Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398895G>ACA504894989GAMTc.570+21C>T (n.570+21C>T)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.253+21C>T
n.403+21C>T
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
c.255+21C>T (n.255+21C>T)
19g.1398895G>CCA504894990GAMTc.570+21C>G (n.570+21C>G)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.253+21C>G
n.403+21C>G
c.501+21C>G (n.501+21C>G)
c.255+21C>G (n.255+21C>G)
19g.1398895G>TCA504894991GAMTc.570+21C>A (n.570+21C>A)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.253+21C>A
n.403+21C>A
c.501+21C>A (n.501+21C>A)
c.255+21C>A (n.255+21C>A)
19g.1398896G>ACA402993784GAMTc.570+20C>T (n.570+20C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.253+20C>T
n.403+20C>T
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.255+20C>T (n.255+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398896G>CCA402993787GAMTc.570+20C>G (n.570+20C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.253+20C>G
n.403+20C>G
c.501+20C>G (n.501+20C>G)
c.255+20C>G (n.255+20C>G)
19g.1398896G=CA2317698981GAMTc.570+20C= (n.570+20C=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.253+20C=
n.403+20C=
c.501+20C= (n.501+20C=)
c.255+20C= (n.255+20C=)
19g.1398896G>TCA402993789GAMTc.570+20C>A (n.570+20C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.253+20C>A
n.403+20C>A
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
c.255+20C>A (n.255+20C>A)
19g.1398896_1398899dupCA2695223146GAMTc.570+17_570+20dup (n.570+17_570+20dup)
c.587_590dup (p.His198SerfsTer8)
c.253+17_253+20dup
n.403+17_403+20dup
c.501+17_501+20dup (n.501+17_501+20dup)
c.255+17_255+20dup (n.255+17_255+20dup)
19g.1398897G>ACA402993794GAMTc.570+19C>T (n.570+19C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.253+19C>T
n.403+19C>T
c.501+19C>T (n.501+19C>T)
c.255+19C>T (n.255+19C>T)
19g.1398897G>CCA402993801GAMTc.570+19C>G (n.570+19C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.253+19C>G
n.403+19C>G
c.501+19C>G (n.501+19C>G)
c.255+19C>G (n.255+19C>G)
19g.1398897G>TCA402993809GAMTc.570+19C>A (n.570+19C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.253+19C>A
n.403+19C>A
c.501+19C>A (n.501+19C>A)
c.255+19C>A (n.255+19C>A)
19g.1398898A>CCA504894995GAMTc.570+18T>G (n.570+18T>G)
c.588T>G (p.Val196=)
c.253+18T>G
n.403+18T>G
c.501+18T>G (n.501+18T>G)
c.255+18T>G (n.255+18T>G)
19g.1398898A>GCA504894997GAMTc.570+18T>C (n.570+18T>C)
c.588T>C (p.Val196=)
c.253+18T>C
n.403+18T>C
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
c.255+18T>C (n.255+18T>C)
19g.1398898A>TCA504894998GAMTc.570+18T>A (n.570+18T>A)
c.588T>A (p.Val196=)
c.253+18T>A
n.403+18T>A
c.501+18T>A (n.501+18T>A)
c.255+18T>A (n.255+18T>A)
19g.1398899A=CA2317698982GAMTc.570+17T= (n.570+17T=)
c.587T= (p.Val196=)
c.253+17T=
n.403+17T=
c.501+17T= (n.501+17T=)
c.255+17T= (n.255+17T=)
19g.1398899A>CCA402993834GAMTc.570+17T>G (n.570+17T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.253+17T>G
n.403+17T>G
c.501+17T>G (n.501+17T>G)
c.255+17T>G (n.255+17T>G)
19g.1398899A>GCA9043604GAMTc.570+17T>C (n.570+17T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.253+17T>C
n.403+17T>C
c.501+17T>C (n.501+17T>C)
c.255+17T>C (n.255+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398899A>TCA402993830GAMTc.570+17T>A (n.570+17T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.253+17T>A
n.403+17T>A
c.501+17T>A (n.501+17T>A)
c.255+17T>A (n.255+17T>A)
 gnomAD v4
19g.1398900C>ACA402993839GAMTc.570+16G>T (n.570+16G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.253+16G>T
n.403+16G>T
c.501+16G>T (n.501+16G>T)
c.255+16G>T (n.255+16G>T)
19g.1398900C>GCA402993843GAMTc.570+16G>C (n.570+16G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.253+16G>C
n.403+16G>C
c.501+16G>C (n.501+16G>C)
c.255+16G>C (n.255+16G>C)
19g.1398900C>TCA402993845GAMTc.570+16G>A (n.570+16G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.253+16G>A
n.403+16G>A
c.501+16G>A (n.501+16G>A)
c.255+16G>A (n.255+16G>A)
19g.1398901T>ACA402993849GAMTc.570+15A>T (n.570+15A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.253+15A>T
n.403+15A>T
c.501+15A>T (n.501+15A>T)
c.255+15A>T (n.255+15A>T)
19g.1398901T>CCA504895001GAMTc.570+15A>G (n.570+15A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.253+15A>G
n.403+15A>G
c.501+15A>G (n.501+15A>G)
c.255+15A>G (n.255+15A>G)
 dbSNP
19g.1398901T>GCA402993860GAMTc.570+15A>C (n.570+15A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.253+15A>C
n.403+15A>C
c.501+15A>C (n.501+15A>C)
c.255+15A>C (n.255+15A>C)
19g.1398901T=CA2317698983GAMTc.570+15A= (n.570+15A=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.253+15A=
n.403+15A=
c.501+15A= (n.501+15A=)
c.255+15A= (n.255+15A=)
19g.1398902T>ACA402993867GAMTc.570+14A>T (n.570+14A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.253+14A>T
n.403+14A>T
c.501+14A>T (n.501+14A>T)
c.255+14A>T (n.255+14A>T)
19g.1398902T>CCA402993865GAMTc.570+14A>G (n.570+14A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.253+14A>G
n.403+14A>G
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
c.255+14A>G (n.255+14A>G)
19g.1398902T>GCA402993864GAMTc.570+14A>C (n.570+14A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.253+14A>C
n.403+14A>C
c.501+14A>C (n.501+14A>C)
c.255+14A>C (n.255+14A>C)
19g.1398903C>ACA402993872GAMTc.570+13G>T (n.570+13G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.253+13G>T
n.403+13G>T
c.501+13G>T (n.501+13G>T)
c.255+13G>T (n.255+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398903C=CA2317698984GAMTc.570+13G= (n.570+13G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.253+13G=
n.403+13G=
c.501+13G= (n.501+13G=)
c.255+13G= (n.255+13G=)
19g.1398903C>GCA402993874GAMTc.570+13G>C (n.570+13G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.253+13G>C
n.403+13G>C
c.501+13G>C (n.501+13G>C)
c.255+13G>C (n.255+13G>C)
19g.1398903C>TCA402993876GAMTc.570+13G>A (n.570+13G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.253+13G>A
n.403+13G>A
c.501+13G>A (n.501+13G>A)
c.255+13G>A (n.255+13G>A)
19g.1398904A=CA2317698985GAMTc.570+12T= (n.570+12T=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.253+12T=
n.403+12T=
c.501+12T= (n.501+12T=)
c.255+12T= (n.255+12T=)
19g.1398904A>CCA504895004GAMTc.570+12T>G (n.570+12T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.253+12T>G
n.403+12T>G
c.501+12T>G (n.501+12T>G)
c.255+12T>G (n.255+12T>G)
19g.1398904A>GCA504895005GAMTc.570+12T>C (n.570+12T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.253+12T>C
n.403+12T>C
c.501+12T>C (n.501+12T>C)
c.255+12T>C (n.255+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398904A>TCA504895006GAMTc.570+12T>A (n.570+12T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.253+12T>A
n.403+12T>A
c.501+12T>A (n.501+12T>A)
c.255+12T>A (n.255+12T>A)
19g.1398905G>ACA9043605GAMTc.570+11C>T (n.570+11C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.253+11C>T
n.403+11C>T
c.501+11C>T (n.501+11C>T)
c.255+11C>T (n.255+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398905G>CCA9043606GAMTc.570+11C>G (n.570+11C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.253+11C>G
n.403+11C>G
c.501+11C>G (n.501+11C>G)
c.255+11C>G (n.255+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398905G=CA2317698986GAMTc.570+11C= (n.570+11C=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.253+11C=
n.403+11C=
c.501+11C= (n.501+11C=)
c.255+11C= (n.255+11C=)
19g.1398905G>TCA402993880GAMTc.570+11C>A (n.570+11C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.253+11C>A
n.403+11C>A
c.501+11C>A (n.501+11C>A)
c.255+11C>A (n.255+11C>A)
19g.1398906G>ACA402993884GAMTc.570+10C>T (n.570+10C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.253+10C>T
n.403+10C>T
c.501+10C>T (n.501+10C>T)
c.255+10C>T (n.255+10C>T)
 gnomAD v4
19g.1398906G>CCA402993890GAMTc.570+10C>G (n.570+10C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.253+10C>G
n.403+10C>G
c.501+10C>G (n.501+10C>G)
c.255+10C>G (n.255+10C>G)
19g.1398906G>TCA402993888GAMTc.570+10C>A (n.570+10C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.253+10C>A
n.403+10C>A
c.501+10C>A (n.501+10C>A)
c.255+10C>A (n.255+10C>A)
19g.1398907T>ACA504895008GAMTc.570+9A>T (n.570+9A>T)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.253+9A>T
n.403+9A>T
c.501+9A>T (n.501+9A>T)
c.255+9A>T (n.255+9A>T)
19g.1398907T>CCA504895009GAMTc.570+9A>G (n.570+9A>G)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.253+9A>G
n.403+9A>G
c.501+9A>G (n.501+9A>G)
c.255+9A>G (n.255+9A>G)
19g.1398907T>GCA9043607GAMTc.570+9A>C (n.570+9A>C)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.253+9A>C
n.403+9A>C
c.501+9A>C (n.501+9A>C)
c.255+9A>C (n.255+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398907T=CA2317698987GAMTc.570+9A= (n.570+9A=)
c.579A= (p.Pro193=)
c.253+9A=
n.403+9A=
c.501+9A= (n.501+9A=)
c.255+9A= (n.255+9A=)
19g.1398908G>ACA402993896GAMTc.570+8C>T (n.570+8C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.253+8C>T
n.403+8C>T
c.501+8C>T (n.501+8C>T)
c.255+8C>T (n.255+8C>T)
19g.1398908G>CCA402993899GAMTc.570+8C>G (n.570+8C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.253+8C>G
n.403+8C>G
c.501+8C>G (n.501+8C>G)
c.255+8C>G (n.255+8C>G)
19g.1398908G>TCA402993902GAMTc.570+8C>A (n.570+8C>A)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.253+8C>A
n.403+8C>A
c.501+8C>A (n.501+8C>A)
c.255+8C>A (n.255+8C>A)

Number of alleles fetched