Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1398869_1398872dup | CA631300630 | GAMT | c.570+44_570+47dup (n.570+44_570+47dup) c.614_617dup (p.Gly208MetfsTer?) c.253+44_253+47dup n.403+44_403+47dup c.501+44_501+47dup (n.501+44_501+47dup) c.255+44_255+47dup (n.255+44_255+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398871A>C | CA504894955 | GAMT | c.570+45T>G (n.570+45T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.253+45T>G n.403+45T>G c.501+45T>G (n.501+45T>G) c.255+45T>G (n.255+45T>G) | |
19 | g.1398871A>G | CA504894956 | GAMT | c.570+45T>C (n.570+45T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.253+45T>C n.403+45T>C c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.255+45T>C (n.255+45T>C) | |
19 | g.1398871A>T | CA504894957 | GAMT | c.570+45T>A (n.570+45T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.253+45T>A n.403+45T>A c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.255+45T>A (n.255+45T>A) | |
19 | g.1398872A>C | CA402993576 | GAMT | c.570+44T>G (n.570+44T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.253+44T>G n.403+44T>G c.501+44T>G (n.501+44T>G) c.255+44T>G (n.255+44T>G) | |
19 | g.1398872A>G | CA402993579 | GAMT | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.253+44T>C n.403+44T>C c.501+44T>C (n.501+44T>C) c.255+44T>C (n.255+44T>C) | |
19 | g.1398872A>T | CA402993580 | GAMT | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.253+44T>A n.403+44T>A c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.255+44T>A (n.255+44T>A) | |
19 | g.1398873G>A | CA402993590 | GAMT | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.253+43C>T n.403+43C>T c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398873G>C | CA402993585 | GAMT | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.253+43C>G n.403+43C>G c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.255+43C>G (n.255+43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398873G>T | CA402993589 | GAMT | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.253+43C>A n.403+43C>A c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1398874G>A | CA304065874 | GAMT | c.570+42C>T (n.570+42C>T) c.612C>T (p.Asp204=) c.253+42C>T n.403+42C>T c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.255+42C>T (n.255+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398874G>C | CA402993593 | GAMT | c.570+42C>G (n.570+42C>G) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.253+42C>G n.403+42C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) c.255+42C>G (n.255+42C>G) | |
19 | g.1398874G= | CA2317698971 | GAMT | c.570+42C= (n.570+42C=) c.612C= (p.Asp204=) c.253+42C= n.403+42C= c.501+42C= (n.501+42C=) c.255+42C= (n.255+42C=) | |
19 | g.1398874G>T | CA402993596 | GAMT | c.570+42C>A (n.570+42C>A) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.253+42C>A n.403+42C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) c.255+42C>A (n.255+42C>A) | |
19 | g.1398875T>A | CA402993600 | GAMT | c.570+41A>T (n.570+41A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.253+41A>T n.403+41A>T c.501+41A>T (n.501+41A>T) c.255+41A>T (n.255+41A>T) | |
19 | g.1398875T>C | CA402993611 | GAMT | c.570+41A>G (n.570+41A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.253+41A>G n.403+41A>G c.501+41A>G (n.501+41A>G) c.255+41A>G (n.255+41A>G) | |
19 | g.1398875T>G | CA402993615 | GAMT | c.570+41A>C (n.570+41A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.253+41A>C n.403+41A>C c.501+41A>C (n.501+41A>C) c.255+41A>C (n.255+41A>C) | |
19 | g.1398876C>A | CA402993619 | GAMT | c.570+40G>T (n.570+40G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.253+40G>T n.403+40G>T c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.255+40G>T (n.255+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398876C= | CA2317698972 | GAMT | c.570+40G= (n.570+40G=) c.610G= (p.Asp204=) c.253+40G= n.403+40G= c.501+40G= (n.501+40G=) c.255+40G= (n.255+40G=) | |
19 | g.1398876C>G | CA402993631 | GAMT | c.570+40G>C (n.570+40G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.253+40G>C n.403+40G>C c.501+40G>C (n.501+40G>C) c.255+40G>C (n.255+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398876C>T | CA402993622 | GAMT | c.570+40G>A (n.570+40G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.253+40G>A n.403+40G>A c.501+40G>A (n.501+40G>A) c.255+40G>A (n.255+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398877A>C | CA402993633 | GAMT | c.570+39T>G (n.570+39T>G) c.609T>G (p.Ser203Arg) c.253+39T>G n.403+39T>G c.501+39T>G (n.501+39T>G) c.255+39T>G (n.255+39T>G) | |
19 | g.1398877A>G | CA504894960 | GAMT | c.570+39T>C (n.570+39T>C) c.609T>C (p.Ser203=) c.253+39T>C n.403+39T>C c.501+39T>C (n.501+39T>C) c.255+39T>C (n.255+39T>C) | |
19 | g.1398877A>T | CA402993636 | GAMT | c.570+39T>A (n.570+39T>A) c.609T>A (p.Ser203Arg) c.253+39T>A n.403+39T>A c.501+39T>A (n.501+39T>A) c.255+39T>A (n.255+39T>A) | |
19 | g.1398878C>A | CA402993639 | GAMT | c.570+38G>T (n.570+38G>T) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.253+38G>T n.403+38G>T c.501+38G>T (n.501+38G>T) c.255+38G>T (n.255+38G>T) | |
19 | g.1398878C= | CA2317698973 | GAMT | c.570+38G= (n.570+38G=) c.608G= (p.Ser203=) c.253+38G= n.403+38G= c.501+38G= (n.501+38G=) c.255+38G= (n.255+38G=) | |
19 | g.1398878C>G | CA9043600 | GAMT | c.570+38G>C (n.570+38G>C) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.253+38G>C n.403+38G>C c.501+38G>C (n.501+38G>C) c.255+38G>C (n.255+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398878C>T | CA304065888 | GAMT | c.570+38G>A (n.570+38G>A) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.253+38G>A n.403+38G>A c.501+38G>A (n.501+38G>A) c.255+38G>A (n.255+38G>A) | dbSNP |
19 | g.1398879T>A | CA402993642 | GAMT | c.570+37A>T (n.570+37A>T) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.253+37A>T n.403+37A>T c.501+37A>T (n.501+37A>T) c.255+37A>T (n.255+37A>T) | |
19 | g.1398879T>C | CA402993643 | GAMT | c.570+37A>G (n.570+37A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.253+37A>G n.403+37A>G c.501+37A>G (n.501+37A>G) c.255+37A>G (n.255+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1398879T>G | CA402993645 | GAMT | c.570+37A>C (n.570+37A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.253+37A>C n.403+37A>C c.501+37A>C (n.501+37A>C) c.255+37A>C (n.255+37A>C) | |
19 | g.1398880T>A | CA504894962 | GAMT | c.570+36A>T (n.570+36A>T) c.606A>T (p.Gly202=) c.253+36A>T n.403+36A>T c.501+36A>T (n.501+36A>T) c.255+36A>T (n.255+36A>T) | |
19 | g.1398880T>C | CA504894963 | GAMT | c.570+36A>G (n.570+36A>G) c.606A>G (p.Gly202=) c.253+36A>G n.403+36A>G c.501+36A>G (n.501+36A>G) c.255+36A>G (n.255+36A>G) | |
19 | g.1398880T>G | CA504894964 | GAMT | c.570+36A>C (n.570+36A>C) c.606A>C (p.Gly202=) c.253+36A>C n.403+36A>C c.501+36A>C (n.501+36A>C) c.255+36A>C (n.255+36A>C) | |
19 | g.1398881C>A | CA402993648 | GAMT | c.570+35G>T (n.570+35G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.253+35G>T n.403+35G>T c.501+35G>T (n.501+35G>T) c.255+35G>T (n.255+35G>T) | |
19 | g.1398881C= | CA2317698974 | GAMT | c.570+35G= (n.570+35G=) c.605G= (p.Gly202=) c.253+35G= n.403+35G= c.501+35G= (n.501+35G=) c.255+35G= (n.255+35G=) | |
19 | g.1398881C>G | CA9043601 | GAMT | c.570+35G>C (n.570+35G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.253+35G>C n.403+35G>C c.501+35G>C (n.501+35G>C) c.255+35G>C (n.255+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1398881C>T | CA402993651 | GAMT | c.570+35G>A (n.570+35G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.253+35G>A n.403+35G>A c.501+35G>A (n.501+35G>A) c.255+35G>A (n.255+35G>A) | |
19 | g.1398882C>A | CA402993655 | GAMT | c.570+34G>T (n.570+34G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.253+34G>T n.403+34G>T c.501+34G>T (n.501+34G>T) c.255+34G>T (n.255+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1398882C>G | CA402993662 | GAMT | c.570+34G>C (n.570+34G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.253+34G>C n.403+34G>C c.501+34G>C (n.501+34G>C) c.255+34G>C (n.255+34G>C) | |
19 | g.1398882C>T | CA402993660 | GAMT | c.570+34G>A (n.570+34G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.253+34G>A n.403+34G>A c.501+34G>A (n.501+34G>A) c.255+34G>A (n.255+34G>A) | |
19 | g.1398883T>A | CA504894967 | GAMT | c.570+33A>T (n.570+33A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.253+33A>T n.403+33A>T c.501+33A>T (n.501+33A>T) c.255+33A>T (n.255+33A>T) | |
19 | g.1398883T>C | CA504894970 | GAMT | c.570+33A>G (n.570+33A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.253+33A>G n.403+33A>G c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.255+33A>G (n.255+33A>G) | |
19 | g.1398883T>G | CA504894968 | GAMT | c.570+33A>C (n.570+33A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.253+33A>C n.403+33A>C c.501+33A>C (n.501+33A>C) c.255+33A>C (n.255+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1398883T= | CA2317698975 | GAMT | c.570+33A= (n.570+33A=) c.603A= (p.Pro201=) c.253+33A= n.403+33A= c.501+33A= (n.501+33A=) c.255+33A= (n.255+33A=) | |
19 | g.1398884G>A | CA9043602 | GAMT | c.570+32C>T (n.570+32C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.253+32C>T n.403+32C>T c.501+32C>T (n.501+32C>T) c.255+32C>T (n.255+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1398884G>C | CA402993670 | GAMT | c.570+32C>G (n.570+32C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.253+32C>G n.403+32C>G c.501+32C>G (n.501+32C>G) c.255+32C>G (n.255+32C>G) | |
19 | g.1398884G= | CA2317698976 | GAMT | c.570+32C= (n.570+32C=) c.602C= (p.Pro201=) c.253+32C= n.403+32C= c.501+32C= (n.501+32C=) c.255+32C= (n.255+32C=) | |
19 | g.1398884G>T | CA402993668 | GAMT | c.570+32C>A (n.570+32C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.253+32C>A n.403+32C>A c.501+32C>A (n.501+32C>A) c.255+32C>A (n.255+32C>A) | |
19 | g.1398885G>A | CA402993671 | GAMT | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.253+31C>T n.403+31C>T c.501+31C>T (n.501+31C>T) c.255+31C>T (n.255+31C>T) |