UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15897487_15897510del | CA2741615712 | CYP4F2 | c.102_125del (p.Leu35_Tyr42del) n.49+516_49+539del n.155_178del | |
| 19 | g.15897490A>C | CA404579854 | CYP4F2 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.49+536T>G n.175T>G | |
| 19 | g.15897490A>G | CA404579855 | CYP4F2 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.49+536T>C n.175T>C | |
| 19 | g.15897490A>T | CA404579856 | CYP4F2 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.49+536T>A n.175T>A | |
| 19 | g.15897490_15897494dup | CA2583147561 | CYP4F2 | c.118_122dup (p.Phe41LeufsTer?) c.118_122dup (p.Phe41LeufsTer28) n.49+532_49+536dup n.171_175dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897491A>C | CA404579857 | CYP4F2 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.49+535T>G n.174T>G | |
| 19 | g.15897491A>G | CA404579858 | CYP4F2 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.49+535T>C n.174T>C | |
| 19 | g.15897491A>T | CA404579859 | CYP4F2 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.49+535T>A n.174T>A | |
| 19 | g.15897492G>A | CA505872545 | CYP4F2 | c.120C>T (p.Ala40=) n.49+534C>T n.173C>T | |
| 19 | g.15897492G>C | CA505872546 | CYP4F2 | c.120C>G (p.Ala40=) n.49+534C>G n.173C>G | |
| 19 | g.15897492G= | CA2325105558 | CYP4F2 | c.120C= (p.Ala40=) n.49+534C= n.173C= | |
| 19 | g.15897492G>T | CA9274154 | CYP4F2 | c.120C>A (p.Ala40=) n.49+534C>A n.173C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15897493G>A | CA404579860 | CYP4F2 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.49+533C>T n.172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15897493G>C | CA404579861 | CYP4F2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.49+533C>G n.172C>G | |
| 19 | g.15897493G= | CA2325105559 | CYP4F2 | c.119C= (p.Ala40=) n.49+533C= n.172C= | |
| 19 | g.15897493G>T | CA404579862 | CYP4F2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.49+533C>A n.172C>A | |
| 19 | g.15897494C>A | CA305909646 | CYP4F2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.49+532G>T n.171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897494C= | CA2325105560 | CYP4F2 | c.118G= (p.Ala40=) n.49+532G= n.171G= | |
| 19 | g.15897494C>G | CA404579863 | CYP4F2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.49+532G>C n.171G>C | |
| 19 | g.15897494C>T | CA9274155 | CYP4F2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.49+532G>A n.171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897495G>A | CA9274156 | CYP4F2 | c.117C>T (p.Tyr39=) n.49+531C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897495G>C | CA404579865 | CYP4F2 | c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.49+531C>G n.170C>G | COSMIC |
| 19 | g.15897495G= | CA2325105561 | CYP4F2 | c.117C= (p.Tyr39=) n.49+531C= n.170C= | |
| 19 | g.15897495G>T | CA404579864 | CYP4F2 | c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.49+531C>A n.170C>A | |
| 19 | g.15897496T>A | CA404579866 | CYP4F2 | c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.49+530A>T n.169A>T | |
| 19 | g.15897496T>C | CA404579868 | CYP4F2 | c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.49+530A>G n.169A>G | |
| 19 | g.15897496T>G | CA404579867 | CYP4F2 | c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.49+530A>C n.169A>C | |
| 19 | g.15897497A>C | CA404579869 | CYP4F2 | c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.49+529T>G n.168T>G | |
| 19 | g.15897497A>G | CA404579870 | CYP4F2 | c.115T>C (p.Tyr39His) n.49+529T>C n.168T>C | |
| 19 | g.15897497A>T | CA404579871 | CYP4F2 | c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.49+529T>A n.168T>A | |
| 19 | g.15897498G>A | CA505872552 | CYP4F2 | c.114C>T (p.Thr38=) n.49+528C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897498G>C | CA505872554 | CYP4F2 | c.114C>G (p.Thr38=) n.49+528C>G n.167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897498G= | CA2325105562 | CYP4F2 | c.114C= (p.Thr38=) n.49+528C= n.167C= | |
| 19 | g.15897498G>T | CA505872553 | CYP4F2 | c.114C>A (p.Thr38=) n.49+528C>A n.167C>A | |
| 19 | g.15897499G>A | CA404579872 | CYP4F2 | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.49+527C>T n.166C>T | |
| 19 | g.15897499G>C | CA404579873 | CYP4F2 | c.113C>G (p.Thr38Ser) n.49+527C>G n.166C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897499G>T | CA404579874 | CYP4F2 | c.113C>A (p.Thr38Asn) n.49+527C>A n.166C>A | |
| 19 | g.15897500T>A | CA404579875 | CYP4F2 | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.49+526A>T n.165A>T | |
| 19 | g.15897500T>C | CA404579876 | CYP4F2 | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.49+526A>G n.165A>G | |
| 19 | g.15897500T>G | CA404579877 | CYP4F2 | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.49+526A>C n.165A>C | |
| 19 | g.15897500_15897505delinsTCCAGG | CA2325105563 | CYP4F2 | c.107_112delinsCCTGGA (p.Ala36=) n.49+521_49+526delinsCCTGGA n.160_165delinsCCTGGA | |
| 19 | g.15897501C>A | CA404579878 | CYP4F2 | c.111G>T (p.Trp37Cys) n.49+525G>T n.164G>T | |
| 19 | g.15897501C= | CA2325105564 | CYP4F2 | c.111G= (p.Trp37=) n.49+525G= n.164G= | |
| 19 | g.15897501C>G | CA404579879 | CYP4F2 | c.111G>C (p.Trp37Cys) n.49+525G>C n.164G>C | |
| 19 | g.15897501C>T | CA9274158 | CYP4F2 | c.111G>A (p.Trp37Ter) n.49+525G>A n.164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897506_15897510del | CA9274157 | CYP4F2 | c.107_111del (p.Ala36AspfsTer6) n.49+521_49+525del n.160_164del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15897502C>A | CA404579880 | CYP4F2 | c.110G>T (p.Trp37Leu) n.49+524G>T n.163G>T | |
| 19 | g.15897502C= | CA2325105565 | CYP4F2 | c.110G= (p.Trp37=) n.49+524G= n.163G= | |
| 19 | g.15897502C>G | CA404579881 | CYP4F2 | c.110G>C (p.Trp37Ser) n.49+524G>C n.163G>C | |
| 19 | g.15897502C>T | CA9274159 | CYP4F2 | c.110G>A (p.Trp37Ter) n.49+524G>A n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |