UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401345_1401352dup | CA2580096095 | GAMT | c.128_135dup (p.Glu46SerfsTer?) c.112+16_112+23dup (n.112+16_112+23dup) | ClinVar |
| 19 | g.1401350C>A | CA402998107 | GAMT | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.112+15G>T (n.112+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401350C= | CA2317700409 | GAMT | c.127G= (p.Glu43=) c.112+15G= (n.112+15G=) | |
| 19 | g.1401350C>G | CA9043801 | GAMT | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.112+15G>C (n.112+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.1401350C>T | CA402998108 | GAMT | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.112+15G>A (n.112+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401351C>A | CA402998109 | GAMT | c.126G>T (p.Met42Ile) c.112+14G>T (n.112+14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401351C>G | CA402998110 | GAMT | c.126G>C (p.Met42Ile) c.112+14G>C (n.112+14G>C) | |
| 19 | g.1401351C>T | CA402998111 | GAMT | c.126G>A (p.Met42Ile) c.112+14G>A (n.112+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401352A= | CA2317700410 | GAMT | c.125T= (p.Met42=) c.112+13T= (n.112+13T=) | |
| 19 | g.1401352A>C | CA402998112 | GAMT | c.125T>G (p.Met42Arg) c.112+13T>G (n.112+13T>G) | |
| 19 | g.1401352A>G | CA402998114 | GAMT | c.125T>C (p.Met42Thr) c.112+13T>C (n.112+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401352A>T | CA402998113 | GAMT | c.125T>A (p.Met42Lys) c.112+13T>A (n.112+13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401353T>A | CA402998115 | GAMT | c.124A>T (p.Met42Leu) c.112+12A>T (n.112+12A>T) | |
| 19 | g.1401353T>C | CA314846 | GAMT | c.124A>G (p.Met42Val) c.112+12A>G (n.112+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401353T>G | CA402998116 | GAMT | c.124A>C (p.Met42Leu) c.112+12A>C (n.112+12A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401353T= | CA2317700411 | GAMT | c.124A= (p.Met42=) c.112+12A= (n.112+12A=) | |
| 19 | g.1401354C>A | CA504731629 | GAMT | c.123G>T (p.Val41=) c.112+11G>T (n.112+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401354C>G | CA504731630 | GAMT | c.123G>C (p.Val41=) c.112+11G>C (n.112+11G>C) | |
| 19 | g.1401354C>T | CA504731631 | GAMT | c.123G>A (p.Val41=) c.112+11G>A (n.112+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401355A= | CA2317700412 | GAMT | c.122T= (p.Val41=) c.112+10T= (n.112+10T=) | |
| 19 | g.1401355A>C | CA402998117 | GAMT | c.122T>G (p.Val41Gly) c.112+10T>G (n.112+10T>G) | |
| 19 | g.1401355A>G | CA402998118 | GAMT | c.122T>C (p.Val41Ala) c.112+10T>C (n.112+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401355A>T | CA402998119 | GAMT | c.122T>A (p.Val41Glu) c.112+10T>A (n.112+10T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>A | CA402998120 | GAMT | c.121G>T (p.Val41Leu) c.112+9G>T (n.112+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>G | CA402998121 | GAMT | c.121G>C (p.Val41Leu) c.112+9G>C (n.112+9G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>T | CA402998122 | GAMT | c.121G>A (p.Val41Met) c.112+9G>A (n.112+9G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401357C>A | CA504731633 | GAMT | c.120G>T (p.Pro40=) c.112+8G>T (n.112+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401357C>G | CA504731634 | GAMT | c.120G>C (p.Pro40=) c.112+8G>C (n.112+8G>C) | |
| 19 | g.1401357C>T | CA504731632 | GAMT | c.120G>A (p.Pro40=) c.112+8G>A (n.112+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401358G>A | CA402998123 | GAMT | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.112+7C>T (n.112+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401358G>C | CA402998124 | GAMT | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.112+7C>G (n.112+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401358G= | CA2317700413 | GAMT | c.119C= (p.Pro40=) c.112+7C= (n.112+7C=) | |
| 19 | g.1401358G>T | CA402998125 | GAMT | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.112+7C>A (n.112+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401359G>A | CA304067305 | GAMT | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.112+6C>T (n.112+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401359G>C | CA402998127 | GAMT | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.112+6C>G (n.112+6C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401359G= | CA2317700414 | GAMT | c.118C= (p.Pro40=) c.112+6C= (n.112+6C=) | |
| 19 | g.1401359G>T | CA402998126 | GAMT | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.112+6C>A (n.112+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401360C>A | CA402998128 | GAMT | c.117G>T (p.Lys39Asn) c.112+5G>T (n.112+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401360C>G | CA402998129 | GAMT | c.117G>C (p.Lys39Asn) c.112+5G>C (n.112+5G>C) | |
| 19 | g.1401360C>T | CA504731635 | GAMT | c.117G>A (p.Lys39=) c.112+5G>A (n.112+5G>A) | |
| 19 | g.1401361T>A | CA402998130 | GAMT | c.116A>T (p.Lys39Met) c.112+4A>T (n.112+4A>T) | |
| 19 | g.1401361T>C | CA402998132 | GAMT | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.112+4A>G (n.112+4A>G) | |
| 19 | g.1401361T>G | CA402998131 | GAMT | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.112+4A>C (n.112+4A>C) | |
| 19 | g.1401362T>A | CA402998133 | GAMT | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.112+3A>T (n.112+3A>T) | |
| 19 | g.1401362T>C | CA402998134 | GAMT | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.112+3A>G (n.112+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1401362T>G | CA402998135 | GAMT | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.112+3A>C (n.112+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401365_1401373del | CA2582641917 | GAMT | c.107_115del (p.Ile36_Gly38del) c.107_112+3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401363G>A | CA504731636 | GAMT | c.114C>T (p.Gly38=) c.112+2C>T (n.112+2C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401363G>C | CA504731638 | GAMT | c.114C>G (p.Gly38=) c.112+2C>G (n.112+2C>G) | |
| 19 | g.1401363G= | CA2317700415 | GAMT | c.114C= (p.Gly38=) c.112+2C= (n.112+2C=) |