| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401324_1401348del | CA631301059 | GAMT | c.136_160del (p.Glu46ProfsTer?) c.112+24_112+48del (n.112+24_112+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401345_1401352dup | CA2580096095 | GAMT | c.128_135dup (p.Glu46SerfsTer?) c.112+16_112+23dup (n.112+16_112+23dup) | ClinVar |
| 19 | g.1401344A= | CA2317700404 | GAMT | c.133T= (p.Trp45=) c.112+21T= (n.112+21T=) | |
| 19 | g.1401344A>C | CA402998097 | GAMT | c.133T>G (p.Trp45Gly) c.112+21T>G (n.112+21T>G) | |
| 19 | g.1401344A>G | CA402998098 | GAMT | c.133T>C (p.Trp45Arg) c.112+21T>C (n.112+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401344A>T | CA10651554 | GAMT | c.133T>A (p.Trp45Arg) c.112+21T>A (n.112+21T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401345G>A | CA9043798 | GAMT | c.132C>T (p.Arg44=) c.112+20C>T (n.112+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401345G>C | CA504731626 | GAMT | c.132C>G (p.Arg44=) c.112+20C>G (n.112+20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401345G= | CA2317700405 | GAMT | c.132C= (p.Arg44=) c.112+20C= (n.112+20C=) | |
| 19 | g.1401345G>T | CA504731627 | GAMT | c.132C>A (p.Arg44=) c.112+20C>A (n.112+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401346C>A | CA9043799 | GAMT | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.112+19G>T (n.112+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401346C= | CA2317700406 | GAMT | c.131G= (p.Arg44=) c.112+19G= (n.112+19G=) | |
| 19 | g.1401346C>G | CA402998099 | GAMT | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.112+19G>C (n.112+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401346C>T | CA9043800 | GAMT | c.131G>A (p.Arg44His) c.112+19G>A (n.112+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401347G>A | CA402998100 | GAMT | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.112+18C>T (n.112+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401347G>C | CA402998101 | GAMT | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.112+18C>G (n.112+18C>G) | ClinVar |
| 19 | g.1401347G= | CA2317700407 | GAMT | c.130C= (p.Arg44=) c.112+18C= (n.112+18C=) | |
| 19 | g.1401347G>T | CA402998102 | GAMT | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.112+18C>A (n.112+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401348C>A | CA402998103 | GAMT | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.112+17G>T (n.112+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401348C>G | CA402998104 | GAMT | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.112+17G>C (n.112+17G>C) | |
| 19 | g.1401348C>T | CA504731628 | GAMT | c.129G>A (p.Glu43=) c.112+17G>A (n.112+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401349T>A | CA402998106 | GAMT | c.128A>T (p.Glu43Val) c.112+16A>T (n.112+16A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401349T>C | CA314848 | GAMT | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.112+16A>G (n.112+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401349T>G | CA402998105 | GAMT | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.112+16A>C (n.112+16A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401349T= | CA2317700408 | GAMT | c.128A= (p.Glu43=) c.112+16A= (n.112+16A=) | |
| 19 | g.1401350C>A | CA402998107 | GAMT | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.112+15G>T (n.112+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401350C= | CA2317700409 | GAMT | c.127G= (p.Glu43=) c.112+15G= (n.112+15G=) | |
| 19 | g.1401350C>G | CA9043801 | GAMT | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.112+15G>C (n.112+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.1401350C>T | CA402998108 | GAMT | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.112+15G>A (n.112+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401351C>A | CA402998109 | GAMT | c.126G>T (p.Met42Ile) c.112+14G>T (n.112+14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401351C>G | CA402998110 | GAMT | c.126G>C (p.Met42Ile) c.112+14G>C (n.112+14G>C) | |
| 19 | g.1401351C>T | CA402998111 | GAMT | c.126G>A (p.Met42Ile) c.112+14G>A (n.112+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401352A= | CA2317700410 | GAMT | c.125T= (p.Met42=) c.112+13T= (n.112+13T=) | |
| 19 | g.1401352A>C | CA402998112 | GAMT | c.125T>G (p.Met42Arg) c.112+13T>G (n.112+13T>G) | |
| 19 | g.1401352A>G | CA402998114 | GAMT | c.125T>C (p.Met42Thr) c.112+13T>C (n.112+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401352A>T | CA402998113 | GAMT | c.125T>A (p.Met42Lys) c.112+13T>A (n.112+13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401353T>A | CA402998115 | GAMT | c.124A>T (p.Met42Leu) c.112+12A>T (n.112+12A>T) | |
| 19 | g.1401353T>C | CA314846 | GAMT | c.124A>G (p.Met42Val) c.112+12A>G (n.112+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401353T>G | CA402998116 | GAMT | c.124A>C (p.Met42Leu) c.112+12A>C (n.112+12A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401353T= | CA2317700411 | GAMT | c.124A= (p.Met42=) c.112+12A= (n.112+12A=) | |
| 19 | g.1401354C>A | CA504731629 | GAMT | c.123G>T (p.Val41=) c.112+11G>T (n.112+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401354C>G | CA504731630 | GAMT | c.123G>C (p.Val41=) c.112+11G>C (n.112+11G>C) | |
| 19 | g.1401354C>T | CA504731631 | GAMT | c.123G>A (p.Val41=) c.112+11G>A (n.112+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401355A= | CA2317700412 | GAMT | c.122T= (p.Val41=) c.112+10T= (n.112+10T=) | |
| 19 | g.1401355A>C | CA402998117 | GAMT | c.122T>G (p.Val41Gly) c.112+10T>G (n.112+10T>G) | |
| 19 | g.1401355A>G | CA402998118 | GAMT | c.122T>C (p.Val41Ala) c.112+10T>C (n.112+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401355A>T | CA402998119 | GAMT | c.122T>A (p.Val41Glu) c.112+10T>A (n.112+10T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>A | CA402998120 | GAMT | c.121G>T (p.Val41Leu) c.112+9G>T (n.112+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>G | CA402998121 | GAMT | c.121G>C (p.Val41Leu) c.112+9G>C (n.112+9G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401356C>T | CA402998122 | GAMT | c.121G>A (p.Val41Met) c.112+9G>A (n.112+9G>A) | gnomAD v4 |