>T | dbSNP |
| 19 | g.17834818G= | CA2326053499 | JAK3 | c.*756+34C= (n.*756+34C=) n.1376+34C= n.854+34C= c.2199+34C= (n.2199+34C=) n.2278+1909C= c.2328+34C= (n.2328+34C=) n.2338+34C= | |
| 19 | g.17834818G>T | CA632135864 | JAK3 | c.*756+34C>A (n.*756+34C>A) n.1376+34C>A n.854+34C>A c.2199+34C>A (n.2199+34C>A) n.2278+1909C>A c.2328+34C>A (n.2328+34C>A) n.2338+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834819T>C | CA2326053501 | JAK3 | c.*756+33A>G (n.*756+33A>G) n.1376+33A>G n.854+33A>G c.2199+33A>G (n.2199+33A>G) n.2278+1908A>G c.2328+33A>G (n.2328+33A>G) n.2338+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834819T= | CA2326053500 | JAK3 | c.*756+33A= (n.*756+33A=) n.1376+33A= n.854+33A= c.2199+33A= (n.2199+33A=) n.2278+1908A= c.2328+33A= (n.2328+33A=) n.2338+33A= | |
| 19 | g.17834820T>C | CA2735876242 | JAK3 | c.*756+32A>G (n.*756+32A>G) n.1376+32A>G n.854+32A>G c.2199+32A>G (n.2199+32A>G) n.2278+1907A>G c.2328+32A>G (n.2328+32A>G) n.2338+32A>G | dbSNP |
| 19 | g.17834821C= | CA2326053502 | JAK3 | c.*756+31G= (n.*756+31G=) n.1376+31G= n.854+31G= c.2199+31G= (n.2199+31G=) n.2278+1906G= c.2328+31G= (n.2328+31G=) n.2338+31G= | |
| 19 | g.17834821C>G | CA2735619466 | JAK3 | c.*756+31G>C (n.*756+31G>C) n.1376+31G>C n.854+31G>C c.2199+31G>C (n.2199+31G>C) n.2278+1906G>C c.2328+31G>C (n.2328+31G>C) n.2338+31G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834821C>T | CA306129757 | JAK3 | c.*756+31G>A (n.*756+31G>A) n.1376+31G>A n.854+31G>A c.2199+31G>A (n.2199+31G>A) n.2278+1906G>A c.2328+31G>A (n.2328+31G>A) n.2338+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834822G>A | CA9301662 | JAK3 | c.*756+30C>T (n.*756+30C>T) n.1376+30C>T n.854+30C>T c.2199+30C>T (n.2199+30C>T) n.2278+1905C>T c.2328+30C>T (n.2328+30C>T) n.2338+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834822G= | CA2326053503 | JAK3 | c.*756+30C= (n.*756+30C=) n.1376+30C= n.854+30C= c.2199+30C= (n.2199+30C=) n.2278+1905C= c.2328+30C= (n.2328+30C=) n.2338+30C= | |
| 19 | g.17834825G>A | CA2576717168 | JAK3 | c.*756+27C>T (n.*756+27C>T) n.1376+27C>T n.854+27C>T c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) n.2278+1902C>T c.2328+27C>T (n.2328+27C>T) n.2338+27C>T | |
| 19 | g.17834825G>C | CA2583423460 | JAK3 | c.*756+27C>G (n.*756+27C>G) n.1376+27C>G n.854+27C>G c.2199+27C>G (n.2199+27C>G) n.2278+1902C>G c.2328+27C>G (n.2328+27C>G) n.2338+27C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834825G= | CA2326053504 | JAK3 | c.*756+27C= (n.*756+27C=) n.1376+27C= n.854+27C= c.2199+27C= (n.2199+27C=) n.2278+1902C= c.2328+27C= (n.2328+27C=) n.2338+27C= | |
| 19 | g.17834825G>T | CA632135865 | JAK3 | c.*756+27C>A (n.*756+27C>A) n.1376+27C>A n.854+27C>A c.2199+27C>A (n.2199+27C>A) n.2278+1902C>A c.2328+27C>A (n.2328+27C>A) n.2338+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834826A= | CA2326053506 | JAK3 | c.*756+26T= (n.*756+26T=) n.1376+26T= n.854+26T= c.2199+26T= (n.2199+26T=) n.2278+1901T= c.2328+26T= (n.2328+26T=) n.2338+26T= | |
| 19 | g.17834826A>G | CA2326053505 | JAK3 | c.*756+26T>C (n.*756+26T>C) n.1376+26T>C n.854+26T>C c.2199+26T>C (n.2199+26T>C) n.2278+1901T>C c.2328+26T>C (n.2328+26T>C) n.2338+26T>C | dbSNP |
| 19 | g.17834827C>T | CA2813814152 | JAK3 | c.*756+25G>A (n.*756+25G>A) n.1376+25G>A n.854+25G>A c.2199+25G>A (n.2199+25G>A) n.2278+1900G>A c.2328+25G>A (n.2328+25G>A) n.2338+25G>A | |
| 19 | g.17834828C>A | CA632135866 | JAK3 | c.*756+24G>T (n.*756+24G>T) n.1376+24G>T n.854+24G>T c.2199+24G>T (n.2199+24G>T) n.2278+1899G>T c.2328+24G>T (n.2328+24G>T) n.2338+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834828C= | CA2326053507 | JAK3 | c.*756+24G= (n.*756+24G=) n.1376+24G= n.854+24G= c.2199+24G= (n.2199+24G=) n.2278+1899G= c.2328+24G= (n.2328+24G=) n.2338+24G= | |
| 19 | g.17834828C>G | CA2735618822 | JAK3 | c.*756+24G>C (n.*756+24G>C) n.1376+24G>C n.854+24G>C c.2199+24G>C (n.2199+24G>C) n.2278+1899G>C c.2328+24G>C (n.2328+24G>C) n.2338+24G>C | dbSNP |
| 19 | g.17834828C>T | CA9301663 | JAK3 | c.*756+24G>A (n.*756+24G>A) n.1376+24G>A n.854+24G>A c.2199+24G>A (n.2199+24G>A) n.2278+1899G>A c.2328+24G>A (n.2328+24G>A) n.2338+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834829G>A | CA9301664 | JAK3 | c.*756+23C>T (n.*756+23C>T) n.1376+23C>T n.854+23C>T c.2199+23C>T (n.2199+23C>T) n.2278+1898C>T c.2328+23C>T (n.2328+23C>T) n.2338+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834829G>C | CA9301665 | JAK3 | c.*756+23C>G (n.*756+23C>G) n.1376+23C>G n.854+23C>G c.2199+23C>G (n.2199+23C>G) n.2278+1898C>G c.2328+23C>G (n.2328+23C>G) n.2338+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834829G= | CA2326053508 | JAK3 | c.*756+23C= (n.*756+23C=) n.1376+23C= n.854+23C= c.2199+23C= (n.2199+23C=) n.2278+1898C= c.2328+23C= (n.2328+23C=) n.2338+23C= | |
| 19 | g.17834830A>C | CA2583423461 | JAK3 | c.*756+22T>G (n.*756+22T>G) n.1376+22T>G n.854+22T>G c.2199+22T>G (n.2199+22T>G) n.2278+1897T>G c.2328+22T>G (n.2328+22T>G) n.2338+22T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17834831T>C | CA9301666 | JAK3 | c.*756+21A>G (n.*756+21A>G) n.1376+21A>G n.854+21A>G c.2199+21A>G (n.2199+21A>G) n.2278+1896A>G c.2328+21A>G (n.2328+21A>G) n.2338+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834831T= | CA2326053509 | JAK3 | c.*756+21A= (n.*756+21A=) n.1376+21A= n.854+21A= c.2199+21A= (n.2199+21A=) n.2278+1896A= c.2328+21A= (n.2328+21A=) n.2338+21A= | |
| 19 | g.17834832G>A | CA306129773 | JAK3 | c.*756+20C>T (n.*756+20C>T) n.1376+20C>T n.854+20C>T c.2199+20C>T (n.2199+20C>T) n.2278+1895C>T c.2328+20C>T (n.2328+20C>T) n.2338+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17834832G= | CA2326053510 | JAK3 | c.*756+20C= (n.*756+20C=) n.1376+20C= n.854+20C= c.2199+20C= (n.2199+20C=) n.2278+1895C= c.2328+20C= (n.2328+20C=) n.2338+20C= | |
| 19 | g.17834832G>T | CA9301667 | JAK3 | c.*756+20C>A (n.*756+20C>A) n.1376+20C>A n.854+20C>A c.2199+20C>A (n.2199+20C>A) n.2278+1895C>A c.2328+20C>A (n.2328+20C>A) n.2338+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17834833C>T | CA2735876243 | JAK3 | c.*756+19G>A (n.*756+19G>A) n.1376+19G>A n.854+19G>A c.2199+19G>A (n.2199+19G>A) n.2278+1894G>A c.2328+19G>A (n.2328+19G>A) n.2338+19G>A | dbSNP |
| 19 | g.17834834C>A | CA783877017 | JAK3 | c.*756+18G>T (n.*756+18G>T) n.1376+18G>T n.854+18G>T c.2199+18G>T (n.2199+18G>T) n.2278+1893G>T c.2328+18G>T (n.2328+18G>T) n.2338+18G>T | dbSNP |