Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.16356943_16356970delCA2735699723EPS15L1c.2587-1111_2587-1084del (n.2587-1111_2587-1084del)
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n.2479-1111_2479-1084del
 dbSNP
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n.2479-1097_2479-1088del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2479-1097T=
19g.16356948A>CCA2581372551EPS15L1c.2587-1097T>G (n.2587-1097T>G)
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n.2479-1097T>G
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n.2479-1097T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16356948A>TCA2581372552EPS15L1c.2587-1097T>A (n.2587-1097T>A)
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n.2479-1097T>A
 gnomAD v4
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n.2479-1098G>T
 gnomAD v4
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n.2479-1098G>C
 gnomAD v4
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n.2479-1098G>A
 gnomAD v4
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n.2479-1099A>G
 gnomAD v4
19g.16356950T>GCA994015475EPS15L1c.2587-1099A>C (n.2587-1099A>C)
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n.2479-1099A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2479-1100C>T
 gnomAD v4
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n.2479-1100C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2479-1101G>T
 gnomAD v4
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n.2479-1101G=
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c.69-1101G>C
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n.2521-1101G>C
c.2635-1101G>C (n.2635-1101G>C)
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c.2601G>C (p.Arg867Ser)
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n.2479-1101G>C
 gnomAD v4
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c.2601G>A (p.Arg867=)
c.2528-1101G>A (n.2528-1101G>A)
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n.2479-1101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2479-1103_2479-1101delinsAGG
19g.16356953C>ACA2583206098EPS15L1c.2587-1102G>T (n.2587-1102G>T)
c.69-1102G>T
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n.2521-1102G>T
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c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.2600G>T (p.Arg867Met)
c.2528-1102G>T (n.2528-1102G>T)
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c.2381-1102G>T (n.2381-1102G>T)
n.2479-1102G>T
 gnomAD v4
19g.16356953C>TCA2583206099EPS15L1c.2587-1102G>A (n.2587-1102G>A)
c.69-1102G>A
c.*189-1102G>A (n.*189-1102G>A)
n.2521-1102G>A
c.2635-1102G>A (n.2635-1102G>A)
c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.2600G>A (p.Arg867Lys)
c.2528-1102G>A (n.2528-1102G>A)
c.2248-1102G>A (n.2248-1102G>A)
c.2381-1102G>A (n.2381-1102G>A)
n.2479-1102G>A
 gnomAD v4
19g.16356953_16356956delCA994015480EPS15L1c.2587-1105_2587-1102del (n.2587-1105_2587-1102del)
c.69-1105_69-1102del
c.*189-1105_*189-1102del (n.*189-1105_*189-1102del)
n.2521-1105_2521-1102del
c.2635-1105_2635-1102del (n.2635-1105_2635-1102del)
c.2704_2707del (p.Arg902AlafsTer?)
c.2597_2600del (p.Gln866ArgfsTer14)
c.2528-1105_2528-1102del (n.2528-1105_2528-1102del)
c.2248-1105_2248-1102del (n.2248-1105_2248-1102del)
c.2381-1105_2381-1102del (n.2381-1105_2381-1102del)
n.2479-1105_2479-1102del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16356955_16356956delCA783743565EPS15L1c.2587-1103_2587-1102del (n.2587-1103_2587-1102del)
c.69-1103_69-1102del
c.*189-1103_*189-1102del (n.*189-1103_*189-1102del)
n.2521-1103_2521-1102del
c.2635-1103_2635-1102del (n.2635-1103_2635-1102del)
c.2706_2707del (p.Gly903GlnfsTer8)
c.2599_2600del (p.Arg867AlafsTer?)
c.2528-1103_2528-1102del (n.2528-1103_2528-1102del)
c.2248-1103_2248-1102del (n.2248-1103_2248-1102del)
c.2381-1103_2381-1102del (n.2381-1103_2381-1102del)
n.2479-1103_2479-1102del
 dbSNP
19g.16356954T>CCA2583206100EPS15L1c.2587-1103A>G (n.2587-1103A>G)
c.69-1103A>G
c.*189-1103A>G (n.*189-1103A>G)
n.2521-1103A>G
c.2635-1103A>G (n.2635-1103A>G)
c.2706A>G (p.Arg902=)
c.2599A>G (p.Arg867Gly)
c.2528-1103A>G (n.2528-1103A>G)
c.2248-1103A>G (n.2248-1103A>G)
c.2381-1103A>G (n.2381-1103A>G)
n.2479-1103A>G
 gnomAD v4
19g.16356956T>CCA2583206101EPS15L1c.2587-1105A>G (n.2587-1105A>G)
c.69-1105A>G
c.*189-1105A>G (n.*189-1105A>G)
n.2521-1105A>G
c.2635-1105A>G (n.2635-1105A>G)
c.2704A>G (p.Arg902Gly)
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.2528-1105A>G (n.2528-1105A>G)
c.2248-1105A>G (n.2248-1105A>G)
c.2381-1105A>G (n.2381-1105A>G)
n.2479-1105A>G
 gnomAD v4
19g.16356956T>GCA2325331134EPS15L1c.2587-1105A>C (n.2587-1105A>C)
c.69-1105A>C
c.*189-1105A>C (n.*189-1105A>C)
n.2521-1105A>C
c.2635-1105A>C (n.2635-1105A>C)
c.2704A>C (p.Arg902=)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.2528-1105A>C (n.2528-1105A>C)
c.2248-1105A>C (n.2248-1105A>C)
c.2381-1105A>C (n.2381-1105A>C)
n.2479-1105A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.16356956T=CA2325331133EPS15L1c.2587-1105A= (n.2587-1105A=)
c.69-1105A=
c.*189-1105A= (n.*189-1105A=)
n.2521-1105A=
c.2635-1105A= (n.2635-1105A=)
c.2704A= (p.Arg902=)
c.2597A= (p.Gln866=)
c.2528-1105A= (n.2528-1105A=)
c.2248-1105A= (n.2248-1105A=)
c.2381-1105A= (n.2381-1105A=)
n.2479-1105A=
19g.16356957G>TCA2583206102EPS15L1c.2587-1106C>A (n.2587-1106C>A)
c.69-1106C>A
c.*189-1106C>A (n.*189-1106C>A)
n.2521-1106C>A
c.2635-1106C>A (n.2635-1106C>A)
c.2703C>A (p.Val901=)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.2528-1106C>A (n.2528-1106C>A)
c.2248-1106C>A (n.2248-1106C>A)
c.2381-1106C>A (n.2381-1106C>A)
n.2479-1106C>A
 gnomAD v4
19g.16356958A=CA2325331135EPS15L1c.2587-1107T= (n.2587-1107T=)
c.69-1107T=
c.*189-1107T= (n.*189-1107T=)
n.2521-1107T=
c.2635-1107T= (n.2635-1107T=)
c.2702T= (p.Val901=)
c.2595T= (p.Gly865=)
c.2528-1107T= (n.2528-1107T=)
c.2248-1107T= (n.2248-1107T=)
c.2381-1107T= (n.2381-1107T=)
n.2479-1107T=
19g.16356958A>GCA2325331136EPS15L1c.2587-1107T>C (n.2587-1107T>C)
c.69-1107T>C
c.*189-1107T>C (n.*189-1107T>C)
n.2521-1107T>C
c.2635-1107T>C (n.2635-1107T>C)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.2595T>C (p.Gly865=)
c.2528-1107T>C (n.2528-1107T>C)
c.2248-1107T>C (n.2248-1107T>C)
c.2381-1107T>C (n.2381-1107T>C)
n.2479-1107T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.16356958A>TCA2583206103EPS15L1c.2587-1107T>A (n.2587-1107T>A)
c.69-1107T>A
c.*189-1107T>A (n.*189-1107T>A)
n.2521-1107T>A
c.2635-1107T>A (n.2635-1107T>A)
c.2702T>A (p.Val901Asp)
c.2595T>A (p.Gly865=)
c.2528-1107T>A (n.2528-1107T>A)
c.2248-1107T>A (n.2248-1107T>A)
c.2381-1107T>A (n.2381-1107T>A)
n.2479-1107T>A
 gnomAD v4
19g.16356959C>TCA2583206105EPS15L1c.2587-1108G>A (n.2587-1108G>A)
c.69-1108G>A
c.*189-1108G>A (n.*189-1108G>A)
n.2521-1108G>A
c.2635-1108G>A (n.2635-1108G>A)
c.2701G>A (p.Val901Ile)
c.2594G>A (p.Gly865Asp)
c.2528-1108G>A (n.2528-1108G>A)
c.2248-1108G>A (n.2248-1108G>A)
c.2381-1108G>A (n.2381-1108G>A)
n.2479-1108G>A
 gnomAD v4
19g.16356960delCA2583206104EPS15L1c.2587-1108del (n.2587-1108del)
c.69-1108del
c.*189-1108del (n.*189-1108del)
n.2521-1108del
c.2635-1108del (n.2635-1108del)
c.2701del (p.Val901SerfsTer?)
c.2594del (p.Gly865ValfsTer16)
c.2528-1108del (n.2528-1108del)
c.2248-1108del (n.2248-1108del)
c.2381-1108del (n.2381-1108del)
n.2479-1108del
 gnomAD v4
19g.16356960C>ACA2583206106EPS15L1c.2587-1109G>T (n.2587-1109G>T)
c.69-1109G>T
c.*189-1109G>T (n.*189-1109G>T)
n.2521-1109G>T
c.2635-1109G>T (n.2635-1109G>T)
c.2700G>T (p.Leu900=)
c.2593G>T (p.Gly865Cys)
c.2528-1109G>T (n.2528-1109G>T)
c.2248-1109G>T (n.2248-1109G>T)
c.2381-1109G>T (n.2381-1109G>T)
n.2479-1109G>T
 gnomAD v4
19g.16356960C>TCA2583206107EPS15L1c.2587-1109G>A (n.2587-1109G>A)
c.69-1109G>A
c.*189-1109G>A (n.*189-1109G>A)
n.2521-1109G>A
c.2635-1109G>A (n.2635-1109G>A)
c.2700G>A (p.Leu900=)
c.2593G>A (p.Gly865Ser)
c.2528-1109G>A (n.2528-1109G>A)
c.2248-1109G>A (n.2248-1109G>A)
c.2381-1109G>A (n.2381-1109G>A)
n.2479-1109G>A
 gnomAD v4
19g.16356961A=CA2325331137EPS15L1c.2587-1110T= (n.2587-1110T=)
c.69-1110T=
c.*189-1110T= (n.*189-1110T=)
n.2521-1110T=
c.2635-1110T= (n.2635-1110T=)
c.2699T= (p.Leu900=)
c.2592T= (p.Ala864=)
c.2528-1110T= (n.2528-1110T=)
c.2248-1110T= (n.2248-1110T=)
c.2381-1110T= (n.2381-1110T=)
n.2479-1110T=
19g.16356961A>GCA631995739EPS15L1c.2587-1110T>C (n.2587-1110T>C)
c.69-1110T>C
c.*189-1110T>C (n.*189-1110T>C)
n.2521-1110T>C
c.2635-1110T>C (n.2635-1110T>C)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.2592T>C (p.Ala864=)
c.2528-1110T>C (n.2528-1110T>C)
c.2248-1110T>C (n.2248-1110T>C)
c.2381-1110T>C (n.2381-1110T>C)
n.2479-1110T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16356961_16356962insCCGACA994015487EPS15L1c.2587-1110_2587-1109insCGGT (n.2587-1110_2587-1109insCGGT)
c.69-1110_69-1109insCGGT
c.*189-1110_*189-1109insCGGT (n.*189-1110_*189-1109insCGGT)
n.2521-1110_2521-1109insCGGT
c.2635-1110_2635-1109insCGGT (n.2635-1110_2635-1109insCGGT)
c.2699_2700insCGGT (p.Val901GlyfsTer12)
c.2592_2593insCGGT (p.Gly865ArgfsTer?)
c.2528-1110_2528-1109insCGGT (n.2528-1110_2528-1109insCGGT)
c.2248-1110_2248-1109insCGGT (n.2248-1110_2248-1109insCGGT)
c.2381-1110_2381-1109insCGGT (n.2381-1110_2381-1109insCGGT)
n.2479-1110_2479-1109insCGGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16356962G>ACA2583206108EPS15L1c.2587-1111C>T (n.2587-1111C>T)
c.69-1111C>T
c.*189-1111C>T (n.*189-1111C>T)
n.2521-1111C>T
c.2635-1111C>T (n.2635-1111C>T)
c.2698C>T (p.Leu900=)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2528-1111C>T (n.2528-1111C>T)
c.2248-1111C>T (n.2248-1111C>T)
c.2381-1111C>T (n.2381-1111C>T)
n.2479-1111C>T
 gnomAD v4
19g.16356962G>TCA2583206109EPS15L1c.2587-1111C>A (n.2587-1111C>A)
c.69-1111C>A
c.*189-1111C>A (n.*189-1111C>A)
n.2521-1111C>A
c.2635-1111C>A (n.2635-1111C>A)
c.2698C>A (p.Leu900Met)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2528-1111C>A (n.2528-1111C>A)
c.2248-1111C>A (n.2248-1111C>A)
c.2381-1111C>A (n.2381-1111C>A)
n.2479-1111C>A
 gnomAD v4
19g.16356963C>ACA994015491EPS15L1c.2587-1112G>T (n.2587-1112G>T)
c.69-1112G>T
c.*189-1112G>T (n.*189-1112G>T)
n.2521-1112G>T
c.2635-1112G>T (n.2635-1112G>T)
c.2697G>T (p.Glu899Asp)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2528-1112G>T (n.2528-1112G>T)
c.2248-1112G>T (n.2248-1112G>T)
c.2381-1112G>T (n.2381-1112G>T)
n.2479-1112G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16356964T>CCA2583206110EPS15L1c.2587-1113A>G (n.2587-1113A>G)
c.69-1113A>G
c.*189-1113A>G (n.*189-1113A>G)
n.2521-1113A>G
c.2635-1113A>G (n.2635-1113A>G)
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.2589A>G (p.Arg863=)
c.2528-1113A>G (n.2528-1113A>G)
c.2248-1113A>G (n.2248-1113A>G)
c.2381-1113A>G (n.2381-1113A>G)
n.2479-1113A>G
 gnomAD v4
19g.16356964T>GCA2583206111EPS15L1c.2587-1113A>C (n.2587-1113A>C)
c.69-1113A>C
c.*189-1113A>C (n.*189-1113A>C)
n.2521-1113A>C
c.2635-1113A>C (n.2635-1113A>C)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.2589A>C (p.Arg863Ser)
c.2528-1113A>C (n.2528-1113A>C)
c.2248-1113A>C (n.2248-1113A>C)
c.2381-1113A>C (n.2381-1113A>C)
n.2479-1113A>C
 gnomAD v4
19g.16356965C>ACA2325331139EPS15L1c.2587-1114G>T (n.2587-1114G>T)
c.69-1114G>T
c.*189-1114G>T (n.*189-1114G>T)
n.2521-1114G>T
c.2635-1114G>T (n.2635-1114G>T)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.2588G>T (p.Arg863Ile)
c.2528-1114G>T (n.2528-1114G>T)
c.2248-1114G>T (n.2248-1114G>T)
c.2381-1114G>T (n.2381-1114G>T)
n.2479-1114G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.16356965C=CA2325331138EPS15L1c.2587-1114G= (n.2587-1114G=)
c.69-1114G=
c.*189-1114G= (n.*189-1114G=)
n.2521-1114G=
c.2635-1114G= (n.2635-1114G=)
c.2695G= (p.Glu899=)
c.2588G= (p.Arg863=)
c.2528-1114G= (n.2528-1114G=)
c.2248-1114G= (n.2248-1114G=)
c.2381-1114G= (n.2381-1114G=)
n.2479-1114G=
19g.16356966T>ACA2583206112EPS15L1c.2587-1115A>T (n.2587-1115A>T)
c.69-1115A>T
c.*189-1115A>T (n.*189-1115A>T)
n.2521-1115A>T
c.2635-1115A>T (n.2635-1115A>T)
c.2694A>T (p.Arg898Ser)
c.2587A>T (p.Arg863Ter)
c.2528-1115A>T (n.2528-1115A>T)
c.2248-1115A>T (n.2248-1115A>T)
c.2381-1115A>T (n.2381-1115A>T)
n.2479-1115A>T
 gnomAD v4
19g.16356966T>CCA2583206113EPS15L1c.2587-1115A>G (n.2587-1115A>G)
c.69-1115A>G
c.*189-1115A>G (n.*189-1115A>G)
n.2521-1115A>G
c.2635-1115A>G (n.2635-1115A>G)
c.2694A>G (p.Arg898=)
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.2528-1115A>G (n.2528-1115A>G)
c.2248-1115A>G (n.2248-1115A>G)
c.2381-1115A>G (n.2381-1115A>G)
n.2479-1115A>G
 gnomAD v4
19g.16356967C>ACA2583206114EPS15L1c.2587-1116G>T (n.2587-1116G>T)
c.69-1116G>T
c.*189-1116G>T (n.*189-1116G>T)
n.2521-1116G>T
c.2635-1116G>T (n.2635-1116G>T)
c.2693G>T (p.Arg898Ile)
c.2586G>T (p.Gln862His)
c.2528-1116G>T (n.2528-1116G>T)
c.2248-1116G>T (n.2248-1116G>T)
c.2381-1116G>T (n.2381-1116G>T)
n.2479-1116G>T
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched