| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1399939del | CA631044786 | GAMT | c.185del c.116del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399938C>A | CA402997348 | GAMT | c.182G>T (p.Gly61Val) c.113G>T (p.Gly38Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399938C= | CA2317699586 | GAMT | c.182G= (p.Gly61=) c.113G= (p.Gly38=) | |
| 19 | g.1399938C>G | CA402997353 | GAMT | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
| 19 | g.1399938C>T | CA9043773 | GAMT | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399938_1399941dup | CA2317699585 | GAMT | c.182-3_182dup c.113-3_113dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1399939C>A | CA402997360 | GAMT | c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.113-1G>T (n.113-1G>T) | |
| 19 | g.1399939C>G | CA402997362 | GAMT | c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.113-1G>C (n.113-1G>C) | |
| 19 | g.1399939C>T | CA402997361 | GAMT | c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.113-1G>A (n.113-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399940T>A | CA402997365 | GAMT | c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.113-2A>T (n.113-2A>T) | |
| 19 | g.1399940T>C | CA402997368 | GAMT | c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.113-2A>G (n.113-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1399940T>G | CA402997370 | GAMT | c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.113-2A>C (n.113-2A>C) | |
| 19 | g.1399940T= | CA2317699587 | GAMT | c.182-2A= (n.182-2A=) c.113-2A= (n.113-2A=) | |
| 19 | g.1399941G>A | CA2582641499 | GAMT | c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.113-3C>T (n.113-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399941G>C | CA2582641501 | GAMT | c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.113-3C>G (n.113-3C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399941G>T | CA2582641500 | GAMT | c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.113-3C>A (n.113-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399942G>A | CA631044787 | GAMT | c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.113-4C>T (n.113-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399942G= | CA2317699588 | GAMT | c.182-4C= (n.182-4C=) c.113-4C= (n.113-4C=) | |
| 19 | g.1399942G>T | CA645614612 | GAMT | c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.113-4C>A (n.113-4C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1399943G>T | CA2582641503 | GAMT | c.182-5C>A (n.182-5C>A) c.113-5C>A (n.113-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399944_1399946del | CA2582641502 | GAMT | c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.113-7_113-5del (n.113-7_113-5del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399944C>T | CA2582641504 | GAMT | c.182-6G>A (n.182-6G>A) c.113-6G>A (n.113-6G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399945A>G | CA2582641505 | GAMT | c.182-7T>C (n.182-7T>C) c.113-7T>C (n.113-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399946G>C | CA2582641506 | GAMT | c.182-8C>G (n.182-8C>G) c.113-8C>G (n.113-8C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399946G>T | CA2582641507 | GAMT | c.182-8C>A (n.182-8C>A) c.113-8C>A (n.113-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399947A= | CA2317699589 | GAMT | c.182-9T= (n.182-9T=) c.113-9T= (n.113-9T=) | |
| 19 | g.1399947A>T | CA2317699590 | GAMT | c.182-9T>A (n.182-9T>A) c.113-9T>A (n.113-9T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1399950_1399951del | CA2582641508 | GAMT | c.182-10_182-9del (n.182-10_182-9del) c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399948C>A | CA2499225407 | GAMT | c.182-10G>T (n.182-10G>T) c.113-10G>T (n.113-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1399948C= | CA2317699591 | GAMT | c.182-10G= (n.182-10G=) c.113-10G= (n.113-10G=) | |
| 19 | g.1399948C>T | CA631044788 | GAMT | c.182-10G>A (n.182-10G>A) c.113-10G>A (n.113-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1399949A>C | CA2582641509 | GAMT | c.182-11T>G (n.182-11T>G) c.113-11T>G (n.113-11T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399949A>G | CA2582641510 | GAMT | c.182-11T>C (n.182-11T>C) c.113-11T>C (n.113-11T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399949A>T | CA2582641511 | GAMT | c.182-11T>A (n.182-11T>A) c.113-11T>A (n.113-11T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399950C>A | CA2582641513 | GAMT | c.182-12G>T (n.182-12G>T) c.113-12G>T (n.113-12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399950C>T | CA2582641512 | GAMT | c.182-12G>A (n.182-12G>A) c.113-12G>A (n.113-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1399951A>G | CA2582641514 | GAMT | c.182-13T>C (n.182-13T>C) c.113-13T>C (n.113-13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399951A>T | CA2582641515 | GAMT | c.182-13T>A (n.182-13T>A) c.113-13T>A (n.113-13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399951_1399952del | CA2576548734 | GAMT | c.182-14_182-13del (n.182-14_182-13del) c.113-14_113-13del (n.113-14_113-13del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399952G>A | CA2576548735 | GAMT | c.182-14C>T (n.182-14C>T) c.113-14C>T (n.113-14C>T) | |
| 19 | g.1399952G>C | CA2582641516 | GAMT | c.182-14C>G (n.182-14C>G) c.113-14C>G (n.113-14C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399952G>T | CA2582641517 | GAMT | c.182-14C>A (n.182-14C>A) c.113-14C>A (n.113-14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399954G>A | CA2317699593 | GAMT | c.182-16C>T (n.182-16C>T) c.113-16C>T (n.113-16C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1399954G>C | CA992511611 | GAMT | c.182-16C>G (n.182-16C>G) c.113-16C>G (n.113-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399954G= | CA2317699592 | GAMT | c.182-16C= (n.182-16C=) c.113-16C= (n.113-16C=) | |
| 19 | g.1399954G>T | CA631044789 | GAMT | c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.113-16C>A (n.113-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399955C>A | CA2582641518 | GAMT | c.182-17G>T (n.182-17G>T) c.113-17G>T (n.113-17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399955C= | CA2317699594 | GAMT | c.182-17G= (n.182-17G=) c.113-17G= (n.113-17G=) | |
| 19 | g.1399955C>G | CA2582641519 | GAMT | c.182-17G>C (n.182-17G>C) c.113-17G>C (n.113-17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1399955C>T | CA9043774 | GAMT | c.182-17G>A (n.182-17G>A) c.113-17G>A (n.113-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |