Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15184195A>T | CA2583063792 | NOTCH3 | c.2566+100T>A (n.2566+100T>A) c.2407+711T>A (n.2407+711T>A) c.2410+711T>A (n.2410+711T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184196A>G | CA2583063793 | NOTCH3 | c.2566+99T>C (n.2566+99T>C) c.2407+710T>C (n.2407+710T>C) c.2410+710T>C (n.2410+710T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184197C>A | CA2583063794 | NOTCH3 | c.2566+98G>T (n.2566+98G>T) c.2407+709G>T (n.2407+709G>T) c.2410+709G>T (n.2410+709G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184197C>T | CA2583063795 | NOTCH3 | c.2566+98G>A (n.2566+98G>A) c.2407+709G>A (n.2407+709G>A) c.2410+709G>A (n.2410+709G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184198T>C | CA2583063796 | NOTCH3 | c.2566+97A>G (n.2566+97A>G) c.2407+708A>G (n.2407+708A>G) c.2410+708A>G (n.2410+708A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15184198T>G | CA2583063797 | NOTCH3 | c.2566+97A>C (n.2566+97A>C) c.2407+708A>C (n.2407+708A>C) c.2410+708A>C (n.2410+708A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184199G>A | CA2576654640 | NOTCH3 | c.2566+96C>T (n.2566+96C>T) c.2407+707C>T (n.2407+707C>T) c.2410+707C>T (n.2410+707C>T) | |
19 | g.15184199G>C | CA2583063798 | NOTCH3 | c.2566+96C>G (n.2566+96C>G) c.2407+707C>G (n.2407+707C>G) c.2410+707C>G (n.2410+707C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15184199G>T | CA2583063799 | NOTCH3 | c.2566+96C>A (n.2566+96C>A) c.2407+707C>A (n.2407+707C>A) c.2410+707C>A (n.2410+707C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184200T>A | CA2581371344 | NOTCH3 | c.2566+95A>T (n.2566+95A>T) c.2407+706A>T (n.2407+706A>T) c.2410+706A>T (n.2410+706A>T) | |
19 | g.15184200T>C | CA14712414 | NOTCH3 | c.2566+95A>G (n.2566+95A>G) c.2407+706A>G (n.2407+706A>G) c.2410+706A>G (n.2410+706A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184200T>G | CA2324746212 | NOTCH3 | c.2566+95A>C (n.2566+95A>C) c.2407+706A>C (n.2407+706A>C) c.2410+706A>C (n.2410+706A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184200T= | CA2324746211 | NOTCH3 | c.2566+95A= (n.2566+95A=) c.2407+706A= (n.2407+706A=) c.2410+706A= (n.2410+706A=) | |
19 | g.15184201G>A | CA2583063800 | NOTCH3 | c.2566+94C>T (n.2566+94C>T) c.2407+705C>T (n.2407+705C>T) c.2410+705C>T (n.2410+705C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184201G>T | CA2583063801 | NOTCH3 | c.2566+94C>A (n.2566+94C>A) c.2407+705C>A (n.2407+705C>A) c.2410+705C>A (n.2410+705C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184202A>C | CA2576654644 | NOTCH3 | c.2566+93T>G (n.2566+93T>G) c.2407+704T>G (n.2407+704T>G) c.2410+704T>G (n.2410+704T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15184202A>G | CA2583063802 | NOTCH3 | c.2566+93T>C (n.2566+93T>C) c.2407+704T>C (n.2407+704T>C) c.2410+704T>C (n.2410+704T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184204G>A | CA305772324 | NOTCH3 | c.2566+91C>T (n.2566+91C>T) c.2407+702C>T (n.2407+702C>T) c.2410+702C>T (n.2410+702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184204G= | CA2324746213 | NOTCH3 | c.2566+91C= (n.2566+91C=) c.2407+702C= (n.2407+702C=) c.2410+702C= (n.2410+702C=) | |
19 | g.15184204G>T | CA2583063803 | NOTCH3 | c.2566+91C>A (n.2566+91C>A) c.2407+702C>A (n.2407+702C>A) c.2410+702C>A (n.2410+702C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184205A>G | CA2583063804 | NOTCH3 | c.2566+90T>C (n.2566+90T>C) c.2407+701T>C (n.2407+701T>C) c.2410+701T>C (n.2410+701T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184206T>C | CA783617983 | NOTCH3 | c.2566+89A>G (n.2566+89A>G) c.2407+700A>G (n.2407+700A>G) c.2410+700A>G (n.2410+700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184206T= | CA2324746214 | NOTCH3 | c.2566+89A= (n.2566+89A=) c.2407+700A= (n.2407+700A=) c.2410+700A= (n.2410+700A=) | |
19 | g.15184207G>C | CA632128176 | NOTCH3 | c.2566+88C>G (n.2566+88C>G) c.2407+699C>G (n.2407+699C>G) c.2410+699C>G (n.2410+699C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184207G= | CA2324746215 | NOTCH3 | c.2566+88C= (n.2566+88C=) c.2407+699C= (n.2407+699C=) c.2410+699C= (n.2410+699C=) | |
19 | g.15184207G>T | CA2576654645 | NOTCH3 | c.2566+88C>A (n.2566+88C>A) c.2407+699C>A (n.2407+699C>A) c.2410+699C>A (n.2410+699C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184208A= | CA2324746216 | NOTCH3 | c.2566+87T= (n.2566+87T=) c.2407+698T= (n.2407+698T=) c.2410+698T= (n.2410+698T=) | |
19 | g.15184208A>G | CA783617984 | NOTCH3 | c.2566+87T>C (n.2566+87T>C) c.2407+698T>C (n.2407+698T>C) c.2410+698T>C (n.2410+698T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184209A>T | CA2576654646 | NOTCH3 | c.2566+86T>A (n.2566+86T>A) c.2407+697T>A (n.2407+697T>A) c.2410+697T>A (n.2410+697T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184210A>G | CA2576654647 | NOTCH3 | c.2566+85T>C (n.2566+85T>C) c.2407+696T>C (n.2407+696T>C) c.2410+696T>C (n.2410+696T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184211T>A | CA2583063805 | NOTCH3 | c.2566+84A>T (n.2566+84A>T) c.2407+695A>T (n.2407+695A>T) c.2410+695A>T (n.2410+695A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184211T>C | CA2583063806 | NOTCH3 | c.2566+84A>G (n.2566+84A>G) c.2407+695A>G (n.2407+695A>G) c.2410+695A>G (n.2410+695A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15184212G>A | CA2583063807 | NOTCH3 | c.2566+83C>T (n.2566+83C>T) c.2407+694C>T (n.2407+694C>T) c.2410+694C>T (n.2410+694C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184212G>C | CA2324746218 | NOTCH3 | c.2566+83C>G (n.2566+83C>G) c.2407+694C>G (n.2407+694C>G) c.2410+694C>G (n.2410+694C>G) | dbSNP |
19 | g.15184212G= | CA2324746217 | NOTCH3 | c.2566+83C= (n.2566+83C=) c.2407+694C= (n.2407+694C=) c.2410+694C= (n.2410+694C=) | |
19 | g.15184212G>T | CA2583063808 | NOTCH3 | c.2566+83C>A (n.2566+83C>A) c.2407+694C>A (n.2407+694C>A) c.2410+694C>A (n.2410+694C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184213A>G | CA2583063809 | NOTCH3 | c.2566+82T>C (n.2566+82T>C) c.2407+693T>C (n.2407+693T>C) c.2410+693T>C (n.2410+693T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184214C>T | CA2583063810 | NOTCH3 | c.2566+81G>A (n.2566+81G>A) c.2407+692G>A (n.2407+692G>A) c.2410+692G>A (n.2410+692G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184215A>G | CA2583063811 | NOTCH3 | c.2566+80T>C (n.2566+80T>C) c.2407+691T>C (n.2407+691T>C) c.2410+691T>C (n.2410+691T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15184216G>A | CA2583063812 | NOTCH3 | c.2566+79C>T (n.2566+79C>T) c.2407+690C>T (n.2407+690C>T) c.2410+690C>T (n.2410+690C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15184216G>T | CA2576654648 | NOTCH3 | c.2566+79C>A (n.2566+79C>A) c.2407+690C>A (n.2407+690C>A) c.2410+690C>A (n.2410+690C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15184217C>A | CA2583063813 | NOTCH3 | c.2566+78G>T (n.2566+78G>T) c.2407+689G>T (n.2407+689G>T) c.2410+689G>T (n.2410+689G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184217C= | CA2324746219 | NOTCH3 | c.2566+78G= (n.2566+78G=) c.2407+689G= (n.2407+689G=) c.2410+689G= (n.2410+689G=) | |
19 | g.15184217C>G | CA2813714875 | NOTCH3 | c.2566+78G>C (n.2566+78G>C) c.2407+689G>C (n.2407+689G>C) c.2410+689G>C (n.2410+689G>C) | |
19 | g.15184217C>T | CA632128177 | NOTCH3 | c.2566+78G>A (n.2566+78G>A) c.2407+689G>A (n.2407+689G>A) c.2410+689G>A (n.2410+689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15184218A= | CA2324746220 | NOTCH3 | c.2566+77T= (n.2566+77T=) c.2407+688T= (n.2407+688T=) c.2410+688T= (n.2410+688T=) | |
19 | g.15184218A>G | CA632128178 | NOTCH3 | c.2566+77T>C (n.2566+77T>C) c.2407+688T>C (n.2407+688T>C) c.2410+688T>C (n.2410+688T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15184218A>T | CA2576654649 | NOTCH3 | c.2566+77T>A (n.2566+77T>A) c.2407+688T>A (n.2407+688T>A) c.2410+688T>A (n.2410+688T>A) | |
19 | g.15184219C>A | CA2583063814 | NOTCH3 | c.2566+76G>T (n.2566+76G>T) c.2407+687G>T (n.2407+687G>T) c.2410+687G>T (n.2410+687G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15184219C= | CA2324746221 | NOTCH3 | c.2566+76G= (n.2566+76G=) c.2407+687G= (n.2407+687G=) c.2410+687G= (n.2410+687G=) |