WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15544049G>C | CA2583108271 | CYP4F22 | c.1006+12G>C (n.1006+12G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544050G>A | CA9269809 | CYP4F22 | c.1006+13G>A (n.1006+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544050G= | CA2324929558 | CYP4F22 | c.1006+13G= (n.1006+13G=) | |
| 19 | g.15544053G>T | CA2583108272 | CYP4F22 | c.1006+16G>T (n.1006+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544055G>A | CA2324929560 | CYP4F22 | c.1006+18G>A (n.1006+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15544055G= | CA2324929559 | CYP4F22 | c.1006+18G= (n.1006+18G=) | |
| 19 | g.15544056G>C | CA2576657843 | CYP4F22 | c.1006+19G>C (n.1006+19G>C) | |
| 19 | g.15544064A= | CA2324929561 | CYP4F22 | c.1006+27A= (n.1006+27A=) | |
| 19 | g.15544064A>T | CA631956256 | CYP4F22 | c.1006+27A>T (n.1006+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544065G>A | CA9269810 | CYP4F22 | c.1006+28G>A (n.1006+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544065G= | CA2324929562 | CYP4F22 | c.1006+28G= (n.1006+28G=) | |
| 19 | g.15544067G>A | CA2576657844 | CYP4F22 | c.1006+30G>A (n.1006+30G>A) | |
| 19 | g.15544068C= | CA2324929563 | CYP4F22 | c.1006+31C= (n.1006+31C=) | |
| 19 | g.15544068C>T | CA2583108273 | CYP4F22 | c.1006+31C>T (n.1006+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544069A= | CA2324929564 | CYP4F22 | c.1006+32A= (n.1006+32A=) | |
| 19 | g.15544069A>G | CA2324929565 | CYP4F22 | c.1006+32A>G (n.1006+32A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15544070_15544072dup | CA631956257 | CYP4F22 | c.1006+33_1006+35dup (n.1006+33_1006+35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544072A= | CA2324929566 | CYP4F22 | c.1006+35A= (n.1006+35A=) | |
| 19 | g.15544072A>G | CA631956258 | CYP4F22 | c.1006+35A>G (n.1006+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544074G>A | CA631956259 | CYP4F22 | c.1006+37G>A (n.1006+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544074G= | CA2324929567 | CYP4F22 | c.1006+37G= (n.1006+37G=) | |
| 19 | g.15544076G>A | CA631956260 | CYP4F22 | c.1006+39G>A (n.1006+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544076G= | CA2324929568 | CYP4F22 | c.1006+39G= (n.1006+39G=) | |
| 19 | g.15544079A= | CA2324929569 | CYP4F22 | c.1006+42A= (n.1006+42A=) | |
| 19 | g.15544079A>G | CA2324929570 | CYP4F22 | c.1006+42A>G (n.1006+42A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15544080T>C | CA783647897 | CYP4F22 | c.1006+43T>C (n.1006+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544080T= | CA2324929571 | CYP4F22 | c.1006+43T= (n.1006+43T=) | |
| 19 | g.15544081C= | CA2324929572 | CYP4F22 | c.1006+44C= (n.1006+44C=) | |
| 19 | g.15544081C>T | CA305829608 | CYP4F22 | c.1006+44C>T (n.1006+44C>T) | dbSNP |
| 19 | g.15544082A>C | CA2583108274 | CYP4F22 | c.1006+45A>C (n.1006+45A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544082_15544083insC | CA2583108275 | CYP4F22 | c.1006+45_1006+46insC (n.1006+45_1006+46insC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544083T>G | CA783647901 | CYP4F22 | c.1006+46T>G (n.1006+46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544083T= | CA2324929573 | CYP4F22 | c.1006+46T= (n.1006+46T=) | |
| 19 | g.15544083_15544084insGTCTGTA | CA2583108276 | CYP4F22 | c.1006+46_1006+47insGTCTGTA (n.1006+46_1006+47insGTCTGTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544085G>A | CA9269811 | CYP4F22 | c.1006+48G>A (n.1006+48G>A) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.15544085G= | CA2324929574 | CYP4F22 | c.1006+48G= (n.1006+48G=) | |
| 19 | g.15544085G>T | CA2324929575 | CYP4F22 | c.1006+48G>T (n.1006+48G>T) | dbSNP |
| 19 | g.15544086T>C | CA2583108277 | CYP4F22 | c.1006+49T>C (n.1006+49T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15544087C= | CA2324929576 | CYP4F22 | c.1006+50C= (n.1006+50C=) | |
| 19 | g.15544087C>T | CA2324929577 | CYP4F22 | c.1006+50C>T (n.1006+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15544089G>A | CA783647902 | CYP4F22 | c.1006+52G>A (n.1006+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544089G= | CA2324929578 | CYP4F22 | c.1006+52G= (n.1006+52G=) | |
| 19 | g.15544090T>C | CA305829614 | CYP4F22 | c.1006+53T>C (n.1006+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15544090T= | CA2324929579 | CYP4F22 | c.1006+53T= (n.1006+53T=) | |
| 19 | g.15544091A= | CA2324929580 | CYP4F22 | c.1006+54A= (n.1006+54A=) | |
| 19 | g.15544091A>G | CA2324929581 | CYP4F22 | c.1006+54A>G (n.1006+54A>G) | dbSNP |
| 19 | g.15544092G>A | CA2324929582 | CYP4F22 | c.1006+55G>A (n.1006+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15544092G= | CA2324929583 | CYP4F22 | c.1006+55G= (n.1006+55G=) | |
| 19 | g.15544094C= | CA2324929584 | CYP4F22 | c.1007-56C= (n.1007-56C=) | |
| 19 | g.15544094C>T | CA2324929585 | CYP4F22 | c.1007-56C>T (n.1007-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |