| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15184223G>A | CA2576654650 | NOTCH3 | c.2566+72C>T (n.2566+72C>T) c.2407+683C>T (n.2407+683C>T) c.2410+683C>T (n.2410+683C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184223G= | CA2324746223 | NOTCH3 | c.2566+72C= (n.2566+72C=) c.2407+683C= (n.2407+683C=) c.2410+683C= (n.2410+683C=) | |
| 19 | g.15184223G>T | CA305772328 | NOTCH3 | c.2566+72C>A (n.2566+72C>A) c.2407+683C>A (n.2407+683C>A) c.2410+683C>A (n.2410+683C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184224C= | CA2324746224 | NOTCH3 | c.2566+71G= (n.2566+71G=) c.2407+682G= (n.2407+682G=) c.2410+682G= (n.2410+682G=) | |
| 19 | g.15184224C>T | CA305772338 | NOTCH3 | c.2566+71G>A (n.2566+71G>A) c.2407+682G>A (n.2407+682G>A) c.2410+682G>A (n.2410+682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184225C>T | CA2583063817 | NOTCH3 | c.2566+70G>A (n.2566+70G>A) c.2407+681G>A (n.2407+681G>A) c.2410+681G>A (n.2410+681G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184227G>T | CA2576654651 | NOTCH3 | c.2566+68C>A (n.2566+68C>A) c.2407+679C>A (n.2407+679C>A) c.2410+679C>A (n.2410+679C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184228G>A | CA2511393503 | NOTCH3 | c.2566+67C>T (n.2566+67C>T) c.2407+678C>T (n.2407+678C>T) c.2410+678C>T (n.2410+678C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184228G>T | CA2576654652 | NOTCH3 | c.2566+67C>A (n.2566+67C>A) c.2407+678C>A (n.2407+678C>A) c.2410+678C>A (n.2410+678C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184230A= | CA2324746225 | NOTCH3 | c.2566+65T= (n.2566+65T=) c.2407+676T= (n.2407+676T=) c.2410+676T= (n.2410+676T=) | |
| 19 | g.15184230A>C | CA783617990 | NOTCH3 | c.2566+65T>G (n.2566+65T>G) c.2407+676T>G (n.2407+676T>G) c.2410+676T>G (n.2410+676T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184230A>T | CA2583063818 | NOTCH3 | c.2566+65T>A (n.2566+65T>A) c.2407+676T>A (n.2407+676T>A) c.2410+676T>A (n.2410+676T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184231C>A | CA2583063819 | NOTCH3 | c.2566+64G>T (n.2566+64G>T) c.2407+675G>T (n.2407+675G>T) c.2410+675G>T (n.2410+675G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184231C>T | CA2583063820 | NOTCH3 | c.2566+64G>A (n.2566+64G>A) c.2407+675G>A (n.2407+675G>A) c.2410+675G>A (n.2410+675G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184233C>A | CA2583063821 | NOTCH3 | c.2566+62G>T (n.2566+62G>T) c.2407+673G>T (n.2407+673G>T) c.2410+673G>T (n.2410+673G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184234A= | CA2324746226 | NOTCH3 | c.2566+61T= (n.2566+61T=) c.2407+672T= (n.2407+672T=) c.2410+672T= (n.2410+672T=) | |
| 19 | g.15184234A>G | CA783617991 | NOTCH3 | c.2566+61T>C (n.2566+61T>C) c.2407+672T>C (n.2407+672T>C) c.2410+672T>C (n.2410+672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184235G>A | CA993902729 | NOTCH3 | c.2566+60C>T (n.2566+60C>T) c.2407+671C>T (n.2407+671C>T) c.2410+671C>T (n.2410+671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184235G>C | CA632128179 | NOTCH3 | c.2566+60C>G (n.2566+60C>G) c.2407+671C>G (n.2407+671C>G) c.2410+671C>G (n.2410+671C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184235G= | CA2324746227 | NOTCH3 | c.2566+60C= (n.2566+60C=) c.2407+671C= (n.2407+671C=) c.2410+671C= (n.2410+671C=) | |
| 19 | g.15184235G>T | CA2576654653 | NOTCH3 | c.2566+60C>A (n.2566+60C>A) c.2407+671C>A (n.2407+671C>A) c.2410+671C>A (n.2410+671C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184236T>A | CA2583063822 | NOTCH3 | c.2566+59A>T (n.2566+59A>T) c.2407+670A>T (n.2407+670A>T) c.2410+670A>T (n.2410+670A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184236T>G | CA305772344 | NOTCH3 | c.2566+59A>C (n.2566+59A>C) c.2407+670A>C (n.2407+670A>C) c.2410+670A>C (n.2410+670A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184236T= | CA2324746228 | NOTCH3 | c.2566+59A= (n.2566+59A=) c.2407+670A= (n.2407+670A=) c.2410+670A= (n.2410+670A=) | |
| 19 | g.15184238C>G | CA2583063823 | NOTCH3 | c.2566+57G>C (n.2566+57G>C) c.2407+668G>C (n.2407+668G>C) c.2410+668G>C (n.2410+668G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184238C>T | CA2583063824 | NOTCH3 | c.2566+57G>A (n.2566+57G>A) c.2407+668G>A (n.2407+668G>A) c.2410+668G>A (n.2410+668G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184241G>A | CA2583063825 | NOTCH3 | c.2566+54C>T (n.2566+54C>T) c.2407+665C>T (n.2407+665C>T) c.2410+665C>T (n.2410+665C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184241G>T | CA2576654654 | NOTCH3 | c.2566+54C>A (n.2566+54C>A) c.2407+665C>A (n.2407+665C>A) c.2410+665C>A (n.2410+665C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184244_15184245delinsTA | CA2324746229 | NOTCH3 | c.2566+50_2566+51delinsTA (n.2566+50_2566+51delinsTA) c.2407+661_2407+662delinsTA (n.2407+661_2407+662delinsTA) c.2410+661_2410+662delinsTA (n.2410+661_2410+662delinsTA) | |
| 19 | g.15184245A= | CA2324746230 | NOTCH3 | c.2566+50T= (n.2566+50T=) c.2407+661T= (n.2407+661T=) c.2410+661T= (n.2410+661T=) | |
| 19 | g.15184245A>C | CA9263328 | NOTCH3 | c.2566+50T>G (n.2566+50T>G) c.2407+661T>G (n.2407+661T>G) c.2410+661T>G (n.2410+661T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184245A>T | CA2576654655 | NOTCH3 | c.2566+50T>A (n.2566+50T>A) c.2407+661T>A (n.2407+661T>A) c.2410+661T>A (n.2410+661T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184246del | CA632128180 | NOTCH3 | c.2566+50del (n.2566+50del) c.2407+661del (n.2407+661del) c.2410+661del (n.2410+661del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184246A>G | CA2583063826 | NOTCH3 | c.2566+49T>C (n.2566+49T>C) c.2407+660T>C (n.2407+660T>C) c.2410+660T>C (n.2410+660T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184247T>A | CA2735623984 | NOTCH3 | c.2566+48A>T (n.2566+48A>T) c.2407+659A>T (n.2407+659A>T) c.2410+659A>T (n.2410+659A>T) | dbSNP |
| 19 | g.15184247T>C | CA9263329 | NOTCH3 | c.2566+48A>G (n.2566+48A>G) c.2407+659A>G (n.2407+659A>G) c.2410+659A>G (n.2410+659A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.15184247T= | CA2324746231 | NOTCH3 | c.2566+48A= (n.2566+48A=) c.2407+659A= (n.2407+659A=) c.2410+659A= (n.2410+659A=) | |
| 19 | g.15184248G>A | CA2324746233 | NOTCH3 | c.2566+47C>T (n.2566+47C>T) c.2407+658C>T (n.2407+658C>T) c.2410+658C>T (n.2410+658C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184248G= | CA2324746232 | NOTCH3 | c.2566+47C= (n.2566+47C=) c.2407+658C= (n.2407+658C=) c.2410+658C= (n.2410+658C=) | |
| 19 | g.15184248G>T | CA2583063827 | NOTCH3 | c.2566+47C>A (n.2566+47C>A) c.2407+658C>A (n.2407+658C>A) c.2410+658C>A (n.2410+658C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184249A>T | CA2583063828 | NOTCH3 | c.2566+46T>A (n.2566+46T>A) c.2407+657T>A (n.2407+657T>A) c.2410+657T>A (n.2410+657T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184250_15184252delinsCTG | CA2324746234 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+45delinsCAG (n.2566+43_2566+45delinsCAG) c.2407+654_2407+656delinsCAG (n.2407+654_2407+656delinsCAG) c.2410+654_2410+656delinsCAG (n.2410+654_2410+656delinsCAG) | |
| 19 | g.15184251T>C | CA2324746235 | NOTCH3 | c.2566+44A>G (n.2566+44A>G) c.2407+655A>G (n.2407+655A>G) c.2410+655A>G (n.2410+655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184251T>G | CA783617997 | NOTCH3 | c.2566+44A>C (n.2566+44A>C) c.2407+655A>C (n.2407+655A>C) c.2410+655A>C (n.2410+655A>C) | dbSNP |
| 19 | g.15184251T= | CA2324746236 | NOTCH3 | c.2566+44A= (n.2566+44A=) c.2407+655A= (n.2407+655A=) c.2410+655A= (n.2410+655A=) | |
| 19 | g.15184254_15184255del | CA993902748 | NOTCH3 | c.2566+43_2566+44del (n.2566+43_2566+44del) c.2407+654_2407+655del (n.2407+654_2407+655del) c.2410+654_2410+655del (n.2410+654_2410+655del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G>A | CA9263330 | NOTCH3 | c.2566+43C>T (n.2566+43C>T) c.2407+654C>T (n.2407+654C>T) c.2410+654C>T (n.2410+654C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G>C | CA2583063829 | NOTCH3 | c.2566+43C>G (n.2566+43C>G) c.2407+654C>G (n.2407+654C>G) c.2410+654C>G (n.2410+654C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184252G= | CA2324746237 | NOTCH3 | c.2566+43C= (n.2566+43C=) c.2407+654C= (n.2407+654C=) c.2410+654C= (n.2410+654C=) | |
| 19 | g.15184252G>T | CA2583063830 | NOTCH3 | c.2566+43C>A (n.2566+43C>A) c.2407+654C>A (n.2407+654C>A) c.2410+654C>A (n.2410+654C>A) | gnomAD v4 |