UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401218A>G | CA2576548762 | GAMT | c.181+78T>C (n.181+78T>C) c.112+147T>C (n.112+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401220_1401221del | CA2582641791 | GAMT | c.181+77_181+78del (n.181+77_181+78del) c.112+146_112+147del (n.112+146_112+147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>C | CA2582641792 | GAMT | c.181+77C>G (n.181+77C>G) c.112+146C>G (n.112+146C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>T | CA2582641793 | GAMT | c.181+77C>A (n.181+77C>A) c.112+146C>A (n.112+146C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>A | CA2582641794 | GAMT | c.181+75C>T (n.181+75C>T) c.112+144C>T (n.112+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>T | CA2582641795 | GAMT | c.181+75C>A (n.181+75C>A) c.112+144C>A (n.112+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401222T>G | CA2582641796 | GAMT | c.181+74A>C (n.181+74A>C) c.112+143A>C (n.112+143A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>A | CA2582641797 | GAMT | c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.112+142G>T (n.112+142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>T | CA2582641798 | GAMT | c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.112+142G>A (n.112+142G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226del | CA2576548763 | GAMT | c.181+73del (n.181+73del) c.112+142del (n.112+142del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C>A | CA2317700318 | GAMT | c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.112+141G>T (n.112+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C= | CA2317700317 | GAMT | c.181+72G= (n.181+72G=) c.112+141G= (n.112+141G=) | |
| 19 | g.1401224C>T | CA2582641799 | GAMT | c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.112+141G>A (n.112+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C= | CA2317700319 | GAMT | c.181+71G= (n.181+71G=) c.112+140G= (n.112+140G=) | |
| 19 | g.1401225C>G | CA783507375 | GAMT | c.181+71G>C (n.181+71G>C) c.112+140G>C (n.112+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C>T | CA2582641800 | GAMT | c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.112+140G>A (n.112+140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>A | CA2582641801 | GAMT | c.181+70G>T (n.181+70G>T) c.112+139G>T (n.112+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C= | CA2317700320 | GAMT | c.181+70G= (n.181+70G=) c.112+139G= (n.112+139G=) | |
| 19 | g.1401226C>G | CA304067195 | GAMT | c.181+70G>C (n.181+70G>C) c.112+139G>C (n.112+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>T | CA304067197 | GAMT | c.181+70G>A (n.181+70G>A) c.112+139G>A (n.112+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226_1401227delinsCG | CA2317700321 | GAMT | c.181+69_181+70delinsCG (n.181+69_181+70delinsCG) c.112+138_112+139delinsCG (n.112+138_112+139delinsCG) | |
| 19 | g.1401227G>A | CA783507376 | GAMT | c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.112+138C>T (n.112+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G>C | CA2582641802 | GAMT | c.181+69C>G (n.181+69C>G) c.112+138C>G (n.112+138C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G= | CA2317700322 | GAMT | c.181+69C= (n.181+69C=) c.112+138C= (n.112+138C=) | |
| 19 | g.1401227G>T | CA2576548764 | GAMT | c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.112+138C>A (n.112+138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229del | CA992512101 | GAMT | c.181+69del (n.181+69del) c.112+138del (n.112+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G>A | CA304067200 | GAMT | c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.112+137C>T (n.112+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G= | CA2317700323 | GAMT | c.181+68C= (n.181+68C=) c.112+137C= (n.112+137C=) | |
| 19 | g.1401228G>T | CA2576548765 | GAMT | c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.112+137C>A (n.112+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G>A | CA2317700325 | GAMT | c.181+67C>T (n.181+67C>T) c.112+136C>T (n.112+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G= | CA2317700324 | GAMT | c.181+67C= (n.181+67C=) c.112+136C= (n.112+136C=) | |
| 19 | g.1401229G>T | CA2576548766 | GAMT | c.181+67C>A (n.181+67C>A) c.112+136C>A (n.112+136C>A) | |
| 19 | g.1401230T>C | CA2576548767 | GAMT | c.181+66A>G (n.181+66A>G) c.112+135A>G (n.112+135A>G) | |
| 19 | g.1401231C>A | CA2582641803 | GAMT | c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401231C>T | CA2582641804 | GAMT | c.181+65G>A (n.181+65G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>A | CA2582641806 | GAMT | c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.112+133C>T (n.112+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>T | CA2576548768 | GAMT | c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.112+133C>A (n.112+133C>A) | |
| 19 | g.1401235del | CA2582641805 | GAMT | c.181+64del (n.181+64del) c.112+133del (n.112+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>A | CA2582641807 | GAMT | c.181+63C>T (n.181+63C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>T | CA2582641808 | GAMT | c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G>A | CA2317700327 | GAMT | c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.112+131C>T (n.112+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G= | CA2317700326 | GAMT | c.181+62C= (n.181+62C=) c.112+131C= (n.112+131C=) | |
| 19 | g.1401234G>T | CA2317700328 | GAMT | c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.112+131C>A (n.112+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G>A | CA2317700330 | GAMT | c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.112+130C>T (n.112+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G= | CA2317700329 | GAMT | c.181+61C= (n.181+61C=) c.112+130C= (n.112+130C=) | |
| 19 | g.1401236C>A | CA2582641809 | GAMT | c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401236C>T | CA2576548769 | GAMT | c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.112+129G>A (n.112+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>C | CA2582641810 | GAMT | c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.112+128T>G (n.112+128T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>T | CA2576548770 | GAMT | c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.112+128T>A (n.112+128T>A) | |
| 19 | g.1401238G>A | CA2582641811 | GAMT | c.181+58C>T (n.181+58C>T) c.112+127C>T (n.112+127C>T) | gnomAD v4 |