| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17830033G>A | CA9301394 | JAK3 | c.*1764+75C>T (n.*1764+75C>T) n.2384+75C>T n.440+75C>T n.2164+75C>T c.3207+75C>T (n.3207+75C>T) n.2279-4723C>T c.3282C>T (p.Ala1094=) c.3336+75C>T (n.3336+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830033G>C | CA2581373767 | JAK3 | c.*1764+75C>G (n.*1764+75C>G) n.2384+75C>G n.440+75C>G n.2164+75C>G c.3207+75C>G (n.3207+75C>G) n.2279-4723C>G c.3282C>G (p.Ala1094=) c.3336+75C>G (n.3336+75C>G) | |
| 19 | g.17830033G= | CA2326051225 | JAK3 | c.*1764+75C= (n.*1764+75C=) n.2384+75C= n.440+75C= n.2164+75C= c.3207+75C= (n.3207+75C=) n.2279-4723C= c.3282C= (p.Ala1094=) c.3336+75C= (n.3336+75C=) | |
| 19 | g.17830033G>T | CA2548885420 | JAK3 | c.*1764+75C>A (n.*1764+75C>A) n.2384+75C>A n.440+75C>A n.2164+75C>A c.3207+75C>A (n.3207+75C>A) n.2279-4723C>A c.3282C>A (p.Ala1094=) c.3336+75C>A (n.3336+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830034G>A | CA404763616 | JAK3 | c.*1764+74C>T (n.*1764+74C>T) n.2384+74C>T n.440+74C>T n.2164+74C>T c.3207+74C>T (n.3207+74C>T) n.2279-4724C>T c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3336+74C>T (n.3336+74C>T) | |
| 19 | g.17830034G>C | CA404763618 | JAK3 | c.*1764+74C>G (n.*1764+74C>G) n.2384+74C>G n.440+74C>G n.2164+74C>G c.3207+74C>G (n.3207+74C>G) n.2279-4724C>G c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3336+74C>G (n.3336+74C>G) | |
| 19 | g.17830034G>T | CA404763619 | JAK3 | c.*1764+74C>A (n.*1764+74C>A) n.2384+74C>A n.440+74C>A n.2164+74C>A c.3207+74C>A (n.3207+74C>A) n.2279-4724C>A c.3281C>A (p.Ala1094Asp) c.3336+74C>A (n.3336+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C>A | CA404763621 | JAK3 | c.*1764+73G>T (n.*1764+73G>T) n.2384+73G>T n.440+73G>T n.2164+73G>T c.3207+73G>T (n.3207+73G>T) n.2279-4725G>T c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3336+73G>T (n.3336+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830035C= | CA2326051226 | JAK3 | c.*1764+73G= (n.*1764+73G=) n.2384+73G= n.440+73G= n.2164+73G= c.3207+73G= (n.3207+73G=) n.2279-4725G= c.3280G= (p.Ala1094=) c.3336+73G= (n.3336+73G=) | |
| 19 | g.17830035C>G | CA404763622 | JAK3 | c.*1764+73G>C (n.*1764+73G>C) n.2384+73G>C n.440+73G>C n.2164+73G>C c.3207+73G>C (n.3207+73G>C) n.2279-4725G>C c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3336+73G>C (n.3336+73G>C) | |
| 19 | g.17830035C>T | CA163006 | JAK3 | c.*1764+73G>A (n.*1764+73G>A) n.2384+73G>A n.440+73G>A n.2164+73G>A c.3207+73G>A (n.3207+73G>A) n.2279-4725G>A c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3336+73G>A (n.3336+73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G>A | CA783873532 | JAK3 | c.*1764+72C>T (n.*1764+72C>T) n.2384+72C>T n.440+72C>T n.2164+72C>T c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) n.2279-4726C>T c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3336+72C>T (n.3336+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17830036G= | CA2326051227 | JAK3 | c.*1764+72C= (n.*1764+72C=) n.2384+72C= n.440+72C= n.2164+72C= c.3207+72C= (n.3207+72C=) n.2279-4726C= c.3279C= (p.Gly1093=) c.3336+72C= (n.3336+72C=) | |
| 19 | g.17830036G>T | CA2583421959 | JAK3 | c.*1764+72C>A (n.*1764+72C>A) n.2384+72C>A n.440+72C>A n.2164+72C>A c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) n.2279-4726C>A c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3336+72C>A (n.3336+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830037C>A | CA404763624 | JAK3 | c.*1764+71G>T (n.*1764+71G>T) n.2384+71G>T n.440+71G>T n.2164+71G>T c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) n.2279-4727G>T c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3336+71G>T (n.3336+71G>T) | |
| 19 | g.17830037C>G | CA404763626 | JAK3 | c.*1764+71G>C (n.*1764+71G>C) n.2384+71G>C n.440+71G>C n.2164+71G>C c.3207+71G>C (n.3207+71G>C) n.2279-4727G>C c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3336+71G>C (n.3336+71G>C) | |
| 19 | g.17830037C>T | CA404763628 | JAK3 | c.*1764+71G>A (n.*1764+71G>A) n.2384+71G>A n.440+71G>A n.2164+71G>A c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) n.2279-4727G>A c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3336+71G>A (n.3336+71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>A | CA404763629 | JAK3 | c.*1764+70G>T (n.*1764+70G>T) n.2384+70G>T n.440+70G>T n.2164+70G>T c.3207+70G>T (n.3207+70G>T) n.2279-4728G>T c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3336+70G>T (n.3336+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830038C>G | CA404763631 | JAK3 | c.*1764+70G>C (n.*1764+70G>C) n.2384+70G>C n.440+70G>C n.2164+70G>C c.3207+70G>C (n.3207+70G>C) n.2279-4728G>C c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3336+70G>C (n.3336+70G>C) | |
| 19 | g.17830038C>T | CA404763630 | JAK3 | c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A) n.2384+70G>A n.440+70G>A n.2164+70G>A c.3207+70G>A (n.3207+70G>A) n.2279-4728G>A c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3336+70G>A (n.3336+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830039A= | CA2326051228 | JAK3 | c.*1764+69T= (n.*1764+69T=) n.2384+69T= n.440+69T= n.2164+69T= c.3207+69T= (n.3207+69T=) n.2279-4729T= c.3276T= (p.Ala1092=) c.3336+69T= (n.3336+69T=) | |
| 19 | g.17830039A>G | CA632066083 | JAK3 | c.*1764+69T>C (n.*1764+69T>C) n.2384+69T>C n.440+69T>C n.2164+69T>C c.3207+69T>C (n.3207+69T>C) n.2279-4729T>C c.3276T>C (p.Ala1092=) c.3336+69T>C (n.3336+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>A | CA404763632 | JAK3 | c.*1764+68C>T (n.*1764+68C>T) n.2384+68C>T n.440+68C>T n.2164+68C>T c.3207+68C>T (n.3207+68C>T) n.2279-4730C>T c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3336+68C>T (n.3336+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830040G>C | CA404763633 | JAK3 | c.*1764+68C>G (n.*1764+68C>G) n.2384+68C>G n.440+68C>G n.2164+68C>G c.3207+68C>G (n.3207+68C>G) n.2279-4730C>G c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3336+68C>G (n.3336+68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.17830040G= | CA2326051229 | JAK3 | c.*1764+68C= (n.*1764+68C=) n.2384+68C= n.440+68C= n.2164+68C= c.3207+68C= (n.3207+68C=) n.2279-4730C= c.3275C= (p.Ala1092=) c.3336+68C= (n.3336+68C=) | |
| 19 | g.17830040G>T | CA404763634 | JAK3 | c.*1764+68C>A (n.*1764+68C>A) n.2384+68C>A n.440+68C>A n.2164+68C>A c.3207+68C>A (n.3207+68C>A) n.2279-4730C>A c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.3336+68C>A (n.3336+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>A | CA404763636 | JAK3 | c.*1764+67G>T (n.*1764+67G>T) n.2384+67G>T n.440+67G>T n.2164+67G>T c.3207+67G>T (n.3207+67G>T) n.2279-4731G>T c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3336+67G>T (n.3336+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830041C>G | CA404763637 | JAK3 | c.*1764+67G>C (n.*1764+67G>C) n.2384+67G>C n.440+67G>C n.2164+67G>C c.3207+67G>C (n.3207+67G>C) n.2279-4731G>C c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3336+67G>C (n.3336+67G>C) | |
| 19 | g.17830041C>T | CA404763639 | JAK3 | c.*1764+67G>A (n.*1764+67G>A) n.2384+67G>A n.440+67G>A n.2164+67G>A c.3207+67G>A (n.3207+67G>A) n.2279-4731G>A c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3336+67G>A (n.3336+67G>A) | |
| 19 | g.17830042T>G | CA2583421960 | JAK3 | c.*1764+66A>C (n.*1764+66A>C) n.2384+66A>C n.440+66A>C n.2164+66A>C c.3207+66A>C (n.3207+66A>C) n.2279-4732A>C c.3273A>C (p.Pro1091=) c.3336+66A>C (n.3336+66A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G>A | CA404763641 | JAK3 | c.*1764+65C>T (n.*1764+65C>T) n.2384+65C>T n.440+65C>T n.2164+65C>T c.3207+65C>T (n.3207+65C>T) n.2279-4733C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3336+65C>T (n.3336+65C>T) | |
| 19 | g.17830043G>C | CA9301395 | JAK3 | c.*1764+65C>G (n.*1764+65C>G) n.2384+65C>G n.440+65C>G n.2164+65C>G c.3207+65C>G (n.3207+65C>G) n.2279-4733C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3336+65C>G (n.3336+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830043G= | CA2326051230 | JAK3 | c.*1764+65C= (n.*1764+65C=) n.2384+65C= n.440+65C= n.2164+65C= c.3207+65C= (n.3207+65C=) n.2279-4733C= c.3272C= (p.Pro1091=) c.3336+65C= (n.3336+65C=) | |
| 19 | g.17830043G>T | CA404763644 | JAK3 | c.*1764+65C>A (n.*1764+65C>A) n.2384+65C>A n.440+65C>A n.2164+65C>A c.3207+65C>A (n.3207+65C>A) n.2279-4733C>A c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3336+65C>A (n.3336+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044del | CA2583421961 | JAK3 | c.*1764+65del (n.*1764+65del) n.2384+65del n.440+65del n.2164+65del c.3207+65del (n.3207+65del) n.2279-4733del c.3272del (p.Pro1091GlnfsTer9) c.3336+65del (n.3336+65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830044G>A | CA404763645 | JAK3 | c.*1764+64C>T (n.*1764+64C>T) n.2384+64C>T n.440+64C>T n.2164+64C>T c.3207+64C>T (n.3207+64C>T) n.2279-4734C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3336+64C>T (n.3336+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17830044G>C | CA404763647 | JAK3 | c.*1764+64C>G (n.*1764+64C>G) n.2384+64C>G n.440+64C>G n.2164+64C>G c.3207+64C>G (n.3207+64C>G) n.2279-4734C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3336+64C>G (n.3336+64C>G) | |
| 19 | g.17830044G>T | CA404763649 | JAK3 | c.*1764+64C>A (n.*1764+64C>A) n.2384+64C>A n.440+64C>A n.2164+64C>A c.3207+64C>A (n.3207+64C>A) n.2279-4734C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3336+64C>A (n.3336+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>A | CA404763652 | JAK3 | c.*1764+63G>T (n.*1764+63G>T) n.2384+63G>T n.440+63G>T n.2164+63G>T c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) n.2279-4735G>T c.3270G>T (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>T (n.3336+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>G | CA404763651 | JAK3 | c.*1764+63G>C (n.*1764+63G>C) n.2384+63G>C n.440+63G>C n.2164+63G>C c.3207+63G>C (n.3207+63G>C) n.2279-4735G>C c.3270G>C (p.Lys1090Asn) c.3336+63G>C (n.3336+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830045C>T | CA2583421962 | JAK3 | c.*1764+63G>A (n.*1764+63G>A) n.2384+63G>A n.440+63G>A n.2164+63G>A c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) n.2279-4735G>A c.3270G>A (p.Lys1090=) c.3336+63G>A (n.3336+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>A | CA404763655 | JAK3 | c.*1764+62A>T (n.*1764+62A>T) n.2384+62A>T n.440+62A>T n.2164+62A>T c.3207+62A>T (n.3207+62A>T) n.2279-4736A>T c.3269A>T (p.Lys1090Met) c.3336+62A>T (n.3336+62A>T) | |
| 19 | g.17830046T>C | CA404763657 | JAK3 | c.*1764+62A>G (n.*1764+62A>G) n.2384+62A>G n.440+62A>G n.2164+62A>G c.3207+62A>G (n.3207+62A>G) n.2279-4736A>G c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.3336+62A>G (n.3336+62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830046T>G | CA404763658 | JAK3 | c.*1764+62A>C (n.*1764+62A>C) n.2384+62A>C n.440+62A>C n.2164+62A>C c.3207+62A>C (n.3207+62A>C) n.2279-4736A>C c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.3336+62A>C (n.3336+62A>C) | |
| 19 | g.17830047T>A | CA404763659 | JAK3 | c.*1764+61A>T (n.*1764+61A>T) n.2384+61A>T n.440+61A>T n.2164+61A>T c.3207+61A>T (n.3207+61A>T) n.2279-4737A>T c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.3336+61A>T (n.3336+61A>T) | |
| 19 | g.17830047T>C | CA404763660 | JAK3 | c.*1764+61A>G (n.*1764+61A>G) n.2384+61A>G n.440+61A>G n.2164+61A>G c.3207+61A>G (n.3207+61A>G) n.2279-4737A>G c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.3336+61A>G (n.3336+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830047T>G | CA404763663 | JAK3 | c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2384+61A>C n.440+61A>C n.2164+61A>C c.3207+61A>C (n.3207+61A>C) n.2279-4737A>C c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.3336+61A>C (n.3336+61A>C) | |
| 19 | g.17830047T= | CA2326051231 | JAK3 | c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2384+61A= n.440+61A= n.2164+61A= c.3207+61A= (n.3207+61A=) n.2279-4737A= c.3268A= (p.Lys1090=) c.3336+61A= (n.3336+61A=) | |
| 19 | g.17830048G>A | CA2583421963 | JAK3 | c.*1764+60C>T (n.*1764+60C>T) n.2384+60C>T n.440+60C>T n.2164+60C>T c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) n.2279-4738C>T c.3267C>T (p.Gly1089=) c.3336+60C>T (n.3336+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17830048G>T | CA2583421964 | JAK3 | c.*1764+60C>A (n.*1764+60C>A) n.2384+60C>A n.440+60C>A n.2164+60C>A c.3207+60C>A (n.3207+60C>A) n.2279-4738C>A c.3267C>A (p.Gly1089=) c.3336+60C>A (n.3336+60C>A) | gnomAD v4 |