WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401316_1401341delinsGCCAGCGCGTGCATATAGGGGGTCTC | CA2317700385 | GAMT | c.136_161delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (p.Glu46=) c.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (n.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC) | |
| 19 | g.1401324_1401348del | CA631301059 | GAMT | c.136_160del (p.Glu46ProfsTer?) c.112+24_112+48del (n.112+24_112+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401324G>A | CA9043797 | GAMT | c.153C>T (p.His51=) c.112+41C>T (n.112+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401324G>C | CA304067266 | GAMT | c.153C>G (p.His51Gln) c.112+41C>G (n.112+41C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1401324G= | CA2317700392 | GAMT | c.153C= (p.His51=) c.112+41C= (n.112+41C=) | |
| 19 | g.1401324G>T | CA402998050 | GAMT | c.153C>A (p.His51Gln) c.112+41C>A (n.112+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>A | CA402998051 | GAMT | c.152A>T (p.His51Leu) c.112+40A>T (n.112+40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>C | CA402998052 | GAMT | c.152A>G (p.His51Arg) c.112+40A>G (n.112+40A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>G | CA402998053 | GAMT | c.152A>C (p.His51Pro) c.112+40A>C (n.112+40A>C) | ClinVar |
| 19 | g.1401325T= | CA2317700393 | GAMT | c.152A= (p.His51=) c.112+40A= (n.112+40A=) | |
| 19 | g.1401326G>A | CA402998054 | GAMT | c.151C>T (p.His51Tyr) c.112+39C>T (n.112+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401326G>C | CA402998055 | GAMT | c.151C>G (p.His51Asp) c.112+39C>G (n.112+39C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401326G= | CA2317700394 | GAMT | c.151C= (p.His51=) c.112+39C= (n.112+39C=) | |
| 19 | g.1401326G>T | CA402998056 | GAMT | c.151C>A (p.His51Asn) c.112+39C>A (n.112+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401327C>A | CA402998057 | GAMT | c.150G>T (p.Met50Ile) c.112+38G>T (n.112+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401327C= | CA2317700395 | GAMT | c.150G= (p.Met50=) c.112+38G= (n.112+38G=) | |
| 19 | g.1401327C>G | CA402998059 | GAMT | c.150G>C (p.Met50Ile) c.112+38G>C (n.112+38G>C) | |
| 19 | g.1401327C>T | CA402998058 | GAMT | c.150G>A (p.Met50Ile) c.112+38G>A (n.112+38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401328A>C | CA402998060 | GAMT | c.149T>G (p.Met50Arg) c.112+37T>G (n.112+37T>G) | |
| 19 | g.1401328A>G | CA402998061 | GAMT | c.149T>C (p.Met50Thr) c.112+37T>C (n.112+37T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401328A>T | CA402998062 | GAMT | c.149T>A (p.Met50Lys) c.112+37T>A (n.112+37T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T>A | CA402998063 | GAMT | c.148A>T (p.Met50Leu) c.112+36A>T (n.112+36A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T>C | CA402998064 | GAMT | c.148A>G (p.Met50Val) c.112+36A>G (n.112+36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T>G | CA254380 | GAMT | c.148A>C (p.Met50Leu) c.112+36A>C (n.112+36A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T= | CA2317700396 | GAMT | c.148A= (p.Met50=) c.112+36A= (n.112+36A=) | |
| 19 | g.1401329_1401333del | CA2582641915 | GAMT | c.144_148del (p.Tyr49AlafsTer?) c.112+32_112+36del (n.112+32_112+36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401330A>C | CA402998065 | GAMT | c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.112+35T>G (n.112+35T>G) | |
| 19 | g.1401330A>G | CA504731618 | GAMT | c.147T>C (p.Tyr49=) c.112+35T>C (n.112+35T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401330A>T | CA402998066 | GAMT | c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.112+35T>A (n.112+35T>A) | |
| 19 | g.1401331T>A | CA402998067 | GAMT | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.112+34A>T (n.112+34A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401331T>C | CA402998068 | GAMT | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.112+34A>G (n.112+34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401331T>G | CA402998069 | GAMT | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.112+34A>C (n.112+34A>C) | |
| 19 | g.1401331_1401332delinsTA | CA2317700397 | GAMT | c.145_146delinsTA (p.Tyr49=) c.112+33_112+34delinsTA (n.112+33_112+34delinsTA) | |
| 19 | g.1401332del | CA631301060 | GAMT | c.145del (p.Tyr49IlefsTer?) c.112+33del (n.112+33del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401332A= | CA2317700398 | GAMT | c.145T= (p.Tyr49=) c.112+33T= (n.112+33T=) | |
| 19 | g.1401332A>C | CA402998072 | GAMT | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.112+33T>G (n.112+33T>G) | |
| 19 | g.1401332A>G | CA402998071 | GAMT | c.145T>C (p.Tyr49His) c.112+33T>C (n.112+33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401332A>T | CA402998070 | GAMT | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.112+33T>A (n.112+33T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401333G>A | CA504731621 | GAMT | c.144C>T (p.Pro48=) c.112+32C>T (n.112+32C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1401333G>C | CA504731619 | GAMT | c.144C>G (p.Pro48=) c.112+32C>G (n.112+32C>G) | |
| 19 | g.1401333G>T | CA504731620 | GAMT | c.144C>A (p.Pro48=) c.112+32C>A (n.112+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401337dup | CA2317700399 | GAMT | c.144dup (p.Tyr49LeufsTer?) c.112+32dup (n.112+32dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401337del | CA2582641916 | GAMT | c.144del (p.Tyr49IlefsTer?) c.112+32del (n.112+32del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1401334G>A | CA402998074 | GAMT | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.112+31C>T (n.112+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401334G>C | CA402998073 | GAMT | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.112+31C>G (n.112+31C>G) | |
| 19 | g.1401334G>T | CA402998075 | GAMT | c.143C>A (p.Pro48His) c.112+31C>A (n.112+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401335G>A | CA402998076 | GAMT | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.112+30C>T (n.112+30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401335G>C | CA402998077 | GAMT | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.112+30C>G (n.112+30C>G) | |
| 19 | g.1401335G>T | CA402998078 | GAMT | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.112+30C>A (n.112+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401336G>A | CA504731623 | GAMT | c.141C>T (p.Thr47=) c.112+29C>T (n.112+29C>T) | gnomAD v4 |