Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15184233C>A | CA2583063821 | NOTCH3 | c.2566+62G>T (n.2566+62G>T) c.2407+673G>T (n.2407+673G>T) c.2410+673G>T (n.2410+673G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184234A= | CA2324746226 | NOTCH3 | c.2566+61T= (n.2566+61T=) c.2407+672T= (n.2407+672T=) c.2410+672T= (n.2410+672T=) | |
19 | g.15184234A>G | CA783617991 | NOTCH3 | c.2566+61T>C (n.2566+61T>C) c.2407+672T>C (n.2407+672T>C) c.2410+672T>C (n.2410+672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184235G>A | CA993902729 | NOTCH3 | c.2566+60C>T (n.2566+60C>T) c.2407+671C>T (n.2407+671C>T) c.2410+671C>T (n.2410+671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184235G>C | CA632128179 | NOTCH3 | c.2566+60C>G (n.2566+60C>G) c.2407+671C>G (n.2407+671C>G) c.2410+671C>G (n.2410+671C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184235G= | CA2324746227 | NOTCH3 | c.2566+60C= (n.2566+60C=) c.2407+671C= (n.2407+671C=) c.2410+671C= (n.2410+671C=) | |
19 | g.15184235G>T | CA2576654653 | NOTCH3 | c.2566+60C>A (n.2566+60C>A) c.2407+671C>A (n.2407+671C>A) c.2410+671C>A (n.2410+671C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184236T>A | CA2583063822 | NOTCH3 | c.2566+59A>T (n.2566+59A>T) c.2407+670A>T (n.2407+670A>T) c.2410+670A>T (n.2410+670A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184236T>G | CA305772344 | NOTCH3 | c.2566+59A>C (n.2566+59A>C) c.2407+670A>C (n.2407+670A>C) c.2410+670A>C (n.2410+670A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184236T= | CA2324746228 | NOTCH3 | c.2566+59A= (n.2566+59A=) c.2407+670A= (n.2407+670A=) c.2410+670A= (n.2410+670A=) | |
19 | g.15184237T>C | CA2813714876 | NOTCH3 | c.2566+58A>G (n.2566+58A>G) c.2407+669A>G (n.2407+669A>G) c.2410+669A>G (n.2410+669A>G) | |
19 | g.15184238C>G | CA2583063823 | NOTCH3 | c.2566+57G>C (n.2566+57G>C) c.2407+668G>C (n.2407+668G>C) c.2410+668G>C (n.2410+668G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184238C>T | CA2583063824 | NOTCH3 | c.2566+57G>A (n.2566+57G>A) c.2407+668G>A (n.2407+668G>A) c.2410+668G>A (n.2410+668G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184241G>A | CA2583063825 | NOTCH3 | c.2566+54C>T (n.2566+54C>T) c.2407+665C>T (n.2407+665C>T) c.2410+665C>T (n.2410+665C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184241G>T | CA2576654654 | NOTCH3 | c.2566+54C>A (n.2566+54C>A) c.2407+665C>A (n.2407+665C>A) c.2410+665C>A (n.2410+665C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184244_15184245delinsTA | CA2324746229 | NOTCH3 | c.2566+50_2566+51delinsTA (n.2566+50_2566+51delinsTA) c.2407+661_2407+662delinsTA (n.2407+661_2407+662delinsTA) c.2410+661_2410+662delinsTA (n.2410+661_2410+662delinsTA) | |
19 | g.15184245A= | CA2324746230 | NOTCH3 | c.2566+50T= (n.2566+50T=) c.2407+661T= (n.2407+661T=) c.2410+661T= (n.2410+661T=) | |
19 | g.15184245A>C | CA9263328 | NOTCH3 | c.2566+50T>G (n.2566+50T>G) c.2407+661T>G (n.2407+661T>G) c.2410+661T>G (n.2410+661T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184245A>T | CA2576654655 | NOTCH3 | c.2566+50T>A (n.2566+50T>A) c.2407+661T>A (n.2407+661T>A) c.2410+661T>A (n.2410+661T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184246del | CA632128180 | NOTCH3 | c.2566+50del (n.2566+50del) c.2407+661del (n.2407+661del) c.2410+661del (n.2410+661del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15184246A>G | CA2583063826 | NOTCH3 | c.2566+49T>C (n.2566+49T>C) c.2407+660T>C (n.2407+660T>C) c.2410+660T>C (n.2410+660T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184247T>A | CA2735623984 | NOTCH3 | c.2566+48A>T (n.2566+48A>T) c.2407+659A>T (n.2407+659A>T) c.2410+659A>T (n.2410+659A>T) | dbSNP |
19 | g.15184247T>C | CA9263329 | NOTCH3 | c.2566+48A>G (n.2566+48A>G) c.2407+659A>G (n.2407+659A>G) c.2410+659A>G (n.2410+659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.15184247T= | CA2324746231 | NOTCH3 | c.2566+48A= (n.2566+48A=) c.2407+659A= (n.2407+659A=) c.2410+659A= (n.2410+659A=) | |
19 | g.15184248G>A | CA2324746233 | NOTCH3 | c.2566+47C>T (n.2566+47C>T) c.2407+658C>T (n.2407+658C>T) c.2410+658C>T (n.2410+658C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184248G= | CA2324746232 | NOTCH3 | c.2566+47C= (n.2566+47C=) c.2407+658C= (n.2407+658C=) c.2410+658C= (n.2410+658C=) | |
19 | g.15184248G>T | CA2583063827 | NOTCH3 | c.2566+47C>A (n.2566+47C>A) c.2407+658C>A (n.2407+658C>A) c.2410+658C>A (n.2410+658C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184249A>T | CA2583063828 | NOTCH3 | c.2566+46T>A (n.2566+46T>A) c.2407+657T>A (n.2407+657T>A) c.2410+657T>A (n.2410+657T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184250_15184252delinsCTG | CA2324746234 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+45delinsCAG (n.2566+43_2566+45delinsCAG) c.2407+654_2407+656delinsCAG (n.2407+654_2407+656delinsCAG) c.2410+654_2410+656delinsCAG (n.2410+654_2410+656delinsCAG) | |
19 | g.15184251T>C | CA2324746235 | NOTCH3 | c.2566+44A>G (n.2566+44A>G) c.2407+655A>G (n.2407+655A>G) c.2410+655A>G (n.2410+655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184251T>G | CA783617997 | NOTCH3 | c.2566+44A>C (n.2566+44A>C) c.2407+655A>C (n.2407+655A>C) c.2410+655A>C (n.2410+655A>C) | dbSNP |
19 | g.15184251T= | CA2324746236 | NOTCH3 | c.2566+44A= (n.2566+44A=) c.2407+655A= (n.2407+655A=) c.2410+655A= (n.2410+655A=) | |
19 | g.15184254_15184255del | CA993902748 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+44del (n.2566+43_2566+44del) c.2407+654_2407+655del (n.2407+654_2407+655del) c.2410+654_2410+655del (n.2410+654_2410+655del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184252G>A | CA9263330 | NOTCH3 | c.2566+43C>T (n.2566+43C>T) c.2407+654C>T (n.2407+654C>T) c.2410+654C>T (n.2410+654C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184252G>C | CA2583063829 | NOTCH3 | c.2566+43C>G (n.2566+43C>G) c.2407+654C>G (n.2407+654C>G) c.2410+654C>G (n.2410+654C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15184252G= | CA2324746237 | NOTCH3 | c.2566+43C= (n.2566+43C=) c.2407+654C= (n.2407+654C=) c.2410+654C= (n.2410+654C=) | |
19 | g.15184252G>T | CA2583063830 | NOTCH3 | c.2566+43C>A (n.2566+43C>A) c.2407+654C>A (n.2407+654C>A) c.2410+654C>A (n.2410+654C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184253T>C | CA2324746239 | NOTCH3 | c.2566+42A>G (n.2566+42A>G) c.2407+653A>G (n.2407+653A>G) c.2410+653A>G (n.2410+653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184253T>G | CA632128181 | NOTCH3 | c.2566+42A>C (n.2566+42A>C) c.2407+653A>C (n.2407+653A>C) c.2410+653A>C (n.2410+653A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.15184253T= | CA2324746238 | NOTCH3 | c.2566+42A= (n.2566+42A=) c.2407+653A= (n.2407+653A=) c.2410+653A= (n.2410+653A=) | |
19 | g.15184254G>T | CA2583063831 | NOTCH3 | c.2566+41C>A (n.2566+41C>A) c.2407+652C>A (n.2407+652C>A) c.2410+652C>A (n.2410+652C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184255T>C | CA2324746240 | NOTCH3 | c.2566+40A>G (n.2566+40A>G) c.2407+651A>G (n.2407+651A>G) c.2410+651A>G (n.2410+651A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184255T= | CA2324746241 | NOTCH3 | c.2566+40A= (n.2566+40A=) c.2407+651A= (n.2407+651A=) c.2410+651A= (n.2410+651A=) | |
19 | g.15184256T>C | CA632128182 | NOTCH3 | c.2566+39A>G (n.2566+39A>G) c.2407+650A>G (n.2407+650A>G) c.2410+650A>G (n.2410+650A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15184256T= | CA2324746242 | NOTCH3 | c.2566+39A= (n.2566+39A=) c.2407+650A= (n.2407+650A=) c.2410+650A= (n.2410+650A=) | |
19 | g.15184257C>A | CA993902758 | NOTCH3 | c.2566+38G>T (n.2566+38G>T) c.2407+649G>T (n.2407+649G>T) c.2410+649G>T (n.2410+649G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184257C= | CA2324746243 | NOTCH3 | c.2566+38G= (n.2566+38G=) c.2407+649G= (n.2407+649G=) c.2410+649G= (n.2410+649G=) | |
19 | g.15184257C>T | CA305772362 | NOTCH3 | c.2566+38G>A (n.2566+38G>A) c.2407+649G>A (n.2407+649G>A) c.2410+649G>A (n.2410+649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184259C>A | CA2557501892 | NOTCH3 | c.2566+36G>T (n.2566+36G>T) c.2407+647G>T (n.2407+647G>T) c.2410+647G>T (n.2410+647G>T) | |
19 | g.15184260C= | CA2324746244 | NOTCH3 | c.2566+35G= (n.2566+35G=) c.2407+646G= (n.2407+646G=) c.2410+646G= (n.2410+646G=) |