UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15897481_15897484del | CA2741615711 | CYP4F2 | c.128_131del (p.Asp43AlafsTer?) c.128_131del (p.Asp43AlafsTer23) n.49+542_49+545del n.181_184del | |
| 19 | g.15897482T>A | CA404579833 | CYP4F2 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.49+544A>T n.183A>T | |
| 19 | g.15897482T>C | CA404579834 | CYP4F2 | c.130A>G (p.Asn44Asp) n.49+544A>G n.183A>G | |
| 19 | g.15897482T>G | CA404579835 | CYP4F2 | c.130A>C (p.Asn44His) n.49+544A>C n.183A>C | |
| 19 | g.15897483G>A | CA505872535 | CYP4F2 | c.129C>T (p.Asp43=) n.49+543C>T n.182C>T | |
| 19 | g.15897483G>C | CA404579836 | CYP4F2 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.49+543C>G n.182C>G | |
| 19 | g.15897483G>T | CA404579837 | CYP4F2 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.49+543C>A n.182C>A | |
| 19 | g.15897484T>A | CA404579838 | CYP4F2 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.49+542A>T n.181A>T | |
| 19 | g.15897484T>C | CA404579839 | CYP4F2 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.49+542A>G n.181A>G | |
| 19 | g.15897484T>G | CA404579840 | CYP4F2 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.49+542A>C n.181A>C | |
| 19 | g.15897485C>A | CA404579841 | CYP4F2 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.49+541G>T n.180G>T | |
| 19 | g.15897485C>G | CA404579842 | CYP4F2 | c.127G>C (p.Asp43His) n.49+541G>C n.180G>C | |
| 19 | g.15897485C>T | CA404579843 | CYP4F2 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.49+541G>A n.180G>A | |
| 19 | g.15897486A>C | CA404579844 | CYP4F2 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.49+540T>G n.179T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897486A>G | CA505872539 | CYP4F2 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.49+540T>C n.179T>C | |
| 19 | g.15897486A>T | CA404579845 | CYP4F2 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.49+540T>A n.179T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897487T>A | CA404579846 | CYP4F2 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.49+539A>T n.178A>T | |
| 19 | g.15897487T>C | CA404579847 | CYP4F2 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.49+539A>G n.178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15897487T>G | CA404579848 | CYP4F2 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.49+539A>C n.178A>C | |
| 19 | g.15897487T= | CA2325105557 | CYP4F2 | c.125A= (p.Tyr42=) n.49+539A= n.178A= | |
| 19 | g.15897487_15897510del | CA2741615712 | CYP4F2 | c.102_125del (p.Leu35_Tyr42del) n.49+516_49+539del n.155_178del | |
| 19 | g.15897488A>C | CA404579849 | CYP4F2 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.49+538T>G n.177T>G | |
| 19 | g.15897488A>G | CA404579850 | CYP4F2 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.49+538T>C n.177T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897488A>T | CA404579851 | CYP4F2 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.49+538T>A n.177T>A | |
| 19 | g.15897489G>A | CA505872543 | CYP4F2 | c.123C>T (p.Phe41=) n.49+537C>T n.176C>T | |
| 19 | g.15897489G>C | CA404579853 | CYP4F2 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.49+537C>G n.176C>G | |
| 19 | g.15897489G>T | CA404579852 | CYP4F2 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.49+537C>A n.176C>A | |
| 19 | g.15897490A>C | CA404579854 | CYP4F2 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.49+536T>G n.175T>G | |
| 19 | g.15897490A>G | CA404579855 | CYP4F2 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.49+536T>C n.175T>C | |
| 19 | g.15897490A>T | CA404579856 | CYP4F2 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.49+536T>A n.175T>A | |
| 19 | g.15897490_15897494dup | CA2583147561 | CYP4F2 | c.118_122dup (p.Phe41LeufsTer?) c.118_122dup (p.Phe41LeufsTer28) n.49+532_49+536dup n.171_175dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897491A>C | CA404579857 | CYP4F2 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.49+535T>G n.174T>G | |
| 19 | g.15897491A>G | CA404579858 | CYP4F2 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.49+535T>C n.174T>C | |
| 19 | g.15897491A>T | CA404579859 | CYP4F2 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.49+535T>A n.174T>A | |
| 19 | g.15897492G>A | CA505872545 | CYP4F2 | c.120C>T (p.Ala40=) n.49+534C>T n.173C>T | |
| 19 | g.15897492G>C | CA505872546 | CYP4F2 | c.120C>G (p.Ala40=) n.49+534C>G n.173C>G | |
| 19 | g.15897492G= | CA2325105558 | CYP4F2 | c.120C= (p.Ala40=) n.49+534C= n.173C= | |
| 19 | g.15897492G>T | CA9274154 | CYP4F2 | c.120C>A (p.Ala40=) n.49+534C>A n.173C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15897493G>A | CA404579860 | CYP4F2 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.49+533C>T n.172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15897493G>C | CA404579861 | CYP4F2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.49+533C>G n.172C>G | |
| 19 | g.15897493G= | CA2325105559 | CYP4F2 | c.119C= (p.Ala40=) n.49+533C= n.172C= | |
| 19 | g.15897493G>T | CA404579862 | CYP4F2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.49+533C>A n.172C>A | |
| 19 | g.15897494C>A | CA305909646 | CYP4F2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.49+532G>T n.171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897494C= | CA2325105560 | CYP4F2 | c.118G= (p.Ala40=) n.49+532G= n.171G= | |
| 19 | g.15897494C>G | CA404579863 | CYP4F2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.49+532G>C n.171G>C | |
| 19 | g.15897494C>T | CA9274155 | CYP4F2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.49+532G>A n.171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897495G>A | CA9274156 | CYP4F2 | c.117C>T (p.Tyr39=) n.49+531C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897495G>C | CA404579865 | CYP4F2 | c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.49+531C>G n.170C>G | COSMIC |
| 19 | g.15897495G= | CA2325105561 | CYP4F2 | c.117C= (p.Tyr39=) n.49+531C= n.170C= | |
| 19 | g.15897495G>T | CA404579864 | CYP4F2 | c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.49+531C>A n.170C>A |