UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.16356850A= | CA2325331085 | EPS15L1 | c.2587-999T= (n.2587-999T=) c.69-999T= c.*189-999T= (n.*189-999T=) n.2521-999T= c.2635-999T= (n.2635-999T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*78T= (n.*78T=) c.2528-999T= (n.2528-999T=) c.2248-999T= (n.2248-999T=) c.2381-999T= (n.2381-999T=) n.2479-999T= | |
| 19 | g.16356850A>G | CA631995735 | EPS15L1 | c.2587-999T>C (n.2587-999T>C) c.69-999T>C c.*189-999T>C (n.*189-999T>C) n.2521-999T>C c.2635-999T>C (n.2635-999T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.2528-999T>C (n.2528-999T>C) c.2248-999T>C (n.2248-999T>C) c.2381-999T>C (n.2381-999T>C) n.2479-999T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356851C>A | CA2583206008 | EPS15L1 | c.2587-1000G>T (n.2587-1000G>T) c.69-1000G>T c.*189-1000G>T (n.*189-1000G>T) n.2521-1000G>T c.2635-1000G>T (n.2635-1000G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.2528-1000G>T (n.2528-1000G>T) c.2248-1000G>T (n.2248-1000G>T) c.2381-1000G>T (n.2381-1000G>T) n.2479-1000G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356853T>C | CA2583206009 | EPS15L1 | c.2587-1002A>G (n.2587-1002A>G) c.69-1002A>G c.*189-1002A>G (n.*189-1002A>G) n.2521-1002A>G c.2635-1002A>G (n.2635-1002A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.2528-1002A>G (n.2528-1002A>G) c.2248-1002A>G (n.2248-1002A>G) c.2381-1002A>G (n.2381-1002A>G) n.2479-1002A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356854C>A | CA2583206010 | EPS15L1 | c.2587-1003G>T (n.2587-1003G>T) c.69-1003G>T c.*189-1003G>T (n.*189-1003G>T) n.2521-1003G>T c.2635-1003G>T (n.2635-1003G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.2528-1003G>T (n.2528-1003G>T) c.2248-1003G>T (n.2248-1003G>T) c.2381-1003G>T (n.2381-1003G>T) n.2479-1003G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356854C= | CA2325331086 | EPS15L1 | c.2587-1003G= (n.2587-1003G=) c.69-1003G= c.*189-1003G= (n.*189-1003G=) n.2521-1003G= c.2635-1003G= (n.2635-1003G=) c.*58G= (n.*58G=) c.*74G= (n.*74G=) c.2528-1003G= (n.2528-1003G=) c.2248-1003G= (n.2248-1003G=) c.2381-1003G= (n.2381-1003G=) n.2479-1003G= | |
| 19 | g.16356854C>T | CA783743528 | EPS15L1 | c.2587-1003G>A (n.2587-1003G>A) c.69-1003G>A c.*189-1003G>A (n.*189-1003G>A) n.2521-1003G>A c.2635-1003G>A (n.2635-1003G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.2528-1003G>A (n.2528-1003G>A) c.2248-1003G>A (n.2248-1003G>A) c.2381-1003G>A (n.2381-1003G>A) n.2479-1003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356855C>A | CA2583206011 | EPS15L1 | c.2587-1004G>T (n.2587-1004G>T) c.69-1004G>T c.*189-1004G>T (n.*189-1004G>T) n.2521-1004G>T c.2635-1004G>T (n.2635-1004G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.2528-1004G>T (n.2528-1004G>T) c.2248-1004G>T (n.2248-1004G>T) c.2381-1004G>T (n.2381-1004G>T) n.2479-1004G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356855C= | CA2325331087 | EPS15L1 | c.2587-1004G= (n.2587-1004G=) c.69-1004G= c.*189-1004G= (n.*189-1004G=) n.2521-1004G= c.2635-1004G= (n.2635-1004G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*73G= (n.*73G=) c.2528-1004G= (n.2528-1004G=) c.2248-1004G= (n.2248-1004G=) c.2381-1004G= (n.2381-1004G=) n.2479-1004G= | |
| 19 | g.16356855C>T | CA305952395 | EPS15L1 | c.2587-1004G>A (n.2587-1004G>A) c.69-1004G>A c.*189-1004G>A (n.*189-1004G>A) n.2521-1004G>A c.2635-1004G>A (n.2635-1004G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.2528-1004G>A (n.2528-1004G>A) c.2248-1004G>A (n.2248-1004G>A) c.2381-1004G>A (n.2381-1004G>A) n.2479-1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356856C= | CA2325331088 | EPS15L1 | c.2587-1005G= (n.2587-1005G=) c.69-1005G= c.*189-1005G= (n.*189-1005G=) n.2521-1005G= c.2635-1005G= (n.2635-1005G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*72G= (n.*72G=) c.2528-1005G= (n.2528-1005G=) c.2248-1005G= (n.2248-1005G=) c.2381-1005G= (n.2381-1005G=) n.2479-1005G= | |
| 19 | g.16356856C>T | CA2325331089 | EPS15L1 | c.2587-1005G>A (n.2587-1005G>A) c.69-1005G>A c.*189-1005G>A (n.*189-1005G>A) n.2521-1005G>A c.2635-1005G>A (n.2635-1005G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.2528-1005G>A (n.2528-1005G>A) c.2248-1005G>A (n.2248-1005G>A) c.2381-1005G>A (n.2381-1005G>A) n.2479-1005G>A | dbSNP |
| 19 | g.16356857_16356859delinsTGA | CA2325331090 | EPS15L1 | c.2587-1008_2587-1006delinsTCA (n.2587-1008_2587-1006delinsTCA) c.69-1008_69-1006delinsTCA c.*189-1008_*189-1006delinsTCA (n.*189-1008_*189-1006delinsTCA) n.2521-1008_2521-1006delinsTCA c.2635-1008_2635-1006delinsTCA (n.2635-1008_2635-1006delinsTCA) c.*53_*55delinsTCA (n.*53_*55delinsTCA) c.*69_*71delinsTCA (n.*69_*71delinsTCA) c.2528-1008_2528-1006delinsTCA (n.2528-1008_2528-1006delinsTCA) c.2248-1008_2248-1006delinsTCA (n.2248-1008_2248-1006delinsTCA) c.2381-1008_2381-1006delinsTCA (n.2381-1008_2381-1006delinsTCA) n.2479-1008_2479-1006delinsTCA | |
| 19 | g.16356858G>C | CA783743531 | EPS15L1 | c.2587-1007C>G (n.2587-1007C>G) c.69-1007C>G c.*189-1007C>G (n.*189-1007C>G) n.2521-1007C>G c.2635-1007C>G (n.2635-1007C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.2528-1007C>G (n.2528-1007C>G) c.2248-1007C>G (n.2248-1007C>G) c.2381-1007C>G (n.2381-1007C>G) n.2479-1007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356858G= | CA2325331092 | EPS15L1 | c.2587-1007C= (n.2587-1007C=) c.69-1007C= c.*189-1007C= (n.*189-1007C=) n.2521-1007C= c.2635-1007C= (n.2635-1007C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*70C= (n.*70C=) c.2528-1007C= (n.2528-1007C=) c.2248-1007C= (n.2248-1007C=) c.2381-1007C= (n.2381-1007C=) n.2479-1007C= | |
| 19 | g.16356858G>T | CA2583206012 | EPS15L1 | c.2587-1007C>A (n.2587-1007C>A) c.69-1007C>A c.*189-1007C>A (n.*189-1007C>A) n.2521-1007C>A c.2635-1007C>A (n.2635-1007C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.2528-1007C>A (n.2528-1007C>A) c.2248-1007C>A (n.2248-1007C>A) c.2381-1007C>A (n.2381-1007C>A) n.2479-1007C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356861_16356862del | CA2325331091 | EPS15L1 | c.2587-1008_2587-1007del (n.2587-1008_2587-1007del) c.69-1008_69-1007del c.*189-1008_*189-1007del (n.*189-1008_*189-1007del) n.2521-1008_2521-1007del c.2635-1008_2635-1007del (n.2635-1008_2635-1007del) c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.2528-1008_2528-1007del (n.2528-1008_2528-1007del) c.2248-1008_2248-1007del (n.2248-1008_2248-1007del) c.2381-1008_2381-1007del (n.2381-1008_2381-1007del) n.2479-1008_2479-1007del | dbSNP |
| 19 | g.16356860G>T | CA2583206013 | EPS15L1 | c.2587-1009C>A (n.2587-1009C>A) c.69-1009C>A c.*189-1009C>A (n.*189-1009C>A) n.2521-1009C>A c.2635-1009C>A (n.2635-1009C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.2528-1009C>A (n.2528-1009C>A) c.2248-1009C>A (n.2248-1009C>A) c.2381-1009C>A (n.2381-1009C>A) n.2479-1009C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356861A>G | CA2583206014 | EPS15L1 | c.2587-1010T>C (n.2587-1010T>C) c.69-1010T>C c.*189-1010T>C (n.*189-1010T>C) n.2521-1010T>C c.2635-1010T>C (n.2635-1010T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.2528-1010T>C (n.2528-1010T>C) c.2248-1010T>C (n.2248-1010T>C) c.2381-1010T>C (n.2381-1010T>C) n.2479-1010T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356862G>A | CA994015423 | EPS15L1 | c.2587-1011C>T (n.2587-1011C>T) c.69-1011C>T c.*189-1011C>T (n.*189-1011C>T) n.2521-1011C>T c.2635-1011C>T (n.2635-1011C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2528-1011C>T (n.2528-1011C>T) c.2248-1011C>T (n.2248-1011C>T) c.2381-1011C>T (n.2381-1011C>T) n.2479-1011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356862G= | CA2325331093 | EPS15L1 | c.2587-1011C= (n.2587-1011C=) c.69-1011C= c.*189-1011C= (n.*189-1011C=) n.2521-1011C= c.2635-1011C= (n.2635-1011C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*66C= (n.*66C=) c.2528-1011C= (n.2528-1011C=) c.2248-1011C= (n.2248-1011C=) c.2381-1011C= (n.2381-1011C=) n.2479-1011C= | |
| 19 | g.16356865C>A | CA2583206015 | EPS15L1 | c.2587-1014G>T (n.2587-1014G>T) c.69-1014G>T c.*189-1014G>T (n.*189-1014G>T) n.2521-1014G>T c.2635-1014G>T (n.2635-1014G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.2528-1014G>T (n.2528-1014G>T) c.2248-1014G>T (n.2248-1014G>T) c.2381-1014G>T (n.2381-1014G>T) n.2479-1014G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356866A>G | CA2583206016 | EPS15L1 | c.2587-1015T>C (n.2587-1015T>C) c.69-1015T>C c.*189-1015T>C (n.*189-1015T>C) n.2521-1015T>C c.2635-1015T>C (n.2635-1015T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.2528-1015T>C (n.2528-1015T>C) c.2248-1015T>C (n.2248-1015T>C) c.2381-1015T>C (n.2381-1015T>C) n.2479-1015T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356868T>A | CA2583206017 | EPS15L1 | c.2587-1017A>T (n.2587-1017A>T) c.69-1017A>T c.*189-1017A>T (n.*189-1017A>T) n.2521-1017A>T c.2635-1017A>T (n.2635-1017A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.2528-1017A>T (n.2528-1017A>T) c.2248-1017A>T (n.2248-1017A>T) c.2381-1017A>T (n.2381-1017A>T) n.2479-1017A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356868T>C | CA2583206018 | EPS15L1 | c.2587-1017A>G (n.2587-1017A>G) c.69-1017A>G c.*189-1017A>G (n.*189-1017A>G) n.2521-1017A>G c.2635-1017A>G (n.2635-1017A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.2528-1017A>G (n.2528-1017A>G) c.2248-1017A>G (n.2248-1017A>G) c.2381-1017A>G (n.2381-1017A>G) n.2479-1017A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356869G>A | CA2583206019 | EPS15L1 | c.2587-1018C>T (n.2587-1018C>T) c.69-1018C>T c.*189-1018C>T (n.*189-1018C>T) n.2521-1018C>T c.2635-1018C>T (n.2635-1018C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.2528-1018C>T (n.2528-1018C>T) c.2248-1018C>T (n.2248-1018C>T) c.2381-1018C>T (n.2381-1018C>T) n.2479-1018C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356869G>T | CA2583206020 | EPS15L1 | c.2587-1018C>A (n.2587-1018C>A) c.69-1018C>A c.*189-1018C>A (n.*189-1018C>A) n.2521-1018C>A c.2635-1018C>A (n.2635-1018C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.2528-1018C>A (n.2528-1018C>A) c.2248-1018C>A (n.2248-1018C>A) c.2381-1018C>A (n.2381-1018C>A) n.2479-1018C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356870G>A | CA2583206021 | EPS15L1 | c.2587-1019C>T (n.2587-1019C>T) c.69-1019C>T c.*189-1019C>T (n.*189-1019C>T) n.2521-1019C>T c.2635-1019C>T (n.2635-1019C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2528-1019C>T (n.2528-1019C>T) c.2248-1019C>T (n.2248-1019C>T) c.2381-1019C>T (n.2381-1019C>T) n.2479-1019C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356871C>A | CA2583206022 | EPS15L1 | c.2587-1020G>T (n.2587-1020G>T) c.69-1020G>T c.*189-1020G>T (n.*189-1020G>T) n.2521-1020G>T c.2635-1020G>T (n.2635-1020G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2528-1020G>T (n.2528-1020G>T) c.2248-1020G>T (n.2248-1020G>T) c.2381-1020G>T (n.2381-1020G>T) n.2479-1020G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356871C>T | CA2583206023 | EPS15L1 | c.2587-1020G>A (n.2587-1020G>A) c.69-1020G>A c.*189-1020G>A (n.*189-1020G>A) n.2521-1020G>A c.2635-1020G>A (n.2635-1020G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2528-1020G>A (n.2528-1020G>A) c.2248-1020G>A (n.2248-1020G>A) c.2381-1020G>A (n.2381-1020G>A) n.2479-1020G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356872A= | CA2325331094 | EPS15L1 | c.2587-1021T= (n.2587-1021T=) c.69-1021T= c.*189-1021T= (n.*189-1021T=) n.2521-1021T= c.2635-1021T= (n.2635-1021T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*56T= (n.*56T=) c.2528-1021T= (n.2528-1021T=) c.2248-1021T= (n.2248-1021T=) c.2381-1021T= (n.2381-1021T=) n.2479-1021T= | |
| 19 | g.16356872A>G | CA783743536 | EPS15L1 | c.2587-1021T>C (n.2587-1021T>C) c.69-1021T>C c.*189-1021T>C (n.*189-1021T>C) n.2521-1021T>C c.2635-1021T>C (n.2635-1021T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.2528-1021T>C (n.2528-1021T>C) c.2248-1021T>C (n.2248-1021T>C) c.2381-1021T>C (n.2381-1021T>C) n.2479-1021T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356874C>A | CA2583206024 | EPS15L1 | c.2587-1023G>T (n.2587-1023G>T) c.69-1023G>T c.*189-1023G>T (n.*189-1023G>T) n.2521-1023G>T c.2635-1023G>T (n.2635-1023G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.2528-1023G>T (n.2528-1023G>T) c.2248-1023G>T (n.2248-1023G>T) c.2381-1023G>T (n.2381-1023G>T) n.2479-1023G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356876T>C | CA2325331096 | EPS15L1 | c.2587-1025A>G (n.2587-1025A>G) c.69-1025A>G c.*189-1025A>G (n.*189-1025A>G) n.2521-1025A>G c.2635-1025A>G (n.2635-1025A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.2528-1025A>G (n.2528-1025A>G) c.2248-1025A>G (n.2248-1025A>G) c.2381-1025A>G (n.2381-1025A>G) n.2479-1025A>G | dbSNP |
| 19 | g.16356876T= | CA2325331095 | EPS15L1 | c.2587-1025A= (n.2587-1025A=) c.69-1025A= c.*189-1025A= (n.*189-1025A=) n.2521-1025A= c.2635-1025A= (n.2635-1025A=) c.*36A= (n.*36A=) c.*52A= (n.*52A=) c.2528-1025A= (n.2528-1025A=) c.2248-1025A= (n.2248-1025A=) c.2381-1025A= (n.2381-1025A=) n.2479-1025A= | |
| 19 | g.16356877C>A | CA2583206025 | EPS15L1 | c.2587-1026G>T (n.2587-1026G>T) c.69-1026G>T c.*189-1026G>T (n.*189-1026G>T) n.2521-1026G>T c.2635-1026G>T (n.2635-1026G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.2528-1026G>T (n.2528-1026G>T) c.2248-1026G>T (n.2248-1026G>T) c.2381-1026G>T (n.2381-1026G>T) n.2479-1026G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356877C= | CA2325331097 | EPS15L1 | c.2587-1026G= (n.2587-1026G=) c.69-1026G= c.*189-1026G= (n.*189-1026G=) n.2521-1026G= c.2635-1026G= (n.2635-1026G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*51G= (n.*51G=) c.2528-1026G= (n.2528-1026G=) c.2248-1026G= (n.2248-1026G=) c.2381-1026G= (n.2381-1026G=) n.2479-1026G= | |
| 19 | g.16356877C>T | CA631995736 | EPS15L1 | c.2587-1026G>A (n.2587-1026G>A) c.69-1026G>A c.*189-1026G>A (n.*189-1026G>A) n.2521-1026G>A c.2635-1026G>A (n.2635-1026G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.2528-1026G>A (n.2528-1026G>A) c.2248-1026G>A (n.2248-1026G>A) c.2381-1026G>A (n.2381-1026G>A) n.2479-1026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356878G>A | CA305952397 | EPS15L1 | c.2587-1027C>T (n.2587-1027C>T) c.69-1027C>T c.*189-1027C>T (n.*189-1027C>T) n.2521-1027C>T c.2635-1027C>T (n.2635-1027C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.2528-1027C>T (n.2528-1027C>T) c.2248-1027C>T (n.2248-1027C>T) c.2381-1027C>T (n.2381-1027C>T) n.2479-1027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356878G>C | CA2325331099 | EPS15L1 | c.2587-1027C>G (n.2587-1027C>G) c.69-1027C>G c.*189-1027C>G (n.*189-1027C>G) n.2521-1027C>G c.2635-1027C>G (n.2635-1027C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.2528-1027C>G (n.2528-1027C>G) c.2248-1027C>G (n.2248-1027C>G) c.2381-1027C>G (n.2381-1027C>G) n.2479-1027C>G | dbSNP |
| 19 | g.16356878G= | CA2325331098 | EPS15L1 | c.2587-1027C= (n.2587-1027C=) c.69-1027C= c.*189-1027C= (n.*189-1027C=) n.2521-1027C= c.2635-1027C= (n.2635-1027C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*50C= (n.*50C=) c.2528-1027C= (n.2528-1027C=) c.2248-1027C= (n.2248-1027C=) c.2381-1027C= (n.2381-1027C=) n.2479-1027C= | |
| 19 | g.16356878G>T | CA2583206026 | EPS15L1 | c.2587-1027C>A (n.2587-1027C>A) c.69-1027C>A c.*189-1027C>A (n.*189-1027C>A) n.2521-1027C>A c.2635-1027C>A (n.2635-1027C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.2528-1027C>A (n.2528-1027C>A) c.2248-1027C>A (n.2248-1027C>A) c.2381-1027C>A (n.2381-1027C>A) n.2479-1027C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356879G>A | CA2583206027 | EPS15L1 | c.2587-1028C>T (n.2587-1028C>T) c.69-1028C>T c.*189-1028C>T (n.*189-1028C>T) n.2521-1028C>T c.2635-1028C>T (n.2635-1028C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.2528-1028C>T (n.2528-1028C>T) c.2248-1028C>T (n.2248-1028C>T) c.2381-1028C>T (n.2381-1028C>T) n.2479-1028C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356879G= | CA2325331100 | EPS15L1 | c.2587-1028C= (n.2587-1028C=) c.69-1028C= c.*189-1028C= (n.*189-1028C=) n.2521-1028C= c.2635-1028C= (n.2635-1028C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*49C= (n.*49C=) c.2528-1028C= (n.2528-1028C=) c.2248-1028C= (n.2248-1028C=) c.2381-1028C= (n.2381-1028C=) n.2479-1028C= | |
| 19 | g.16356879G>T | CA2583206028 | EPS15L1 | c.2587-1028C>A (n.2587-1028C>A) c.69-1028C>A c.*189-1028C>A (n.*189-1028C>A) n.2521-1028C>A c.2635-1028C>A (n.2635-1028C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.2528-1028C>A (n.2528-1028C>A) c.2248-1028C>A (n.2248-1028C>A) c.2381-1028C>A (n.2381-1028C>A) n.2479-1028C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356880C>A | CA2583206029 | EPS15L1 | c.2587-1029G>T (n.2587-1029G>T) c.69-1029G>T c.*189-1029G>T (n.*189-1029G>T) n.2521-1029G>T c.2635-1029G>T (n.2635-1029G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.2528-1029G>T (n.2528-1029G>T) c.2248-1029G>T (n.2248-1029G>T) c.2381-1029G>T (n.2381-1029G>T) n.2479-1029G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356880C>T | CA2583206030 | EPS15L1 | c.2587-1029G>A (n.2587-1029G>A) c.69-1029G>A c.*189-1029G>A (n.*189-1029G>A) n.2521-1029G>A c.2635-1029G>A (n.2635-1029G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.2528-1029G>A (n.2528-1029G>A) c.2248-1029G>A (n.2248-1029G>A) c.2381-1029G>A (n.2381-1029G>A) n.2479-1029G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.16356884dup | CA994015444 | EPS15L1 | c.2587-1029dup (n.2587-1029dup) c.69-1029dup c.*189-1029dup (n.*189-1029dup) n.2521-1029dup c.2635-1029dup (n.2635-1029dup) c.*32dup (n.*32dup) c.*48dup (n.*48dup) c.2528-1029dup (n.2528-1029dup) c.2248-1029dup (n.2248-1029dup) c.2381-1029dup (n.2381-1029dup) n.2479-1029dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16356881C= | CA2325331101 | EPS15L1 | c.2587-1030G= (n.2587-1030G=) c.69-1030G= c.*189-1030G= (n.*189-1030G=) n.2521-1030G= c.2635-1030G= (n.2635-1030G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*47G= (n.*47G=) c.2528-1030G= (n.2528-1030G=) c.2248-1030G= (n.2248-1030G=) c.2381-1030G= (n.2381-1030G=) n.2479-1030G= | |
| 19 | g.16356881C>T | CA2325331102 | EPS15L1 | c.2587-1030G>A (n.2587-1030G>A) c.69-1030G>A c.*189-1030G>A (n.*189-1030G>A) n.2521-1030G>A c.2635-1030G>A (n.2635-1030G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.2528-1030G>A (n.2528-1030G>A) c.2248-1030G>A (n.2248-1030G>A) c.2381-1030G>A (n.2381-1030G>A) n.2479-1030G>A | dbSNP |