UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401159C>A | CA2317700287 | GAMT | c.181+137G>T (n.181+137G>T) c.112+206G>T (n.112+206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401159C= | CA2317700286 | GAMT | c.181+137G= (n.181+137G=) c.112+206G= (n.112+206G=) | |
| 19 | g.1401159C>G | CA2735397698 | GAMT | c.181+137G>C (n.181+137G>C) c.112+206G>C (n.112+206G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401159C>T | CA2317700288 | GAMT | c.181+137G>A (n.181+137G>A) c.112+206G>A (n.112+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>A | CA2582641716 | GAMT | c.181+136G>T (n.181+136G>T) c.112+205G>T (n.112+205G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>T | CA2582641717 | GAMT | c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.112+205G>A (n.112+205G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160_1401161delinsCT | CA2317700289 | GAMT | c.181+135_181+136delinsAG (n.181+135_181+136delinsAG) c.112+204_112+205delinsAG (n.112+204_112+205delinsAG) | |
| 19 | g.1401161del | CA783507364 | GAMT | c.181+135del (n.181+135del) c.112+204del (n.112+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401161T>C | CA2582641718 | GAMT | c.181+135A>G (n.181+135A>G) c.112+204A>G (n.112+204A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>A | CA2582641719 | GAMT | c.181+134C>T (n.181+134C>T) c.112+203C>T (n.112+203C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>T | CA2582641720 | GAMT | c.181+134C>A (n.181+134C>A) c.112+203C>A (n.112+203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>A | CA2582641721 | GAMT | c.181+133G>T (n.181+133G>T) c.112+202G>T (n.112+202G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>G | CA2582641722 | GAMT | c.181+133G>C (n.181+133G>C) c.112+202G>C (n.112+202G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>T | CA2582641723 | GAMT | c.181+133G>A (n.181+133G>A) c.112+202G>A (n.112+202G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401164A= | CA2317700290 | GAMT | c.181+132T= (n.181+132T=) c.112+201T= (n.112+201T=) | |
| 19 | g.1401164A>G | CA631301040 | GAMT | c.181+132T>C (n.181+132T>C) c.112+201T>C (n.112+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165del | CA2582641725 | GAMT | c.181+131del (n.181+131del) c.112+200del (n.112+200del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165G= | CA2317700291 | GAMT | c.181+131C= (n.181+131C=) c.112+200C= (n.112+200C=) | |
| 19 | g.1401165G>T | CA2582641724 | GAMT | c.181+131C>A (n.181+131C>A) c.112+200C>A (n.112+200C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165_1401166insAA | CA2741604038 | GAMT | c.181+130_181+131insTT (n.181+130_181+131insTT) c.112+199_112+200insTT (n.112+199_112+200insTT) | |
| 19 | g.1401166C>A | CA2582641726 | GAMT | c.181+130G>T (n.181+130G>T) c.112+199G>T (n.112+199G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401166C= | CA2317700293 | GAMT | c.181+130G= (n.181+130G=) c.112+199G= (n.112+199G=) | |
| 19 | g.1401166C>G | CA2317700292 | GAMT | c.181+130G>C (n.181+130G>C) c.112+199G>C (n.112+199G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401166C>T | CA2582641727 | GAMT | c.181+130G>A (n.181+130G>A) c.112+199G>A (n.112+199G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169dup | CA783507367 | GAMT | c.181+130dup (n.181+130dup) c.112+199dup (n.112+199dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401167C>A | CA2582641728 | GAMT | c.181+129G>T (n.181+129G>T) c.112+198G>T (n.112+198G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401167C= | CA2317700294 | GAMT | c.181+129G= (n.181+129G=) c.112+198G= (n.112+198G=) | |
| 19 | g.1401167C>T | CA504731594 | GAMT | c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.112+198G>A (n.112+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>A | CA2582641729 | GAMT | c.181+128G>T (n.181+128G>T) c.112+197G>T (n.112+197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>T | CA2582641730 | GAMT | c.181+128G>A (n.181+128G>A) c.112+197G>A (n.112+197G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169C>A | CA2582641731 | GAMT | c.181+127G>T (n.181+127G>T) c.112+196G>T (n.112+196G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>G | CA2582641732 | GAMT | c.181+126T>C (n.181+126T>C) c.112+195T>C (n.112+195T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>T | CA2582641733 | GAMT | c.181+126T>A (n.181+126T>A) c.112+195T>A (n.112+195T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>A | CA2582641734 | GAMT | c.181+125G>T (n.181+125G>T) c.112+194G>T (n.112+194G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>T | CA2582641735 | GAMT | c.181+125G>A (n.181+125G>A) c.112+194G>A (n.112+194G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401172T>C | CA2582641736 | GAMT | c.181+124A>G (n.181+124A>G) c.112+193A>G (n.112+193A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401173T>C | CA2582641737 | GAMT | c.181+123A>G (n.181+123A>G) c.112+192A>G (n.112+192A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C>A | CA2582641738 | GAMT | c.181+122G>T (n.181+122G>T) c.112+191G>T (n.112+191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C= | CA2317700295 | GAMT | c.181+122G= (n.181+122G=) c.112+191G= (n.112+191G=) | |
| 19 | g.1401174C>G | CA2813256107 | GAMT | c.181+122G>C (n.181+122G>C) c.112+191G>C (n.112+191G>C) | |
| 19 | g.1401174C>T | CA783507368 | GAMT | c.181+122G>A (n.181+122G>A) c.112+191G>A (n.112+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>A | CA2582641739 | GAMT | c.181+121G>T (n.181+121G>T) c.112+190G>T (n.112+190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>T | CA2582641740 | GAMT | c.181+121G>A (n.181+121G>A) c.112+190G>A (n.112+190G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C>A | CA2582641741 | GAMT | c.181+120G>T (n.181+120G>T) c.112+189G>T (n.112+189G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C= | CA2317700296 | GAMT | c.181+120G= (n.181+120G=) c.112+189G= (n.112+189G=) | |
| 19 | g.1401176C>T | CA992512088 | GAMT | c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.112+189G>A (n.112+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>C | CA2582641742 | GAMT | c.181+119T>G (n.181+119T>G) c.112+188T>G (n.112+188T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>G | CA2582641743 | GAMT | c.181+119T>C (n.181+119T>C) c.112+188T>C (n.112+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>T | CA2582641744 | GAMT | c.181+119T>A (n.181+119T>A) c.112+188T>A (n.112+188T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401178G>A | CA2317700298 | GAMT | c.181+118C>T (n.181+118C>T) c.112+187C>T (n.112+187C>T) | dbSNP |