UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15879428C>A | CA404572849 | CYP4F2 | c.1315G>T (p.Val439Phe) n.1258G>T c.103G>T | |
| 19 | g.15879428C>G | CA404572850 | CYP4F2 | c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1258G>C c.103G>C | |
| 19 | g.15879428C>T | CA404572852 | CYP4F2 | c.1315G>A (p.Val439Ile) n.1258G>A c.103G>A | |
| 19 | g.15879429C>A | CA305879863 | CYP4F2 | c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) n.1258-1G>T c.103-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879429C= | CA2325096941 | CYP4F2 | c.1315-1G= (n.1315-1G=) n.1258-1G= c.103-1G= | |
| 19 | g.15879429C>G | CA404572853 | CYP4F2 | c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) n.1258-1G>C c.103-1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879429C>T | CA404572855 | CYP4F2 | c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) n.1258-1G>A c.103-1G>A | |
| 19 | g.15879430T>A | CA404572863 | CYP4F2 | c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) n.1258-2A>T c.103-2A>T | |
| 19 | g.15879430T>C | CA404572859 | CYP4F2 | c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) n.1258-2A>G c.103-2A>G | |
| 19 | g.15879430T>G | CA404572860 | CYP4F2 | c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) n.1258-2A>C c.103-2A>C | |
| 19 | g.15879431G>A | CA9273655 | CYP4F2 | c.1315-3C>T (n.1315-3C>T) n.1258-3C>T c.103-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879431G= | CA2325096942 | CYP4F2 | c.1315-3C= (n.1315-3C=) n.1258-3C= c.103-3C= | |
| 19 | g.15879433A= | CA2325096943 | CYP4F2 | c.1315-5T= (n.1315-5T=) n.1258-5T= c.103-5T= | |
| 19 | g.15879433A>C | CA783707481 | CYP4F2 | c.1315-5T>G (n.1315-5T>G) n.1258-5T>G c.103-5T>G | dbSNP |
| 19 | g.15879433A>T | CA2325096944 | CYP4F2 | c.1315-5T>A (n.1315-5T>A) n.1258-5T>A c.103-5T>A | dbSNP |
| 19 | g.15879434G>A | CA9273656 | CYP4F2 | c.1315-6C>T (n.1315-6C>T) n.1258-6C>T c.103-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879434G>C | CA2583145446 | CYP4F2 | c.1315-6C>G (n.1315-6C>G) n.1258-6C>G c.103-6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879434G= | CA2325096945 | CYP4F2 | c.1315-6C= (n.1315-6C=) n.1258-6C= c.103-6C= | |
| 19 | g.15879435G>A | CA631973760 | CYP4F2 | c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) n.1258-7C>T c.103-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879435G= | CA2325096946 | CYP4F2 | c.1315-7C= (n.1315-7C=) n.1258-7C= c.103-7C= | |
| 19 | g.15879436T>A | CA631973762 | CYP4F2 | c.1315-8A>T (n.1315-8A>T) n.1258-8A>T c.103-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879436T>C | CA631973763 | CYP4F2 | c.1315-8A>G (n.1315-8A>G) n.1258-8A>G c.103-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879436T= | CA2325096947 | CYP4F2 | c.1315-8A= (n.1315-8A=) n.1258-8A= c.103-8A= | |
| 19 | g.15879437G>A | CA631973764 | CYP4F2 | c.1315-9C>T (n.1315-9C>T) n.1258-9C>T c.103-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879437G= | CA2325096948 | CYP4F2 | c.1315-9C= (n.1315-9C=) n.1258-9C= c.103-9C= | |
| 19 | g.15879438A= | CA2325096949 | CYP4F2 | c.1315-10T= (n.1315-10T=) n.1258-10T= c.103-10T= | |
| 19 | g.15879438A>G | CA9273657 | CYP4F2 | c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) n.1258-10T>C c.103-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879439G>C | CA9273658 | CYP4F2 | c.1315-11C>G (n.1315-11C>G) n.1258-11C>G c.103-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879439G= | CA2325096950 | CYP4F2 | c.1315-11C= (n.1315-11C=) n.1258-11C= c.103-11C= | |
| 19 | g.15879440A= | CA2325096951 | CYP4F2 | c.1315-12T= (n.1315-12T=) n.1258-12T= c.103-12T= | |
| 19 | g.15879440A>T | CA9273659 | CYP4F2 | c.1315-12T>A (n.1315-12T>A) n.1258-12T>A c.103-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879441C>T | CA2576658995 | CYP4F2 | c.1315-13G>A (n.1315-13G>A) n.1258-13G>A c.103-13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879444A= | CA2325096952 | CYP4F2 | c.1315-16T= (n.1315-16T=) n.1258-16T= c.103-16T= | |
| 19 | g.15879444A>G | CA2325096953 | CYP4F2 | c.1315-16T>C (n.1315-16T>C) n.1258-16T>C c.103-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15879448G>C | CA2576658996 | CYP4F2 | c.1315-20C>G (n.1315-20C>G) n.1258-20C>G c.103-20C>G | |
| 19 | g.15879450del | CA2583145447 | CYP4F2 | c.1315-20del (n.1315-20del) n.1258-20del c.103-20del | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879449G>A | CA2583145448 | CYP4F2 | c.1315-21C>T (n.1315-21C>T) n.1258-21C>T c.103-21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879449G>C | CA2583145449 | CYP4F2 | c.1315-21C>G (n.1315-21C>G) n.1258-21C>G c.103-21C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879451T>C | CA2325096955 | CYP4F2 | c.1315-23A>G (n.1315-23A>G) n.1258-23A>G c.103-23A>G | dbSNP |
| 19 | g.15879451T= | CA2325096954 | CYP4F2 | c.1315-23A= (n.1315-23A=) n.1258-23A= c.103-23A= | |
| 19 | g.15879454T>A | CA2325096957 | CYP4F2 | c.1315-26A>T (n.1315-26A>T) n.1258-26A>T c.103-26A>T | dbSNP |
| 19 | g.15879454T>C | CA9273660 | CYP4F2 | c.1315-26A>G (n.1315-26A>G) n.1258-26A>G c.103-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879454T= | CA2325096956 | CYP4F2 | c.1315-26A= (n.1315-26A=) n.1258-26A= c.103-26A= | |
| 19 | g.15879455T>C | CA9273661 | CYP4F2 | c.1315-27A>G (n.1315-27A>G) n.1258-27A>G c.103-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879455T= | CA2325096958 | CYP4F2 | c.1315-27A= (n.1315-27A=) n.1258-27A= c.103-27A= | |
| 19 | g.15879457G>A | CA2583145450 | CYP4F2 | c.1315-29C>T (n.1315-29C>T) n.1258-29C>T c.103-29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879458G>C | CA2583145451 | CYP4F2 | c.1315-30C>G (n.1315-30C>G) n.1258-30C>G c.103-30C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.15879458G= | CA2325096959 | CYP4F2 | c.1315-30C= (n.1315-30C=) n.1258-30C= c.103-30C= | |
| 19 | g.15879458G>T | CA9273662 | CYP4F2 | c.1315-30C>A (n.1315-30C>A) n.1258-30C>A c.103-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15879461G>A | CA2576658997 | CYP4F2 | c.1315-33C>T (n.1315-33C>T) n.1258-33C>T c.103-33C>T |