| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829935A= | CA2326051161 | JAK3 | c.*1764+173T= (n.*1764+173T=) n.2384+173T= n.440+173T= n.2164+173T= c.3207+173T= (n.3207+173T=) n.2279-4625T= c.*95T= (n.*95T=) c.3336+173T= (n.3336+173T=) | |
| 19 | g.17829935A>C | CA306122308 | JAK3 | c.*1764+173T>G (n.*1764+173T>G) n.2384+173T>G n.440+173T>G n.2164+173T>G c.3207+173T>G (n.3207+173T>G) n.2279-4625T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.3336+173T>G (n.3336+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>A | CA2583421857 | JAK3 | c.*1764+172C>T (n.*1764+172C>T) n.2384+172C>T n.440+172C>T n.2164+172C>T c.3207+172C>T (n.3207+172C>T) n.2279-4626C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.3336+172C>T (n.3336+172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829936G>T | CA2583421856 | JAK3 | c.*1764+172C>A (n.*1764+172C>A) n.2384+172C>A n.440+172C>A n.2164+172C>A c.3207+172C>A (n.3207+172C>A) n.2279-4626C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.3336+172C>A (n.3336+172C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829937T>C | CA2583421858 | JAK3 | c.*1764+171A>G (n.*1764+171A>G) n.2384+171A>G n.440+171A>G n.2164+171A>G c.3207+171A>G (n.3207+171A>G) n.2279-4627A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.3336+171A>G (n.3336+171A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>A | CA2583421859 | JAK3 | c.*1764+170C>T (n.*1764+170C>T) n.2384+170C>T n.440+170C>T n.2164+170C>T c.3207+170C>T (n.3207+170C>T) n.2279-4628C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.3336+170C>T (n.3336+170C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G>C | CA2326051163 | JAK3 | c.*1764+170C>G (n.*1764+170C>G) n.2384+170C>G n.440+170C>G n.2164+170C>G c.3207+170C>G (n.3207+170C>G) n.2279-4628C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.3336+170C>G (n.3336+170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829938G= | CA2326051162 | JAK3 | c.*1764+170C= (n.*1764+170C=) n.2384+170C= n.440+170C= n.2164+170C= c.3207+170C= (n.3207+170C=) n.2279-4628C= c.*92C= (n.*92C=) c.3336+170C= (n.3336+170C=) | |
| 19 | g.17829938G>T | CA2583421860 | JAK3 | c.*1764+170C>A (n.*1764+170C>A) n.2384+170C>A n.440+170C>A n.2164+170C>A c.3207+170C>A (n.3207+170C>A) n.2279-4628C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.3336+170C>A (n.3336+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C>A | CA2583421861 | JAK3 | c.*1764+169G>T (n.*1764+169G>T) n.2384+169G>T n.440+169G>T n.2164+169G>T c.3207+169G>T (n.3207+169G>T) n.2279-4629G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.3336+169G>T (n.3336+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829939C= | CA2326051164 | JAK3 | c.*1764+169G= (n.*1764+169G=) n.2384+169G= n.440+169G= n.2164+169G= c.3207+169G= (n.3207+169G=) n.2279-4629G= c.*91G= (n.*91G=) c.3336+169G= (n.3336+169G=) | |
| 19 | g.17829939C>T | CA2326051165 | JAK3 | c.*1764+169G>A (n.*1764+169G>A) n.2384+169G>A n.440+169G>A n.2164+169G>A c.3207+169G>A (n.3207+169G>A) n.2279-4629G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.3336+169G>A (n.3336+169G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829941C>A | CA2583421862 | JAK3 | c.*1764+167G>T (n.*1764+167G>T) n.2384+167G>T n.440+167G>T n.2164+167G>T c.3207+167G>T (n.3207+167G>T) n.2279-4631G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.3336+167G>T (n.3336+167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829943G>A | CA2583421863 | JAK3 | c.*1764+165C>T (n.*1764+165C>T) n.2384+165C>T n.440+165C>T n.2164+165C>T c.3207+165C>T (n.3207+165C>T) n.2279-4633C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.3336+165C>T (n.3336+165C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829943G>T | CA2583421864 | JAK3 | c.*1764+165C>A (n.*1764+165C>A) n.2384+165C>A n.440+165C>A n.2164+165C>A c.3207+165C>A (n.3207+165C>A) n.2279-4633C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.3336+165C>A (n.3336+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829944A>T | CA2583421865 | JAK3 | c.*1764+164T>A (n.*1764+164T>A) n.2384+164T>A n.440+164T>A n.2164+164T>A c.3207+164T>A (n.3207+164T>A) n.2279-4634T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.3336+164T>A (n.3336+164T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>A | CA2583421866 | JAK3 | c.*1764+163G>T (n.*1764+163G>T) n.2384+163G>T n.440+163G>T n.2164+163G>T c.3207+163G>T (n.3207+163G>T) n.2279-4635G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.3336+163G>T (n.3336+163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829945C>G | CA2583421867 | JAK3 | c.*1764+163G>C (n.*1764+163G>C) n.2384+163G>C n.440+163G>C n.2164+163G>C c.3207+163G>C (n.3207+163G>C) n.2279-4635G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.3336+163G>C (n.3336+163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829946T>G | CA2583421868 | JAK3 | c.*1764+162A>C (n.*1764+162A>C) n.2384+162A>C n.440+162A>C n.2164+162A>C c.3207+162A>C (n.3207+162A>C) n.2279-4636A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.3336+162A>C (n.3336+162A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829947T>G | CA2326051167 | JAK3 | c.*1764+161A>C (n.*1764+161A>C) n.2384+161A>C n.440+161A>C n.2164+161A>C c.3207+161A>C (n.3207+161A>C) n.2279-4637A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.3336+161A>C (n.3336+161A>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829947T= | CA2326051166 | JAK3 | c.*1764+161A= (n.*1764+161A=) n.2384+161A= n.440+161A= n.2164+161A= c.3207+161A= (n.3207+161A=) n.2279-4637A= c.*83A= (n.*83A=) c.3336+161A= (n.3336+161A=) | |
| 19 | g.17829948G>A | CA2326051169 | JAK3 | c.*1764+160C>T (n.*1764+160C>T) n.2384+160C>T n.440+160C>T n.2164+160C>T c.3207+160C>T (n.3207+160C>T) n.2279-4638C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.3336+160C>T (n.3336+160C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829948G= | CA2326051168 | JAK3 | c.*1764+160C= (n.*1764+160C=) n.2384+160C= n.440+160C= n.2164+160C= c.3207+160C= (n.3207+160C=) n.2279-4638C= c.*82C= (n.*82C=) c.3336+160C= (n.3336+160C=) | |
| 19 | g.17829948G>T | CA632066075 | JAK3 | c.*1764+160C>A (n.*1764+160C>A) n.2384+160C>A n.440+160C>A n.2164+160C>A c.3207+160C>A (n.3207+160C>A) n.2279-4638C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.3336+160C>A (n.3336+160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C>A | CA2583421869 | JAK3 | c.*1764+159G>T (n.*1764+159G>T) n.2384+159G>T n.440+159G>T n.2164+159G>T c.3207+159G>T (n.3207+159G>T) n.2279-4639G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.3336+159G>T (n.3336+159G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829949C= | CA2326051170 | JAK3 | c.*1764+159G= (n.*1764+159G=) n.2384+159G= n.440+159G= n.2164+159G= c.3207+159G= (n.3207+159G=) n.2279-4639G= c.*81G= (n.*81G=) c.3336+159G= (n.3336+159G=) | |
| 19 | g.17829949C>T | CA783873488 | JAK3 | c.*1764+159G>A (n.*1764+159G>A) n.2384+159G>A n.440+159G>A n.2164+159G>A c.3207+159G>A (n.3207+159G>A) n.2279-4639G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.3336+159G>A (n.3336+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829950C= | CA2326051171 | JAK3 | c.*1764+158G= (n.*1764+158G=) n.2384+158G= n.440+158G= n.2164+158G= c.3207+158G= (n.3207+158G=) n.2279-4640G= c.*80G= (n.*80G=) c.3336+158G= (n.3336+158G=) | |
| 19 | g.17829950C>T | CA2326051172 | JAK3 | c.*1764+158G>A (n.*1764+158G>A) n.2384+158G>A n.440+158G>A n.2164+158G>A c.3207+158G>A (n.3207+158G>A) n.2279-4640G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.3336+158G>A (n.3336+158G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829952C>A | CA2326051173 | JAK3 | c.*1764+156G>T (n.*1764+156G>T) n.2384+156G>T n.440+156G>T n.2164+156G>T c.3207+156G>T (n.3207+156G>T) n.2279-4642G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.3336+156G>T (n.3336+156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829952C= | CA2326051174 | JAK3 | c.*1764+156G= (n.*1764+156G=) n.2384+156G= n.440+156G= n.2164+156G= c.3207+156G= (n.3207+156G=) n.2279-4642G= c.*78G= (n.*78G=) c.3336+156G= (n.3336+156G=) | |
| 19 | g.17829952C>T | CA306122323 | JAK3 | c.*1764+156G>A (n.*1764+156G>A) n.2384+156G>A n.440+156G>A n.2164+156G>A c.3207+156G>A (n.3207+156G>A) n.2279-4642G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.3336+156G>A (n.3336+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953A>T | CA2583421870 | JAK3 | c.*1764+155T>A (n.*1764+155T>A) n.2384+155T>A n.440+155T>A n.2164+155T>A c.3207+155T>A (n.3207+155T>A) n.2279-4643T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.3336+155T>A (n.3336+155T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829953_17829957delinsACAGT | CA2326051175 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+155delinsACTGT (n.*1764+151_*1764+155delinsACTGT) n.2384+151_2384+155delinsACTGT n.440+151_440+155delinsACTGT n.2164+151_2164+155delinsACTGT c.3207+151_3207+155delinsACTGT (n.3207+151_3207+155delinsACTGT) n.2279-4647_2279-4643delinsACTGT c.*73_*77delinsACTGT (n.*73_*77delinsACTGT) c.3336+151_3336+155delinsACTGT (n.3336+151_3336+155delinsACTGT) | |
| 19 | g.17829954C>A | CA2583421871 | JAK3 | c.*1764+154G>T (n.*1764+154G>T) n.2384+154G>T n.440+154G>T n.2164+154G>T c.3207+154G>T (n.3207+154G>T) n.2279-4644G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.3336+154G>T (n.3336+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954C>G | CA2583421872 | JAK3 | c.*1764+154G>C (n.*1764+154G>C) n.2384+154G>C n.440+154G>C n.2164+154G>C c.3207+154G>C (n.3207+154G>C) n.2279-4644G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.3336+154G>C (n.3336+154G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829954_17829957del | CA2326051177 | JAK3 | c.*1764+151_*1764+154del (n.*1764+151_*1764+154del) n.2384+151_2384+154del n.440+151_440+154del n.2164+151_2164+154del c.3207+151_3207+154del (n.3207+151_3207+154del) n.2279-4647_2279-4644del c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.3336+151_3336+154del (n.3336+151_3336+154del) | dbSNP |
| 19 | g.17829954_17829958delinsCAGTG | CA2326051176 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+154delinsCACTG (n.*1764+150_*1764+154delinsCACTG) n.2384+150_2384+154delinsCACTG n.440+150_440+154delinsCACTG n.2164+150_2164+154delinsCACTG c.3207+150_3207+154delinsCACTG (n.3207+150_3207+154delinsCACTG) n.2279-4648_2279-4644delinsCACTG c.*72_*76delinsCACTG (n.*72_*76delinsCACTG) c.3336+150_3336+154delinsCACTG (n.3336+150_3336+154delinsCACTG) | |
| 19 | g.17829955A= | CA2326051178 | JAK3 | c.*1764+153T= (n.*1764+153T=) n.2384+153T= n.440+153T= n.2164+153T= c.3207+153T= (n.3207+153T=) n.2279-4645T= c.*75T= (n.*75T=) c.3336+153T= (n.3336+153T=) | |
| 19 | g.17829955A>T | CA994143401 | JAK3 | c.*1764+153T>A (n.*1764+153T>A) n.2384+153T>A n.440+153T>A n.2164+153T>A c.3207+153T>A (n.3207+153T>A) n.2279-4645T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.3336+153T>A (n.3336+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829957_17829960del | CA306122333 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+153del (n.*1764+150_*1764+153del) n.2384+150_2384+153del n.440+150_440+153del n.2164+150_2164+153del c.3207+150_3207+153del (n.3207+150_3207+153del) n.2279-4648_2279-4645del c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.3336+150_3336+153del (n.3336+150_3336+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829956G>A | CA2326051180 | JAK3 | c.*1764+152C>T (n.*1764+152C>T) n.2384+152C>T n.440+152C>T n.2164+152C>T c.3207+152C>T (n.3207+152C>T) n.2279-4646C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3336+152C>T (n.3336+152C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829956G= | CA2326051179 | JAK3 | c.*1764+152C= (n.*1764+152C=) n.2384+152C= n.440+152C= n.2164+152C= c.3207+152C= (n.3207+152C=) n.2279-4646C= c.*74C= (n.*74C=) c.3336+152C= (n.3336+152C=) | |
| 19 | g.17829957T= | CA2326051181 | JAK3 | c.*1764+151A= (n.*1764+151A=) n.2384+151A= n.440+151A= n.2164+151A= c.3207+151A= (n.3207+151A=) n.2279-4647A= c.*73A= (n.*73A=) c.3336+151A= (n.3336+151A=) | |
| 19 | g.17829957_17829959delinsTGA | CA2326051182 | JAK3 | c.*1764+149_*1764+151delinsTCA (n.*1764+149_*1764+151delinsTCA) n.2384+149_2384+151delinsTCA n.440+149_440+151delinsTCA n.2164+149_2164+151delinsTCA c.3207+149_3207+151delinsTCA (n.3207+149_3207+151delinsTCA) n.2279-4649_2279-4647delinsTCA c.*71_*73delinsTCA (n.*71_*73delinsTCA) c.3336+149_3336+151delinsTCA (n.3336+149_3336+151delinsTCA) | |
| 19 | g.17829957_17829958insCACTCTGAAAGTGCTCTGACTTGCCACA | CA2326051183 | JAK3 | c.*1764+150_*1764+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.*1764+150_*1764+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) n.2384+150_2384+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG n.440+150_440+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG n.2164+150_2164+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG c.3207+150_3207+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.3207+150_3207+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) n.2279-4648_2279-4647insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG c.*72_*73insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.*72_*73insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) c.3336+150_3336+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG (n.3336+150_3336+151insTGTGGCAAGTCAGAGCACTTTCAGAGTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G>A | CA2583421873 | JAK3 | c.*1764+150C>T (n.*1764+150C>T) n.2384+150C>T n.440+150C>T n.2164+150C>T c.3207+150C>T (n.3207+150C>T) n.2279-4648C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.3336+150C>T (n.3336+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G>C | CA306122342 | JAK3 | c.*1764+150C>G (n.*1764+150C>G) n.2384+150C>G n.440+150C>G n.2164+150C>G c.3207+150C>G (n.3207+150C>G) n.2279-4648C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.3336+150C>G (n.3336+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829958G= | CA2326051185 | JAK3 | c.*1764+150C= (n.*1764+150C=) n.2384+150C= n.440+150C= n.2164+150C= c.3207+150C= (n.3207+150C=) n.2279-4648C= c.*72C= (n.*72C=) c.3336+150C= (n.3336+150C=) | |
| 19 | g.17829958G>T | CA2583421874 | JAK3 | c.*1764+150C>A (n.*1764+150C>A) n.2384+150C>A n.440+150C>A n.2164+150C>A c.3207+150C>A (n.3207+150C>A) n.2279-4648C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.3336+150C>A (n.3336+150C>A) | gnomAD v4 |