Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.16437377_16437378delCA783725749EPS15L1c.310-372_310-371del (n.310-372_310-371del)
c.*47-372_*47-371del (n.*47-372_*47-371del)
c.166-2888_166-2887del (n.166-2888_166-2887del)
c.310-307_310-306del (n.310-307_310-306del)
n.340-372_340-371del
n.377-372_377-371del
n.354-372_354-371del
n.335-372_335-371del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437375_16437378delCA2325368313EPS15L1c.310-374_310-371del (n.310-374_310-371del)
c.*47-374_*47-371del (n.*47-374_*47-371del)
c.166-2890_166-2887del (n.166-2890_166-2887del)
c.310-309_310-306del (n.310-309_310-306del)
n.340-374_340-371del
n.377-374_377-371del
n.354-374_354-371del
n.335-374_335-371del
 dbSNP
19g.16437374G>ACA994013173EPS15L1c.310-375C>T (n.310-375C>T)
c.*47-375C>T (n.*47-375C>T)
c.166-2891C>T (n.166-2891C>T)
c.310-310C>T (n.310-310C>T)
n.340-375C>T
n.377-375C>T
n.354-375C>T
n.335-375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437374G=CA2325368315EPS15L1c.310-375C= (n.310-375C=)
c.*47-375C= (n.*47-375C=)
c.166-2891C= (n.166-2891C=)
c.310-310C= (n.310-310C=)
n.340-375C=
n.377-375C=
n.354-375C=
n.335-375C=
19g.16437376G>CCA632009095EPS15L1c.310-377C>G (n.310-377C>G)
c.*47-377C>G (n.*47-377C>G)
c.166-2893C>G (n.166-2893C>G)
c.310-312C>G (n.310-312C>G)
n.340-377C>G
n.377-377C>G
n.354-377C>G
n.335-377C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437376G=CA2325368316EPS15L1c.310-377C= (n.310-377C=)
c.*47-377C= (n.*47-377C=)
c.166-2893C= (n.166-2893C=)
c.310-312C= (n.310-312C=)
n.340-377C=
n.377-377C=
n.354-377C=
n.335-377C=
19g.16437377A=CA2325368317EPS15L1c.310-378T= (n.310-378T=)
c.*47-378T= (n.*47-378T=)
c.166-2894T= (n.166-2894T=)
c.310-313T= (n.310-313T=)
n.340-378T=
n.377-378T=
n.354-378T=
n.335-378T=
19g.16437377A>GCA305965779EPS15L1c.310-378T>C (n.310-378T>C)
c.*47-378T>C (n.*47-378T>C)
c.166-2894T>C (n.166-2894T>C)
c.310-313T>C (n.310-313T>C)
n.340-378T>C
n.377-378T>C
n.354-378T>C
n.335-378T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.16437378G>CCA2325368319EPS15L1c.310-379C>G (n.310-379C>G)
c.*47-379C>G (n.*47-379C>G)
c.166-2895C>G (n.166-2895C>G)
c.310-314C>G (n.310-314C>G)
n.340-379C>G
n.377-379C>G
n.354-379C>G
n.335-379C>G
 dbSNP
19g.16437378G=CA2325368318EPS15L1c.310-379C= (n.310-379C=)
c.*47-379C= (n.*47-379C=)
c.166-2895C= (n.166-2895C=)
c.310-314C= (n.310-314C=)
n.340-379C=
n.377-379C=
n.354-379C=
n.335-379C=
19g.16437379G=CA2325368320EPS15L1c.310-380C= (n.310-380C=)
c.*47-380C= (n.*47-380C=)
c.166-2896C= (n.166-2896C=)
c.310-315C= (n.310-315C=)
n.340-380C=
n.377-380C=
n.354-380C=
n.335-380C=
19g.16437379G>TCA2325368321EPS15L1c.310-380C>A (n.310-380C>A)
c.*47-380C>A (n.*47-380C>A)
c.166-2896C>A (n.166-2896C>A)
c.310-315C>A (n.310-315C>A)
n.340-380C>A
n.377-380C>A
n.354-380C>A
n.335-380C>A
 dbSNP
19g.16437380C=CA2325368322EPS15L1c.310-381G= (n.310-381G=)
c.*47-381G= (n.*47-381G=)
c.166-2897G= (n.166-2897G=)
c.310-316G= (n.310-316G=)
n.340-381G=
n.377-381G=
n.354-381G=
n.335-381G=
19g.16437380C>GCA783725755EPS15L1c.310-381G>C (n.310-381G>C)
c.*47-381G>C (n.*47-381G>C)
c.166-2897G>C (n.166-2897G>C)
c.310-316G>C (n.310-316G>C)
n.340-381G>C
n.377-381G>C
n.354-381G>C
n.335-381G>C
 dbSNP
19g.16437381dupCA305965786EPS15L1c.310-381dup (n.310-381dup)
c.*47-381dup (n.*47-381dup)
c.166-2897dup (n.166-2897dup)
c.310-316dup (n.310-316dup)
n.340-381dup
n.377-381dup
n.354-381dup
n.335-381dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437382A=CA2325368323EPS15L1c.310-383T= (n.310-383T=)
c.*47-383T= (n.*47-383T=)
c.166-2899T= (n.166-2899T=)
c.310-318T= (n.310-318T=)
n.340-383T=
n.377-383T=
n.354-383T=
n.335-383T=
19g.16437382A>TCA632009099EPS15L1c.310-383T>A (n.310-383T>A)
c.*47-383T>A (n.*47-383T>A)
c.166-2899T>A (n.166-2899T>A)
c.310-318T>A (n.310-318T>A)
n.340-383T>A
n.377-383T>A
n.354-383T>A
n.335-383T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437384A=CA2325368324EPS15L1c.310-385T= (n.310-385T=)
c.*47-385T= (n.*47-385T=)
c.166-2901T= (n.166-2901T=)
c.310-320T= (n.310-320T=)
n.340-385T=
n.377-385T=
n.354-385T=
n.335-385T=
19g.16437384A>GCA632009101EPS15L1c.310-385T>C (n.310-385T>C)
c.*47-385T>C (n.*47-385T>C)
c.166-2901T>C (n.166-2901T>C)
c.310-320T>C (n.310-320T>C)
n.340-385T>C
n.377-385T>C
n.354-385T>C
n.335-385T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.16437387C>ACA783725765EPS15L1c.309+383G>T (n.309+383G>T)
c.*46+383G>T (n.*46+383G>T)
c.166-2904G>T (n.166-2904G>T)
c.310-323G>T (n.310-323G>T)
n.339+383G>T
n.376+383G>T
n.353+383G>T
n.334+383G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437387C=CA2325368325EPS15L1c.309+383G= (n.309+383G=)
c.*46+383G= (n.*46+383G=)
c.166-2904G= (n.166-2904G=)
c.310-323G= (n.310-323G=)
n.339+383G=
n.376+383G=
n.353+383G=
n.334+383G=
19g.16437387C>GCA783725763EPS15L1c.309+383G>C (n.309+383G>C)
c.*46+383G>C (n.*46+383G>C)
c.166-2904G>C (n.166-2904G>C)
c.310-323G>C (n.310-323G>C)
n.339+383G>C
n.376+383G>C
n.353+383G>C
n.334+383G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437387C>TCA305965794EPS15L1c.309+383G>A (n.309+383G>A)
c.*46+383G>A (n.*46+383G>A)
c.166-2904G>A (n.166-2904G>A)
c.310-323G>A (n.310-323G>A)
n.339+383G>A
n.376+383G>A
n.353+383G>A
n.334+383G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437388A=CA2325368326EPS15L1c.309+382T= (n.309+382T=)
c.*46+382T= (n.*46+382T=)
c.166-2905T= (n.166-2905T=)
c.310-324T= (n.310-324T=)
n.339+382T=
n.376+382T=
n.353+382T=
n.334+382T=
19g.16437388A>GCA994013184EPS15L1c.309+382T>C (n.309+382T>C)
c.*46+382T>C (n.*46+382T>C)
c.166-2905T>C (n.166-2905T>C)
c.310-324T>C (n.310-324T>C)
n.339+382T>C
n.376+382T>C
n.353+382T>C
n.334+382T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437394C>ACA305965799EPS15L1c.309+376G>T (n.309+376G>T)
c.*46+376G>T (n.*46+376G>T)
c.166-2911G>T (n.166-2911G>T)
c.310-330G>T (n.310-330G>T)
n.339+376G>T
n.376+376G>T
n.353+376G>T
n.334+376G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437394C=CA2325368327EPS15L1c.309+376G= (n.309+376G=)
c.*46+376G= (n.*46+376G=)
c.166-2911G= (n.166-2911G=)
c.310-330G= (n.310-330G=)
n.339+376G=
n.376+376G=
n.353+376G=
n.334+376G=
19g.16437394C>TCA783725769EPS15L1c.309+376G>A (n.309+376G>A)
c.*46+376G>A (n.*46+376G>A)
c.166-2911G>A (n.166-2911G>A)
c.310-330G>A (n.310-330G>A)
n.339+376G>A
n.376+376G>A
n.353+376G>A
n.334+376G>A
 dbSNP
19g.16437396A=CA2325368328EPS15L1c.309+374T= (n.309+374T=)
c.*46+374T= (n.*46+374T=)
c.166-2913T= (n.166-2913T=)
c.310-332T= (n.310-332T=)
n.339+374T=
n.376+374T=
n.353+374T=
n.334+374T=
19g.16437396A>GCA2325368329EPS15L1c.309+374T>C (n.309+374T>C)
c.*46+374T>C (n.*46+374T>C)
c.166-2913T>C (n.166-2913T>C)
c.310-332T>C (n.310-332T>C)
n.339+374T>C
n.376+374T>C
n.353+374T>C
n.334+374T>C
 dbSNP
19g.16437397T>ACA2325368331EPS15L1c.309+373A>T (n.309+373A>T)
c.*46+373A>T (n.*46+373A>T)
c.166-2914A>T (n.166-2914A>T)
c.310-333A>T (n.310-333A>T)
n.339+373A>T
n.376+373A>T
n.353+373A>T
n.334+373A>T
 dbSNP
19g.16437397T>CCA305965820EPS15L1c.309+373A>G (n.309+373A>G)
c.*46+373A>G (n.*46+373A>G)
c.166-2914A>G (n.166-2914A>G)
c.310-333A>G (n.310-333A>G)
n.339+373A>G
n.376+373A>G
n.353+373A>G
n.334+373A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437397T=CA2325368330EPS15L1c.309+373A= (n.309+373A=)
c.*46+373A= (n.*46+373A=)
c.166-2914A= (n.166-2914A=)
c.310-333A= (n.310-333A=)
n.339+373A=
n.376+373A=
n.353+373A=
n.334+373A=
19g.16437398G>ACA994013191EPS15L1c.309+372C>T (n.309+372C>T)
c.*46+372C>T (n.*46+372C>T)
c.166-2915C>T (n.166-2915C>T)
c.310-334C>T (n.310-334C>T)
n.339+372C>T
n.376+372C>T
n.353+372C>T
n.334+372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437398G=CA2325368333EPS15L1c.309+372C= (n.309+372C=)
c.*46+372C= (n.*46+372C=)
c.166-2915C= (n.166-2915C=)
c.310-334C= (n.310-334C=)
n.339+372C=
n.376+372C=
n.353+372C=
n.334+372C=
19g.16437398_16437411delinsGTTAGAGAATTCCACA2325368332EPS15L1c.309+359_309+372delinsTGGAATTCTCTAAC (n.309+359_309+372delinsTGGAATTCTCTAAC)
c.*46+359_*46+372delinsTGGAATTCTCTAAC (n.*46+359_*46+372delinsTGGAATTCTCTAAC)
c.166-2928_166-2915delinsTGGAATTCTCTAAC (n.166-2928_166-2915delinsTGGAATTCTCTAAC)
c.310-347_310-334delinsTGGAATTCTCTAAC (n.310-347_310-334delinsTGGAATTCTCTAAC)
n.339+359_339+372delinsTGGAATTCTCTAAC
n.376+359_376+372delinsTGGAATTCTCTAAC
n.353+359_353+372delinsTGGAATTCTCTAAC
n.334+359_334+372delinsTGGAATTCTCTAAC
19g.16437401_16437413delCA783725773EPS15L1c.309+359_309+371del (n.309+359_309+371del)
c.*46+359_*46+371del (n.*46+359_*46+371del)
c.166-2928_166-2916del (n.166-2928_166-2916del)
c.310-347_310-335del (n.310-347_310-335del)
n.339+359_339+371del
n.376+359_376+371del
n.353+359_353+371del
n.334+359_334+371del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437400T>CCA783725777EPS15L1c.309+370A>G (n.309+370A>G)
c.*46+370A>G (n.*46+370A>G)
c.166-2917A>G (n.166-2917A>G)
c.310-336A>G (n.310-336A>G)
n.339+370A>G
n.376+370A>G
n.353+370A>G
n.334+370A>G
 dbSNP
19g.16437400T=CA2325368334EPS15L1c.309+370A= (n.309+370A=)
c.*46+370A= (n.*46+370A=)
c.166-2917A= (n.166-2917A=)
c.310-336A= (n.310-336A=)
n.339+370A=
n.376+370A=
n.353+370A=
n.334+370A=
19g.16437401A=CA2325368335EPS15L1c.309+369T= (n.309+369T=)
c.*46+369T= (n.*46+369T=)
c.166-2918T= (n.166-2918T=)
c.310-337T= (n.310-337T=)
n.339+369T=
n.376+369T=
n.353+369T=
n.334+369T=
19g.16437401A>GCA2325368336EPS15L1c.309+369T>C (n.309+369T>C)
c.*46+369T>C (n.*46+369T>C)
c.166-2918T>C (n.166-2918T>C)
c.310-337T>C (n.310-337T>C)
n.339+369T>C
n.376+369T>C
n.353+369T>C
n.334+369T>C
 dbSNP
19g.16437404G>ACA305965824EPS15L1c.309+366C>T (n.309+366C>T)
c.*46+366C>T (n.*46+366C>T)
c.166-2921C>T (n.166-2921C>T)
c.310-340C>T (n.310-340C>T)
n.339+366C>T
n.376+366C>T
n.353+366C>T
n.334+366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437404G=CA2325368337EPS15L1c.309+366C= (n.309+366C=)
c.*46+366C= (n.*46+366C=)
c.166-2921C= (n.166-2921C=)
c.310-340C= (n.310-340C=)
n.339+366C=
n.376+366C=
n.353+366C=
n.334+366C=
19g.16437408T>GCA305965828EPS15L1c.309+362A>C (n.309+362A>C)
c.*46+362A>C (n.*46+362A>C)
c.166-2925A>C (n.166-2925A>C)
c.310-344A>C (n.310-344A>C)
n.339+362A>C
n.376+362A>C
n.353+362A>C
n.334+362A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437408T=CA2325368338EPS15L1c.309+362A= (n.309+362A=)
c.*46+362A= (n.*46+362A=)
c.166-2925A= (n.166-2925A=)
c.310-344A= (n.310-344A=)
n.339+362A=
n.376+362A=
n.353+362A=
n.334+362A=
19g.16437411A=CA2325368339EPS15L1c.309+359T= (n.309+359T=)
c.*46+359T= (n.*46+359T=)
c.166-2928T= (n.166-2928T=)
c.310-347T= (n.310-347T=)
n.339+359T=
n.376+359T=
n.353+359T=
n.334+359T=
19g.16437411A>CCA505920217EPS15L1c.309+359T>G (n.309+359T>G)
c.*46+359T>G (n.*46+359T>G)
c.166-2928T>G (n.166-2928T>G)
c.310-347T>G (n.310-347T>G)
n.339+359T>G
n.376+359T>G
n.353+359T>G
n.334+359T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437413T>GCA305965837EPS15L1c.309+357A>C (n.309+357A>C)
c.*46+357A>C (n.*46+357A>C)
c.166-2930A>C (n.166-2930A>C)
c.310-349A>C (n.310-349A>C)
n.339+357A>C
n.376+357A>C
n.353+357A>C
n.334+357A>C
 dbSNP
19g.16437413T=CA2325368340EPS15L1c.309+357A= (n.309+357A=)
c.*46+357A= (n.*46+357A=)
c.166-2930A= (n.166-2930A=)
c.310-349A= (n.310-349A=)
n.339+357A=
n.376+357A=
n.353+357A=
n.334+357A=
19g.16437413_16437414insTACTGCA2555163826EPS15L1c.309+356_309+357insCAGTA (n.309+356_309+357insCAGTA)
c.*46+356_*46+357insCAGTA (n.*46+356_*46+357insCAGTA)
c.166-2931_166-2930insCAGTA (n.166-2931_166-2930insCAGTA)
c.310-350_310-349insCAGTA (n.310-350_310-349insCAGTA)
n.339+356_339+357insCAGTA
n.376+356_376+357insCAGTA
n.353+356_353+357insCAGTA
n.334+356_334+357insCAGTA

Number of alleles fetched