UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401254C>A | CA2582641837 | GAMT | c.181+42G>T (n.181+42G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401254C>T | CA2527244680 | GAMT | c.181+42G>A (n.181+42G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257dup | CA2582641834 | GAMT | c.181+42dup (n.181+42dup) c.112+111dup (n.112+111dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257del | CA2582641835 | GAMT | c.181+42del (n.181+42del) c.112+111del (n.112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258_1401265del | CA2582641836 | GAMT | c.181+35_181+42del (n.181+35_181+42del) c.112+104_112+111del (n.112+104_112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C>A | CA2582641838 | GAMT | c.181+41G>T (n.181+41G>T) c.112+110G>T (n.112+110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C= | CA2317700343 | GAMT | c.181+41G= (n.181+41G=) c.112+110G= (n.112+110G=) | |
| 19 | g.1401255C>T | CA9043780 | GAMT | c.181+41G>A (n.181+41G>A) c.112+110G>A (n.112+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256_1401260del | CA2510605962 | GAMT | c.181+37_181+41del (n.181+37_181+41del) c.112+106_112+110del (n.112+106_112+110del) | |
| 19 | g.1401256C>A | CA2582641839 | GAMT | c.181+40G>T (n.181+40G>T) c.112+109G>T (n.112+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256C= | CA2317700344 | GAMT | c.181+40G= (n.181+40G=) c.112+109G= (n.112+109G=) | |
| 19 | g.1401256C>T | CA631301046 | GAMT | c.181+40G>A (n.181+40G>A) c.112+109G>A (n.112+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>A | CA2582641840 | GAMT | c.181+39G>T (n.181+39G>T) c.112+108G>T (n.112+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>T | CA2582641841 | GAMT | c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.112+108G>A (n.112+108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>A | CA2582641842 | GAMT | c.181+38A>T (n.181+38A>T) c.112+107A>T (n.112+107A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>C | CA2554236433 | GAMT | c.181+38A>G (n.181+38A>G) c.112+107A>G (n.112+107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>G | CA2582641843 | GAMT | c.181+38A>C (n.181+38A>C) c.112+107A>C (n.112+107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>A | CA992512109 | GAMT | c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.112+106C>T (n.112+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>C | CA2582641844 | GAMT | c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.112+106C>G (n.112+106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G= | CA2317700345 | GAMT | c.181+37C= (n.181+37C=) c.112+106C= (n.112+106C=) | |
| 19 | g.1401259G>T | CA2582641845 | GAMT | c.181+37C>A (n.181+37C>A) c.112+106C>A (n.112+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261_1401262del | CA2576548775 | GAMT | c.181+36_181+37del (n.181+36_181+37del) c.112+105_112+106del (n.112+105_112+106del) | |
| 19 | g.1401260C>A | CA2317700347 | GAMT | c.181+36G>T (n.181+36G>T) c.112+105G>T (n.112+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260C= | CA2317700346 | GAMT | c.181+36G= (n.181+36G=) c.112+105G= (n.112+105G=) | |
| 19 | g.1401260C>G | CA2582641847 | GAMT | c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.112+105G>C (n.112+105G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260C>T | CA631301047 | GAMT | c.181+36G>A (n.181+36G>A) c.112+105G>A (n.112+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260_1401261insACC | CA2582641846 | GAMT | c.181+36_181+37insGTG (n.181+36_181+37insGTG) c.112+105_112+106insGTG (n.112+105_112+106insGTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261del | CA2813256112 | GAMT | c.181+35del (n.181+35del) c.112+104del (n.112+104del) | |
| 19 | g.1401261G>A | CA2582641851 | GAMT | c.181+35C>T (n.181+35C>T) c.112+104C>T (n.112+104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261G>C | CA2582641849 | GAMT | c.181+35C>G (n.181+35C>G) c.112+104C>G (n.112+104C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261G>T | CA2582641848 | GAMT | c.181+35C>A (n.181+35C>A) c.112+104C>A (n.112+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261dup | CA2582641850 | GAMT | c.181+35dup (n.181+35dup) c.112+104dup (n.112+104dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261_1401262delinsGC | CA2317700348 | GAMT | c.181+34_181+35delinsGC (n.181+34_181+35delinsGC) c.112+103_112+104delinsGC (n.112+103_112+104delinsGC) | |
| 19 | g.1401262C>A | CA2576548776 | GAMT | c.181+34G>T (n.181+34G>T) c.112+103G>T (n.112+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401262C= | CA2317700349 | GAMT | c.181+34G= (n.181+34G=) c.112+103G= (n.112+103G=) | |
| 19 | g.1401262C>G | CA2582641852 | GAMT | c.181+34G>C (n.181+34G>C) c.112+103G>C (n.112+103G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401262C>T | CA9043782 | GAMT | c.181+34G>A (n.181+34G>A) c.112+103G>A (n.112+103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1401266dup | CA9043781 | GAMT | c.181+34dup (n.181+34dup) c.112+103dup (n.112+103dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266del | CA631301048 | GAMT | c.181+34del (n.181+34del) c.112+103del (n.112+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401263C>A | CA2582641853 | GAMT | c.181+33G>T (n.181+33G>T) c.112+102G>T (n.112+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401263C>T | CA2582641854 | GAMT | c.181+33G>A (n.181+33G>A) c.112+102G>A (n.112+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C>A | CA2582641856 | GAMT | c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.112+101G>T (n.112+101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C= | CA2317700350 | GAMT | c.181+32G= (n.181+32G=) c.112+101G= (n.112+101G=) | |
| 19 | g.1401264C>G | CA9043783 | GAMT | c.181+32G>C (n.181+32G>C) c.112+101G>C (n.112+101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C>T | CA2582641855 | GAMT | c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.112+101G>A (n.112+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401265C>A | CA2582641857 | GAMT | c.181+31G>T (n.181+31G>T) c.112+100G>T (n.112+100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401265C>T | CA2576548777 | GAMT | c.181+31G>A (n.181+31G>A) c.112+100G>A (n.112+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>A | CA2582641859 | GAMT | c.181+30G>T (n.181+30G>T) c.112+99G>T (n.112+99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>G | CA2576548778 | GAMT | c.181+30G>C (n.181+30G>C) c.112+99G>C (n.112+99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>T | CA2582641860 | GAMT | c.181+30G>A (n.181+30G>A) c.112+99G>A (n.112+99G>A) | gnomAD v4 |