Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398902T>ACA402993867GAMTc.570+14A>T (n.570+14A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.253+14A>T
n.403+14A>T
c.501+14A>T (n.501+14A>T)
c.255+14A>T (n.255+14A>T)
19g.1398902T>CCA402993865GAMTc.570+14A>G (n.570+14A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.253+14A>G
n.403+14A>G
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
c.255+14A>G (n.255+14A>G)
19g.1398902T>GCA402993864GAMTc.570+14A>C (n.570+14A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.253+14A>C
n.403+14A>C
c.501+14A>C (n.501+14A>C)
c.255+14A>C (n.255+14A>C)
19g.1398903C>ACA402993872GAMTc.570+13G>T (n.570+13G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.253+13G>T
n.403+13G>T
c.501+13G>T (n.501+13G>T)
c.255+13G>T (n.255+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398903C=CA2317698984GAMTc.570+13G= (n.570+13G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.253+13G=
n.403+13G=
c.501+13G= (n.501+13G=)
c.255+13G= (n.255+13G=)
19g.1398903C>GCA402993874GAMTc.570+13G>C (n.570+13G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.253+13G>C
n.403+13G>C
c.501+13G>C (n.501+13G>C)
c.255+13G>C (n.255+13G>C)
19g.1398903C>TCA402993876GAMTc.570+13G>A (n.570+13G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.253+13G>A
n.403+13G>A
c.501+13G>A (n.501+13G>A)
c.255+13G>A (n.255+13G>A)
19g.1398904A=CA2317698985GAMTc.570+12T= (n.570+12T=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.253+12T=
n.403+12T=
c.501+12T= (n.501+12T=)
c.255+12T= (n.255+12T=)
19g.1398904A>CCA504895004GAMTc.570+12T>G (n.570+12T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.253+12T>G
n.403+12T>G
c.501+12T>G (n.501+12T>G)
c.255+12T>G (n.255+12T>G)
19g.1398904A>GCA504895005GAMTc.570+12T>C (n.570+12T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.253+12T>C
n.403+12T>C
c.501+12T>C (n.501+12T>C)
c.255+12T>C (n.255+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398904A>TCA504895006GAMTc.570+12T>A (n.570+12T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.253+12T>A
n.403+12T>A
c.501+12T>A (n.501+12T>A)
c.255+12T>A (n.255+12T>A)
19g.1398905G>ACA9043605GAMTc.570+11C>T (n.570+11C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.253+11C>T
n.403+11C>T
c.501+11C>T (n.501+11C>T)
c.255+11C>T (n.255+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398905G>CCA9043606GAMTc.570+11C>G (n.570+11C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.253+11C>G
n.403+11C>G
c.501+11C>G (n.501+11C>G)
c.255+11C>G (n.255+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398905G=CA2317698986GAMTc.570+11C= (n.570+11C=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.253+11C=
n.403+11C=
c.501+11C= (n.501+11C=)
c.255+11C= (n.255+11C=)
19g.1398905G>TCA402993880GAMTc.570+11C>A (n.570+11C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.253+11C>A
n.403+11C>A
c.501+11C>A (n.501+11C>A)
c.255+11C>A (n.255+11C>A)
19g.1398906G>ACA402993884GAMTc.570+10C>T (n.570+10C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.253+10C>T
n.403+10C>T
c.501+10C>T (n.501+10C>T)
c.255+10C>T (n.255+10C>T)
 gnomAD v4
19g.1398906G>CCA402993890GAMTc.570+10C>G (n.570+10C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.253+10C>G
n.403+10C>G
c.501+10C>G (n.501+10C>G)
c.255+10C>G (n.255+10C>G)
19g.1398906G>TCA402993888GAMTc.570+10C>A (n.570+10C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.253+10C>A
n.403+10C>A
c.501+10C>A (n.501+10C>A)
c.255+10C>A (n.255+10C>A)
19g.1398907T>ACA504895008GAMTc.570+9A>T (n.570+9A>T)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.253+9A>T
n.403+9A>T
c.501+9A>T (n.501+9A>T)
c.255+9A>T (n.255+9A>T)
19g.1398907T>CCA504895009GAMTc.570+9A>G (n.570+9A>G)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.253+9A>G
n.403+9A>G
c.501+9A>G (n.501+9A>G)
c.255+9A>G (n.255+9A>G)
19g.1398907T>GCA9043607GAMTc.570+9A>C (n.570+9A>C)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.253+9A>C
n.403+9A>C
c.501+9A>C (n.501+9A>C)
c.255+9A>C (n.255+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398907T=CA2317698987GAMTc.570+9A= (n.570+9A=)
c.579A= (p.Pro193=)
c.253+9A=
n.403+9A=
c.501+9A= (n.501+9A=)
c.255+9A= (n.255+9A=)
19g.1398908G>ACA402993896GAMTc.570+8C>T (n.570+8C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.253+8C>T
n.403+8C>T
c.501+8C>T (n.501+8C>T)
c.255+8C>T (n.255+8C>T)
19g.1398908G>CCA402993899GAMTc.570+8C>G (n.570+8C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.253+8C>G
n.403+8C>G
c.501+8C>G (n.501+8C>G)
c.255+8C>G (n.255+8C>G)
19g.1398908G>TCA402993902GAMTc.570+8C>A (n.570+8C>A)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.253+8C>A
n.403+8C>A
c.501+8C>A (n.501+8C>A)
c.255+8C>A (n.255+8C>A)
19g.1398909G>ACA402993909GAMTc.570+7C>T (n.570+7C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.253+7C>T
n.403+7C>T
c.501+7C>T (n.501+7C>T)
c.255+7C>T (n.255+7C>T)
19g.1398909G>CCA402993912GAMTc.570+7C>G (n.570+7C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.253+7C>G
n.403+7C>G
c.501+7C>G (n.501+7C>G)
c.255+7C>G (n.255+7C>G)
19g.1398909G>TCA402993918GAMTc.570+7C>A (n.570+7C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.253+7C>A
n.403+7C>A
c.501+7C>A (n.501+7C>A)
c.255+7C>A (n.255+7C>A)
19g.1398910G>ACA9043608GAMTc.570+6C>T (n.570+6C>T)
c.576C>T (p.Arg192=)
c.253+6C>T
n.403+6C>T
c.501+6C>T (n.501+6C>T)
c.255+6C>T (n.255+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1398910G>CCA504895012GAMTc.570+6C>G (n.570+6C>G)
c.576C>G (p.Arg192=)
c.253+6C>G
n.403+6C>G
c.501+6C>G (n.501+6C>G)
c.255+6C>G (n.255+6C>G)
19g.1398910G=CA2317698988GAMTc.570+6C= (n.570+6C=)
c.576C= (p.Arg192=)
c.253+6C=
n.403+6C=
c.501+6C= (n.501+6C=)
c.255+6C= (n.255+6C=)
19g.1398910G>TCA504895015GAMTc.570+6C>A (n.570+6C>A)
c.576C>A (p.Arg192=)
c.253+6C>A
n.403+6C>A
c.501+6C>A (n.501+6C>A)
c.255+6C>A (n.255+6C>A)
19g.1398911C>ACA9043609GAMTc.570+5G>T (n.570+5G>T)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.253+5G>T
n.403+5G>T
c.501+5G>T (n.501+5G>T)
c.255+5G>T (n.255+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398911C=CA2317698989GAMTc.570+5G= (n.570+5G=)
c.575G= (p.Arg192=)
c.253+5G=
n.403+5G=
c.501+5G= (n.501+5G=)
c.255+5G= (n.255+5G=)
19g.1398911C>GCA402993926GAMTc.570+5G>C (n.570+5G>C)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.253+5G>C
n.403+5G>C
c.501+5G>C (n.501+5G>C)
c.255+5G>C (n.255+5G>C)
19g.1398911C>TCA9043610GAMTc.570+5G>A (n.570+5G>A)
c.575G>A (p.Arg192His)
c.253+5G>A
n.403+5G>A
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.255+5G>A (n.255+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1398912G>ACA9043611GAMTc.570+4C>T (n.570+4C>T)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.253+4C>T
n.403+4C>T
c.501+4C>T (n.501+4C>T)
c.255+4C>T (n.255+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398912G>CCA402993935GAMTc.570+4C>G (n.570+4C>G)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.253+4C>G
n.403+4C>G
c.501+4C>G (n.501+4C>G)
c.255+4C>G (n.255+4C>G)
19g.1398912G=CA2317698990GAMTc.570+4C= (n.570+4C=)
c.574C= (p.Arg192=)
c.253+4C=
n.403+4C=
c.501+4C= (n.501+4C=)
c.255+4C= (n.255+4C=)
19g.1398912G>TCA402993933GAMTc.570+4C>A (n.570+4C>A)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.253+4C>A
n.403+4C>A
c.501+4C>A (n.501+4C>A)
c.255+4C>A (n.255+4C>A)
 gnomAD v4
19g.1398913C>ACA504895019GAMTc.570+3G>T (n.570+3G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.253+3G>T
n.403+3G>T
c.501+3G>T (n.501+3G>T)
c.255+3G>T (n.255+3G>T)
19g.1398913C>GCA504895017GAMTc.570+3G>C (n.570+3G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.253+3G>C
n.403+3G>C
c.501+3G>C (n.501+3G>C)
c.255+3G>C (n.255+3G>C)
19g.1398913C>TCA504895018GAMTc.570+3G>A (n.570+3G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.253+3G>A
n.403+3G>A
c.501+3G>A (n.501+3G>A)
c.255+3G>A (n.255+3G>A)
 gnomAD v4
19g.1398914A>CCA402993937GAMTc.570+2T>G (n.570+2T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.253+2T>G
n.403+2T>G
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.255+2T>G (n.255+2T>G)
19g.1398914A>GCA402993938GAMTc.570+2T>C (n.570+2T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.253+2T>C
n.403+2T>C
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.255+2T>C (n.255+2T>C)
19g.1398914A>TCA402993940GAMTc.570+2T>A (n.570+2T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.253+2T>A
n.403+2T>A
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.255+2T>A (n.255+2T>A)
19g.1398915C>ACA402993945GAMTc.570+1G>T (n.570+1G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.253+1G>T
n.403+1G>T
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.255+1G>T (n.255+1G>T)
19g.1398915C>GCA402993947GAMTc.570+1G>C (n.570+1G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.253+1G>C
n.403+1G>C
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.255+1G>C (n.255+1G>C)
19g.1398915C>TCA402993948GAMTc.570+1G>A (n.570+1G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.253+1G>A
n.403+1G>A
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.255+1G>A (n.255+1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.1398916C>ACA402993950GAMTc.570G>T (p.Glu190Asp)
c.253G>T
n.403G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)

Number of alleles fetched