Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1496219delCA2583000645REEP6c.349-66del (n.349-66del)
c.165-66del
c.133-66del (n.133-66del)
 gnomAD v4
19g.1496219G>ACA2583000646REEP6c.349-66G>A (n.349-66G>A)
c.165-66G>A
c.133-66G>A (n.133-66G>A)
 gnomAD v4
19g.1496219G>TCA2583000647REEP6c.349-66G>T (n.349-66G>T)
c.165-66G>T
c.133-66G>T (n.133-66G>T)
 gnomAD v4
19g.1496220C>ACA2576550653REEP6c.349-65C>A (n.349-65C>A)
c.165-65C>A
c.133-65C>A (n.133-65C>A)
 gnomAD v4
19g.1496220C=CA2317756549REEP6c.349-65C= (n.349-65C=)
c.165-65C=
c.133-65C= (n.133-65C=)
19g.1496220C>GCA2583000649REEP6c.349-65C>G (n.349-65C>G)
c.165-65C>G
c.133-65C>G (n.133-65C>G)
 gnomAD v4
19g.1496220C>TCA631049487REEP6c.349-65C>T (n.349-65C>T)
c.165-65C>T
c.133-65C>T (n.133-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496222_1496257delCA2583000648REEP6c.349-63_349-28del (n.349-63_349-28del)
c.165-63_165-28del
c.133-63_133-28del (n.133-63_133-28del)
 gnomAD v4
19g.1496221C=CA2317756550REEP6c.349-64C= (n.349-64C=)
c.165-64C=
c.133-64C= (n.133-64C=)
19g.1496221C>TCA783575915REEP6c.349-64C>T (n.349-64C>T)
c.165-64C>T
c.133-64C>T (n.133-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496222C>ACA2583000650REEP6c.349-63C>A (n.349-63C>A)
c.165-63C>A
c.133-63C>A (n.133-63C>A)
 gnomAD v4
19g.1496222C>TCA2583000651REEP6c.349-63C>T (n.349-63C>T)
c.165-63C>T
c.133-63C>T (n.133-63C>T)
 gnomAD v4
19g.1496223C>ACA2583000653REEP6c.349-62C>A (n.349-62C>A)
c.165-62C>A
c.133-62C>A (n.133-62C>A)
 gnomAD v4
19g.1496223C=CA2317756551REEP6c.349-62C= (n.349-62C=)
c.165-62C=
c.133-62C= (n.133-62C=)
19g.1496223C>GCA304100376REEP6c.349-62C>G (n.349-62C>G)
c.165-62C>G
c.133-62C>G (n.133-62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496223C>TCA2583000654REEP6c.349-62C>T (n.349-62C>T)
c.165-62C>T
c.133-62C>T (n.133-62C>T)
 gnomAD v4
19g.1496226_1496227delCA2583000652REEP6c.349-59_349-58del (n.349-59_349-58del)
c.165-59_165-58del
c.133-59_133-58del (n.133-59_133-58del)
 gnomAD v4
19g.1496224T>ACA2583000655REEP6c.349-61T>A (n.349-61T>A)
c.165-61T>A
c.133-61T>A (n.133-61T>A)
 gnomAD v4
19g.1496224T>CCA2583000656REEP6c.349-61T>C (n.349-61T>C)
c.165-61T>C
c.133-61T>C (n.133-61T>C)
 gnomAD v4
19g.1496225C>GCA2576550654REEP6c.349-60C>G (n.349-60C>G)
c.165-60C>G
c.133-60C>G (n.133-60C>G)
19g.1496226T>CCA2317756553REEP6c.349-59T>C (n.349-59T>C)
c.165-59T>C
c.133-59T>C (n.133-59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1496226T=CA2317756552REEP6c.349-59T= (n.349-59T=)
c.165-59T=
c.133-59T= (n.133-59T=)
19g.1496227C>ACA2583000658REEP6c.349-58C>A (n.349-58C>A)
c.165-58C>A
c.133-58C>A (n.133-58C>A)
 gnomAD v4
19g.1496230delCA2583000657REEP6c.349-55del (n.349-55del)
c.165-55del
c.133-55del (n.133-55del)
 gnomAD v4
19g.1496228C>ACA2583000659REEP6c.349-57C>A (n.349-57C>A)
c.165-57C>A
c.133-57C>A (n.133-57C>A)
 gnomAD v4
19g.1496228C=CA2317756554REEP6c.349-57C= (n.349-57C=)
c.165-57C=
c.133-57C= (n.133-57C=)
19g.1496228C>GCA992530725REEP6c.349-57C>G (n.349-57C>G)
c.165-57C>G
c.133-57C>G (n.133-57C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496228C>TCA304100380REEP6c.349-57C>T (n.349-57C>T)
c.165-57C>T
c.133-57C>T (n.133-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496229C>ACA2583000660REEP6c.349-56C>A (n.349-56C>A)
c.165-56C>A
c.133-56C>A (n.133-56C>A)
 gnomAD v4
19g.1496229C>GCA2583000661REEP6c.349-56C>G (n.349-56C>G)
c.165-56C>G
c.133-56C>G (n.133-56C>G)
 gnomAD v4
19g.1496230C>ACA2583000662REEP6c.349-55C>A (n.349-55C>A)
c.165-55C>A
c.133-55C>A (n.133-55C>A)
 gnomAD v4
19g.1496230C=CA2317756555REEP6c.349-55C= (n.349-55C=)
c.165-55C=
c.133-55C= (n.133-55C=)
19g.1496230C>TCA304100383REEP6c.349-55C>T (n.349-55C>T)
c.165-55C>T
c.133-55C>T (n.133-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496230_1496231insGTATCATTAAAACA2583000663REEP6c.349-55_349-54insGTATCATTAAAA (n.349-55_349-54insGTATCATTAAAA)
c.165-55_165-54insGTATCATTAAAA
c.133-55_133-54insGTATCATTAAAA (n.133-55_133-54insGTATCATTAAAA)
 gnomAD v4
19g.1496231A=CA2317756556REEP6c.349-54A= (n.349-54A=)
c.165-54A=
c.133-54A= (n.133-54A=)
19g.1496231A>CCA2583000664REEP6c.349-54A>C (n.349-54A>C)
c.165-54A>C
c.133-54A>C (n.133-54A>C)
 gnomAD v4
19g.1496231A>GCA2317756557REEP6c.349-54A>G (n.349-54A>G)
c.165-54A>G
c.133-54A>G (n.133-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1496232C>ACA992530726REEP6c.349-53C>A (n.349-53C>A)
c.165-53C>A
c.133-53C>A (n.133-53C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496232C>GCA2583000665REEP6c.349-53C>G (n.349-53C>G)
c.165-53C>G
c.133-53C>G (n.133-53C>G)
 gnomAD v4
19g.1496232C>TCA2583000666REEP6c.349-53C>T (n.349-53C>T)
c.165-53C>T
c.133-53C>T (n.133-53C>T)
 gnomAD v4
19g.1496233C>ACA2583000667REEP6c.349-52C>A (n.349-52C>A)
c.165-52C>A
c.133-52C>A (n.133-52C>A)
 gnomAD v4
19g.1496233C>TCA2583000668REEP6c.349-52C>T (n.349-52C>T)
c.165-52C>T
c.133-52C>T (n.133-52C>T)
 gnomAD v4
19g.1496234A=CA2317756558REEP6c.349-51A= (n.349-51A=)
c.165-51A=
c.133-51A= (n.133-51A=)
19g.1496234A>GCA631049488REEP6c.349-51A>G (n.349-51A>G)
c.165-51A>G
c.133-51A>G (n.133-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1496234_1496236delinsAGGCA2317756559REEP6c.349-51_349-49delinsAGG (n.349-51_349-49delinsAGG)
c.165-51_165-49delinsAGG
c.133-51_133-49delinsAGG (n.133-51_133-49delinsAGG)
19g.1496235G=CA2317756560REEP6c.349-50G= (n.349-50G=)
c.165-50G=
c.133-50G= (n.133-50G=)
19g.1496235G>TCA2583000670REEP6c.349-50G>T (n.349-50G>T)
c.165-50G>T
c.133-50G>T (n.133-50G>T)
 gnomAD v4
19g.1496237_1496238dupCA304100389REEP6c.349-48_349-47dup (n.349-48_349-47dup)
c.165-48_165-47dup
c.133-48_133-47dup (n.133-48_133-47dup)
19g.1496238delCA2583000669REEP6c.349-47del (n.349-47del)
c.165-47del
c.133-47del (n.133-47del)
 gnomAD v4
19g.1496237_1496238delCA9047531REEP6c.349-48_349-47del (n.349-48_349-47del)
c.165-48_165-47del
c.133-48_133-47del (n.133-48_133-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched