| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401244G>A | CA2576548772 | GAMT | c.181+52C>T (n.181+52C>T) c.112+121C>T (n.112+121C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401244G>T | CA2582641819 | GAMT | c.181+52C>A (n.181+52C>A) c.112+121C>A (n.112+121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C>A | CA2582641820 | GAMT | c.181+51G>T (n.181+51G>T) c.112+120G>T (n.112+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C= | CA2317700338 | GAMT | c.181+51G= (n.181+51G=) c.112+120G= (n.112+120G=) | |
| 19 | g.1401245C>G | CA2582641821 | GAMT | c.181+51G>C (n.181+51G>C) c.112+120G>C (n.112+120G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C>T | CA631301044 | GAMT | c.181+51G>A (n.181+51G>A) c.112+120G>A (n.112+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401246C>A | CA2582641822 | GAMT | c.181+50G>T (n.181+50G>T) c.112+119G>T (n.112+119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401246C>T | CA2582641823 | GAMT | c.181+50G>A (n.181+50G>A) c.112+119G>A (n.112+119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>A | CA2582641824 | GAMT | c.181+49A>T (n.181+49A>T) c.112+118A>T (n.112+118A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>C | CA2582641825 | GAMT | c.181+49A>G (n.181+49A>G) c.112+118A>G (n.112+118A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>G | CA2582641826 | GAMT | c.181+49A>C (n.181+49A>C) c.112+118A>C (n.112+118A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247_1401248insG | CA2499586363 | GAMT | c.181+48_181+49insC (n.181+48_181+49insC) c.112+117_112+118insC (n.112+117_112+118insC) | |
| 19 | g.1401248C= | CA2317700339 | GAMT | c.181+48G= (n.181+48G=) c.112+117G= (n.112+117G=) | |
| 19 | g.1401248C>G | CA2582641827 | GAMT | c.181+48G>C (n.181+48G>C) c.112+117G>C (n.112+117G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401248C>T | CA631301045 | GAMT | c.181+48G>A (n.181+48G>A) c.112+117G>A (n.112+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A= | CA2317700340 | GAMT | c.181+47T= (n.181+47T=) c.112+116T= (n.112+116T=) | |
| 19 | g.1401249A>C | CA304067210 | GAMT | c.181+47T>G (n.181+47T>G) c.112+116T>G (n.112+116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A>G | CA2582641829 | GAMT | c.181+47T>C (n.181+47T>C) c.112+116T>C (n.112+116T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A>T | CA2582641828 | GAMT | c.181+47T>A (n.181+47T>A) c.112+116T>A (n.112+116T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250G>A | CA2576548773 | GAMT | c.181+46C>T (n.181+46C>T) c.112+115C>T (n.112+115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250G>T | CA2582641830 | GAMT | c.181+46C>A (n.181+46C>A) c.112+115C>A (n.112+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250_1401253del | CA2515539148 | GAMT | c.181+43_181+46del (n.181+43_181+46del) c.112+112_112+115del (n.112+112_112+115del) | |
| 19 | g.1401251T>A | CA9043779 | GAMT | c.181+45A>T (n.181+45A>T) c.112+114A>T (n.112+114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401251T>C | CA2582641831 | GAMT | c.181+45A>G (n.181+45A>G) c.112+114A>G (n.112+114A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401251T= | CA2317700341 | GAMT | c.181+45A= (n.181+45A=) c.112+114A= (n.112+114A=) | |
| 19 | g.1401252T>C | CA2576548774 | GAMT | c.181+44A>G (n.181+44A>G) c.112+113A>G (n.112+113A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401252T>G | CA2582641832 | GAMT | c.181+44A>C (n.181+44A>C) c.112+113A>C (n.112+113A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401253T>A | CA304067216 | GAMT | c.181+43A>T (n.181+43A>T) c.112+112A>T (n.112+112A>T) | dbSNP |
| 19 | g.1401253T>C | CA2582641833 | GAMT | c.181+43A>G (n.181+43A>G) c.112+112A>G (n.112+112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401253T= | CA2317700342 | GAMT | c.181+43A= (n.181+43A=) c.112+112A= (n.112+112A=) | |
| 19 | g.1401254C>A | CA2582641837 | GAMT | c.181+42G>T (n.181+42G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401254C>T | CA2527244680 | GAMT | c.181+42G>A (n.181+42G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257dup | CA2582641834 | GAMT | c.181+42dup (n.181+42dup) c.112+111dup (n.112+111dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257del | CA2582641835 | GAMT | c.181+42del (n.181+42del) c.112+111del (n.112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258_1401265del | CA2582641836 | GAMT | c.181+35_181+42del (n.181+35_181+42del) c.112+104_112+111del (n.112+104_112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C>A | CA2582641838 | GAMT | c.181+41G>T (n.181+41G>T) c.112+110G>T (n.112+110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C= | CA2317700343 | GAMT | c.181+41G= (n.181+41G=) c.112+110G= (n.112+110G=) | |
| 19 | g.1401255C>T | CA9043780 | GAMT | c.181+41G>A (n.181+41G>A) c.112+110G>A (n.112+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256_1401260del | CA2510605962 | GAMT | c.181+37_181+41del (n.181+37_181+41del) c.112+106_112+110del (n.112+106_112+110del) | |
| 19 | g.1401256C>A | CA2582641839 | GAMT | c.181+40G>T (n.181+40G>T) c.112+109G>T (n.112+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256C= | CA2317700344 | GAMT | c.181+40G= (n.181+40G=) c.112+109G= (n.112+109G=) | |
| 19 | g.1401256C>T | CA631301046 | GAMT | c.181+40G>A (n.181+40G>A) c.112+109G>A (n.112+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>A | CA2582641840 | GAMT | c.181+39G>T (n.181+39G>T) c.112+108G>T (n.112+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>T | CA2582641841 | GAMT | c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.112+108G>A (n.112+108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>A | CA2582641842 | GAMT | c.181+38A>T (n.181+38A>T) c.112+107A>T (n.112+107A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>C | CA2554236433 | GAMT | c.181+38A>G (n.181+38A>G) c.112+107A>G (n.112+107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>G | CA2582641843 | GAMT | c.181+38A>C (n.181+38A>C) c.112+107A>C (n.112+107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>A | CA992512109 | GAMT | c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.112+106C>T (n.112+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>C | CA2582641844 | GAMT | c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.112+106C>G (n.112+106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G= | CA2317700345 | GAMT | c.181+37C= (n.181+37C=) c.112+106C= (n.112+106C=) |