Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1401226_1401227delinsCG | CA2317700321 | GAMT | c.181+69_181+70delinsCG (n.181+69_181+70delinsCG) c.112+138_112+139delinsCG (n.112+138_112+139delinsCG) | |
19 | g.1401227G>A | CA783507376 | GAMT | c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.112+138C>T (n.112+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401227G>C | CA2582641802 | GAMT | c.181+69C>G (n.181+69C>G) c.112+138C>G (n.112+138C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401227G= | CA2317700322 | GAMT | c.181+69C= (n.181+69C=) c.112+138C= (n.112+138C=) | |
19 | g.1401227G>T | CA2576548764 | GAMT | c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.112+138C>A (n.112+138C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401229del | CA992512101 | GAMT | c.181+69del (n.181+69del) c.112+138del (n.112+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401228G>A | CA304067200 | GAMT | c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.112+137C>T (n.112+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401228G= | CA2317700323 | GAMT | c.181+68C= (n.181+68C=) c.112+137C= (n.112+137C=) | |
19 | g.1401228G>T | CA2576548765 | GAMT | c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.112+137C>A (n.112+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401229G>A | CA2317700325 | GAMT | c.181+67C>T (n.181+67C>T) c.112+136C>T (n.112+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401229G= | CA2317700324 | GAMT | c.181+67C= (n.181+67C=) c.112+136C= (n.112+136C=) | |
19 | g.1401229G>T | CA2576548766 | GAMT | c.181+67C>A (n.181+67C>A) c.112+136C>A (n.112+136C>A) | |
19 | g.1401230T>C | CA2576548767 | GAMT | c.181+66A>G (n.181+66A>G) c.112+135A>G (n.112+135A>G) | |
19 | g.1401231C>A | CA2582641803 | GAMT | c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401231C>T | CA2582641804 | GAMT | c.181+65G>A (n.181+65G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401232G>A | CA2582641806 | GAMT | c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.112+133C>T (n.112+133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401232G>T | CA2576548768 | GAMT | c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.112+133C>A (n.112+133C>A) | |
19 | g.1401235del | CA2582641805 | GAMT | c.181+64del (n.181+64del) c.112+133del (n.112+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.1401233G>A | CA2582641807 | GAMT | c.181+63C>T (n.181+63C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401233G>T | CA2582641808 | GAMT | c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401234G>A | CA2317700327 | GAMT | c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.112+131C>T (n.112+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401234G= | CA2317700326 | GAMT | c.181+62C= (n.181+62C=) c.112+131C= (n.112+131C=) | |
19 | g.1401234G>T | CA2317700328 | GAMT | c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.112+131C>A (n.112+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401235G>A | CA2317700330 | GAMT | c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.112+130C>T (n.112+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401235G= | CA2317700329 | GAMT | c.181+61C= (n.181+61C=) c.112+130C= (n.112+130C=) | |
19 | g.1401236C>A | CA2582641809 | GAMT | c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401236C>T | CA2576548769 | GAMT | c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.112+129G>A (n.112+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401237A>C | CA2582641810 | GAMT | c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.112+128T>G (n.112+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1401237A>T | CA2576548770 | GAMT | c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.112+128T>A (n.112+128T>A) | |
19 | g.1401238G>A | CA2582641811 | GAMT | c.181+58C>T (n.181+58C>T) c.112+127C>T (n.112+127C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401238G>C | CA783507377 | GAMT | c.181+58C>G (n.181+58C>G) c.112+127C>G (n.112+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401238G= | CA2317700331 | GAMT | c.181+58C= (n.181+58C=) c.112+127C= (n.112+127C=) | |
19 | g.1401238G>T | CA2576548771 | GAMT | c.181+58C>A (n.181+58C>A) c.112+127C>A (n.112+127C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401238_1401239delinsGC | CA2317700332 | GAMT | c.181+57_181+58delinsGC (n.181+57_181+58delinsGC) c.112+126_112+127delinsGC (n.112+126_112+127delinsGC) | |
19 | g.1401239C>A | CA2582641812 | GAMT | c.181+57G>T (n.181+57G>T) c.112+126G>T (n.112+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401239C= | CA2317700334 | GAMT | c.181+57G= (n.181+57G=) c.112+126G= (n.112+126G=) | |
19 | g.1401239C>T | CA304067203 | GAMT | c.181+57G>A (n.181+57G>A) c.112+126G>A (n.112+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401242del | CA2317700333 | GAMT | c.181+57del (n.181+57del) c.112+126del (n.112+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401240C>A | CA2582641813 | GAMT | c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.112+125G>T (n.112+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401240C= | CA2317700335 | GAMT | c.181+56G= (n.181+56G=) c.112+125G= (n.112+125G=) | |
19 | g.1401240C>T | CA631301043 | GAMT | c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.112+125G>A (n.112+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1401241C>G | CA2582641814 | GAMT | c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.112+124G>C (n.112+124G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1401241C>T | CA2582641815 | GAMT | c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.112+124G>A (n.112+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401242C>A | CA2582641816 | GAMT | c.181+54G>T (n.181+54G>T) c.112+123G>T (n.112+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401242C= | CA2317700336 | GAMT | c.181+54G= (n.181+54G=) c.112+123G= (n.112+123G=) | |
19 | g.1401242C>G | CA304067207 | GAMT | c.181+54G>C (n.181+54G>C) c.112+123G>C (n.112+123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1401242C>T | CA2582641817 | GAMT | c.181+54G>A (n.181+54G>A) c.112+123G>A (n.112+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1401243G>A | CA2582641818 | GAMT | c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.112+122C>T (n.112+122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1401243G= | CA2317700337 | GAMT | c.181+53C= (n.181+53C=) c.112+122C= (n.112+122C=) | |
19 | g.1401243G>T | CA783507378 | GAMT | c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.112+122C>A (n.112+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |