Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398873G>ACA402993590GAMTc.570+43C>T (n.570+43C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.253+43C>T
n.403+43C>T
c.501+43C>T (n.501+43C>T)
c.255+43C>T (n.255+43C>T)
 gnomAD v4
19g.1398873G>CCA402993585GAMTc.570+43C>G (n.570+43C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.253+43C>G
n.403+43C>G
c.501+43C>G (n.501+43C>G)
c.255+43C>G (n.255+43C>G)
 gnomAD v4
19g.1398873G>TCA402993589GAMTc.570+43C>A (n.570+43C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.253+43C>A
n.403+43C>A
c.501+43C>A (n.501+43C>A)
c.255+43C>A (n.255+43C>A)
 gnomAD v4
19g.1398874G>ACA304065874GAMTc.570+42C>T (n.570+42C>T)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.253+42C>T
n.403+42C>T
c.501+42C>T (n.501+42C>T)
c.255+42C>T (n.255+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398874G>CCA402993593GAMTc.570+42C>G (n.570+42C>G)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.253+42C>G
n.403+42C>G
c.501+42C>G (n.501+42C>G)
c.255+42C>G (n.255+42C>G)
19g.1398874G=CA2317698971GAMTc.570+42C= (n.570+42C=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.253+42C=
n.403+42C=
c.501+42C= (n.501+42C=)
c.255+42C= (n.255+42C=)
19g.1398874G>TCA402993596GAMTc.570+42C>A (n.570+42C>A)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.253+42C>A
n.403+42C>A
c.501+42C>A (n.501+42C>A)
c.255+42C>A (n.255+42C>A)
19g.1398875T>ACA402993600GAMTc.570+41A>T (n.570+41A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.253+41A>T
n.403+41A>T
c.501+41A>T (n.501+41A>T)
c.255+41A>T (n.255+41A>T)
19g.1398875T>CCA402993611GAMTc.570+41A>G (n.570+41A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.253+41A>G
n.403+41A>G
c.501+41A>G (n.501+41A>G)
c.255+41A>G (n.255+41A>G)
19g.1398875T>GCA402993615GAMTc.570+41A>C (n.570+41A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.253+41A>C
n.403+41A>C
c.501+41A>C (n.501+41A>C)
c.255+41A>C (n.255+41A>C)
19g.1398876C>ACA402993619GAMTc.570+40G>T (n.570+40G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.253+40G>T
n.403+40G>T
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
c.255+40G>T (n.255+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398876C=CA2317698972GAMTc.570+40G= (n.570+40G=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.253+40G=
n.403+40G=
c.501+40G= (n.501+40G=)
c.255+40G= (n.255+40G=)
19g.1398876C>GCA402993631GAMTc.570+40G>C (n.570+40G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.253+40G>C
n.403+40G>C
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
c.255+40G>C (n.255+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398876C>TCA402993622GAMTc.570+40G>A (n.570+40G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.253+40G>A
n.403+40G>A
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
c.255+40G>A (n.255+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398877A>CCA402993633GAMTc.570+39T>G (n.570+39T>G)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.253+39T>G
n.403+39T>G
c.501+39T>G (n.501+39T>G)
c.255+39T>G (n.255+39T>G)
19g.1398877A>GCA504894960GAMTc.570+39T>C (n.570+39T>C)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.253+39T>C
n.403+39T>C
c.501+39T>C (n.501+39T>C)
c.255+39T>C (n.255+39T>C)
19g.1398877A>TCA402993636GAMTc.570+39T>A (n.570+39T>A)
c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.253+39T>A
n.403+39T>A
c.501+39T>A (n.501+39T>A)
c.255+39T>A (n.255+39T>A)
19g.1398878C>ACA402993639GAMTc.570+38G>T (n.570+38G>T)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.253+38G>T
n.403+38G>T
c.501+38G>T (n.501+38G>T)
c.255+38G>T (n.255+38G>T)
19g.1398878C=CA2317698973GAMTc.570+38G= (n.570+38G=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.253+38G=
n.403+38G=
c.501+38G= (n.501+38G=)
c.255+38G= (n.255+38G=)
19g.1398878C>GCA9043600GAMTc.570+38G>C (n.570+38G>C)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.253+38G>C
n.403+38G>C
c.501+38G>C (n.501+38G>C)
c.255+38G>C (n.255+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398878C>TCA304065888GAMTc.570+38G>A (n.570+38G>A)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.253+38G>A
n.403+38G>A
c.501+38G>A (n.501+38G>A)
c.255+38G>A (n.255+38G>A)
 dbSNP
19g.1398879T>ACA402993642GAMTc.570+37A>T (n.570+37A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.253+37A>T
n.403+37A>T
c.501+37A>T (n.501+37A>T)
c.255+37A>T (n.255+37A>T)
19g.1398879T>CCA402993643GAMTc.570+37A>G (n.570+37A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.253+37A>G
n.403+37A>G
c.501+37A>G (n.501+37A>G)
c.255+37A>G (n.255+37A>G)
 gnomAD v4
19g.1398879T>GCA402993645GAMTc.570+37A>C (n.570+37A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.253+37A>C
n.403+37A>C
c.501+37A>C (n.501+37A>C)
c.255+37A>C (n.255+37A>C)
19g.1398880T>ACA504894962GAMTc.570+36A>T (n.570+36A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.253+36A>T
n.403+36A>T
c.501+36A>T (n.501+36A>T)
c.255+36A>T (n.255+36A>T)
19g.1398880T>CCA504894963GAMTc.570+36A>G (n.570+36A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.253+36A>G
n.403+36A>G
c.501+36A>G (n.501+36A>G)
c.255+36A>G (n.255+36A>G)
19g.1398880T>GCA504894964GAMTc.570+36A>C (n.570+36A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.253+36A>C
n.403+36A>C
c.501+36A>C (n.501+36A>C)
c.255+36A>C (n.255+36A>C)
19g.1398881C>ACA402993648GAMTc.570+35G>T (n.570+35G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.253+35G>T
n.403+35G>T
c.501+35G>T (n.501+35G>T)
c.255+35G>T (n.255+35G>T)
19g.1398881C=CA2317698974GAMTc.570+35G= (n.570+35G=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.253+35G=
n.403+35G=
c.501+35G= (n.501+35G=)
c.255+35G= (n.255+35G=)
19g.1398881C>GCA9043601GAMTc.570+35G>C (n.570+35G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.253+35G>C
n.403+35G>C
c.501+35G>C (n.501+35G>C)
c.255+35G>C (n.255+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398881C>TCA402993651GAMTc.570+35G>A (n.570+35G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.253+35G>A
n.403+35G>A
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
c.255+35G>A (n.255+35G>A)
19g.1398882C>ACA402993655GAMTc.570+34G>T (n.570+34G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.253+34G>T
n.403+34G>T
c.501+34G>T (n.501+34G>T)
c.255+34G>T (n.255+34G>T)
 gnomAD v4
19g.1398882C>GCA402993662GAMTc.570+34G>C (n.570+34G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.253+34G>C
n.403+34G>C
c.501+34G>C (n.501+34G>C)
c.255+34G>C (n.255+34G>C)
19g.1398882C>TCA402993660GAMTc.570+34G>A (n.570+34G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.253+34G>A
n.403+34G>A
c.501+34G>A (n.501+34G>A)
c.255+34G>A (n.255+34G>A)
19g.1398883T>ACA504894967GAMTc.570+33A>T (n.570+33A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.253+33A>T
n.403+33A>T
c.501+33A>T (n.501+33A>T)
c.255+33A>T (n.255+33A>T)
19g.1398883T>CCA504894970GAMTc.570+33A>G (n.570+33A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.253+33A>G
n.403+33A>G
c.501+33A>G (n.501+33A>G)
c.255+33A>G (n.255+33A>G)
19g.1398883T>GCA504894968GAMTc.570+33A>C (n.570+33A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.253+33A>C
n.403+33A>C
c.501+33A>C (n.501+33A>C)
c.255+33A>C (n.255+33A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398883T=CA2317698975GAMTc.570+33A= (n.570+33A=)
c.603A= (p.Pro201=)
c.253+33A=
n.403+33A=
c.501+33A= (n.501+33A=)
c.255+33A= (n.255+33A=)
19g.1398884G>ACA9043602GAMTc.570+32C>T (n.570+32C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.253+32C>T
n.403+32C>T
c.501+32C>T (n.501+32C>T)
c.255+32C>T (n.255+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398884G>CCA402993670GAMTc.570+32C>G (n.570+32C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.253+32C>G
n.403+32C>G
c.501+32C>G (n.501+32C>G)
c.255+32C>G (n.255+32C>G)
19g.1398884G=CA2317698976GAMTc.570+32C= (n.570+32C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.253+32C=
n.403+32C=
c.501+32C= (n.501+32C=)
c.255+32C= (n.255+32C=)
19g.1398884G>TCA402993668GAMTc.570+32C>A (n.570+32C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.253+32C>A
n.403+32C>A
c.501+32C>A (n.501+32C>A)
c.255+32C>A (n.255+32C>A)
19g.1398885G>ACA402993671GAMTc.570+31C>T (n.570+31C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.253+31C>T
n.403+31C>T
c.501+31C>T (n.501+31C>T)
c.255+31C>T (n.255+31C>T)
19g.1398885G>CCA402993678GAMTc.570+31C>G (n.570+31C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.253+31C>G
n.403+31C>G
c.501+31C>G (n.501+31C>G)
c.255+31C>G (n.255+31C>G)
19g.1398885G>TCA402993676GAMTc.570+31C>A (n.570+31C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.253+31C>A
n.403+31C>A
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
c.255+31C>A (n.255+31C>A)
19g.1398886A>CCA504894972GAMTc.570+30T>G (n.570+30T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.253+30T>G
n.403+30T>G
c.501+30T>G (n.501+30T>G)
c.255+30T>G (n.255+30T>G)
19g.1398886A>GCA504894973GAMTc.570+30T>C (n.570+30T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.253+30T>C
n.403+30T>C
c.501+30T>C (n.501+30T>C)
c.255+30T>C (n.255+30T>C)
19g.1398886A>TCA504894974GAMTc.570+30T>A (n.570+30T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.253+30T>A
n.403+30T>A
c.501+30T>A (n.501+30T>A)
c.255+30T>A (n.255+30T>A)
19g.1398887G>ACA402993681GAMTc.570+29C>T (n.570+29C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.253+29C>T
n.403+29C>T
c.501+29C>T (n.501+29C>T)
c.255+29C>T (n.255+29C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1398887G>CCA402993684GAMTc.570+29C>G (n.570+29C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.253+29C>G
n.403+29C>G
c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.255+29C>G (n.255+29C>G)

Number of alleles fetched