Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1401290_1401320del | CA2499225408 | GAMT | c.158_181+7del c.112+46_112+76del (n.112+46_112+76del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401293_1401317dup | CA2582641905 | GAMT | c.163_181+6dup c.112+51_112+75dup (n.112+51_112+75dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1401293_1401317del | CA2499225409 | GAMT | c.163_181+6del c.112+51_112+75del (n.112+51_112+75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401307dup | CA9043790 | GAMT | c.175_177dup (p.Ser59_Lys60insSer) c.112+63_112+65dup (n.112+63_112+65dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401307del | CA2582641914 | GAMT | c.175_177del (p.Ser59del) c.112+63_112+65del (n.112+63_112+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401305_1401308delinsAGGC | CA2317700374 | GAMT | c.169_172delinsGCCT (p.Ala57=) c.112+57_112+60delinsGCCT (n.112+57_112+60delinsGCCT) | |
19 | g.1401306G>A | CA504731602 | GAMT | c.171C>T (p.Ala57=) c.112+59C>T (n.112+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401306G>C | CA504731603 | GAMT | c.171C>G (p.Ala57=) c.112+59C>G (n.112+59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401306G= | CA2317700376 | GAMT | c.171C= (p.Ala57=) c.112+59C= (n.112+59C=) | |
19 | g.1401306G>T | CA504731604 | GAMT | c.171C>A (p.Ala57=) c.112+59C>A (n.112+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401306_1401313del | CA2573155798 | GAMT | c.164_171del (p.Ala55ValfsTer27) c.112+52_112+59del (n.112+52_112+59del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1401315_1401317dup | CA314852 | GAMT | c.169_171dup (p.Ala57_Ser58insAla) c.112+57_112+59dup (n.112+57_112+59dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401315_1401317del | CA631301058 | GAMT | c.169_171del (p.Ala57del) c.112+57_112+59del (n.112+57_112+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401307G>A | CA402998001 | GAMT | c.170C>T (p.Ala57Val) c.112+58C>T (n.112+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401307G>C | CA402998005 | GAMT | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.112+58C>G (n.112+58C>G) | |
19 | g.1401307G= | CA2317700377 | GAMT | c.170C= (p.Ala57=) c.112+58C= (n.112+58C=) | |
19 | g.1401307G>T | CA402998003 | GAMT | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.112+58C>A (n.112+58C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401308C>A | CA402998006 | GAMT | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.112+57G>T (n.112+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1401308C= | CA2317700378 | GAMT | c.169G= (p.Ala57=) c.112+57G= (n.112+57G=) | |
19 | g.1401308C>G | CA402998009 | GAMT | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.112+57G>C (n.112+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401308C>T | CA402998008 | GAMT | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.112+57G>A (n.112+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401309G>A | CA304067248 | GAMT | c.168C>T (p.Ala56=) c.112+56C>T (n.112+56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401309G>C | CA504731605 | GAMT | c.168C>G (p.Ala56=) c.112+56C>G (n.112+56C>G) | |
19 | g.1401309G= | CA2317700379 | GAMT | c.168C= (p.Ala56=) c.112+56C= (n.112+56C=) | |
19 | g.1401309G>T | CA504731606 | GAMT | c.168C>A (p.Ala56=) c.112+56C>A (n.112+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401310G>A | CA9043793 | GAMT | c.167C>T (p.Ala56Val) c.112+55C>T (n.112+55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401310G>C | CA402998011 | GAMT | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.112+55C>G (n.112+55C>G) | |
19 | g.1401310G= | CA2317700380 | GAMT | c.167C= (p.Ala56=) c.112+55C= (n.112+55C=) | |
19 | g.1401310G>T | CA402998013 | GAMT | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.112+55C>A (n.112+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401311C>A | CA402998014 | GAMT | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.112+54G>T (n.112+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401311C>G | CA402998016 | GAMT | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.112+54G>C (n.112+54G>C) | |
19 | g.1401311C>T | CA402998018 | GAMT | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.112+54G>A (n.112+54G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1401312G>A | CA304067252 | GAMT | c.165C>T (p.Ala55=) c.112+53C>T (n.112+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401312G>C | CA504731607 | GAMT | c.165C>G (p.Ala55=) c.112+53C>G (n.112+53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401312G= | CA2317700381 | GAMT | c.165C= (p.Ala55=) c.112+53C= (n.112+53C=) | |
19 | g.1401312G>T | CA9043794 | GAMT | c.165C>A (p.Ala55=) c.112+53C>A (n.112+53C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1401313G>A | CA402998020 | GAMT | c.164C>T (p.Ala55Val) c.112+52C>T (n.112+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401313G>C | CA402998021 | GAMT | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.112+52C>G (n.112+52C>G) | |
19 | g.1401313G= | CA2317700382 | GAMT | c.164C= (p.Ala55=) c.112+52C= (n.112+52C=) | |
19 | g.1401313G>T | CA402998023 | GAMT | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.112+52C>A (n.112+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C>A | CA402998024 | GAMT | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.112+51G>T (n.112+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C= | CA2317700383 | GAMT | c.163G= (p.Ala55=) c.112+51G= (n.112+51G=) | |
19 | g.1401314C>G | CA402998025 | GAMT | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.112+51G>C (n.112+51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401314C>T | CA402998026 | GAMT | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.112+51G>A (n.112+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G>A | CA504731610 | GAMT | c.162C>T (p.Ala54=) c.112+50C>T (n.112+50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G>C | CA504731609 | GAMT | c.162C>G (p.Ala54=) c.112+50C>G (n.112+50C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401315G= | CA2317700384 | GAMT | c.162C= (p.Ala54=) c.112+50C= (n.112+50C=) | |
19 | g.1401315G>T | CA504731608 | GAMT | c.162C>A (p.Ala54=) c.112+50C>A (n.112+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401316G>A | CA402998032 | GAMT | c.161C>T (p.Ala54Val) c.112+49C>T (n.112+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401316G>C | CA402998031 | GAMT | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.112+49C>G (n.112+49C>G) |