UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401149T>G | CA2582641702 | GAMT | c.181+147A>C (n.181+147A>C) c.112+216A>C (n.112+216A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401150G>A | CA304067169 | GAMT | c.181+146C>T (n.181+146C>T) c.112+215C>T (n.112+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401150G= | CA2317700281 | GAMT | c.181+146C= (n.181+146C=) c.112+215C= (n.112+215C=) | |
| 19 | g.1401150G>T | CA2582641703 | GAMT | c.181+146C>A (n.181+146C>A) c.112+215C>A (n.112+215C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401151T>C | CA2582641705 | GAMT | c.181+145A>G (n.181+145A>G) c.112+214A>G (n.112+214A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401151_1401153del | CA2582641704 | GAMT | c.181+143_181+145del (n.181+143_181+145del) c.112+212_112+214del (n.112+212_112+214del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401152G>A | CA2317700283 | GAMT | c.181+144C>T (n.181+144C>T) c.112+213C>T (n.112+213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401152G= | CA2317700282 | GAMT | c.181+144C= (n.181+144C=) c.112+213C= (n.112+213C=) | |
| 19 | g.1401152G>T | CA2582641706 | GAMT | c.181+144C>A (n.181+144C>A) c.112+213C>A (n.112+213C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>A | CA2582641708 | GAMT | c.181+143G>T (n.181+143G>T) c.112+212G>T (n.112+212G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>G | CA2582641709 | GAMT | c.181+143G>C (n.181+143G>C) c.112+212G>C (n.112+212G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>T | CA2582641710 | GAMT | c.181+143G>A (n.181+143G>A) c.112+212G>A (n.112+212G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401157del | CA2582641707 | GAMT | c.181+143del (n.181+143del) c.112+212del (n.112+212del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401154C>A | CA2582641711 | GAMT | c.181+142G>T (n.181+142G>T) c.112+211G>T (n.112+211G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401154C= | CA2317700284 | GAMT | c.181+142G= (n.181+142G=) c.112+211G= (n.112+211G=) | |
| 19 | g.1401154C>T | CA2317700285 | GAMT | c.181+142G>A (n.181+142G>A) c.112+211G>A (n.112+211G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401155C>G | CA2582641712 | GAMT | c.181+141G>C (n.181+141G>C) c.112+210G>C (n.112+210G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401156C>A | CA2582641713 | GAMT | c.181+140G>T (n.181+140G>T) c.112+209G>T (n.112+209G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401157C>A | CA2582641714 | GAMT | c.181+139G>T (n.181+139G>T) c.112+208G>T (n.112+208G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401158A>G | CA2582641715 | GAMT | c.181+138T>C (n.181+138T>C) c.112+207T>C (n.112+207T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401158A>T | CA2735460303 | GAMT | c.181+138T>A (n.181+138T>A) c.112+207T>A (n.112+207T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401159C>A | CA2317700287 | GAMT | c.181+137G>T (n.181+137G>T) c.112+206G>T (n.112+206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401159C= | CA2317700286 | GAMT | c.181+137G= (n.181+137G=) c.112+206G= (n.112+206G=) | |
| 19 | g.1401159C>G | CA2735397698 | GAMT | c.181+137G>C (n.181+137G>C) c.112+206G>C (n.112+206G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401159C>T | CA2317700288 | GAMT | c.181+137G>A (n.181+137G>A) c.112+206G>A (n.112+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>A | CA2582641716 | GAMT | c.181+136G>T (n.181+136G>T) c.112+205G>T (n.112+205G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>T | CA2582641717 | GAMT | c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.112+205G>A (n.112+205G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160_1401161delinsCT | CA2317700289 | GAMT | c.181+135_181+136delinsAG (n.181+135_181+136delinsAG) c.112+204_112+205delinsAG (n.112+204_112+205delinsAG) | |
| 19 | g.1401161del | CA783507364 | GAMT | c.181+135del (n.181+135del) c.112+204del (n.112+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401161T>C | CA2582641718 | GAMT | c.181+135A>G (n.181+135A>G) c.112+204A>G (n.112+204A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>A | CA2582641719 | GAMT | c.181+134C>T (n.181+134C>T) c.112+203C>T (n.112+203C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>T | CA2582641720 | GAMT | c.181+134C>A (n.181+134C>A) c.112+203C>A (n.112+203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>A | CA2582641721 | GAMT | c.181+133G>T (n.181+133G>T) c.112+202G>T (n.112+202G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>G | CA2582641722 | GAMT | c.181+133G>C (n.181+133G>C) c.112+202G>C (n.112+202G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>T | CA2582641723 | GAMT | c.181+133G>A (n.181+133G>A) c.112+202G>A (n.112+202G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401164A= | CA2317700290 | GAMT | c.181+132T= (n.181+132T=) c.112+201T= (n.112+201T=) | |
| 19 | g.1401164A>G | CA631301040 | GAMT | c.181+132T>C (n.181+132T>C) c.112+201T>C (n.112+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165del | CA2582641725 | GAMT | c.181+131del (n.181+131del) c.112+200del (n.112+200del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165G= | CA2317700291 | GAMT | c.181+131C= (n.181+131C=) c.112+200C= (n.112+200C=) | |
| 19 | g.1401165G>T | CA2582641724 | GAMT | c.181+131C>A (n.181+131C>A) c.112+200C>A (n.112+200C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165_1401166insAA | CA2741604038 | GAMT | c.181+130_181+131insTT (n.181+130_181+131insTT) c.112+199_112+200insTT (n.112+199_112+200insTT) | |
| 19 | g.1401166C>A | CA2582641726 | GAMT | c.181+130G>T (n.181+130G>T) c.112+199G>T (n.112+199G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401166C= | CA2317700293 | GAMT | c.181+130G= (n.181+130G=) c.112+199G= (n.112+199G=) | |
| 19 | g.1401166C>G | CA2317700292 | GAMT | c.181+130G>C (n.181+130G>C) c.112+199G>C (n.112+199G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401166C>T | CA2582641727 | GAMT | c.181+130G>A (n.181+130G>A) c.112+199G>A (n.112+199G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169dup | CA783507367 | GAMT | c.181+130dup (n.181+130dup) c.112+199dup (n.112+199dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401167C>A | CA2582641728 | GAMT | c.181+129G>T (n.181+129G>T) c.112+198G>T (n.112+198G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401167C= | CA2317700294 | GAMT | c.181+129G= (n.181+129G=) c.112+198G= (n.112+198G=) | |
| 19 | g.1401167C>T | CA504731594 | GAMT | c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.112+198G>A (n.112+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>A | CA2582641729 | GAMT | c.181+128G>T (n.181+128G>T) c.112+197G>T (n.112+197G>T) | gnomAD v4 |