UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17829843T>C | CA306122240 | JAK3 | c.*1764+265A>G (n.*1764+265A>G) n.2384+265A>G n.440+265A>G n.2164+265A>G c.3207+265A>G (n.3207+265A>G) n.2279-4533A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.3336+265A>G (n.3336+265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829843T= | CA2326051117 | JAK3 | c.*1764+265A= (n.*1764+265A=) n.2384+265A= n.440+265A= n.2164+265A= c.3207+265A= (n.3207+265A=) n.2279-4533A= c.*187A= (n.*187A=) c.3336+265A= (n.3336+265A=) | |
| 19 | g.17829844C>A | CA2583421784 | JAK3 | c.*1764+264G>T (n.*1764+264G>T) n.2384+264G>T n.440+264G>T n.2164+264G>T c.3207+264G>T (n.3207+264G>T) n.2279-4534G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.3336+264G>T (n.3336+264G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829844C= | CA2326051118 | JAK3 | c.*1764+264G= (n.*1764+264G=) n.2384+264G= n.440+264G= n.2164+264G= c.3207+264G= (n.3207+264G=) n.2279-4534G= c.*186G= (n.*186G=) c.3336+264G= (n.3336+264G=) | |
| 19 | g.17829844C>G | CA2326051119 | JAK3 | c.*1764+264G>C (n.*1764+264G>C) n.2384+264G>C n.440+264G>C n.2164+264G>C c.3207+264G>C (n.3207+264G>C) n.2279-4534G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.3336+264G>C (n.3336+264G>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829844C>T | CA994143362 | JAK3 | c.*1764+264G>A (n.*1764+264G>A) n.2384+264G>A n.440+264G>A n.2164+264G>A c.3207+264G>A (n.3207+264G>A) n.2279-4534G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.3336+264G>A (n.3336+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829844dup | CA994143357 | JAK3 | c.*1764+264dup (n.*1764+264dup) n.2384+264dup n.440+264dup n.2164+264dup c.3207+264dup (n.3207+264dup) n.2279-4534dup c.*186dup (n.*186dup) c.3336+264dup (n.3336+264dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829845A= | CA2326051120 | JAK3 | c.*1764+263T= (n.*1764+263T=) n.2384+263T= n.440+263T= n.2164+263T= c.3207+263T= (n.3207+263T=) n.2279-4535T= c.*185T= (n.*185T=) c.3336+263T= (n.3336+263T=) | |
| 19 | g.17829845A>G | CA994143367 | JAK3 | c.*1764+263T>C (n.*1764+263T>C) n.2384+263T>C n.440+263T>C n.2164+263T>C c.3207+263T>C (n.3207+263T>C) n.2279-4535T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.3336+263T>C (n.3336+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829846T>C | CA306122244 | JAK3 | c.*1764+262A>G (n.*1764+262A>G) n.2384+262A>G n.440+262A>G n.2164+262A>G c.3207+262A>G (n.3207+262A>G) n.2279-4536A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.3336+262A>G (n.3336+262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829846T= | CA2326051121 | JAK3 | c.*1764+262A= (n.*1764+262A=) n.2384+262A= n.440+262A= n.2164+262A= c.3207+262A= (n.3207+262A=) n.2279-4536A= c.*184A= (n.*184A=) c.3336+262A= (n.3336+262A=) | |
| 19 | g.17829847A>G | CA2583421785 | JAK3 | c.*1764+261T>C (n.*1764+261T>C) n.2384+261T>C n.440+261T>C n.2164+261T>C c.3207+261T>C (n.3207+261T>C) n.2279-4537T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.3336+261T>C (n.3336+261T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829847A>T | CA2583421786 | JAK3 | c.*1764+261T>A (n.*1764+261T>A) n.2384+261T>A n.440+261T>A n.2164+261T>A c.3207+261T>A (n.3207+261T>A) n.2279-4537T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.3336+261T>A (n.3336+261T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829848G>A | CA2583421787 | JAK3 | c.*1764+260C>T (n.*1764+260C>T) n.2384+260C>T n.440+260C>T n.2164+260C>T c.3207+260C>T (n.3207+260C>T) n.2279-4538C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.3336+260C>T (n.3336+260C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829850C= | CA2326051122 | JAK3 | c.*1764+258G= (n.*1764+258G=) n.2384+258G= n.440+258G= n.2164+258G= c.3207+258G= (n.3207+258G=) n.2279-4540G= c.*180G= (n.*180G=) c.3336+258G= (n.3336+258G=) | |
| 19 | g.17829850C>T | CA632066073 | JAK3 | c.*1764+258G>A (n.*1764+258G>A) n.2384+258G>A n.440+258G>A n.2164+258G>A c.3207+258G>A (n.3207+258G>A) n.2279-4540G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.3336+258G>A (n.3336+258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829852C>A | CA2583421788 | JAK3 | c.*1764+256G>T (n.*1764+256G>T) n.2384+256G>T n.440+256G>T n.2164+256G>T c.3207+256G>T (n.3207+256G>T) n.2279-4542G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.3336+256G>T (n.3336+256G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829852C>G | CA2583421790 | JAK3 | c.*1764+256G>C (n.*1764+256G>C) n.2384+256G>C n.440+256G>C n.2164+256G>C c.3207+256G>C (n.3207+256G>C) n.2279-4542G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.3336+256G>C (n.3336+256G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829852C>T | CA2583421789 | JAK3 | c.*1764+256G>A (n.*1764+256G>A) n.2384+256G>A n.440+256G>A n.2164+256G>A c.3207+256G>A (n.3207+256G>A) n.2279-4542G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.3336+256G>A (n.3336+256G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829853A>G | CA2583421791 | JAK3 | c.*1764+255T>C (n.*1764+255T>C) n.2384+255T>C n.440+255T>C n.2164+255T>C c.3207+255T>C (n.3207+255T>C) n.2279-4543T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.3336+255T>C (n.3336+255T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829854G>A | CA2326051124 | JAK3 | c.*1764+254C>T (n.*1764+254C>T) n.2384+254C>T n.440+254C>T n.2164+254C>T c.3207+254C>T (n.3207+254C>T) n.2279-4544C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.3336+254C>T (n.3336+254C>T) | dbSNP |
| 19 | g.17829854G= | CA2326051123 | JAK3 | c.*1764+254C= (n.*1764+254C=) n.2384+254C= n.440+254C= n.2164+254C= c.3207+254C= (n.3207+254C=) n.2279-4544C= c.*176C= (n.*176C=) c.3336+254C= (n.3336+254C=) | |
| 19 | g.17829854G>T | CA2583421792 | JAK3 | c.*1764+254C>A (n.*1764+254C>A) n.2384+254C>A n.440+254C>A n.2164+254C>A c.3207+254C>A (n.3207+254C>A) n.2279-4544C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.3336+254C>A (n.3336+254C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829855G>A | CA2326051126 | JAK3 | c.*1764+253C>T (n.*1764+253C>T) n.2384+253C>T n.440+253C>T n.2164+253C>T c.3207+253C>T (n.3207+253C>T) n.2279-4545C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.3336+253C>T (n.3336+253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829855G= | CA2326051125 | JAK3 | c.*1764+253C= (n.*1764+253C=) n.2384+253C= n.440+253C= n.2164+253C= c.3207+253C= (n.3207+253C=) n.2279-4545C= c.*175C= (n.*175C=) c.3336+253C= (n.3336+253C=) | |
| 19 | g.17829857G>A | CA2583421793 | JAK3 | c.*1764+251C>T (n.*1764+251C>T) n.2384+251C>T n.440+251C>T n.2164+251C>T c.3207+251C>T (n.3207+251C>T) n.2279-4547C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.3336+251C>T (n.3336+251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829858T>C | CA306122250 | JAK3 | c.*1764+250A>G (n.*1764+250A>G) n.2384+250A>G n.440+250A>G n.2164+250A>G c.3207+250A>G (n.3207+250A>G) n.2279-4548A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.3336+250A>G (n.3336+250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829858T= | CA2326051127 | JAK3 | c.*1764+250A= (n.*1764+250A=) n.2384+250A= n.440+250A= n.2164+250A= c.3207+250A= (n.3207+250A=) n.2279-4548A= c.*172A= (n.*172A=) c.3336+250A= (n.3336+250A=) | |
| 19 | g.17829860C>A | CA2583421794 | JAK3 | c.*1764+248G>T (n.*1764+248G>T) n.2384+248G>T n.440+248G>T n.2164+248G>T c.3207+248G>T (n.3207+248G>T) n.2279-4550G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.3336+248G>T (n.3336+248G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829860C>T | CA2735857068 | JAK3 | c.*1764+248G>A (n.*1764+248G>A) n.2384+248G>A n.440+248G>A n.2164+248G>A c.3207+248G>A (n.3207+248G>A) n.2279-4550G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.3336+248G>A (n.3336+248G>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829861A>G | CA2813814868 | JAK3 | c.*1764+247T>C (n.*1764+247T>C) n.2384+247T>C n.440+247T>C n.2164+247T>C c.3207+247T>C (n.3207+247T>C) n.2279-4551T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.3336+247T>C (n.3336+247T>C) | |
| 19 | g.17829862G>T | CA2583421795 | JAK3 | c.*1764+246C>A (n.*1764+246C>A) n.2384+246C>A n.440+246C>A n.2164+246C>A c.3207+246C>A (n.3207+246C>A) n.2279-4552C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.3336+246C>A (n.3336+246C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829863G>A | CA2583421796 | JAK3 | c.*1764+245C>T (n.*1764+245C>T) n.2384+245C>T n.440+245C>T n.2164+245C>T c.3207+245C>T (n.3207+245C>T) n.2279-4553C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.3336+245C>T (n.3336+245C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829863G= | CA2326051128 | JAK3 | c.*1764+245C= (n.*1764+245C=) n.2384+245C= n.440+245C= n.2164+245C= c.3207+245C= (n.3207+245C=) n.2279-4553C= c.*167C= (n.*167C=) c.3336+245C= (n.3336+245C=) | |
| 19 | g.17829863G>T | CA783873468 | JAK3 | c.*1764+245C>A (n.*1764+245C>A) n.2384+245C>A n.440+245C>A n.2164+245C>A c.3207+245C>A (n.3207+245C>A) n.2279-4553C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.3336+245C>A (n.3336+245C>A) | dbSNP |
| 19 | g.17829864A= | CA2326051129 | JAK3 | c.*1764+244T= (n.*1764+244T=) n.2384+244T= n.440+244T= n.2164+244T= c.3207+244T= (n.3207+244T=) n.2279-4554T= c.*166T= (n.*166T=) c.3336+244T= (n.3336+244T=) | |
| 19 | g.17829864A>C | CA2326051131 | JAK3 | c.*1764+244T>G (n.*1764+244T>G) n.2384+244T>G n.440+244T>G n.2164+244T>G c.3207+244T>G (n.3207+244T>G) n.2279-4554T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.3336+244T>G (n.3336+244T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829864A>G | CA2326051130 | JAK3 | c.*1764+244T>C (n.*1764+244T>C) n.2384+244T>C n.440+244T>C n.2164+244T>C c.3207+244T>C (n.3207+244T>C) n.2279-4554T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.3336+244T>C (n.3336+244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17829865G>A | CA2583421797 | JAK3 | c.*1764+243C>T (n.*1764+243C>T) n.2384+243C>T n.440+243C>T n.2164+243C>T c.3207+243C>T (n.3207+243C>T) n.2279-4555C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.3336+243C>T (n.3336+243C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829865G>T | CA2813814869 | JAK3 | c.*1764+243C>A (n.*1764+243C>A) n.2384+243C>A n.440+243C>A n.2164+243C>A c.3207+243C>A (n.3207+243C>A) n.2279-4555C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.3336+243C>A (n.3336+243C>A) | |
| 19 | g.17829866T>G | CA2583421798 | JAK3 | c.*1764+242A>C (n.*1764+242A>C) n.2384+242A>C n.440+242A>C n.2164+242A>C c.3207+242A>C (n.3207+242A>C) n.2279-4556A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.3336+242A>C (n.3336+242A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829868T>C | CA306122257 | JAK3 | c.*1764+240A>G (n.*1764+240A>G) n.2384+240A>G n.440+240A>G n.2164+240A>G c.3207+240A>G (n.3207+240A>G) n.2279-4558A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.3336+240A>G (n.3336+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829868T= | CA2326051132 | JAK3 | c.*1764+240A= (n.*1764+240A=) n.2384+240A= n.440+240A= n.2164+240A= c.3207+240A= (n.3207+240A=) n.2279-4558A= c.*162A= (n.*162A=) c.3336+240A= (n.3336+240A=) | |
| 19 | g.17829869_17829871dup | CA2813814870 | JAK3 | c.*1764+238_*1764+240dup (n.*1764+238_*1764+240dup) n.2384+238_2384+240dup n.440+238_440+240dup n.2164+238_2164+240dup c.3207+238_3207+240dup (n.3207+238_3207+240dup) n.2279-4560_2279-4558dup c.*160_*162dup (n.*160_*162dup) c.3336+238_3336+240dup (n.3336+238_3336+240dup) | |
| 19 | g.17829869A= | CA2326051133 | JAK3 | c.*1764+239T= (n.*1764+239T=) n.2384+239T= n.440+239T= n.2164+239T= c.3207+239T= (n.3207+239T=) n.2279-4559T= c.*161T= (n.*161T=) c.3336+239T= (n.3336+239T=) | |
| 19 | g.17829869A>C | CA2583421799 | JAK3 | c.*1764+239T>G (n.*1764+239T>G) n.2384+239T>G n.440+239T>G n.2164+239T>G c.3207+239T>G (n.3207+239T>G) n.2279-4559T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.3336+239T>G (n.3336+239T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17829869A>G | CA2326051134 | JAK3 | c.*1764+239T>C (n.*1764+239T>C) n.2384+239T>C n.440+239T>C n.2164+239T>C c.3207+239T>C (n.3207+239T>C) n.2279-4559T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.3336+239T>C (n.3336+239T>C) | dbSNP |
| 19 | g.17829870A= | CA2326051135 | JAK3 | c.*1764+238T= (n.*1764+238T=) n.2384+238T= n.440+238T= n.2164+238T= c.3207+238T= (n.3207+238T=) n.2279-4560T= c.*160T= (n.*160T=) c.3336+238T= (n.3336+238T=) | |
| 19 | g.17829870A>C | CA783873471 | JAK3 | c.*1764+238T>G (n.*1764+238T>G) n.2384+238T>G n.440+238T>G n.2164+238T>G c.3207+238T>G (n.3207+238T>G) n.2279-4560T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.3336+238T>G (n.3336+238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17829871T>A | CA2583421800 | JAK3 | c.*1764+237A>T (n.*1764+237A>T) n.2384+237A>T n.440+237A>T n.2164+237A>T c.3207+237A>T (n.3207+237A>T) n.2279-4561A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.3336+237A>T (n.3336+237A>T) | gnomAD v4 |