UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15897349_15897427del | CA2583147501 | CYP4F2 | c.185_198+65del n.49+599_49+677del n.238_251+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897374_15897427del | CA2583147534 | CYP4F2 | c.185_198+40del n.49+599_49+652del n.238_251+40del | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897392C>T | CA2583147551 | CYP4F2 | c.198+22G>A (n.198+22G>A) n.49+634G>A n.251+22G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897393C>T | CA2583147552 | CYP4F2 | c.198+21G>A (n.198+21G>A) n.49+633G>A n.251+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897394C= | CA2325105513 | CYP4F2 | c.198+20G= (n.198+20G=) n.49+632G= n.251+20G= | |
| 19 | g.15897394C>T | CA632130273 | CYP4F2 | c.198+20G>A (n.198+20G>A) n.49+632G>A n.251+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897395A>C | CA2576659148 | CYP4F2 | c.198+19T>G (n.198+19T>G) n.49+631T>G n.251+19T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897396T>A | CA2583147553 | CYP4F2 | c.198+18A>T (n.198+18A>T) n.49+630A>T n.251+18A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897396T>C | CA2325105515 | CYP4F2 | c.198+18A>G (n.198+18A>G) n.49+630A>G n.251+18A>G | dbSNP |
| 19 | g.15897396T= | CA2325105514 | CYP4F2 | c.198+18A= (n.198+18A=) n.49+630A= n.251+18A= | |
| 19 | g.15897397C>T | CA2583147554 | CYP4F2 | c.198+17G>A (n.198+17G>A) n.49+629G>A n.251+17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897398C= | CA2325105516 | CYP4F2 | c.198+16G= (n.198+16G=) n.49+628G= n.251+16G= | |
| 19 | g.15897398C>T | CA9274128 | CYP4F2 | c.198+16G>A (n.198+16G>A) n.49+628G>A n.251+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897399T>A | CA2583147555 | CYP4F2 | c.198+15A>T (n.198+15A>T) n.49+627A>T n.251+15A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897399T>G | CA9274129 | CYP4F2 | c.198+15A>C (n.198+15A>C) n.49+627A>C n.251+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897399T= | CA2325105517 | CYP4F2 | c.198+15A= (n.198+15A=) n.49+627A= n.251+15A= | |
| 19 | g.15897400G>T | CA657079227 | CYP4F2 | c.198+14C>A (n.198+14C>A) n.49+626C>A n.251+14C>A | COSMIC |
| 19 | g.15897403G>C | CA2576659149 | CYP4F2 | c.198+11C>G (n.198+11C>G) n.49+623C>G n.251+11C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897403G>T | CA2813750776 | CYP4F2 | c.198+11C>A (n.198+11C>A) n.49+623C>A n.251+11C>A | |
| 19 | g.15897404C= | CA2325105518 | CYP4F2 | c.198+10G= (n.198+10G=) n.49+622G= n.251+10G= | |
| 19 | g.15897404C>T | CA9274130 | CYP4F2 | c.198+10G>A (n.198+10G>A) n.49+622G>A n.251+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897407C= | CA2325105519 | CYP4F2 | c.198+7G= (n.198+7G=) n.49+619G= n.251+7G= | |
| 19 | g.15897407C>T | CA2325105520 | CYP4F2 | c.198+7G>A (n.198+7G>A) n.49+619G>A n.251+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15897409C= | CA2325105521 | CYP4F2 | c.198+5G= (n.198+5G=) n.49+617G= n.251+5G= | |
| 19 | g.15897409C>G | CA9274131 | CYP4F2 | c.198+5G>C (n.198+5G>C) n.49+617G>C n.251+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897409C>T | CA2583147556 | CYP4F2 | c.198+5G>A (n.198+5G>A) n.49+617G>A n.251+5G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897410T>A | CA2583147557 | CYP4F2 | c.198+4A>T (n.198+4A>T) n.49+616A>T n.251+4A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897410T>C | CA783688058 | CYP4F2 | c.198+4A>G (n.198+4A>G) n.49+616A>G n.251+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897410T= | CA2325105522 | CYP4F2 | c.198+4A= (n.198+4A=) n.49+616A= n.251+4A= | |
| 19 | g.15897411C>T | CA2583147558 | CYP4F2 | c.198+3G>A (n.198+3G>A) n.49+615G>A n.251+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897412A>C | CA404579686 | CYP4F2 | c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.49+614T>G n.251+2T>G | |
| 19 | g.15897412A>G | CA404579687 | CYP4F2 | c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.49+614T>C n.251+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897412A>T | CA404579688 | CYP4F2 | c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.49+614T>A n.251+2T>A | |
| 19 | g.15897413C>A | CA404579689 | CYP4F2 | c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.49+613G>T n.251+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897413C>G | CA404579690 | CYP4F2 | c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.49+613G>C n.251+1G>C | |
| 19 | g.15897413C>T | CA404579691 | CYP4F2 | c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.49+613G>A n.251+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897414C>A | CA404579692 | CYP4F2 | c.198G>T (p.Met66Ile) n.49+612G>T n.251G>T | |
| 19 | g.15897414C= | CA2325105523 | CYP4F2 | c.198G= (p.Met66=) n.49+612G= n.251G= | |
| 19 | g.15897414C>G | CA404579693 | CYP4F2 | c.198G>C (p.Met66Ile) n.49+612G>C n.251G>C | COSMIC |
| 19 | g.15897414C>T | CA404579694 | CYP4F2 | c.198G>A (p.Met66Ile) n.49+612G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897415del | CA2583147559 | CYP4F2 | c.197del (p.Met66ArgfsTer9) c.197del (p.Met66ArgfsTer?) n.49+611del c.197del (p.Met66SerfsTer28) n.250del | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897415A= | CA2325105524 | CYP4F2 | c.197T= (p.Met66=) n.49+611T= n.250T= | |
| 19 | g.15897415A>C | CA404579695 | CYP4F2 | c.197T>G (p.Met66Arg) n.49+611T>G n.250T>G | |
| 19 | g.15897415A>G | CA404579696 | CYP4F2 | c.197T>C (p.Met66Thr) n.49+611T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897415A>T | CA404579697 | CYP4F2 | c.197T>A (p.Met66Lys) n.49+611T>A n.250T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897416T>A | CA404579699 | CYP4F2 | c.196A>T (p.Met66Leu) n.49+610A>T n.249A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15897416T>C | CA9274132 | CYP4F2 | c.196A>G (p.Met66Val) n.49+610A>G n.249A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15897416T>G | CA404579698 | CYP4F2 | c.196A>C (p.Met66Leu) n.49+610A>C n.249A>C | |
| 19 | g.15897416T= | CA2325105525 | CYP4F2 | c.196A= (p.Met66=) n.49+610A= n.249A= | |
| 19 | g.15897417G>A | CA305909487 | CYP4F2 | c.195C>T (p.Gly65=) n.49+609C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |